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Sindrome adrenogenitale

Sindrome adrenogenitale - una patologia molto specifica, ma non molto conosciuta. In un certo senso, può servire come una triste illustrazione di una fiaba sullo zar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, ma questo non rende più facile per i pazienti. Ricorda le linee alate, il cui significato la maggior parte delle persone pensa poco: "la regina portava un figlio nella notte, non la figlia"? Sei sicuro che questa sia solo la metafora di un autore? Niente del genere! Tali "sintomi" talvolta si verificano, sia nei ragazzi che nelle ragazze, ma questo non significa che il bambino sia ermafrodita. La patologia è nota nella pratica medica mondiale sotto vari nomi: iperplasia congenita (disfunzione) della corteccia surrenale o sindrome di Apera-Gamay, ma gli esperti domestici preferiscono una definizione più tradizionale di "sindrome adrenogenitale nei bambini", sebbene non sia del tutto corretta. Che cos'è: un triste scherzo della natura, una patologia genetica comune o un fenomeno medico raro, che è quasi incredibile nella vita reale? Scopriamolo insieme.

L'essenza del problema

Il corpo umano è un sistema estremamente complesso, quindi il fallimento di un nodo porta spesso a seri problemi nell'intero "meccanismo". Quindi, se per una ragione o per l'altra il lavoro delle ghiandole surrenali (più precisamente la loro corteccia) è disturbato, le conseguenze possono essere molto tristi, perché queste ghiandole endocrine sono responsabili della produzione di molti ormoni che regolano il lavoro di tutti gli organi e sistemi corporei. La sindrome adrenogenitale è caratterizzata da un aumento del rilascio di androgeni e da una significativa diminuzione del livello di aldosterone e cortisolo. In altre parole, nel corpo di un neonato (vale ugualmente per entrambi i ragazzi e le ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

Ciò che può portare a è facile da indovinare. Parleremo dei sintomi e delle manifestazioni cliniche un po 'più tardi, ma in ogni caso sarebbe un grosso errore chiamare un ragazzino così imperfetto. A differenza di altri adulti, il cui sesso è indovinato con grande difficoltà, un bambino con una patologia genetica innata non è assolutamente colpa sua. Tuttavia, l'inerzia del pensiero e la cattiva abitudine di appendere tag su tutto è una forza terribile, quindi, il neonato di "sesso medio" (un termine vale la pena!) Non è il destino più piacevole. Ma con il giusto approccio (non ultimo per il personale medico), si può evitare un simile scenario. Una diagnosi corretta e tempestiva, un trattamento adeguato e un approccio individuale (!) A ciascun paziente ridurranno significativamente la probabilità che il bambino si trasformi in un paria.

classificazione

In solidi lavori scientifici, la sindrome adrenogenitale (AHS) è convenzionalmente divisa in tre tipi: solitario, semplice virale e neoclassico (postpubertal). Differiscono abbastanza fortemente, perché un'altra pratica viziosa di assistenza sanitaria domestica - diagnostica solo sulla base di diverse manifestazioni cliniche - è completamente inaccettabile.

  1. Forma solitaria. Manifestata esclusivamente nei neonati (durante le prime settimane e mesi di vita). Nelle ragazze, i sintomi di pseudoermafroditismo sono evidenti (i genitali esterni sono "maschili" e quelli interni sono già normali, "femminili"). Nei maschi la dimensione del pene è sproporzionatamente grande e la pelle dello scroto è soggetta a pigmentazione di varia gravità.
  2. Semplice forma virilna. Una variante dell'AGS solitaria, in cui non ci sono segni di insufficienza surrenalica, ma sono pienamente presenti altre manifestazioni cliniche. I neonati praticamente non si verificano.
  3. Forma post-puberale (non classica). È caratterizzato da sintomi non ovvi, vaghi e dall'assenza di insufficienza surrenalica pronunciata. Per questo motivo, la diagnosi è molto difficile.

motivi

L'ACS è spiegato esclusivamente dalla manifestazione della patologia ereditaria, quindi è impossibile "ammalarsi" con essa nel solito senso della parola. Molto spesso si verifica nei neonati, ma a volte i pazienti non sono a conoscenza del loro problema fino a 30-35 anni. In quest'ultimo caso, il meccanismo che non è evidente a prima vista può essere "innescato": aumento della radiazione di fondo, trattamento con farmaci potenti o un effetto collaterale dall'uso di contraccettivi ormonali.

La sindrome adrenogenitale è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, in base al quale è possibile prevedere la probabilità di sviluppare patologia:

  • un genitore è sano, l'altro è malato: il bambino nascerà sano;
  • Sia il padre che la madre sono portatori del gene difettoso: la probabilità di avere un figlio malato è del 25%;
  • uno dei genitori è malato e l'altro è il portatore della mutazione: in 3 casi su 4 (75% dei casi) il bambino si ammala.

sintomi

Ad alcuni possono sembrare divertenti o indecenti, ma, fortunatamente, non ci sono quasi un "unicum" ora. L'AGS non può essere definita una patologia mortale, ma alcuni sintomi possono dare a una persona molti minuti spiacevoli o addirittura portare a un esaurimento nervoso. Se l'AGS si trova in un neonato, i genitori hanno il tempo di aiutare il bambino con l'adattamento sociale. Ma se uno studente viene diagnosticato, la situazione è spesso fuori controllo, che in alcuni casi può portare alle conseguenze più imprevedibili. Le manifestazioni cliniche stesse sono le seguenti:

  • aumento persistente della pressione sanguigna (BP);
  • pigmentazione della pelle;
  • bassa crescita, non corrispondente all'età del bambino;
  • effetti gastrointestinali: diarrea, vomito, eccessiva formazione di gas;
  • convulsioni periodiche.

Inoltre, i "ragazzi" sono caratterizzati da un pene sproporzionatamente grande, e i pazienti con forma non classica di AHS spesso lamentano problemi di concepimento e portamento, il che li rende praticamente incapaci di diventare madri (a condizione che non vi sia un trattamento adeguato).

diagnostica

Come abbiamo detto, riconoscere l'ACS è piuttosto difficile. L'approccio classico alla diagnosi, che implica la raccolta di una storia dettagliata, l'analisi delle malattie che esistevano nel passato e una conversazione approfondita con il paziente, è insostenibile. La ragione di questa situazione risiede nell'età della maggior parte dei pazienti (neonati, bambini in età scolare e adolescenti). E tenendo conto dell'approccio formale agli esami medici scolastici, non sorprende che molte persone scoprano la loro diagnosi da adulti.

E se temporaneamente "dimentichi" la visita medica iniziale, ci sono solo due metodi efficaci e universali per riconoscere l'AGS:

  1. Determinazione del livello di ormoni prodotti dalla corteccia surrenale.
  2. Esame del sangue per la presenza di 17-idrossiprogesterone

Potrebbe essere necessario uno studio genetico approfondito per confermare la diagnosi, ma il costo di tale procedura non consente di raccomandarlo come metodo diagnostico universale.

Trattamento e prognosi

AGS non è una patologia fatale, per così dire sulla probabilità di cambiamenti irreversibili nel corpo che può portare alla morte, per fortuna, non è necessario. Ma se chiedi se ci sono metodi efficaci di trattamento della sindrome adrenogenitale oggi, la risposta sarà negativa. I pazienti con AHS sono costretti per tutta la vita a "sedersi" sulla terapia ormonale sostitutiva, che consente di compensare il deficit di ormoni glucocorticoidi.

Le prospettive a lungo termine per tale trattamento non sono completamente comprese, ma ci sono dati che indicano un'alta probabilità di sviluppare patologie cardiovascolari, malattie del tratto gastrointestinale e tumori maligni. Ma in questo caso, i benefici del trattamento superano di gran lunga il rischio potenziale.

Attualmente sono in corso ricerche sul trattamento della AHS mediante trapianto (trapianto) delle ghiandole surrenali, ma non hanno ancora lasciato la fase sperimentale. Quando la tecnologia viene elaborata, possiamo assumere un costo estremamente elevato dell'operazione e un considerevole rischio di effetti collaterali.

prevenzione

Non esistono metodi efficaci che permettano di "assicurare" contro l'LRA. Ciò è dovuto al fatto che la sua insorgenza non è influenzata da fattori di rischio interni o esterni, ma dalla predisposizione genetica. Di conseguenza, l'unico modo possibile di prevenzione è pianificare una gravidanza futura con l'analisi genetica obbligatoria di entrambi i coniugi. Il costo di tale studio è piuttosto alto, perché è impossibile raccomandarlo a ciascuna coppia senza tenere conto delle possibilità materiali.

Il fattore che può innescare l'attivazione del gene difettoso, è anche necessario riconoscere gli effetti delle radiazioni ionizzanti e l'avvelenamento da parte di potenti sostanze tossiche. Allo stesso tempo, non è necessario parlare di prevenzione in sé, ma per il periodo di concepire un bambino e portarlo con sé, è ancora meglio astenersi dal visitare siti di test nucleari e camminare in aree con deprime condizioni ambientali.

Invece di conclusione

Di solito cerchiamo di astenerci da qualsiasi consiglio che implichi ciecamente il seguire uno o l'altro dogma. E il punto qui non è un atteggiamento arrogante nei confronti dei lettori. Piuttosto, al contrario: non consideriamo la nostra opinione l'unica corretta, quindi preferiamo darti tutte le informazioni necessarie, piuttosto che ricette generalizzate per tutte le occasioni. Ma AGS è un caso speciale.

Non ti ricorderemo ancora una volta che un bambino a cui è stata diagnosticata una diagnosi "spiacevole" non è un emarginato o un orso del circo, progettato per intrattenere il pubblico. E in ogni caso, lo amerai e proteggerlo, anche se non dovresti concentrarti sul sesso ancora una volta. D'altra parte, la tutela superdensa può fargli un disservizio, e una scusa come "è insolito, può essere offeso" è solo un tentativo di proteggerlo dal mondo esterno che è destinato al fallimento. Aiutare e sostenere è una cosa, e vivere una vita per questo, trasformare una persona vivente in un manichino è un'altra.

Sindrome adrenogenitale: una malattia nel neonato

Questa patologia è caratterizzata da deviazioni nella struttura e nel funzionamento dei genitali. L'origine della malattia non è stata ancora stabilita, ma i medici ritengono che la sindrome si sviluppi a causa dell'eccessiva produzione di androgeni da parte della corteccia surrenale. La malattia può essere causata da vari tumori o iperplasia delle ghiandole congenite.

Cos'è la sindrome adrenogenitale

L'iperplasia surrenale congenita è il tipo più comune di patologie verbalizzanti. La sindrome adrenogenitale è una malattia conosciuta nella medicina mondiale come la sindrome di Apera-Gama. Il suo sviluppo è associato ad un aumento della produzione di androgeni e ad una marcata diminuzione del livello di cortisolo e aldosterone, la cui causa è la disfunzione congenita della corteccia surrenale.

Le conseguenze di una deviazione possono essere gravi per un neonato, poiché la corteccia surrenale è responsabile della produzione di un'enorme quantità di ormoni che regolano il lavoro della maggior parte dei sistemi corporei. Come risultato della patologia nel corpo del bambino (questo può essere osservato sia nei ragazzi che nelle ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

Tipo di eredità

Ogni forma della malattia è associata a disturbi genetici: di norma, le anomalie sono di natura ereditaria e passano da entrambi i genitori a un bambino. Più raramente, il tipo di ereditarietà della sindrome adrenogenitale è sporadico - si verifica all'improvviso durante la formazione di un uovo o uno spermatozoo. L'ereditarietà della sindrome adrenogenitale si manifesta in modo autosomico recessivo (quando entrambi i genitori sono portatori del gene patologico). A volte la malattia colpisce bambini in famiglie sane.

La sindrome adrenogenitale (AHS) è caratterizzata dai seguenti schemi che influenzano la probabilità di colpire un bambino:

  • se i genitori sono sani, ma entrambi sono portatori del gene di carenza di StAR, c'è il rischio che il neonato soffra di iperplasia surrenale congenita;
  • se a una donna oa un uomo è stata diagnosticata la sindrome e il secondo partner ha una genetica normale, allora tutti i bambini della loro famiglia saranno sani, ma diventeranno portatori della malattia;
  • se uno dei genitori è malato e il secondo è portatore di patologia adrenogenetica, allora metà dei bambini della famiglia sarà malata, e l'altra metà porterà una mutazione nel corpo;
  • se entrambi i genitori hanno la malattia, tutti i loro bambini avranno deviazioni simili.

forma

La malattia androgenetica è suddivisa condizionalmente in tre tipi: viril semplice, salt-lose e post-puberale (non classico). Le varietà hanno serie differenze, quindi ogni paziente richiede una diagnosi dettagliata. Come sono le forme della sindrome adrenogenitale:

  1. Forma virile È caratterizzato dall'assenza di segni di insufficienza surrenalica. I restanti sintomi di AGS sono presenti in pieno. Questo tipo di patologia viene diagnosticata molto raramente nei neonati, più spesso negli adolescenti (maschi e femmine).
  2. Tipo di generatore. Viene diagnosticato esclusivamente nei neonati durante le prime settimane / mesi di vita. Nelle ragazze si osserva pseudo-ermafroditismo (gli organi genitali esterni sono simili agli organi maschili e gli organi interni sono femminili). Nei ragazzi, la sindrome da perdita di sale è espressa come segue: il pene ha una dimensione sproporzionatamente grande rispetto al vitello e la pelle dello scroto ha una pigmentazione specifica.
  3. Aspetto non classico. La patologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi poco chiari e l'assenza di disfunzione surrenalica marcata, che complica notevolmente la diagnosi di AHS.

Sindrome adrenogenitale - cause

La disfunzione congenita delle ghiandole surrenali è spiegata solo dalla manifestazione di una malattia ereditaria, pertanto, è impossibile acquisire durante la vita o essere infettato da tale patologia. Di regola, la sindrome si manifesta nei neonati, ma raramente l'AGS viene diagnosticata nei giovani di età inferiore ai 35 anni. Allo stesso tempo, fattori come la somministrazione di potenti farmaci, l'aumento del background di radiazioni e gli effetti collaterali dei contraccettivi ormonali possono attivare il meccanismo della patologia.

Qualunque sia lo stimolo per lo sviluppo della malattia, le cause della sindrome adrenogenitale sono ereditarie. La previsione è la seguente:

  • se la famiglia ha almeno un genitore sano, il bambino rischia di nascere senza patologia;
  • in una coppia in cui un portatore e l'altro sono malati di AGS nel 75% dei casi nascerà un bambino malato;
  • nei portatori del gene, il rischio di avere un figlio malato è del 25%.

sintomi

L'AHS non è una malattia mortale, ma alcuni dei suoi sintomi causano un grave disagio psicologico a una persona e spesso portano a un esaurimento nervoso. Quando diagnosticano una patologia in un neonato, i genitori hanno il tempo e l'opportunità di aiutare il bambino con un adattamento sociale, e se la malattia viene rilevata in età scolare o successiva, la situazione può sfuggire al controllo.

Per stabilire la presenza di AGS può solo dopo aver effettuato l'analisi genetica molecolare. I sintomi della sindrome adrenogenitale, che indicano la necessità di una diagnosi sono:

  • pigmentazione non standard della pelle del bambino;
  • aumento costante della pressione sanguigna;
  • bassa crescita inadatta all'età del bambino (a causa del rapido completamento della produzione dell'ormone corrispondente, la crescita si interrompe precocemente);
  • convulsioni periodiche;
  • Problemi digestivi: vomito, diarrea, grave formazione di gas;
  • le ragazze hanno labbra, il clitoride è sottosviluppato o, al contrario, ha aumentato le dimensioni;
  • nei ragazzi, i genitali esterni sono sproporzionatamente grandi;
  • le ragazze con ASD hanno problemi con le mestruazioni, la concezione di un bambino (l'infertilità spesso accompagna la malattia), il rilevamento del feto;
  • le pazienti di sesso femminile hanno spesso una crescita dei peli del corpo maschile, inoltre si osserva una crescita della barba e dei baffi.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La malattia può essere rilevata in una fase precoce dei neonati a causa dello screening neonatale 4 giorni dopo la nascita. Durante il test, una goccia di sangue dal tallone del bambino viene applicata sulla striscia reattiva: se la reazione è positiva, il bambino viene trasferito in un dispensatore endocrinologico e viene eseguita una diagnosi ripetuta. Dopo aver confermato la diagnosi, inizia il trattamento di AHS. Se la sindrome adrenogenitale nei neonati viene diagnosticata precocemente, allora la terapia è semplice: in caso di rilevamento tardivo della patologia adrenogenetica, aumenta la complessità del trattamento.

Nei ragazzi

La malattia nei bambini maschi si sviluppa, di solito con due o tre anni di età. C'è uno sviluppo fisico potenziato: i genitali sono ingranditi, si verifica una crescita attiva dei capelli, cominciano a comparire le erezioni. Allo stesso tempo, i testicoli rimangono indietro nella crescita e in futuro smettono di svilupparsi del tutto. Come nelle ragazze, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi è caratterizzata da una crescita attiva, ma non dura a lungo e, di conseguenza, la persona rimane ancora bassa e tozza.

Nelle ragazze

La patologia nelle ragazze è spesso espressa immediatamente alla nascita nella forma virile. Falso ermafroditismo femminile, caratteristico di AGS, è caratterizzato da un aumento delle dimensioni del clitoride, con l'apertura dell'uretra direttamente sotto la sua base. Labia in questo caso assomiglia a uno scroto maschile diviso in forma (il seno urogenitale non è diviso nella vagina e nell'uretra, ma si arresta nello sviluppo e si apre sotto il clitoride simile al pene).

Non di rado, la sindrome adrenogenitale nelle ragazze è così pronunciata che alla nascita di un bambino è difficile determinarne immediatamente il sesso. Nel periodo di 3-6 anni, il bambino cresce attivamente i capelli sulle gambe, i peli pubici, la schiena e la ragazza sembra molto simile al ragazzo. I bambini con ASD crescono molto più velocemente dei loro pari sani, ma il loro sviluppo sessuale presto si ferma completamente. Mentre le ghiandole mammarie rimangono piccole e le mestruazioni sono completamente assenti o appaiono irregolari a causa del fatto che le ovaie sottosviluppate non riescono a svolgere pienamente le loro funzioni.

Diagnosi della sindrome adrenogenitale

È possibile identificare la malattia con l'aiuto di moderni studi di background ormonale e mediante ispezione visiva. Il medico prende in considerazione dati anamnestici e fenotipici, ad esempio, la crescita dei capelli in luoghi atipici per una donna, sviluppo della ghiandola mammaria, tipo di corpo maschile, aspetto generale / salute della pelle, ecc. L'AGS si sviluppa a causa della carenza di 17-alfa idrossilasi, quindi traccia il livello degli ormoni DEA-C e DEA, che sono i precursori del testosterone.

La diagnosi include anche un'analisi delle urine per la determinazione dell'indicatore 17-cc. L'analisi biochimica del sangue consente di impostare il livello degli ormoni 17-SNP e DEA-C nel corpo del paziente. La diagnosi completa, inoltre, comporta lo studio dei sintomi dell'iperandrogenismo e di altri disturbi del sistema endocrino. Allo stesso tempo, gli indicatori vengono controllati due volte, prima e dopo il test con glucocorticosteroidi. Se, durante l'analisi, il livello degli ormoni si riduce al 75% o più per cento, ciò indica che la produzione di androgeni avviene esclusivamente attraverso la corteccia surrenale.

Oltre ai test ormonali, la diagnosi di sindrome adrenogenitale comprende l'ecografia delle ovaie, in cui il medico determina l'anovulazione (può essere rilevato se si osservano follicoli di diversi livelli di maturità, non superiori ai volumi preovulatori). In tali casi, le ovaie sono ingrandite, ma il volume dello stroma è normale e non ci sono follicoli sotto la capsula degli organi. Solo dopo un esame completo e la conferma della diagnosi inizia il trattamento della sindrome adrenogenitale.

Sindrome adrenogenitale - trattamento

L'ABC non è una patologia fatale con esito fatale, quindi la probabilità di sviluppare cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente è estremamente ridotta. Tuttavia, il trattamento moderno della sindrome adrenogenitale non può vantare la sua efficacia ed efficienza. I pazienti con tale diagnosi sono costretti a prendere preparazioni ormonali per la vita al fine di compensare la carenza degli ormoni del gruppo dei glucocorticosteroidi e combattere la sensazione di inferiorità.

Le prospettive di tale terapia rimangono inesplorate, ma ci sono dati che indicano un'alta probabilità di sviluppo di concomitanti patologie AGS del cuore, delle ossa, dei vasi sanguigni, degli organi gastrointestinali e del cancro. Questo spiega la necessità di effettuare esami regolari per le persone con disfunzione della ghiandola surrenale - fare una radiografia delle ossa, un elettrocardiogramma, un'ecografia del peritoneo, ecc.

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Le informazioni presentate nell'articolo sono solo a scopo informativo. I materiali dell'articolo non richiedono auto-trattamento. Solo un medico qualificato può diagnosticare e consigliare il trattamento in base alle caratteristiche individuali di un particolare paziente.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La sindrome adrenogenitale è un gruppo di malattie ereditarie e acquisite, la cui caratteristica principale è una mutazione in un gene specifico. Questi disturbi si manifestano nel rilascio eccessivo di ormoni della corteccia surrenale.

Frequenza della manifestazione

Sia i ragazzi che le ragazze sono predisposti a questa malattia e allo stesso modo. La sindrome adrenogenitale nei neonati è abbastanza comune. La probabilità di un difetto enzimatico è di circa 1: 14.000. Diagnosi tardiva della sindrome adrenogenitale, una terapia inappropriata può portare a conseguenze abbastanza gravi:

  • Un errore nella scelta del genere associato alla pronunciata virilizzazione dei genitali esterni della ragazza;
  • Crescita alterata e successiva pubertà;
  • infertilità;
  • La morte di un bambino da crisi di perdita.

Forme e sintomi della malattia

La sindrome adrenogenitale si manifesta in tre forme:

  1. Virilna, disturbi in cui il feto inizia durante la gravidanza. Manifestato nel fatto che le ragazze nascono hanno segni che indicano un falso ermafroditismo femminile, e ragazzi - un pene grande. La sindrome adrenogenitale nei bambini in questa forma è espressa:
    • In forte pigmentazione della pelle nella regione degli organi genitali esterni, vicino all'ano e intorno ai capezzoli;
    • Pubertà prematura (i primi segni compaiono già all'età di 2 - 4 anni);
    • Bassa statura
  2. Solteryayuschaya. Questo modulo è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:
    • Vomito profuso che non è associato ai pasti;
    • Sgabelli sciolti;
    • Bassa pressione sanguigna
    Di conseguenza, il paziente ha una violazione del livello di equilibrio del sale dell'acqua, il lavoro del cuore e la successiva morte del bambino.
  3. La forma ipertensiva è piuttosto rara. Sintomi - una vivida manifestazione di androgenizzazione, accompagnata da ipertensione arteriosa. Successivamente, possibili complicanze - emorragia cerebrale, alterazione della funzionalità cardiaca, insufficienza renale, deficit visivo.

ie ogni forma ha i suoi sintomi della sindrome adrenogenitale.

Le cause della malattia

La sindrome adrenogenitale nei neonati si verifica per vari motivi. Ognuno di loro ha le sue caratteristiche distintive e dipende dalla forma della malattia.

La più comune è la mancanza di enzimi coinvolti nella sintesi degli ormoni surrenali: 21-idrossilasi, raramente 11-idrossilasi e 3-beta-ol-deidrogenasi e altri. Di conseguenza, viene sintetizzata una quantità insufficiente di cortisolo e aldosterone. Queste sostanze appartengono agli ormoni steroidei della corteccia surrenale. Il cortisolo è responsabile della protezione del corpo contro l'ingresso di vari tipi di infezioni e stress. L'aldosterone è responsabile della normale pressione sanguigna e della funzionalità renale. La mancanza di questi ormoni porta ad un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo, che promuove l'iperplasia della corteccia surrenale e lo sviluppo di questa malattia.

Prevenzione delle malattie

perché Poiché la malattia è congenita a causa della mutazione di alcuni geni, l'unico metodo preventivo per la sindrome adrenogenitale può essere chiamato consulenza genetica medica.

Diagnosi della malattia

La sindrome adrenogenitale nei bambini può essere rilevata in uno stadio precoce della malattia. Ciò è dovuto al fatto che tutti i bambini nati nella maternità al quarto giorno ricevono uno screening neonatale - una goccia di sangue dal tallone del neonato viene applicata sulla striscia reattiva. Con una reazione positiva, il bambino viene inviato al dispensario endocrinologico per un riesame. Alla conferma della diagnosi, viene immediatamente prescritto un trattamento appropriato.

La diagnosi della sindrome adrenogenitale è abbastanza semplice. Tuttavia, in pratica, in base ai dati statistici, questa patologia viene rilevata nelle fasi successive dello sviluppo della malattia.

Attualmente, la diagnosi di questa malattia include i seguenti passaggi:

  1. I dati genealogici vengono raccolti. Questo ti permette di scoprire se ci sono stati decessi infantili associati alla sindrome adrenogenitale.
  2. Quando un neonato sviluppa una patologia nello sviluppo degli organi genitali, è determinato dalla madre se ha assunto androgeni o progesterone durante la gravidanza.
  3. Esame clinico generale obbligatorio. In questa fase, vengono rilevati i sintomi caratteristici della sindrome adrenogenitale.
  4. I raggi X delle mani sono presi per determinare l'età ossea.
  5. Un esame ecografico. Nelle ragazze, esame ecografico dell'utero e appendici, nei ragazzi, lo scroto. E anche necessariamente effettuato ultrasuoni di organi nello spazio retroperitoneale.
  6. I genetisti vengono esaminati per determinare l'insieme dei cromosomi, la cromatina sessuale.
  7. Tomografia computerizzata del cervello ed elettrocardiogramma.
  8. Le analisi sono presentate:
    • Urina per una maggiore escrezione di 17-chetosteroidi;
    • Livelli di ormoni nel sangue;
    • Livelli sanguigni di potassio, sodio, cloruri;
    • Analisi biochimica del sangue
  9. Gli esami sono condotti da medici specialisti. Il ginecologo, l'endocrinologo, l'urologo, l'oncologo, il dermatovenerologo, il cardiologo pediatrico e l'oculista dovrebbero dare le loro conclusioni.

Trattamento della malattia

Il trattamento della sindrome adrenogenitale viene effettuato in due modi: medico e chirurgico.

Il metodo medico dipende dalla forma della malattia. Quindi, con la forma virile, è di riempire la mancanza di ormoni glucocorticoidi. La dose del farmaco (prednisone) è strettamente individuale ed è determinata dai seguenti parametri: l'età del paziente, il grado di virilizzazione. Di solito, la quantità del farmaco (4-10 mg) ottenuta viene assunta in tre dosi durante il giorno. Questo permette di sopprimere la secrezione in eccesso di androgeni senza effetti collaterali.

Il trattamento della sindrome adrenogenitale nel caso della forma persa viene effettuato in modo simile all'insufficienza surrenalica acuta. In questo caso vengono utilizzate soluzioni antigoccia isotoniche di cloruro di sodio e glucosio. Viene anche utilizzata la somministrazione parenterale di preparazioni di idrocortisone. La quantità di questo farmaco è di circa 10 - 15 mg / kg al giorno, che è equamente distribuita. Quando lo stato si stabilizza, le iniezioni di idrocortisone sono sostituite da pillole. A volte, se necessario, è possibile aggiungere mineralcorticoidi.

L'intervento chirurgico è richiesto in caso di diagnosi tardiva della malattia, se i sintomi della sindrome adrenogenitale non sono pronunciati. Allora le ragazze all'età di 4 - 6 anni effettuano la correzione degli organi genitali esterni.

Il trattamento può essere considerato efficace se il tasso di crescita del bambino, la pressione sanguigna, i livelli di elettroliti nel siero tornano alla normalità.

prospettiva

Nel caso del virile e delle forme che perdono il sale, una diagnosi tempestiva, un trattamento corretto e un eventuale intervento chirurgico danno una prognosi favorevole.

I pazienti con sindrome adrenogenitale per tutta la vita devono essere osservati da un endocrinologo, un ginecologo o un urologo. Tuttavia, con un trattamento adeguato, mantengono la loro capacità di lavorare.

Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale (sinonimi: AHS, disfunzione congenita della corteccia surrenale o iperplasia surrenale congenita) è una malattia che si basa sulla compromissione ereditaria della biosintesi degli ormoni steroidei.

Ghiandole surrenali e loro funzione

Le ghiandole surrenali sono organi appaiati che si trovano sui poli superiori dei reni. Ogni ghiandola è coperta da un guscio denso (capsula), che penetra verso l'interno e divide l'organo in due strati: la sostanza corticale (strato esterno) e il midollo (strato interno). La sostanza corticale sintetizza corticosteroidi:

  • glucocorticoidi (corticosterone, cortisone) - regolano tutti i processi metabolici;
  • mineralcorticoidi (aldosterone) - regola l'equilibrio potassio-sodio;
  • ormoni sessuali.

La sostanza cerebrale è responsabile della produzione di catecolamine (adrenalina e norepinefrina). L'epinefrina aumenta la frequenza cardiaca e la forza. La noradrenalina mantiene il tono vascolare.

Meccanismo di sviluppo

L'insorgenza di iperplasia surrenale congenita è associata con l'inibizione della produzione (produzione) di alcuni ormoni corticosteroide e contemporaneamente l'attivazione della produzione di altri. Ciò è dovuto alla mancanza di un enzima coinvolto nella steroidogenesi (produzione di corticosteroidi). Il principale meccanismo patogenetico dell'AHS è un deficit congenito dell'enzima C 21-idrossilasi.

A seconda del grado di deficit enzimatico, si sviluppa la deficienza di aldosterone e cortisolo. La mancanza di quest'ultimo tipo di feedback negativo stimola la produzione di ormone adrenocorticotropo (ACTH), che colpisce la corteccia surrenale e porta alla sua iperplasia. Come risultato, i corticosteroidi sono sintetizzati sopra il normale, cioè la steroidogenesi si sposta verso l'eccesso di androgeni.

Il corpo sviluppa iperandrogenesi di origine surrenale. L'aumento della produzione di androgeni ha effetto virilizzante (lat "Virilis" - maschio, "virilizzazione" - mascolinizzazione) sul bambino anche nel periodo prenatale. Successivamente, si sviluppa la forma classica (innata) della malattia. Le manifestazioni cliniche dipendono dal grado di attività del gene mutato SUR21-B. Nella completa assenza di attività, si forma la forma di formazione del sale della sindrome, in cui la produzione di entrambi i mineralcorticoidi e glucocorticoidi è compromessa.

Prevalenza della malattia

La prevalenza di AGS varia tra le diverse nazionalità. Tra i caucasici, varianti classiche di iperplasia surrenale congenita rappresentano un caso per 14.000 neonati (da 1 a 9800 in Svezia, da 1 a 11000 negli Stati Uniti). In Giappone, l'incidenza è di 1 caso per 18.000 neonati. Tra le popolazioni isolate, la prevalenza di AHS è 5-10 volte superiore alla media. Così, tra gli eschimesi dell'Alaska, la prevalenza delle varianti classiche della malattia è di circa un caso ogni 282 neonati.

Forme e manifestazioni

L'iperplasia surrenale congenita è molto diversa nelle sue manifestazioni cliniche. Ci sono due forme classiche della malattia:

  • solteryayuschaya;
  • forma virile semplice.

La completa assenza dell'enzima è caratteristica della forma che perde il sale, che si manifesta come una violazione del metabolismo del sale (carenza di mineralcorticoidi). Il sistema renaldosterone è coinvolto nel processo patologico. I sintomi compaiono nei primi giorni dopo la nascita. La sindrome adrenogenitale nei neonati con insufficienza surrenalica (mancanza di aldosterone e cortisone) è accompagnata dai seguenti sintomi:

  • vomito;
  • vomito;
  • scarsa circolazione periferica;
  • riduzione del peso;
  • sonnolenza.

La disidratazione provoca sete, che causa la suzione attiva. Questi sintomi si manifestano nella seconda o terza settimana dopo la nascita. La carenza di glucocorticoidi è indicata da iperpigmentazione progressiva.

Nell'analisi biochimica del sangue sono presenti iponatremia (mancanza di sodio), iperkaliemia (eccesso di potassio), acidosi ("acidificazione" dell'organismo). Con un eccesso di androgeni dalle prime fasi dello sviluppo fetale nelle neonate, si nota uno pseudo-ermafrodismo femminile. I cambiamenti vanno dalla normale ipertrofia clitoridea alla completa virilizzazione degli organi genitali esterni (clitoride simile a un pene con l'apertura dell'apertura uretrale sulla testa).

I ragazzi hanno un aumento del pene con iperpigmentazione dello scroto. In assenza di un trattamento adeguato nel periodo postnatale, la virilizzazione progredisce rapidamente. Le zone di crescita ossea vengono chiuse prematuramente, motivo per cui i pazienti adulti sono rachitici. Nelle ragazze, la mancanza di trattamento porta ad amenorrea primaria, associata alla soppressione del sistema ipofisario-ovarico dalla sovrapproduzione di ormoni sessuali maschili.

La forma virile è caratterizzata da progressiva mascolinizzazione, rapida formazione di organi, aumento del rilascio di ormoni della corteccia surrenale. Nelle ragazze nate con un cariotipo di 46, XX, è presente mascolinizzazione di varia gravità - da un clitoride moderatamente ipertrofico a una fusione assoluta delle pieghe labiali con la formazione del pene e dello scroto. Il sistema riproduttivo interno è formato senza caratteristiche - secondo il tipo femminile.

Nei maschi, l'AGS virile immediatamente dopo la nascita di solito non viene diagnosticata, dal momento che i genitali sono visivamente normali. La diagnosi viene fatta dal quinto al settimo anno di vita quando compaiono segni di pubertà precoce. Esiste anche una forma non classica (tardiva) del deficit di 21-idrossilasi, che è causata da una diminuzione del 40-80% dell'attività enzimatica rispetto ai livelli normali.

Nelle ragazze, vi è un moderato aumento del clitoride, una diminuzione delle dimensioni dell'utero, una formazione precoce del seno, una chiusura prematura delle zone di crescita scheletrica, disturbi mestruali, irsutismo (crescita dei peli di tipo maschile). La prima mestruazione si verifica all'età di 15-16 anni, poi il ciclo si interrompe, c'è una tendenza all'oligomenorrea (grandi intervalli tra i periodi mestruali).

L'effetto degli ormoni maschili colpisce l'incarnato: più proporzioni maschili del corpo, ampie spalle, bacino ristretto, arti accorciati. Spesso i pazienti continuano a sviluppare infertilità, spesso la gravidanza viene interrotta nelle prime fasi. Nei maschi, un segno di eccesso di androgeni è la chiusura precoce delle zone di crescita ossea, una diminuzione dei testicoli.

In tutti i bambini, indipendentemente dal sesso, il sintomo più frequente della forma non classica di AGS è il pelo pubico e ascellare prematuro. Iperplasia surrenalica congenita latente non ha alcun segno clinico, ma un livello moderatamente elevato di precursori del cortisolo può essere trovato nel sangue. Non tutti gli autori distinguono tale stato in una forma separata della malattia.

diagnostica

Il ruolo principale nella diagnosi della malattia è dato alle analisi ormonali. Per determinare la genesi degli androgeni, vengono eseguiti test ormonali prima e dopo il test del desametasone. Una diminuzione del livello di DHEA e DHEAS nel sangue dopo l'assunzione di agenti speciali che inibiscono il rilascio di ACTH indica un'origine surrenale degli ormoni maschili.

Nel caso della forma che perde il sale della malattia, si osserva un aumento del livello di renina nel plasma, che riflette la mancanza di aldosterone e disidratazione. Nella forma classica, aumenta il livello di ACTH. Nelle forme tardive della malattia, è stata stabilita la storia familiare dei casi di fallimento del ciclo nei parenti su entrambe le linee. I segni tipici indicano forme trascurate: crescita prematura dei peli nelle ragazze per tipo maschile, mestruazioni tardive, fisico "sportivo", ecc.

Utilizzando l'ecografia ovarica, è possibile stabilire l'anovulazione (non l'ovulazione): la presenza di follicoli di diverso grado di maturità, ma non raggiunge il diametro preovulatorio. Le ragazze hanno una temperatura basale con una prima fase tentacolare e una seconda breve. Questo indica una carenza del corpo luteo. Si nota anche il tipo androgenico di strisci vaginali.

L'AGS, insieme alla galattosemia, si riferisce a malattie che sono soggette a screening diagnostici nei neonati, ma questo non è del tutto giustificato. Lo screening precoce neonatale non aiuta a correggere i disturbi nelle ragazze. È meglio effettuare diagnosi prenatale e trattamento prenatale del deficit enzimatico in famiglie in cui entrambi i genitori sono eterozigoti e hanno già una progenie malata.

Questo ti consente di prendere una decisione riguardo alla conservazione della gravidanza. In caso di conservazione, viene effettuata la terapia intrauterina con ormoni, che salva la ragazza dal dover correggere chirurgicamente i genitali.

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome adrenogenitale viene eseguita con tumori che producono androgeni delle ghiandole surrenali e ghiandole sessuali, pubertà precoce idiopatica nei ragazzi. La forma solterica dovrebbe essere distinta dalle rare varianti della disfunzione congenita della corteccia surrenale, dello pseudoiperaldosteronismo e di alcuni altri disturbi.

trattamento

Nella forma classica, ai bambini vengono somministrate compresse di idrocortisone (dose giornaliera di 15-20 mg / m2 di superficie corporea) o Prednisolone alla dose di 5 mg / m2. Il dosaggio giornaliero è diviso in due dosi: un terzo della dose al mattino e due terzi al momento di coricarsi. Ciò consente di sopprimere al massimo la produzione di ACTH dalla ghiandola pituitaria. Nel caso di una seconda fase difettosa del ciclo, è necessaria la stimolazione dell'ovulazione dal quinto al nono giorno del ciclo, che aumenta significativamente le possibilità di gravidanza.

Se si è verificata la gravidanza, deve essere continuato l'assunzione di glucocorticosteroidi per evitare aborti spontanei. In caso di AGS perdente, viene prescritto fludrocortisone (da 50 a 200 μg / die). Se ci sono gravi malattie concomitanti o interventi chirurgici, la dose di glucocorticoidi aumenta. Quando viene eseguita una diagnosi tardiva della forma virale di AHS in pazienti con sesso geneticamente femminile, l'intervento chirurgico è rivolto alla plastica degli organi genitali esterni.

La forma non classica della malattia richiede un trattamento solo con problemi esterni pronunciati (acne, irsutismo) o una diminuzione della fertilità. In questo caso, nominare 0,25-0,5 mg di desametasone o fino a 5 mg di prednisolone prima di andare a letto.

L'acne e l'irsutismo sono efficacemente corretti con gli antiandrogeni (ciproterone) insieme agli estrogeni (come parte della contraccezione orale). L'effetto antiandrogeno ha spironolattone. Il farmaco viene assunto in 25 mg due volte al giorno. L'uso di spironolattone per sei mesi riduce il livello di testosterone dell'80%.

I progestinici sintetici riducono anche l'ipertricosi, tuttavia, le donne con iperplasia surrenale congenita non dovrebbero usarle per un lungo periodo (secondo le raccomandazioni dei medici, la soppressione delle gonadotropine è indesiderabile quando la funzione ovarica è depressa). Gli uomini con il tipo non classico della malattia non sono sottoposti a trattamento.

prospettiva

Nella forma classica, la prognosi dipende dalla diagnosi tempestiva (prevenzione dei disturbi pronunciati degli organi genitali esterni nelle ragazze), dalla qualità del trattamento prescritto e dalla tempestività della chirurgia sui genitali. La persistenza di iperandrogenismo o sovra-saturazione con corticosteroidi fa sì che i pazienti rimangano di bassa statura.

Questo, insieme a difetti estetici, sconvolge in modo significativo l'adattamento psicosociale. Con un trattamento adeguato e tempestivo nelle donne con la forma classica di AHS, è possibile un inizio sicuro e una gestazione della gravidanza.

Sindrome adrenogenitale congenita nei bambini: clinica e trattamento

Lo sviluppo della sindrome adrenogenitale nei bambini è geneticamente determinato - è impossibile ammalarsi durante la vita, può essere ereditato solo dai genitori. Ci sono casi in cui una coppia in cui uno dei genitori soffre di questa patologia, dà alla luce bambini sani, ma secondo le statistiche, il rischio di ereditare la malattia raggiunge il 75%. I sintomi gravi si manifestano più spesso nelle ragazze, quindi è più facile per loro rilevare l'AHS. Nei ragazzi, i segni esteriori della malattia sono solitamente più velati.

La sindrome adrenogenitale del neonato è una malattia ereditaria causata da una diminuzione geneticamente determinata dell'attività degli enzimi coinvolti nella steroidogenesi.

Le cause della sindrome adrenogenitale, complicata dalla sindrome della perdita di sale, sono più spesso associate a un deficit ereditario marcato di 21-idrossilasi.

Sintomi caratteristici della sindrome adrenogenitale nei neonati

La clinica di sindrome adrenogenital in bambini comincia a comparire già a 1-2 settimana di vita: il bambino ha il rigurgito persistente, una diminuzione progressiva in peso del corpo. Quindi, da 2-3 settimane a causa dell'aumento della perdita renale di sodio, sputare, correre, a volte - "fontana", segni di eksikoz (pelle secca e mucose, retrazione di una grande molla, occhi, nitidezza delle caratteristiche facciali, tono della pelle terrosa) appaiono. Il bambino diventa pigro, succhia male, il suo tono muscolare diminuisce. Un sintomo caratteristico della sindrome adrenogenitale è la comparsa di mancanza di respiro.

Spesso i neonati, in particolare i ragazzi, vengono in clinica con sintomi di grave shock e tossiemia. Senza trattamento, i pazienti muoiono per collasso vascolare. A causa dell'iperkaliemia, una morte improvvisa di un bambino è possibile senza evidenti segni di disidratazione e collasso. Nelle neonate si nota un clitoride ingrandito e una fusione lipo-cononica; gli organi genitali interni sono formati secondo il tipo femminile (pseudoermafroditismo). Nei ragazzi, la patologia dei genitali non viene rilevata.

Terapia della sindrome adrenogenitale nei bambini

Il trattamento della sindrome adrenogenitale consiste nella terapia sostitutiva con glucocorticoidi per sopprimere la secrezione di ACTH e la sovrapproduzione di androgeni, l'uso di mineralcorticoidi (fludrocortisone a 0,01-0,1 mg / die) per ridurre il livello di renina nel sangue. Dei glucocorticoidi con grave insufficienza surrenalica, l'idrocortisone emisuccinato viene prescritto a 15-20 mg / (kg • giorno) o prednisone a 2-10 mg / (kg • giorno). In futuro, un paziente con sindrome adrenogenitale congenita viene trasferito al ricevimento di cortisone al suo interno.

La dose giornaliera viene scelta singolarmente, di solito non supera i 25-50 mg / die. 3-4 ricezione (metà del dare di notte). In caso di grave sindrome da perdita di sale, una soluzione di olio di doxa allo 0,5% viene somministrata per via intramuscolare alla dose di 0,5-1 mg / (kg • al giorno) 1 volta al giorno. Nelle crisi acute, la perdita di sale viene effettuata mediante terapia di reidratazione (soluzione di glucosio al 5%, reopolyglukine, derivati ​​dell'idrossietilamido), controllo dell'acidosi (soluzione di bicarbonato di sodio al 2-2,5 ml / kg, controllata da KOS, cocarbossilasi - 50-100 mg) e iperkaliemia (soluzione di calcio al 10% di gluconato alla dose di 1 ml / anno di vita, soluzione di glucosio al 10% con insulina), viene somministrata soluzione isotonica di cloruro di sodio.

Seguendo le raccomandazioni per il trattamento della sindrome adrenogenitale, il controllo dell'adeguatezza della terapia è la normalizzazione dell'escrezione di 17-CU nella composizione dell'elettrolita urinario e del sangue.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

Sindrome adrenogenitale nei neonati - patogenesi e diagnosi, sintomi e trattamento

Questa patologia è caratterizzata da deviazioni nella struttura e nel funzionamento dei genitali. L'origine della malattia non è stata ancora stabilita, ma i medici ritengono che la sindrome si sviluppi a causa dell'eccessiva produzione di androgeni da parte della corteccia surrenale. La malattia può essere causata da vari tumori o iperplasia delle ghiandole congenite.

Cos'è la sindrome adrenogenitale

L'iperplasia surrenale congenita è il tipo più comune di patologie verbalizzanti. La sindrome adrenogenitale è una malattia conosciuta nella medicina mondiale come la sindrome di Apera-Gama. Il suo sviluppo è associato ad un aumento della produzione di androgeni e ad una marcata diminuzione del livello di cortisolo e aldosterone, la cui causa è la disfunzione congenita della corteccia surrenale.

Le conseguenze di una deviazione possono essere gravi per un neonato, poiché la corteccia surrenale è responsabile della produzione di un'enorme quantità di ormoni che regolano il lavoro della maggior parte dei sistemi corporei. Come risultato della patologia nel corpo del bambino (questo può essere osservato sia nei ragazzi che nelle ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

Ogni forma della malattia è associata a disturbi genetici: di norma, le anomalie sono di natura ereditaria e passano da entrambi i genitori a un bambino. Più raramente, il tipo di ereditarietà della sindrome adrenogenitale è sporadico - si verifica all'improvviso durante la formazione di un uovo o uno spermatozoo. L'ereditarietà della sindrome adrenogenitale si manifesta in modo autosomico recessivo (quando entrambi i genitori sono portatori del gene patologico). A volte la malattia colpisce bambini in famiglie sane.

La sindrome adrenogenitale (AHS) è caratterizzata dai seguenti schemi che influenzano la probabilità di colpire un bambino:

  • se i genitori sono sani, ma entrambi sono portatori del gene di carenza di StAR, c'è il rischio che il neonato soffra di iperplasia surrenale congenita;
  • se a una donna oa un uomo è stata diagnosticata la sindrome e il secondo partner ha una genetica normale, allora tutti i bambini della loro famiglia saranno sani, ma diventeranno portatori della malattia;
  • se uno dei genitori è malato e il secondo è portatore di patologia adrenogenetica, allora metà dei bambini della famiglia sarà malata, e l'altra metà porterà una mutazione nel corpo;
  • se entrambi i genitori hanno la malattia, tutti i loro bambini avranno deviazioni simili.

Sindrome adrenogenitale - forme

La malattia androgenetica è suddivisa condizionalmente in tre tipi: viril semplice, salt-lose e post-puberale (non classico). Le varietà hanno serie differenze, quindi ogni paziente richiede una diagnosi dettagliata. Come sono le forme della sindrome adrenogenitale:

  1. Forma virile È caratterizzato dall'assenza di segni di insufficienza surrenalica. I restanti sintomi di AGS sono presenti in pieno. Questo tipo di patologia viene diagnosticata molto raramente nei neonati, più spesso negli adolescenti (maschi e femmine).
  2. Tipo di generatore. Viene diagnosticato esclusivamente nei neonati durante le prime settimane / mesi di vita. Nelle ragazze si osserva pseudo-ermafroditismo (gli organi genitali esterni sono simili agli organi maschili e gli organi interni sono femminili). Nei ragazzi, la sindrome da perdita di sale è espressa come segue: il pene ha una dimensione sproporzionatamente grande rispetto al vitello e la pelle dello scroto ha una pigmentazione specifica.
  3. Aspetto non classico. La patologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi poco chiari e l'assenza di disfunzione surrenalica marcata, che complica notevolmente la diagnosi di AHS.

Sindrome adrenogenitale - cause

La disfunzione congenita delle ghiandole surrenali è spiegata solo dalla manifestazione di una malattia ereditaria, pertanto, è impossibile acquisire nel corso della vita o essere infettati da tale patologia. Di regola, la sindrome si manifesta nei neonati, ma raramente l'AGS viene diagnosticata nei giovani di età inferiore ai 35 anni. Allo stesso tempo, fattori come la somministrazione di potenti farmaci, l'aumento del background di radiazioni e gli effetti collaterali dei contraccettivi ormonali possono attivare il meccanismo della patologia.

Qualunque sia lo stimolo per lo sviluppo della malattia, le cause della sindrome adrenogenitale sono ereditarie. La previsione è la seguente:

  • se la famiglia ha almeno un genitore sano, il bambino rischia di nascere senza patologia;
  • in una coppia in cui un portatore e l'altro sono malati di AGS nel 75% dei casi nascerà un bambino malato;
  • nei portatori del gene, il rischio di avere un figlio malato è del 25%.

Sindrome adrenogenitale - sintomi

L'AHS non è una malattia mortale, ma alcuni dei suoi sintomi causano un grave disagio psicologico a una persona e spesso portano a un esaurimento nervoso. Quando diagnosticano una patologia in un neonato, i genitori hanno il tempo e l'opportunità di aiutare il bambino con un adattamento sociale, e se la malattia viene rilevata in età scolare o successiva, la situazione può sfuggire al controllo.

Per stabilire la presenza di AGS può solo dopo aver effettuato l'analisi genetica molecolare. I sintomi della sindrome adrenogenitale, che indicano la necessità di una diagnosi sono:

  • pigmentazione non standard della pelle del bambino;
  • aumento costante della pressione sanguigna;
  • bassa crescita inadatta all'età del bambino (a causa del rapido completamento della produzione dell'ormone corrispondente, la crescita si interrompe precocemente);
  • convulsioni periodiche;
  • Problemi digestivi: vomito, diarrea, grave formazione di gas;
  • le ragazze hanno labbra, il clitoride è sottosviluppato o, al contrario, ha aumentato le dimensioni;
  • nei ragazzi, i genitali esterni sono sproporzionatamente grandi;
  • le ragazze con ASD hanno problemi con le mestruazioni, la concezione di un bambino (l'infertilità spesso accompagna la malattia), il rilevamento del feto;
  • le pazienti di sesso femminile hanno spesso una crescita dei peli del corpo maschile, inoltre si osserva una crescita della barba e dei baffi.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La malattia può essere rilevata in una fase precoce dei neonati a causa dello screening neonatale 4 giorni dopo la nascita. Durante il test, una goccia di sangue dal tallone del bambino viene applicata sulla striscia reattiva: se la reazione è positiva, il bambino viene trasferito in un dispensatore endocrinologico e viene eseguita una diagnosi ripetuta. Dopo aver confermato la diagnosi, inizia il trattamento di AHS. Se la sindrome adrenogenitale viene diagnosticata precocemente nei neonati, allora la terapia è semplice: in caso di rilevamento tardivo della patologia adrenogenetica, aumenta la complessità del trattamento.

Sindrome adrenogenitale nei ragazzi

La malattia nei bambini maschi si sviluppa, di solito con due o tre anni di età. C'è uno sviluppo fisico potenziato: i genitali sono ingranditi, si verifica una crescita attiva dei capelli, cominciano a comparire le erezioni. Allo stesso tempo, i testicoli rimangono indietro nella crescita e in futuro smettono completamente di svilupparsi. Come nelle ragazze, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi è caratterizzata da una crescita attiva, ma non dura a lungo e, di conseguenza, la persona rimane ancora bassa e tozza.

Sindrome adrenogenitale nelle ragazze

La patologia nelle ragazze è spesso espressa immediatamente alla nascita nella forma virile. Falso ermafroditismo femminile, caratteristico di AGS, è caratterizzato da un aumento delle dimensioni del clitoride, con l'apertura dell'uretra direttamente sotto la sua base. Labia in questo caso assomiglia a uno scroto maschile diviso in forma (il seno urogenitale non è diviso nella vagina e nell'uretra, ma si arresta nello sviluppo e si apre sotto il clitoride simile al pene).

Non di rado, la sindrome adrenogenitale nelle ragazze è così pronunciata che alla nascita di un bambino è difficile determinarne immediatamente il sesso. Nel periodo di 3-6 anni, il bambino cresce attivamente i capelli sulle gambe, i peli pubici, la schiena e la ragazza sembra molto simile al ragazzo. I bambini con ASD crescono molto più velocemente dei loro pari sani, ma il loro sviluppo sessuale presto si ferma completamente. Mentre le ghiandole mammarie rimangono piccole e le mestruazioni sono completamente assenti o appaiono irregolari a causa del fatto che le ovaie sottosviluppate non riescono a svolgere pienamente le loro funzioni.

Diagnosi della sindrome adrenogenitale

È possibile identificare la malattia con l'aiuto di moderni studi di background ormonale e mediante ispezione visiva. Il medico prende in considerazione dati anamnestici e fenotipici, ad esempio, la crescita dei capelli in luoghi atipici per una donna, sviluppo della ghiandola mammaria, tipo di corpo maschile, aspetto generale / salute della pelle, ecc. L'AGS si sviluppa a causa della carenza di 17-alfa idrossilasi, quindi traccia il livello degli ormoni DEA-C e DEA, che sono i precursori del testosterone.

La diagnosi include anche un'analisi delle urine per la determinazione dell'indicatore 17-cc. L'analisi biochimica del sangue consente di impostare il livello degli ormoni 17-SNP e DEA-C nel corpo del paziente. La diagnosi completa, inoltre, comporta lo studio dei sintomi dell'iperandrogenismo e di altri disturbi del sistema endocrino. Allo stesso tempo, gli indicatori vengono controllati due volte, prima e dopo il test con glucocorticosteroidi. Se, durante l'analisi, il livello degli ormoni si riduce al 75% o più per cento, ciò indica che la produzione di androgeni avviene esclusivamente attraverso la corteccia surrenale.

Oltre ai test ormonali, la diagnosi di sindrome adrenogenitale comprende l'ecografia delle ovaie, in cui il medico determina l'anovulazione (può essere rilevato se si osservano follicoli di diversi livelli di maturità, non superiori ai volumi preovulatori). In tali casi, le ovaie sono ingrandite, ma il volume dello stroma è normale e non ci sono follicoli sotto la capsula degli organi. Solo dopo un esame completo e la conferma della diagnosi inizia il trattamento della sindrome adrenogenitale.

Sindrome adrenogenitale - trattamento

L'ABC non è una patologia fatale con esito fatale, quindi la probabilità di sviluppare cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente è estremamente ridotta. Tuttavia, il trattamento moderno della sindrome adrenogenitale non può vantare la sua efficacia ed efficienza. I pazienti con tale diagnosi sono costretti a prendere preparazioni ormonali per la vita al fine di compensare la carenza degli ormoni del gruppo dei glucocorticosteroidi e combattere la sensazione di inferiorità.

Le prospettive di tale terapia rimangono inesplorate, ma ci sono dati che indicano un'alta probabilità di sviluppo di concomitanti patologie AGS del cuore, delle ossa, dei vasi sanguigni, degli organi del tratto gastrointestinale, delle malattie oncologiche. Questo spiega la necessità di effettuare esami regolari per le persone con disfunzione della ghiandola surrenale - fare una radiografia delle ossa, un elettrocardiogramma, un'ecografia del peritoneo, ecc.

Video: sindrome adrenogenitale congenita

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La sindrome adrenogenitale è un gruppo di malattie ereditarie e acquisite, la cui caratteristica principale è una mutazione in un gene specifico. Questi disturbi si manifestano nel rilascio eccessivo di ormoni della corteccia surrenale.

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Frequenza della manifestazione

Sia i ragazzi che le ragazze sono predisposti a questa malattia e allo stesso modo. La sindrome adrenogenitale nei neonati è abbastanza comune. La probabilità di un difetto enzimatico è di circa 1: 14.000. Diagnosi tardiva della sindrome adrenogenitale, una terapia inappropriata può portare a conseguenze abbastanza gravi:

  • Un errore nella scelta del genere associato alla pronunciata virilizzazione dei genitali esterni della ragazza;
  • Crescita alterata e successiva pubertà;
  • infertilità;
  • La morte di un bambino da crisi di perdita.

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Forme e sintomi della malattia

La sindrome adrenogenitale si manifesta in tre forme:

  1. Virilna, disturbi in cui il feto inizia durante la gravidanza. Manifestato nel fatto che le ragazze nascono hanno segni che indicano un falso ermafroditismo femminile, e ragazzi - un pene grande. La sindrome adrenogenitale nei bambini in questa forma è espressa:
    • In forte pigmentazione della pelle nella regione degli organi genitali esterni, vicino all'ano e intorno ai capezzoli;
    • Pubertà prematura (i primi segni compaiono già all'età di 2 - 4 anni);
    • Bassa statura
  2. Solteryayuschaya. Questo modulo è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:
    • Vomito profuso che non è associato ai pasti;
    • Sgabelli sciolti;
    • Bassa pressione sanguigna
    Di conseguenza, il paziente ha una violazione del livello di equilibrio del sale dell'acqua, il lavoro del cuore e la successiva morte del bambino.
  3. La forma ipertensiva è piuttosto rara. Sintomi - una vivida manifestazione di androgenizzazione, accompagnata da ipertensione arteriosa. Successivamente, possibili complicanze - emorragia cerebrale, alterazione della funzionalità cardiaca, insufficienza renale, deficit visivo.

ie ogni forma ha i suoi sintomi della sindrome adrenogenitale.

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Le cause della malattia

La sindrome adrenogenitale nei neonati si verifica per vari motivi. Ognuno di loro ha le sue caratteristiche distintive e dipende dalla forma della malattia.

La più comune è la mancanza di enzimi coinvolti nella sintesi degli ormoni surrenali: 21-idrossilasi, raramente 11-idrossilasi e 3-beta-ol-deidrogenasi e altri. Di conseguenza, viene sintetizzata una quantità insufficiente di cortisolo e aldosterone. Queste sostanze appartengono agli ormoni steroidei della corteccia surrenale. Il cortisolo è responsabile della protezione del corpo contro l'ingresso di vari tipi di infezioni e stress. L'aldosterone è responsabile della normale pressione sanguigna e della funzionalità renale. La mancanza di questi ormoni porta ad un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo, che promuove l'iperplasia della corteccia surrenale e lo sviluppo di questa malattia.

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Prevenzione delle malattie

perché Poiché la malattia è congenita a causa della mutazione di alcuni geni, l'unico metodo preventivo per la sindrome adrenogenitale può essere chiamato consulenza genetica medica.

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Diagnosi della malattia

La sindrome adrenogenitale nei bambini può essere rilevata in uno stadio precoce della malattia. Ciò è dovuto al fatto che tutti i bambini nati nella maternità al quarto giorno ricevono uno screening neonatale - una goccia di sangue dal tallone del neonato viene applicata sulla striscia reattiva. Con una reazione positiva, il bambino viene inviato al dispensario endocrinologico per un riesame. Alla conferma della diagnosi, viene immediatamente prescritto un trattamento appropriato.

La diagnosi della sindrome adrenogenitale è abbastanza semplice. Tuttavia, in pratica, in base ai dati statistici, questa patologia viene rilevata nelle fasi successive dello sviluppo della malattia.

Attualmente, la diagnosi di questa malattia include i seguenti passaggi:

  1. I dati genealogici vengono raccolti. Questo ti permette di scoprire se ci sono stati decessi infantili associati alla sindrome adrenogenitale.
  2. Quando un neonato sviluppa una patologia nello sviluppo degli organi genitali, è determinato dalla madre se ha assunto androgeni o progesterone durante la gravidanza.
  3. Esame clinico generale obbligatorio. In questa fase, vengono rilevati i sintomi caratteristici della sindrome adrenogenitale.
  4. I raggi X delle mani sono presi per determinare l'età ossea.
  5. Un esame ecografico. Nelle ragazze, esame ecografico dell'utero e appendici, nei ragazzi, lo scroto. E anche necessariamente effettuato ultrasuoni di organi nello spazio retroperitoneale.
  6. I genetisti vengono esaminati per determinare l'insieme dei cromosomi, la cromatina sessuale.
  7. Tomografia computerizzata del cervello ed elettrocardiogramma.
  8. Le analisi sono presentate:
    • Urina per una maggiore escrezione di 17-chetosteroidi;
    • Livelli di ormoni nel sangue;
    • Livelli sanguigni di potassio, sodio, cloruri;
    • Analisi biochimica del sangue
  9. Gli esami sono condotti da medici specialisti. Il ginecologo, l'endocrinologo, l'urologo, l'oncologo, il dermatovenerologo, il cardiologo pediatrico e l'oculista dovrebbero dare le loro conclusioni.

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Trattamento della malattia

Il trattamento della sindrome adrenogenitale viene effettuato in due modi: medico e chirurgico.

Il metodo medico dipende dalla forma della malattia. Quindi, con la forma virile, è di riempire la mancanza di ormoni glucocorticoidi. La dose del farmaco (prednisone) è strettamente individuale ed è determinata dai seguenti parametri: l'età del paziente, il grado di virilizzazione. Di solito, la quantità del farmaco (4-10 mg) ottenuta viene assunta in tre dosi durante il giorno. Questo permette di sopprimere la secrezione in eccesso di androgeni senza effetti collaterali.

Il trattamento della sindrome adrenogenitale nel caso della forma persa viene effettuato in modo simile all'insufficienza surrenalica acuta. In questo caso vengono utilizzate soluzioni antigoccia isotoniche di cloruro di sodio e glucosio. Viene anche utilizzata la somministrazione parenterale di preparazioni di idrocortisone. La quantità di questo farmaco è di circa 10 - 15 mg / kg al giorno, che è equamente distribuita. Quando lo stato si stabilizza, le iniezioni di idrocortisone sono sostituite da pillole. A volte, se necessario, è possibile aggiungere mineralcorticoidi.

L'intervento chirurgico è richiesto in caso di diagnosi tardiva della malattia, se i sintomi della sindrome adrenogenitale non sono pronunciati. Allora le ragazze all'età di 4 - 6 anni effettuano la correzione degli organi genitali esterni.

Il trattamento può essere considerato efficace se il tasso di crescita del bambino, la pressione sanguigna, i livelli di elettroliti nel siero tornano alla normalità.

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prospettiva

Nel caso del virile e delle forme che perdono il sale, una diagnosi tempestiva, un trattamento corretto e un eventuale intervento chirurgico danno una prognosi favorevole.

I pazienti con sindrome adrenogenitale per tutta la vita devono essere osservati da un endocrinologo, un ginecologo o un urologo. Tuttavia, con un trattamento adeguato, mantengono la loro capacità di lavorare.

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Sindrome adrenogenitale nei neonati: trattamento, diagnosi, sintomi, cause

La sindrome adrenogenitale è causata da un difetto enzimatico congenito e recessivamente ereditato.

La causa più comune è un difetto dell'enzima 21-idrossalasi. A causa di un difetto nell'enzima, spesso non vengono prodotti né glucocorticoidi né mineralcorticoidi.

Sintesi della sintesi del cortisolo come risultato della fermentopatia → aumento del livello di virilizzazione degli androgeni

Il 95% di tutti i pazienti presenta un difetto 21-idrossilasi, di cui il 75% mostra una perdita di sale a causa della mancanza di aldosterone.

Sintomi e segni della sindrome adrenogenitale nei neonati

Neonate: virilizzazione degli organi genitali esterni.

Neonati: aumento della pigmentazione dei genitali.

Sindrome perdita di sale durante la manifestazione primaria sullo sfondo di infezione, trauma, chirurgia.

Principali sintomi della sindrome da perdita di sale:

  • vomito;
  • opistotono, sovradigregazione;
  • segni di exsiccosi: recessione della fontanella, occhi infossati, mucose secche, rallentamento della levigatura della pelle, riduzione del turgore cutaneo;
  • perdita di peso, insufficiente aumento di peso;
  • pallore, grido lacerante, debole succhiamento, apatia.

diagnostica

Determinazione della concentrazione di ormoni nel sangue, nella saliva e nelle urine quotidiane.

Trattamento della sindrome adrenogenitale nei neonati

Trattamento di emergenza della crisi di perdita di sale.

  • Infusione di NaCl 0,9% con una soluzione di glucosio del 10% in un rapporto 1: 1.
  • Volume: 20 ml / kg in 30 minuti, poi 150-200 ml / kg in 24 ore (secondo il bilancio, livello di elettroliti, HA).
  • Inizialmente, 25 mg di idrocortisone in / sotto forma di un bolo. In alternativa (se l'idrocortisone è assente): prednisone 10 mg IV.
  • Quindi 100-125 mg / m2 di PPT di idrocortisone per 24 ore p / p, dopodiché la dose viene ridotta giornalmente del 25% fino al raggiungimento della dose di mantenimento. Controllo dell'elettrolisi ogni giorno.
  • Se è possibile la somministrazione orale, 60-80 mg / m2 di PPT / die di idrocortisone per 2-3 per via orale Non è possibile somministrare terapia sostitutiva per insufficienza mineralcorticoide per via endovenosa, ma dosi elevate di idrocortisone hanno una sufficiente attività mineralcorticoide.

Correzione dell'acidosi: bicarbonato di sodio nel dosaggio usuale a BE 12 anni: 100 mg una volta / dentro, poi 100 mg / giorno.

  • Alla presenza di vomito in / nell'introduzione (di regola, l'osservazione del bambino nell'ospedale è richiesta).
  • Se è possibile la somministrazione orale, il dosaggio di mineralcorticoidi non cambia.
  • La prevenzione prenatale della virilizzazione delle ragazze con AHS è possibile somministrando il desametasone alle madri. Tuttavia, poiché gli effetti collaterali a lungo termine di tale profilassi non sono ancora noti, questa tecnica è ancora considerata sperimentale.

    Iniezione a goccia di soluzione di cloruro di sodio isotonico per stabilizzare la circolazione sanguigna e il rimborso del sale.

    Idrocortisone immediatamente ad alte dosi, ad esempio iniezione endovenosa di soluzione di idrocortisone diluito → pericolo di tromboflebite, dolore.

    Con la perdita di sali - in aggiunta mineralocorticoidi come il fludrocortisone, in compresse.

    Monitoraggio del trattamento attraverso la crescita, l'età dell'osso e test regolari delle concentrazioni ormonali nella saliva, nelle urine e / o nel sangue.

    Chirurgia genitale correttiva con forte virilizzazione nelle ragazze per garantire la normale funzione dei genitali e l'identificazione sessuale.

    Informare il bambino e i suoi familiari sul problema dell'insufficienza surrenale. Ogni bambino con sindrome adrenogenitale rilascia un documento che deve sempre portare con sé (il rischio di insufficienza acuta della corteccia surrenale durante operazioni, infezioni, lesioni).

    Cura nella sindrome di perdita del sale

    Monitoraggio, misurazione particolarmente attenta della pressione sanguigna.

    Controllo del volume del liquido ricevuto ed emesso, in alcuni casi - installazione di un catetere permanente.

    Igiene accurata

    Con grave esaurimento - prevenzione di piaghe da decubito e contratture.

    Le lezioni per il bambino, ad esempio, leggono ad alta voce, permettono di disegnare, raccogliere "puzzle".

    A seconda dell'età e delle condizioni generali: informare il bambino della malattia.

    Sindrome adrenogenitale

    Sindrome adrenogenitale - una patologia molto specifica, ma non molto conosciuta. In un certo senso, può servire come una triste illustrazione di una fiaba sullo zar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, ma questo non rende più facile per i pazienti. Ricorda le linee alate, il cui significato la maggior parte delle persone pensa poco: "la regina portava un figlio nella notte, non la figlia"? Sei sicuro che questa sia solo la metafora di un autore? Niente del genere! Tali "sintomi" talvolta si verificano, sia nei ragazzi che nelle ragazze, ma questo non significa che il bambino sia ermafrodita. La patologia è nota nella pratica medica mondiale sotto vari nomi: iperplasia congenita (disfunzione) della corteccia surrenale o sindrome di Apera-Gamay, ma gli esperti domestici preferiscono una definizione più tradizionale di "sindrome adrenogenitale nei bambini", sebbene non sia del tutto corretta. Che cos'è: un triste scherzo della natura, una patologia genetica comune o un fenomeno medico raro, che è quasi incredibile nella vita reale? Scopriamolo insieme.

    L'essenza del problema

    Il corpo umano è un sistema estremamente complesso, quindi il fallimento di un nodo porta spesso a seri problemi nell'intero "meccanismo". Quindi, se per una ragione o per l'altra il lavoro delle ghiandole surrenali (più precisamente la loro corteccia) è disturbato, le conseguenze possono essere molto tristi, perché queste ghiandole endocrine sono responsabili della produzione di molti ormoni che regolano il lavoro di tutti gli organi e sistemi corporei. La sindrome adrenogenitale è caratterizzata da un aumento del rilascio di androgeni e da una significativa diminuzione del livello di aldosterone e cortisolo. In altre parole, nel corpo di un neonato (vale ugualmente per entrambi i ragazzi e le ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

    Ciò che può portare a è facile da indovinare. Parleremo dei sintomi e delle manifestazioni cliniche un po 'più tardi, ma in ogni caso sarebbe un grosso errore chiamare un ragazzino così imperfetto. A differenza di altri adulti, il cui sesso è indovinato con grande difficoltà, un bambino con una patologia genetica innata non è assolutamente colpa sua. Tuttavia, l'inerzia del pensiero e la cattiva abitudine di appendere tag su tutto è una forza terribile, quindi, il neonato di "sesso medio" (un termine vale la pena!) Non è il destino più piacevole. Ma con il giusto approccio (non ultimo per il personale medico), si può evitare un simile scenario. Una diagnosi corretta e tempestiva, un trattamento adeguato e un approccio individuale (!) A ciascun paziente ridurranno significativamente la probabilità che il bambino si trasformi in un paria.

    classificazione

    In solidi lavori scientifici, la sindrome adrenogenitale (AHS) è convenzionalmente divisa in tre tipi: solitario, semplice virale e neoclassico (postpubertal). Differiscono abbastanza fortemente, perché un'altra pratica viziosa di assistenza sanitaria domestica - diagnostica solo sulla base di diverse manifestazioni cliniche - è completamente inaccettabile.

    1. Forma solitaria. Manifestata esclusivamente nei neonati (durante le prime settimane e mesi di vita). Nelle ragazze, i sintomi di pseudoermafroditismo sono evidenti (i genitali esterni sono "maschili" e quelli interni sono già normali, "femminili"). Nei maschi la dimensione del pene è sproporzionatamente grande e la pelle dello scroto è soggetta a pigmentazione di varia gravità.
    2. Semplice forma virilna. Una variante dell'AGS solitaria, in cui non ci sono segni di insufficienza surrenalica, ma sono pienamente presenti altre manifestazioni cliniche. I neonati praticamente non si verificano.
    3. Forma post-puberale (non classica). È caratterizzato da sintomi non ovvi, vaghi e dall'assenza di insufficienza surrenalica pronunciata. Per questo motivo, la diagnosi è molto difficile.

    motivi

    L'ACS è spiegato esclusivamente dalla manifestazione della patologia ereditaria, quindi è impossibile "ammalarsi" con essa nel solito senso della parola. Molto spesso si verifica nei neonati, ma a volte i pazienti non sono a conoscenza del loro problema fino a 30-35 anni. In quest'ultimo caso, il meccanismo che non è evidente a prima vista può essere "innescato": aumento della radiazione di fondo, trattamento con farmaci potenti o un effetto collaterale dall'uso di contraccettivi ormonali.

    La sindrome adrenogenitale è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, in base al quale è possibile prevedere la probabilità di sviluppare patologia:

    • un genitore è sano, l'altro è malato: il bambino nascerà sano;
    • Sia il padre che la madre sono portatori del gene difettoso: la probabilità di avere un figlio malato è del 25%;
    • uno dei genitori è malato e l'altro è il portatore della mutazione: in 3 casi su 4 (75% dei casi) il bambino si ammala.

    sintomi

    Ad alcuni possono sembrare divertenti o indecenti, ma, fortunatamente, non ci sono quasi un "unicum" ora. L'AGS non può essere definita una patologia mortale, ma alcuni sintomi possono dare a una persona molti minuti spiacevoli o addirittura portare a un esaurimento nervoso. Se l'AGS si trova in un neonato, i genitori hanno il tempo di aiutare il bambino con l'adattamento sociale. Ma se uno studente viene diagnosticato, la situazione è spesso fuori controllo, che in alcuni casi può portare alle conseguenze più imprevedibili. Le manifestazioni cliniche stesse sono le seguenti:

    • aumento persistente della pressione sanguigna (BP);
    • pigmentazione della pelle;
    • bassa crescita, non corrispondente all'età del bambino;
    • effetti gastrointestinali: diarrea, vomito, eccessiva formazione di gas;
    • convulsioni periodiche.

    Inoltre, i "ragazzi" sono caratterizzati da un pene sproporzionatamente grande, e i pazienti con forma non classica di AHS spesso lamentano problemi di concepimento e portamento, il che li rende praticamente incapaci di diventare madri (a condizione che non vi sia un trattamento adeguato).

    diagnostica

    Come abbiamo detto, riconoscere l'ACS è piuttosto difficile. L'approccio classico alla diagnosi, che implica la raccolta di una storia dettagliata, l'analisi delle malattie che esistevano nel passato e una conversazione approfondita con il paziente, è insostenibile. La ragione di questa situazione risiede nell'età della maggior parte dei pazienti (neonati, bambini in età scolare e adolescenti). E tenendo conto dell'approccio formale agli esami medici scolastici, non sorprende che molte persone scoprano la loro diagnosi da adulti.

    E se temporaneamente "dimentichi" la visita medica iniziale, ci sono solo due metodi efficaci e universali per riconoscere l'AGS:

    1. Determinazione del livello di ormoni prodotti dalla corteccia surrenale.
    2. Esame del sangue per la presenza di 17-idrossiprogesterone

    Potrebbe essere necessario uno studio genetico approfondito per confermare la diagnosi, ma il costo di tale procedura non consente di raccomandarlo come metodo diagnostico universale.

    Trattamento e prognosi

    AGS non è una patologia fatale, per così dire sulla probabilità di cambiamenti irreversibili nel corpo che può portare alla morte, per fortuna, non è necessario. Ma se chiedi se ci sono metodi efficaci di trattamento della sindrome adrenogenitale oggi, la risposta sarà negativa. I pazienti con AHS sono costretti per tutta la vita a "sedersi" sulla terapia ormonale sostitutiva, che consente di compensare il deficit di ormoni glucocorticoidi.

    Le prospettive a lungo termine per tale trattamento non sono completamente comprese, ma ci sono dati che indicano un'alta probabilità di sviluppare patologie cardiovascolari, malattie del tratto gastrointestinale e tumori maligni. Ma in questo caso, i benefici del trattamento superano di gran lunga il rischio potenziale.

    Attualmente sono in corso ricerche sul trattamento della AHS mediante trapianto (trapianto) delle ghiandole surrenali, ma non hanno ancora lasciato la fase sperimentale. Quando la tecnologia viene elaborata, possiamo assumere un costo estremamente elevato dell'operazione e un considerevole rischio di effetti collaterali.

    prevenzione

    Non esistono metodi efficaci che permettano di "assicurare" contro l'LRA. Ciò è dovuto al fatto che la sua insorgenza non è influenzata da fattori di rischio interni o esterni, ma dalla predisposizione genetica. Di conseguenza, l'unico modo possibile di prevenzione è pianificare una gravidanza futura con l'analisi genetica obbligatoria di entrambi i coniugi. Il costo di tale studio è piuttosto alto, perché è impossibile raccomandarlo a ciascuna coppia senza tenere conto delle possibilità materiali.

    Il fattore che può innescare l'attivazione del gene difettoso, è anche necessario riconoscere gli effetti delle radiazioni ionizzanti e l'avvelenamento da parte di potenti sostanze tossiche. Allo stesso tempo, non è necessario parlare di prevenzione in sé, ma per il periodo di concepire un bambino e portarlo con sé, è ancora meglio astenersi dal visitare siti di test nucleari e camminare in aree con deprime condizioni ambientali.

    Invece di conclusione

    Di solito cerchiamo di astenerci da qualsiasi consiglio che implichi ciecamente il seguire uno o l'altro dogma. E il punto qui non è un atteggiamento arrogante nei confronti dei lettori. Piuttosto, al contrario: non consideriamo la nostra opinione l'unica corretta, quindi preferiamo darti tutte le informazioni necessarie, piuttosto che ricette generalizzate per tutte le occasioni. Ma AGS è un caso speciale.

    Non ti ricorderemo ancora una volta che un bambino a cui è stata diagnosticata una diagnosi "spiacevole" non è un emarginato o un orso del circo, progettato per intrattenere il pubblico. E in ogni caso, lo amerai e proteggerlo, anche se non dovresti concentrarti sul sesso ancora una volta. D'altra parte, la tutela superdensa può fargli un disservizio, e una scusa come "è insolito, può essere offeso" è solo un tentativo di proteggerlo dal mondo esterno che è destinato al fallimento. Aiutare e sostenere è una cosa, e vivere una vita per questo, trasformare una persona vivente in un manichino è un'altra.

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