Principale / Sondaggio

Sindrome adrenogenitale - come identificarla e alleviare il decorso della malattia

Molte forme di questa patologia sono accompagnate da un'aumentata secrezione delle ghiandole surrenali degli ormoni sessuali maschili (androgeni), con il risultato che nelle donne la sindrome adrenogenitale è solitamente accompagnata dallo sviluppo della virilizzazione, cioè caratteristiche sessuali secondarie maschili (crescita dei capelli e calvizie maschile, basso timbro della voce, sviluppo muscolare). A questo proposito, prima questa patologia era chiamata "sindrome adrenogenitale congenita".

Definizione e rilevanza della patologia

La sindrome adrenogenitale, o disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN), o iperplasia surrenale congenita della corteccia surrenale (HHV) è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da insufficienza surrenalica cronica primaria e condizioni patologiche sotto forma di disturbi della differenziazione sessuale e dello sviluppo sessuale prematura o sessuale.

Un posto significativo in questo problema è occupato da varianti patologiche non classiche, che sono successivamente manifestate da tali disturbi riproduttivi come aborto e infertilità. La frequenza totale di occorrenza delle forme classiche della malattia è piuttosto alta. Più persone soffrono di caucasici.

In casi tipici, tra vari gruppi della popolazione, VDKN nei neonati viene rilevato con una frequenza di 1:10 000-1: 18 000 (a Mosca - 1:10 000). Inoltre, se in un monozigote (entrambi gli alleli nel genotipo sono uguali), si verifica con una frequenza media di 1: 5 000-1: 10 000, quindi la sindrome adrenogenitale eterozigote - con una frequenza di 1:50.

In assenza di una diagnosi tempestiva e di una terapia sostitutiva inadeguata, sono possibili gravi complicanze. In questi casi, di regola, la prognosi della malattia è sfavorevole. È una minaccia per la salute e la vita di tutti i pazienti, ma la sindrome adrenogenitale è particolarmente pericolosa nei bambini nel periodo neonatale. In questo contesto, i medici di varie specializzazioni devono affrontare il problema del CDCH e la fornitura di consulenza e assistenza medica - in ginecologia e ostetricia, in pediatria, in endocrinologia e terapia, in chirurgia pediatrica e per adulti, in genetica.

La sindrome adrenogenitale nelle ragazze è molto più comune che nei ragazzi. Nel secondo caso, è accompagnato da solo sintomi clinici minori del tipo di sviluppo eccessivamente precoce (prematuro) delle caratteristiche sessuali secondarie fenotipiche.

Cause e patogenesi della malattia

Il significato del principio di eziologia e patogenesi è già concluso nella definizione di questa patologia. La causa della sua comparsa è un difetto (ereditato) di uno dei geni che codificano i corrispondenti enzimi coinvolti nella sintesi di steroidi da parte della corteccia surrenale (nella steroidogenesi), in particolare il cortisolo o le proteine ​​di trasporto della corteccia surrenale. Il gene che regola la normale sintesi del cortisolo è localizzato in una coppia del sesto autosoma, pertanto la modalità di ereditarietà della sindrome adrenogenitale è autosomica recessiva.

Ciò significa che ci sono portatori della malattia, cioè un gruppo di persone la cui condizione patologica è nascosta. Un bambino, un padre e una madre (ciascuno) dei quali hanno una patologia così nascosta possono nascere con evidenti segni di malattia.

Il collegamento principale nel meccanismo di sviluppo di tutti i disturbi è la biosintesi del cortisolo e la sua produzione insufficiente a causa di un difetto dell'enzima 21-idrossilasi. Il deficit di cortisolo, in accordo con il principio della comunicazione neurormonale inversa, è un fattore che stimola la secrezione della ghiandola pituitaria anteriore di una quantità aggiuntiva di ormone adrenocorticotropo. E l'eccesso di quest'ultimo, a sua volta, stimola la funzione della corteccia surrenale (steroidogenesi), che porta alla sua iperplasia.

L'iperplasia surrenale causa una secrezione attiva non solo del progesterone e del 17-idrossiprogesterone, vale a dire degli ormoni steroidei che precedono il blocco enzimatico, ma anche degli androgeni, che sono sintetizzati indipendentemente dall'enzima 21-idrossilasi.

Pertanto, i risultati di tutti questi processi sono i seguenti:

  1. Mancanza di cortisolo glucocorticoide.
  2. Alto contenuto compensatorio nell'ormone adrenocorticotropo del corpo.
  3. La mancanza di aldosterone ormone mineralcorticoide.
  4. Eccessiva secrezione delle ghiandole surrenali del progesterone, 17-idrossiprogesterone e androgeni.

Forme di sindrome adrenogenitale

In accordo con il tipo di enzima il cui gene contiene un difetto, attualmente ci sono 7 varianti nosologiche della sindrome, una delle quali è iperplasia lipidica (adiposa) delle ghiandole surrenali a causa della mancanza di proteina StAR / 20,22-desmolasi, e le altre sei sono dovute al difetto dei seguenti enzimi :

  • 21-idrossilasi;
  • 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi;
  • 17-alfa idrossilasi / 17,20-liasi;
  • 11 beta idrossilasi;
  • Ossidoriduttasi P450;
  • aldosterone sintetasi.

In media, il 95% della malattia è causato dalla sindrome adrenogenitale a causa di una deficienza dell'enzima 21-idrossilasi, il resto delle sue forme sono molto rare.

A seconda della natura dei difetti degli enzimi sopra citati e delle manifestazioni cliniche, nella classificazione vengono presentate le seguenti varianti della malattia.

Forma virile semplice

Diviso in classico congenito, in cui l'attività di 21-idrossilasi è inferiore al 5%, e non classica, o pubertà tardiva (l'attività dello stesso enzima è inferiore al 20-30%).

Solter forma (classico)

Si sviluppa quando:

  • Attività 21-idrossilasi inferiore all'1%;
  • carenza enzimatica 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi, presente in soggetti con un genotipo maschile con sintomi di ermafroditismo maschile falso, e in soggetti con un genotipo femminile - senza alcun segno di virilizzazione;
  • carenza proteica StAR / 20,22-desmolasi, manifestata nelle persone con un fenotipo femminile forma molto grave di iperpigmentazione;
  • mancanza dell'enzima aldosterone sintetasi.

Forma ipertensiva

In cui ci sono:

  1. Classico, o congenito, derivante dalla carenza dell'enzima 11-beta-idrossilasi e che si sviluppa con virilizzazione nelle persone con un fenotipo femminile; carenza enzimatica 17-alfa-idrossilasi / 17,20-liasi - con crescita stentata, spontaneità della pubertà, con un genotipo femminile - senza sintomi di virilizzazione, con un genere maschile con falso ermafroditismo maschile.
  2. Carenza non classica o tardiva dell'enzima 11-beta-idrossilasi (in soggetti con un fenotipo femminile - con sintomi di virilizzazione), mancanza di enzima 17-alfa-idrossilasi / 17,20-liasi - con ritardo di crescita e spontaneità della pubertà, senza virilizzazione in quelli con genotipo femminile, con falso ermafroditismo maschile - in presenza del genotipo maschile.

Sintomi di patologia

Sintomi e disturbi clinici nel corpo dei processi metabolici sono caratterizzati da una grande varietà. Essi dipendono dal tipo di enzima, dal grado della sua carenza, dalla gravità del difetto genetico, dal cariotipo (maschio o femmina) del paziente, dal tipo di unità di sintesi ormonale, ecc.

  • Con un eccesso di ormone adrenocorticotropo

Come risultato di un elevato contenuto di ormone adrenocorticotropo nel corpo, che, essendo un concorrente dell'ormone stimolante i melanociti, si lega ai recettori di quest'ultimo e stimola la produzione di melanina cutanea, che si manifesta con iperpigmentazione nell'area genitale e le pieghe della pelle.

  • Mancanza di cortisolo glucocorticoide

Porta alla sindrome da ipoglicemia (bassa glicemia), che può svilupparsi a qualsiasi età con una terapia sostitutiva inadeguata. L'ipoglicemia particolarmente difficile è trasferita a un neonato. Il suo sviluppo può essere facilmente innescato da un'alimentazione scorretta o irregolare (prematura) o da altre malattie associate.

  • Con carenza di aldosterone

L'ormone steroideo aldosterone è il principale mineralcorticoide che influenza il metabolismo del sale nel corpo. Aumenta l'escrezione urinaria di ioni di potassio e contribuisce alla ritenzione di ioni sodio e cloro nei tessuti, con conseguente aumento della capacità di quest'ultimo di trattenere l'acqua. Con una deficienza di aldosterone si sviluppa una disfunzione del metabolismo dell'acqua e degli elettroliti sotto forma di "sindrome da perdita di sale". Si manifesta con rigurgito, vomito ripetuto (sotto forma di "fontana"), vomito, aumento del volume giornaliero di urina, disidratazione del corpo e grave sete, diminuzione della pressione sanguigna, aumento del numero di contrazioni cardiache e aritmie.

  • Eccessiva secrezione di androgeni

Durante il periodo di sviluppo embrionale del feto con il cariotipo femminile (46XX), provoca la virilizzazione degli organi genitali esterni. L'intensità di questa virilizzazione può essere dal 2 ° al 5 ° grado (secondo la scala di Prader).

  • Sintesi eccessiva di androgeni surrenali

L'eccesso di deidroepiandrosterone, l'androstenedione, il testosterone dopo la nascita, induce i ragazzi ad una prematura pubertà isoxuale, manifestata da un aumento del pene e delle erezioni. Lo sviluppo sessuale prematuro delle ragazze con sindrome adrenogenitale si verifica su un tipo eterosessuale e si manifesta con un aumento e tensione del clitoride.

Nei maschi e nelle femmine, dall'età di 1,5-2 anni, si osserva la comparsa di acne, la crescita dei peli pubici e la ruvidità della voce. Inoltre, la crescita lineare sta accelerando, ma, allo stesso tempo, la differenziazione del tessuto osseo è più veloce della sua crescita lineare, a seguito della quale, dall'età di 9-11 anni, le zone di epifisite sono chiuse. Alla fine, come risultato, i bambini rimangono rachitici.

  • Forma solstare (classica)

La forma più grave di sindrome adrenogenitale, che nei bambini, sia maschi che femmine, si manifesta già nei primi giorni e settimane dopo la nascita da un lento aumento del peso corporeo, "zampillare" ripetuto vomito, mancanza di appetito, dolore addominale, rigurgito, basso contenuto ioni sodio del sangue ed elevati - ioni di potassio. Le perdite di cloruro di sodio (sale), a loro volta, portano alla disidratazione del corpo e aggravano la frequenza e la massa del vomito. Il peso corporeo diminuisce, appaiono letargia e difficoltà di suzione. Come risultato dell'assenza o di cure intensive intensive inopportune e inadeguate, è possibile lo sviluppo di uno stato di collassoide, uno shock cardiogeno fatale.

  • Nel caso del virile e delle forme che perdono il sale

L'iperandrogenismo intrauterino è in grado di stimolare la virilizzazione degli organi genitali esterni in misura tale che le ragazze hanno un grado variabile di fusione della sutura scrotale e un clitoride ingrandito. A volte, i genitali esterni della ragazza hanno anche una somiglianza completa con quelli maschili, a seguito della quale il personale dell'ospedale di maternità lo registra, ei genitori lo allevano come un bambino. Nei ragazzi, i genitali esterni sono appropriati, a volte le dimensioni del pene possono essere leggermente più grandi.

Dopo la nascita, sia le ragazze che i ragazzi sperimentano un aumento delle manifestazioni cliniche di un eccesso di androgeni - un aumento del tasso di maturazione ossea e dello sviluppo fisico, nonché un aumento delle dimensioni del clitoride e della sua tensione nelle ragazze, un aumento delle dimensioni del pene e la comparsa di erezioni nei ragazzi.

  • La manifestazione di forme non classiche della malattia

Si nota nell'età di 4 - 5 anni solo sotto forma di crescita prematura dei capelli nelle aree ascellari e pubiche. Altri sintomi clinici di questa forma non esistono.

  • In forma ipertensiva

Caratteristica della forma ipertensiva è l'aumento della pressione sanguigna, che si verifica secondariamente a seguito di un aumento compensatorio della concentrazione di deossicorticosterone, che è un ormone minorocorticoidoidoide minore della corteccia surrenale. Sotto la sua influenza, c'è un ritardo nel corpo dei sali di sodio e, di conseguenza, dell'acqua, che porta ad un aumento del volume di sangue circolante. A volte è possibile una diminuzione simultanea dei sali di potassio, accompagnata da debolezza muscolare, disturbi del ritmo cardiaco, sete aumentata sullo sfondo di un aumento della diuresi giornaliera, una violazione dello stato acido-base del sangue.

diagnostica

Attualmente, ci sono opzioni diagnostiche per pianificare la gravidanza (con fertilità conservata), nei periodi prenatale e neonatale. I primi due tipi di diagnostica vengono eseguiti in caso di presenza di dati anamnestici o clinici di laboratorio, suggerendo la possibilità della presenza di una patologia ereditaria corrispondente in un genitore o nel feto.

Al fine di identificare il grado di rischio per il futuro del feto nella fase di pianificazione della gravidanza in uomini e donne sono campioni con ormone adrenocorticotropo. Permettono di confermare o respingere la presenza di uno stato portante eterozigote o una forma non classica di disfunzione congenita della corteccia surrenale.

Le linee guida cliniche per la diagnosi prenatale (sviluppo fetale) includono:

  1. Analisi genetica della sindrome adrenogenitale, che consiste nello studio delle cellule dei villi coriali nel primo trimestre di gravidanza e nel secondo trimestre nell'analisi genetica molecolare delle cellule contenute nel liquido amniotico, che consente di diagnosticare la carenza dell'enzima 21-idrossilasi.
  2. Determinazione nel primo trimestre di concentrazioni di 17-idrossiprogesterone e androstenedione nel sangue di una donna incinta, nonché nel liquido amniotico ottenuto per lo studio dei villi corionici e nel secondo trimestre - nel sangue della donna incinta e in acque ottenute con l'aiuto dell'amniocentesi. Queste analisi forniscono l'opportunità di rilevare il fallimento dell'enzima 21-idrossilasi. Inoltre, l'analisi del liquido amniotico consente di determinare la concentrazione di 11-desossicortisolo al fine di rilevare la carenza dell'enzima 11-beta-idrossilasi.
  3. Determinazione del cariotipo sessuale e tipizzazione dei geni di compatibilità tissutale (HLA) studiando il DNA ottenuto dai villi coriali, raccolti a 5-6 settimane di gestazione secondo il metodo della biopsia puntura.

Lo screening neonatale (nel periodo neonatale) in Russia è stato effettuato dal 2006. In accordo con questo, lo studio dei livelli ematici di 17-idrossiprogesterone viene effettuato in tutti i bambini il 5 ° giorno dopo la nascita. Lo screening neonatale consente di affrontare prontamente e in modo ottimale i problemi di diagnosi e cura della malattia.

trattamento

A tutti i pazienti con sindrome adrenogenitale viene prescritta una terapia sostitutiva continua con farmaci glucocorticoidi, che consente di compensare la deficienza di cortisolo nel corpo e sopprimere (secondo il meccanismo di feedback) la secrezione eccessiva di ormone adrenocorticotropo. Per i bambini con aree aperte di crescita ossea, Cortef è un mezzo di scelta, che è compresse di idrocortisone. Nell'adolescenza e nei trattamenti più anziani sono consentiti i farmaci ormonali dell'azione prolungata - prednisone e desametasone.

Farmaci Kortef e Kortineff utilizzati nel trattamento della sindrome adrenogenitale

Nel caso della forma che perde il sale della malattia, oltre ai glucocorticoidi, viene prescritto il farmaco Cortineff, o fludrocortisone, che è un ormone sintetico della corteccia surrenale ad alta attività mineralcorticoide. I neonati, ad eccezione del fludrocortisone, devono aggiungere cloruro di sodio in una dose giornaliera di 1-2 grammi sotto forma di acqua salata alla normale alimentazione.

Al fine di prevenire il sovradosaggio di farmaci ormonali e la selezione di dosaggi adeguati, sono necessari un monitoraggio costante dello sviluppo fisico e studi di laboratorio sui livelli ormonali. Tali indicatori in relazione alla terapia con glucocorticoidi sono dati sul tasso di cambiamenti nella crescita, maturazione ossea, peso corporeo e sintomi clinici della sindrome virale, siero 17-idrossiprogesterone o androstenedione e rilascio urinario di pregnatriolo.

L'adeguatezza dei dosaggi di Corineff può essere giudicata dalla presenza e dalla frequenza di rigurgito, in particolare "erogazione", dalla quantità di aumento di peso, dal dermator della pelle, dall'appetito e nei bambini più grandi - dalla pressione sanguigna. Dagli studi di laboratorio, il livello di ioni sodio e potassio nel sangue, i cambiamenti nell'attività della renina plasmatica sono di importanza oggettiva. Determinare il livello di quest'ultimo è necessario in tutti i pazienti, indipendentemente dalla presenza e dalla gravità dei sintomi della perdita di sale.

Oltre al trattamento conservativo, nelle ragazze di età compresa tra 1-2 anni con forme classiche di patologia, viene eseguita una plastica chirurgica (femminilizzante) monostadio degli organi genitali esterni. Con una gravità significativa della virilizzazione, 1-2 anni dopo il primo sanguinamento mestruale, ma prima dell'inizio dell'attività sessuale, viene intrapresa la seconda fase del trattamento chirurgico, che consiste in un'intraitoplastica convenzionale o combinata.

La sindrome adrenogenitale nel numero di malattie endocrine ereditarie è la più frequente. Tuttavia, la sua individuazione tempestiva e una terapia adeguata, particolarmente facilitata dallo screening neonatale, consentono di fornire alle persone questa patologia con una qualità della vita sufficientemente elevata.

Sindrome adrenogenitale - tutte le caratteristiche della patologia

Per le caratteristiche sessuali primarie e secondarie sono gli ormoni, alcuni dei quali sono prodotti nelle ghiandole surrenali. Esiste una malattia congenita caratterizzata da disfunzione di queste ghiandole endocrine e eccessiva secrezione di androgeni. L'eccesso di ormoni sessuali maschili nel corpo porta a cambiamenti significativi nella struttura del corpo.

Sindrome adrenogenitale - cause

La patologia coinvolta deriva da una mutazione ereditaria genetica congenita. Viene diagnosticato raramente, la frequenza di insorgenza della sindrome adrenogenitale è di 1 caso per 5000-6500. Un cambiamento nel codice genetico provoca un aumento delle dimensioni e del deterioramento della corteccia surrenale. La produzione di enzimi specifici che sono coinvolti nella produzione di cortisolo e aldosterone è ridotta. La loro carenza porta ad un aumento della concentrazione di ormoni sessuali maschili.

Sindrome adrenogenitale - classificazione

A seconda del grado di crescita della corteccia surrenale e della gravità dei sintomi, la malattia descritta esiste in diverse varianti. Forme di sindrome adrenogenitale:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (semplice);
  • postpubico (non classico, atipico).

Sindrome adrenogenitale - una forma che perde il sale

Il tipo più comune di patologia diagnosticata nei neonati o nei bambini del primo anno di vita. Nella forma solitaria della sindrome adrenogenitale, sono caratteristici lo squilibrio ormonale e l'insufficienza della funzione della corteccia surrenale. Questo tipo di malattia è accompagnato da una concentrazione troppo bassa di aldosterone. È necessario mantenere l'equilibrio di sale e acqua nel corpo. La sindrome adrenogenitale specificata provoca una violazione dell'attività cardiaca e dei salti della pressione sanguigna. Questo accade sullo sfondo dell'accumulo di sale nei reni.

Sindrome adrenogenitale - la forma virile

Una versione semplice o classica della patologia non è accompagnata da fenomeni di insufficienza surrenalica. La sindrome adrenogenitale descritta (AGS della forma virile) porta solo a cambiamenti negli organi genitali esterni. Questo tipo di malattia viene diagnosticato anche in tenera età o immediatamente dopo la nascita. All'interno del sistema riproduttivo rimane normale.

Forma post-puberale di sindrome adrenogenitale

Questo tipo di malattia è anche chiamato atipico, acquisito e non classico. Tale sindrome adrenogenitale si verifica solo nelle donne che sono sessualmente attive. La causa dello sviluppo della patologia può essere una mutazione congenita dei geni o un tumore della corteccia surrenale. Questa malattia è spesso accompagnata da infertilità, quindi, senza un'adeguata terapia, la sindrome adrenogenitale e la gravidanza sono concetti incompatibili. Anche con la concezione di successo di un alto rischio di aborto, il feto muore anche nelle fasi iniziali (7-10 settimane).

Sindrome adrenogenitale - sintomi

Il quadro clinico dell'anomalia genetica descritta corrisponde all'età e alla forma della malattia. La sindrome adrenogenitale nei neonati a volte non può essere determinata, a causa della quale il sesso del bambino può essere identificato in modo errato. Segni specifici di patologia diventano evidenti da 2-4 anni, in alcuni casi appare più tardi, nell'adolescenza o nella maturità.

Sindrome adrenogenitale nei ragazzi

Nella forma della malattia che perde il sale, ci sono sintomi di una violazione del bilancio del sale marino:

  • diarrea;
  • vomito grave;
  • bassa pressione sanguigna;
  • convulsioni;
  • tachicardia;
  • perdita di peso

La semplice sindrome adrenogenitale nei bambini maschi presenta i seguenti sintomi:

  • pene allargato;
  • eccessiva pigmentazione della pelle dello scroto;
  • epidermide scura intorno all'ano.

I maschi appena nati vengono diagnosticati raramente, perché il quadro clinico in tenera età è lieve. Più tardi (da 2 anni) la sindrome adrenogenitale è più evidente:

  • crescita dei peli sul corpo, compresi i genitali;
  • voce bassa e roca;
  • acne ormonale (acne vulgaris);
  • mascolinizzazione;
  • accelerazione della formazione ossea;
  • bassa statura.

Sindrome adrenogenitale nelle ragazze

È più facile identificare la malattia in esame nei neonati femminili, è accompagnata dai seguenti sintomi:

  • clitoride ipertrofico, sembra molto simile al pene;
  • le grandi labbra sembrano uno scroto;
  • la vagina e l'uretra sono combinati nel seno urogenitale.

Sullo sfondo dei segnali, le ragazze neonate vengono a volte scambiate per ragazzi e allevate secondo il genere errato. Per questo, a scuola o nell'adolescenza, questi bambini hanno spesso problemi psicologici. All'interno del sistema riproduttivo della ragazza è pienamente coerente con il genotipo femminile, quindi si sente come una donna. Il bambino inizia le contraddizioni interne e le difficoltà con l'adattamento nella società.

Dopo 2 anni, la sindrome adrenogenitale congenita è caratterizzata dai seguenti sintomi:

  • crescita prematura di peli pubici e ascelle;
  • gambe e braccia corte;
  • muscolosità;
  • comparsa di peli sul viso (dall'età di 8 anni);
  • fisico maschile (spalle larghe, bacino stretto);
  • mancanza di crescita delle ghiandole mammarie;
  • bassa statura e corpo massiccio;
  • voce grezza;
  • l'acne;
  • insorgenza tardiva delle mestruazioni (non prima di 15-16 anni);
  • ciclo instabile, frequenti ritardi mensili;
  • amenorrea o oligomenorrea;
  • infertilità;
  • salti di pressione sanguigna;
  • pigmentazione eccessiva dell'epidermide.

Sindrome adrenogenitale - diagnosi

Per identificare iperplasia e disfunzione della corteccia surrenale aiutare gli studi strumentali e di laboratorio. Per diagnosticare la sindrome congenita adrenogenitale nei bambini, viene eseguito un esame approfondito degli organi genitali e della tomografia computerizzata (o degli ultrasuoni). L'esame dell'hardware consente di rilevare le ovaie e l'utero nelle ragazze con genitali maschili.

Per confermare la diagnosi proposta, viene eseguita un'analisi di laboratorio della sindrome adrenogenitale. Include test delle urine e del sangue per i livelli di ormone:

  • 17-OH progesterone;
  • aldosterone;
  • cortisolo;
  • 17-chetosteroidi.
  • biochimica;
  • esame del sangue clinico;
  • test delle urine generale.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

È impossibile sbarazzarsi della patologia genetica considerata, ma le sue manifestazioni cliniche possono essere eliminate. Sindrome adrenogenitale - linee guida cliniche:

  1. Farmaci ormonali a vita. Per normalizzare il lavoro della corteccia surrenale e controllare l'equilibrio endocrino dovrà bere costantemente glucocorticoidi. L'opzione preferita è desametasone. Il dosaggio viene calcolato singolarmente e varia da 0,05 a 0,25 mg al giorno. Nel caso della forma che perde il sale della malattia, è importante prendere mineralcorticoidi al fine di mantenere l'equilibrio salino.
  2. Correzione di aspetto. I pazienti con la diagnosi descritta sono raccomandati vagina di plastica, clitorectomia e altre procedure chirurgiche per garantire che i genitali della forma e delle dimensioni corrette.
  3. Consultazioni regolari con uno psicologo (su richiesta). Alcuni pazienti hanno bisogno di aiuto per l'adattamento sociale e l'accettazione di se stessi come una persona a tutti gli effetti.
  4. Stimolazione dell'ovulazione Le donne che desiderano iniziare una gravidanza devono sottoporsi a un ciclo di farmaci speciali che assicurano la correzione del ciclo mestruale e la soppressione della produzione di androgeni. I glucocorticoidi sono presi per tutto il periodo della gestazione.

Sindrome adrenogenitale: sintomi e trattamento

Sindrome adrenogenitale - i sintomi principali:

  • vomito
  • diarrea
  • Bassa pressione sanguigna
  • Insufficienza cardiaca
  • Crescita dei capelli maschile
  • Atrofia delle ghiandole mammarie
  • Piccola statura
  • Muscolatura sviluppata
  • Fisico maschile
  • Aumento del clitoride
  • Voce bassa
  • Braccia corte
  • Gambe corte
  • Fisico atletico
  • Iperpigmentazione genitale
  • Iperpigmentazione capezzolo aureola
  • Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
  • Caratteristiche facciali maschili nelle donne
  • Spalle più larghe della pelvi
  • Grande corpo

La sindrome adrenogenitale è una patologia genetica della corteccia surrenale (ghiandole endocrine, che si trovano vicino ai reni), in cui vi è una carenza di enzimi durante la sintesi degli ormoni. Il numero di androgeni aumenta, il che causa lo sviluppo della virilizzazione.

La sindrome adrenogenitale si presenta allo stesso modo nei ragazzi e nelle ragazze, ma non esiste una profilassi specifica. Il medico curante prescrive dopo la diagnosi, tuttavia, l'eliminazione completa della malattia è impossibile.

eziologia

Le ragioni per lo sviluppo di questa patologia dipendono dalla sindrome adrenogenitale in via di sviluppo congenita o acquisita.

Congenita appare a causa di un danno al gene, che è responsabile per la produzione di ormoni della corteccia surrenale. I bambini ereditano la malattia in modo autosomico recessivo. In altre parole, se solo un genitore è portatore della patologia, la sindrome adrenogenitale nelle ragazze o nei ragazzi non si manifesterà. Nel caso in cui sia papà che mamma siano portatori, il rischio che un bambino si ammali è del 25%. Se un genitore è malato e il secondo è un portatore, nel 75% dei casi nascerà un bambino malato.

Le specie acquisite possono svilupparsi con una formazione benigna (androsteroma), che tende a degenerare in uno maligno. Un tale tumore può apparire a qualsiasi età.

Quando si diagnostica la patologia, nel 95% dei casi viene rilevata una forma congenita e solo nel 5% viene acquisita.

classificazione

In medicina, la sindrome adrenogenitale ha una classificazione che la divide in tre forme di sviluppo.

Quindi, le forme di sviluppo della sindrome adrenogenitale sono le seguenti:

  • Sindrome identificata adrenogenitale - una forma che perde il sale. Questa forma di patologia può essere identificata già nel primo anno di vita di un bambino. Nelle ragazze, gli organi genitali esterni sono maschili, mentre quelli interni sono femminili. A volte la definizione di genere è resa più difficile da cambiamenti troppo pronunciati. A proposito di ragazzi, hanno un pene allargato e c'è una forte pigmentazione dello scroto. Anomalie nel lavoro della corteccia surrenale portano a nausea, vomito e diarrea. Ci può anche essere una forte pigmentazione della pelle e iniziare i crampi.
  • Sindrome adrenogenitale - la forma virile. Tuttavia, può essere chiamato in un altro modo - una sindrome di sviluppo adrenogenitale, una forma classica. Tutti i segni visivi sono gli stessi della perdita di forma, ma non vi è alcun malfunzionamento della corteccia surrenale.
  • Forma post-puberale (non classica). Non è caratterizzato da cambiamenti nella struttura degli organi genitali esterni, ma non ci sono disturbi nel lavoro della corteccia surrenale. Viene spesso diagnosticato in donne che non possono rimanere incinte o lamentarsi di scarso rilascio durante le mestruazioni.

Varie forme di sviluppo della sindrome adrenogenitale mostrano sintomi caratteristici.

sintomatologia

Va detto che la sindrome adrenogenitale mostra sintomi immediatamente dopo il parto. Ad esempio, la sindrome adrenogenitale, rilevata nei neonati, si manifesterà sotto forma di un grande peso e altezza del bambino. A circa dodici anni, la crescita si ferma, quindi tali pazienti hanno sempre una bassa statura. Inoltre, la struttura del loro corpo è più simile al maschio: hanno un grande corpo, braccia e gambe corte e le spalle più larghe del bacino.

Quando la forma virile produce una grande quantità di androgeni. Disturbi nella struttura del corpo iniziano a svilupparsi anche nel periodo della pubertà. A seconda del momento della virilizzazione, compaiono sintomi completamente diversi. Ad esempio, una donna può crescere i peli sul viso, come negli uomini. Saranno altrettanto duri e neri. Il clitoride è troppo allargato, si osservano anche anomalie nello sviluppo dei genitali. Tali pazienti hanno caratteristiche facciali maschili, corporatura, timbro vocale e muscolatura ben sviluppati. Hanno spesso iperpigmentazione degli organi genitali e un alone attorno ai capezzoli.

La forma di perdita di sale appare quando c'è una mancanza di sintesi dell'ormone aldosterone, perché è necessario affinché il sale attraverso i reni ritorni nel flusso sanguigno. Questa condizione si manifesta con sintomi come diarrea grave e vomito, che non sono associati ai pasti, diminuzione della pressione sanguigna. Per questo motivo, l'equilibrio sale-acqua è disturbato nel corpo, si verificano malfunzionamenti del cuore e persino la morte. Una tale sindrome di sviluppo adrenogenitale nei neonati è considerata la più pericolosa per la vita.

La forma post-puberale (acquisita) si verifica a causa di tumori nella corteccia surrenale. I segni di questa forma sono: atrofia delle ghiandole mammarie, rare perdite durante le mestruazioni, ipoplasia dell'utero, clitoride ingrandito. Appare nelle ragazze che vivono già sessualmente. Per la maggior parte delle donne, questa forma provoca infertilità. Alcuni rimangono incinti, ma a dieci settimane c'è un aborto spontaneo.

Va notato che la sindrome adrenogenitale che si è manifestata nei bambini, più precisamente nelle ragazze, si manifesta con alcuni segni, in particolare: la presenza di capelli neri e duri sul viso e sul corpo, una diminuzione del tono della voce. Le ghiandole mammarie, l'utero e le labbra sono sottosviluppate. I primi periodi iniziano a 16 anni. Possono essere irregolari e ritardati.

In rari casi, i medici rilevano la forma ipertensiva della malattia. Nel corpo di una donna, c'è molto ormone androgeno maschile, l'ipertensione arteriosa è costantemente presente. In futuro, potrebbe verificarsi emorragia nel cervello. Anche la visione è compromessa, si verificano malfunzionamenti del sistema cardiovascolare.

diagnostica

La diagnosi di sviluppare la sindrome adrenogenitale comprende le seguenti misure:

  • storia e reclami del paziente;
  • ispezione visiva del paziente, ben visibile forte pigmentazione della pelle, alta pressione sanguigna, e il paziente ha bassa statura, capelli eccessivi e una struttura modificata degli organi genitali esterni;
  • studi ormonali - viene effettuato un test con desametasone per determinare il 17-COP nel sangue prima di assumere il farmaco (glucocorticoidi) e dopo averlo preso;
  • analisi per lo sviluppo della sindrome adrenogenitale - questo studio è genetico, può indicare il rischio di sviluppare patologie, e se il risultato dello studio è positivo, è possibile iniziare un trattamento tempestivo, cioè la progressione del processo sarà sospesa;
  • i livelli di testosterone sono determinati;
  • esame ecografico;
  • Raggi X;
  • tomografia computerizzata;
  • imaging a risonanza magnetica.

È piuttosto difficile diagnosticare il processo patologico in cui la sindrome adrenogenitale si sviluppa nelle donne adulte in parallelo con le ovaie policistiche, poiché questa patologia provoca un eccesso di produzione di androgeni.

Per confermare la diagnosi, è necessario consultare un ginecologo, un endocrinologo, un genetista, un cardiologo e un dermatovenereologist.

trattamento

Il trattamento della sindrome adrenogenitale viene eseguito con l'aiuto di misure complesse.

Il medico può prescrivere i seguenti farmaci:

  • Il desametasone è quasi sempre prescritto;
  • mineralcorticoidi (con una forma che perde il sale).

Alcuni pazienti sottoposti a chirurgia plastica della vagina, così come la rimozione completa o parziale del clitoride ingrandito.

Possibili complicazioni

Le principali complicanze in questa patologia sono:

  • donne infertilità;
  • l'emergere di problemi psicologici.

Il paziente può essere depresso. Il suo comportamento diventa aggressivo, ci sono tendenze al suicidio.

prevenzione

Poiché la sindrome adrenogenitale ha una patogenesi congenita, non ci sono misure preventive specifiche.

Ma i futuri genitori devono ancora seguire alcune regole:

  • prendere sul serio la questione del concepimento;
  • durante la gravidanza evitare effetti negativi sul corpo;
  • tempo di consultarsi con un genetista medico.

In altre parole, la prevenzione più efficace è la consulenza genetica medica. È impossibile curare completamente questo processo patologico nelle donne o negli uomini.

Se pensi di avere la sindrome adrenogenitale e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: endocrinologo, ginecologo, genetista.

Suggeriamo inoltre di utilizzare il nostro servizio di diagnostica online delle malattie, che seleziona le possibili malattie in base ai sintomi inseriti.

La dissenteria, definita anche shigellosi, è una malattia del gruppo delle infezioni acute intestinali, questo stesso gruppo implica malattie trasmesse per via oro-fecale. Dissenteria, i cui sintomi si manifestano sotto forma di diarrea e intossicazione generale, ha una tendenza alla propria prevalenza, che implica la possibilità di un'epidemia o di una pandemia quando viene rilevata.

La salmonellosi è una malattia infettiva acuta provocata dall'esposizione ai batteri della Salmonella, che, di fatto, ne determina il nome. La salmonellosi, i cui sintomi nei portatori di questa infezione sono assenti, nonostante la sua riproduzione attiva, è trasmessa principalmente attraverso il cibo contaminato da Salmonella, così come attraverso acqua inquinata. Le principali manifestazioni della malattia in forma attiva sono manifestazioni di intossicazione e disidratazione.

La cisti ovarica è una neoplasia benigna di tipo tumorale. Esternamente, una cisti è una borsa formata sulla superficie dell'ovaio (o sacchi, se parliamo di cisti multiple), all'interno del quale sono contenuti liquidi o altri contenuti. Una cisti ovarica, i cui sintomi dipendono dalla forma specifica della malattia, è in realtà una neoplasia benigna, ma ciò non esclude la possibilità di uno scenario inverso per esso, in cui si verifica la sua rottura, accompagnata da dolore e sanguinamento.

L'ostruzione intestinale è un processo patologico difficile, che è caratterizzato da una violazione del processo di rilascio di sostanze dall'intestino. Questa malattia colpisce più spesso le persone che sono vegetariani. Esistono ostruzioni intestinali dinamiche e meccaniche. Se vengono rilevati i primi sintomi della malattia, è necessario rivolgersi al chirurgo. Solo lui può prescrivere accuratamente un trattamento. Senza l'aiuto tempestivo del medico, il paziente potrebbe morire.

La malattia di Addison o la bronzosi è una lesione patologica della corteccia surrenale. Di conseguenza, la secrezione di ormoni surrenali è ridotta. La malattia di Addison può colpire sia uomini che donne. Nel gruppo di rischio principale, le persone nella fascia di età di 20-40 anni. La malattia di Addison è caratterizzata da una malattia progressiva con un quadro clinico severo.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Sindrome adrenogenitale

Le violazioni della formazione di una fase luteale a tutti gli effetti - il suo difetto (DLF) - possono essere entrambe cause indipendenti di fallimenti dell'impianto e accompagnare altri fattori endometriali di infertilità (polipo endometriale, processi iperplastici, endometrite cronica e altri). Fino a un quarto di tutti i pazienti con infertilità hanno un vero difetto della fase luteale.

Un fattore molto importante per la comprensione è che la DLP è un processo patologico nell'endometrio, rispettivamente, e tale diagnosi può essere fatta solo esaminando l'endometrio nella fase luteale del ciclo. In generale, la DLF è esclusivamente una diagnosi istologica ed è illegale fare una diagnosi del genere al paziente, concentrandosi solo sul livello di progesterone nel siero del sangue. Anche se è certo che con l'anovulazione o con il progesterone sierico significativamente basso nell'endometrio, è necessario implicare e modificare di conseguenza.

Cos'è la sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale è un gruppo di disordini nel processo di produzione di corticosteroidi. Questi disordini sono ereditabili e il modo di ereditarietà è autosomico recessivo. Quasi sempre, la mancanza di 21-idrossilasi porta alla sindrome adrenogenitale.

Cause della sindrome

Il gene responsabile della produzione di 21-idrocilasi si trova sul sesto cromosoma, sul suo braccio corto. Questo gene può essere di due tipi:

  1. CYP21-B (attivo, in grado di codificare 21-idrolattasi),
  2. CYP21-A (inattivo, è uno pseudogeno, non è in grado di codificare).

Entrambi i geni hanno somiglianze significative. Se una sequenza di DNA omologa si trova accanto a un gene in grado di codificare, si verificano violazioni durante il processo di accoppiamento durante la meiosi. Di conseguenza, avviene la conversione del gene (parte del gene attivo viene trasferito a uno pseudogeno) o la cancellazione di una parte del gene. Sia l'uno che l'altro rompono la funzione del gene attivo, che diventa la causa delle deviazioni nel corpo.

Cosa è caratterizzato da

L'essenza della sindrome adrenogenitale risiede nel fatto che alcuni corticosteroidi sono prodotti in quantità molto minori, mentre altri si formano allo stesso tempo aumentando i volumi.

Ciò è dovuto alla mancanza di alcuni enzimi responsabili della steroidogenesi. A causa della mancanza di P450c21, si verificano deviazioni nel processo di conversione del 17-idrossiprogesterone in 11-desossicortisolo e nel progesterone in deossicortico.

La carenza di enzimi comporta una carenza di aldosterone e cortisolo. A causa di una carenza di cortisolo, viene attivata la produzione di ACTH, a seguito della quale si sviluppa iperplasia della corteccia surrenale. Questo provoca un processo di sintesi attiva di corticosteroidi e si forma un iperandrogenismo. Le caratteristiche delle sue manifestazioni dipendono da quanto è attivo il gene mutato. Se l'attività è completamente assente, si forma una variante della sindrome con alterata sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi (variante che perde il sale). Con la parziale conservazione dell'attività dell'enzima, una persona non avrà una carenza di mineralcorticoidi. Ciò è dovuto al ridotto fabbisogno corporeo di aldosterone (il cortisolo è necessario per il corpo 200 volte più forte).

La mancanza di 21-idrossilasi si verifica in 3 tipi:

  1. tipo di perdita
  2. tipo viril semplice (mancanza incompleta di 21-idrossilasi),
  3. tipo post-puberale (non classico).

Distribuito questo problema non è uniforme. La manifestazione della sindrome adrenogenitale differisce a seconda della nazionalità. Negli europei, i suoi tipi classici (forme semplici e solitarie) sono rilevati in 1 caso su 14.000 bambini. Negli ebrei, la malattia si trova più spesso. Tipo post-puberale di sindrome adrenogenitale caratterizzata dal 19% di ebrei. La popolazione dell'Alaska per 282 neonati sani ne ha una inerente alla perdita di sali o ad una semplice forma di deficit di 21-idrossilasi.

Sindrome adrenogenitale e galattosemia

Le cause dell'emergenza della sindrome adrenogenitale e della galattosemia sono dovute a predisposizioni genetiche congenite. La principale carenza è l'enzima C21. Questo enzima è coinvolto nella sintesi degli androgeni, che si verifica nella corteccia surrenale. Per il contenuto normale di C21, si trova il gene del cromosoma della sesta coppia, situato nel suo braccio corto.

Questa è una patologia recessiva, che potrebbe non manifestarsi nella prole, se la malattia è solo un genitore. Solo se entrambi i membri della coppia hanno la stessa patologia, i bambini possono manifestare la sindrome adrenogenitale.

I sintomi della sindrome adrenogenitale

I principali sintomi della sindrome adrenogenitale sono i seguenti:

Sindrome adrenogenitale congenita, perdita di forma

La sindrome adrenogenitale nella forma virile è caratterizzata da una maggiore quantità di androgeni. Si distinguono dalla corteccia surrenale. Questa violazione inizia ad apparire nel periodo prenatale.

La manifestazione della virilizzazione può essere molto diversa e dipende da quando ha avuto origine. Tra le manifestazioni frequenti vale la pena notare:

  • irsutismo;
  • Il clitoride diventa molto ipertrofico;
  • Altre anomalie genitali non sono escluse;
  • Le donne hanno caratteristiche facciali maschili, così come un fisico tipicamente maschile;
  • Il timbro della voce cambia;
  • Maggiore pelosità;
  • Muscolatura più sviluppata;
  • Iperpigmentazione della pelle.

Sindrome adrenogenitale congenita in forma di perdita di sale

La forma solitaria si verifica a causa di deviazioni dalle norme di sintesi di aldosterone. Il corpo non può sintetizzare questo ormone in quantità sufficienti. Ciò rende impossibile restituire il sale dai reni al sistema circolatorio. Se questa condizione diventa patologica, si verificano le seguenti manifestazioni:

  • Vomito violento;
  • Sgabelli sciolti;
  • Bassa pressione

Prima di tutto, l'equilibrio sale-acqua peggiora qui. Viene visualizzato sull'attività cardiaca e può portare alla morte. Questa è la forma più pericolosa di sindrome adrenogenitale.

Le forme della sindrome adrenogenitale nei bambini precludono uno sviluppo normale.

La forma acquisita si verifica dopo la comparsa di un tumore nelle ghiandole surrenali o con la loro maggiore attività. Questo si manifesta nella forma:

  • raro ciclo mestruale;
  • amenorrea;
  • atrofia delle ghiandole mammarie;
  • ipoplasia dell'utero;
  • ipoplasia ovarica;
  • ipertrofia del clitoride.

Questa forma si verifica nelle donne mature che hanno una vita sessuale regolare.

Diagnosi della sindrome adrenogenitale

Una tipica diagnosi di sindrome adrenogenitale si basa sul livello di steroidi. Nel sangue, c'è un aumento del livello di 17-SNP, DEA-c e DEA, che sono i precursori del testosterone. L'indicatore più informativo è l'aumento del livello di questi indicatori. Sono utilizzati al momento della diagnosi dei disturbi endocrini.

La determinazione di 17-SNP, DEA-c e DEA nel sangue viene effettuata dopo e prima del campione di glucocorticoidi. Se il livello di steroidi è ridotto di oltre il 70%, allora questo indica che gli androgeni sono di origine surrenale. Lo screening per la sindrome adrenogenitale è stato condotto dal 2006 per i neonati su ordine del Ministero della Salute per rilevare le malattie genetiche.

Per la diagnosi è di grande importanza l'ecografia delle ovaie. Durante il corso di questa sindrome, si può determinare l'anovulazione e si possono trovare follicoli con diversa maturità, ma non raggiungono la fase di preovulazione e, allo stesso tempo, si verifica un aumento delle dimensioni delle ovaie, che superano anche le norme multi-follicolari. Durante la diagnosi, vale la pena misurare la temperatura basale, che può mostrare la protrazione della prima fase del ciclo e l'accorciamento della seconda.

Trattamento della sindrome adrenogenitale: linee guida cliniche

Nella maggior parte dei casi, il trattamento della sindrome adrenogenitale avviene attraverso l'uso di farmaci che sono progettati per regolare le funzioni ormonali delle ghiandole surrenali.

Sindrome adrenogenitale: linee guida per il trattamento

Recentemente, il farmaco più comunemente prescritto per il trattamento è desametasone, che dovrebbe essere assunto in una dose di 0,25-0,5 mg al giorno. La terapia è ottenuta con un alto livello di efficienza, poiché dopo tali cambiamenti utili si verificano come la normalizzazione del ciclo mestruale, la comparsa di ovulazione.

Se una donna rimane incinta durante il trattamento, deve continuare a prendere i glucocorticoidi, poiché il loro rifiuto può portare all'aborto.

La ricezione è auspicabile per condurre fino a 13 settimane del termine, ma è obbligatorio consultare un medico.

Durante il corso della malattia in forma normale nei bambini, i medici prescrivono compresse di idrocortisone con un dosaggio di 15-20 mg. La reception viene effettuata 2 volte al giorno. Un terzo della dose al mattino e due terzi alla sera. Se la malattia è in una forma che perde il sale, allora il fludrocortisone viene prescritto in una dose di 50-200 mcg al giorno. Se la malattia è stata diagnosticata in forma tardiva, la chirurgia potrebbe richiedere un intervento chirurgico.

Nel trattamento della sindrome adrenogenitale, le raccomandazioni cliniche portano all'uso del farmaco Diane-35. Questo è nei casi in cui le donne hanno bisogno di ripristinare la stabilità del ciclo e di eliminare l'aumento della pelosità, i cambiamenti nel timbro della voce e altre manifestazioni maschili nel loro corpo. Un farmaco simile è Androkur contenente ciproterone acetato. Il loro uso per sei mesi dà un risultato piuttosto elevato dell'efficacia del trattamento. Se hai bisogno di terapia ormonale in questo periodo, dovresti prendere Veroshpiron.

Un libro sulla fecondazione in vitro e altre tecnologie riproduttive, che chiunque può ricevere come regalo per posta, racconta le difficoltà incontrate sulla strada per...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

La sindrome adrenogenitale (AHS) è un disturbo grave che minaccia sia la tua tranquillità, la salute e la vita, sia le condizioni dei tuoi figli. Entrambi i neonati, gli adolescenti e le persone di età matura di entrambi i sessi sono soggetti ad esso. Pertanto, è importante scoprire quali sono i sintomi, le forme, i metodi di trattamento e la prevenzione di questa malattia. In questo articolo, prenderemo in considerazione tutti questi aspetti e formulare raccomandazioni su come prevenire il rischio di AHS nei bambini.

La sindrome adrenogenitale (AHS) è un disturbo grave che minaccia il benessere, la salute e la vita.

Sindrome adrenogenitale - che cos'è?

La sindrome adrenogenitale è una malattia ereditaria della corteccia surrenale. Porta problemi estetici, fisici e psicologici.

La patologia ha un carattere congenito (ereditario), accompagnato da un disturbo dei processi di sintesi ormonale nella corteccia surrenale. Quando questo si verifica, la produzione di una quantità eccessiva di androgeni - l'ormone sessuale maschile. Come risultato di questo processo, si osserva virilizzazione (l'aspetto o l'aggravarsi delle caratteristiche maschili sia negli uomini che nelle donne).

Quali sono le cause e la patogenesi della sindrome adrenogenitale?

La patologia è causata da mutazioni ereditarie dei geni che portano alla rottura del sistema degli enzimi surrenalici. Cosa dovrebbero aspettarsi i genitori:

  • Se la malattia è presente solo nel padre o nella madre del bambino, la violazione non sarà ereditata dal bambino.
  • Quando due genitori hanno la mutazione indicata, la probabilità che si verifichi nel neonato è fino al 25 percento.
  • Se uno dei genitori soffre di anomalie ormonali e l'altro è portatore di una mutazione genetica, il rischio di trovare una patologia in un feto aumenta al 75 per cento.

La patogenesi (processi che si verificano durante la malattia) della sindrome adrenogenitale è la produzione eccessiva dell'ormone androgeno a causa della carenza di un determinato enzima. Allo stesso tempo, il processo di produzione di altri ormoni (il cortisolo, che stimola la sintesi proteica e l'aldosterone, che è responsabile dello scambio di minerali nel corpo), è anormalmente ridotto. Il grado di malattia è determinato dall'intensità della secrezione (produzione) di sostanze in eccesso.

Le principali forme di sindrome adrenogenitale

Esistono diverse forme di AGS congenita con sintomi diversi:

  • Virilità. Le interruzioni del corpo si verificano già nella fase fetale. A causa dell'eccessiva secrezione dell'ormone con la sindrome adrenogenitale, le caratteristiche del falso ermafroditismo (mascolinizzazione) sono osservate nelle neonate, nei ragazzi - il pene troppo grande. I bambini con la forma virile di AGS hanno spesso una pelle eccessivamente pigmentata dei genitali esterni, dei capezzoli e dell'ano. All'età di 2 o 4 anni, esprimono le proprietà della pubertà precoce (acne, basso timbro di voci, peli del corpo), spesso tali bambini hanno bassa statura.
  • Solteryayuschaya. Causato da una mancanza di aldosterone, espressa sotto forma di vomito schizzante, non correlato all'assunzione di cibo, prolungata diminuzione della pressione sanguigna, diarrea in un bambino, convulsioni. Squilibrio di sale marino, un grave malfunzionamento del sistema cardiovascolare è caratteristico della forma di sindrome adrenogenitale che perde il sale. Questa forma si verifica più frequentemente ed è molto pericolosa perché minaccia la vita del paziente.
  • Ipertensiva. Raramente riscontrato, caratterizzato da un prolungato aumento della pressione sanguigna. Nel tempo, si verificano complicazioni di AHS ipertonica (emorragia cerebrale, disturbi del sistema cardiovascolare, diminuzione della vista, insufficienza renale).

A volte questo difetto ormonale può non essere congenito, ma acquisito (forma post-puberale). In questo caso, si sviluppa a causa di aldosteroma - un tumore che è sorto nella corteccia surrenale.

Forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale

I sintomi della sindrome adrenogenitale

Sopra, abbiamo elencato le caratteristiche dei sintomi di varie forme di AHS ereditaria. È necessario semplificare ciò che è stato detto e anche compilare l'elenco dei segni indicati.

Per il tipo semplice della forma virale della patologia, le caratteristiche comuni sono caratteristiche:

  • in un bambino, vomito, succhiamento lento, metabolismo compromesso, disidratazione, peso e altezza subito dopo la nascita;
  • Fisico "maschile" (arti corti, spalle larghe, corpo grande);
  • costantemente alta pressione sanguigna;
  • l'infertilità è possibile

Nelle donne, la sindrome adrenogenitale ha le seguenti manifestazioni:

  • pubertà precoce (all'età di 6-7 anni) in assenza del seno;
  • crescita dei capelli (corpo, viso, perineo, addome, gambe, petto e schiena);
  • tono di voce più basso;
  • sottosviluppo dei genitali;
  • l'inizio delle mestruazioni non è prima di 14-16 anni, la loro irregolarità (ritardo);
  • un gran numero di acne, pelle porosa e grassa del viso, schiena;
  • bassa statura, la figura di tipo "maschio".

I sintomi della sindrome adrenogenitale

Nei ragazzi, la sindrome adrenogenitale è accompagnata dai seguenti sintomi:

  • dimensioni del pene troppo grandi nell'infanzia;
  • pigmentazione eccessiva dello scroto e di altre aree cutanee;
  • spesso - bassa statura.

Per la forma di AGS post-puberale o non classica (acquisita), i seguenti segni sono caratteristici:

  • crescita dei capelli;
  • ritardi nel ciclo mestruale;
  • spesso - infertilità o aborto spontaneo;
  • atrofia delle ghiandole mammarie;
  • una diminuzione delle dimensioni delle ovaie, dell'utero, un piccolo aumento del clitoride (più comune nelle donne in età riproduttiva).

Per saperne di più sui segni più comuni di AHS, è possibile visualizzare una foto che illustra i sintomi della virilizzazione.

Com'è la diagnosi della sindrome adrenogenitale?

L'AGS viene diagnosticata esaminando un paziente con un numero di medici, tra cui:

  • genetista;
  • ostetrico-ginecologo o urologo-andrologo;

Devono essere esaminati da un endocrinologo

  • pelle e malattie veneree;
  • endocrinologo;
  • cardiologo pediatrico;
  • optometrista.

Il medico raccoglie l'anamnesi riguardante la malattia, analizza i reclami del paziente. Conduce un'ispezione di un potenziale paziente al fine di rilevare anomalie fisiche primarie indicative di AGS.

Successivamente, dovresti superare alcuni test:

  • Per determinare il livello di sodio, potassio, cloruri nel sangue.
  • Ormone. Dovresti controllare il rapporto tra gli ormoni sessuali e il lavoro della tiroide.
  • Clinica.
  • Biochimica.
  • Generale (urina).

È anche previsto un complesso di studi, il cui scopo è quello di smentire le malattie con segni simili a quelli di AHS. Tali studi includono:

  • Ultrasuoni (ultrasuoni) degli organi genitali;
  • Ecografia pelvica;

Ecografia pelvica

  • imaging a risonanza magnetica delle ghiandole surrenali e del cervello;
  • ECG (elettrocardiogramma);
  • radiografia.

Come viene trattata la sindrome adrenogenitale?

Le caratteristiche della lotta contro questo difetto sono le seguenti:

  • I medici raccomandano il trattamento per AHS con l'aiuto di farmaci ormonali che forniscono una sintesi equilibrata di ormoni della corteccia surrenale (compresse di idrocortisone per i bambini). Il corso di trattamento dura per tutta la vita.
  • I pazienti sono sotto la supervisione della vita da un ginecologo, un endocrinologo.
  • A volte (nel caso della diagnosi tardiva) le ragazze hanno bisogno di un intervento chirurgico (correzione dei genitali).
  • In caso di malattia con la perdita di AHS, la quantità di sale e di altri oligoelementi dovrebbe essere aumentata. Dieta obbligatoria
  • Bassa crescita, difetti estetici possono causare il bisogno di aiuto psicologico al paziente.
  • Nel caso di un difetto post-puberale, la terapia è necessaria solo quando si verificano problemi estetici o riproduttivi.

Il grado di cura dipende dal fatto che una diagnosi sia fatta prontamente. Una diagnosi tempestiva può prevenire i cambiamenti genitali nelle ragazze. Con il giusto approccio terapeutico alle forme classiche della malattia nelle donne, è possibile garantire la funzione della gravidanza e il normale svolgimento del processo di gravidanza.

Prevenzione della sindrome adrenogenitale

Come misura preventiva, i medici consigliano di ricorrere a:

  • consulenza genetica (specialmente quando si pianifica la concezione di un bambino);
  • evitamento di fattori negativi su una donna incinta.

risultati

La sindrome adrenogenitale è una malattia grave con gravi conseguenze sia per le donne che per gli uomini. Conoscere le caratteristiche di questa malattia ti aiuterà a evitare le sue complicazioni: infertilità, problemi estetici eccessivi e, in alcuni casi, morte.

Se hai intenzione di avere figli, dovresti monitorare attentamente i tuoi indicatori di salute. Assicurati di consultare il tuo medico.

Ulteriori Articoli Su Tiroide

Sa - 125 - questo indicatore di laboratorio si riferisce ai marcatori tumorali. Nell'80% aumenta in caso di cancro ovarico. Può anche essere aumentato nel cancro dell'utero, nei processi infiammatori nella cavità addominale, nei genitali femminili, nelle malattie del fegato e del pancreas.

Tintura di Potentilla bianco su vodka o alcol, è uno dei rimedi popolari più popolari e preferiti per il trattamento di malattie della ghiandola tiroidea.

La medicina moderna non si ferma, purtroppo le malattie che progrediscono e entrano nella vita delle persone non stanno ferme.Oggi, uno dei più comuni, sono i problemi con la ghiandola tiroidea.