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Sindrome adrenogenitale: cause, segni, diagnosi, come trattare, prognosi

La sindrome adrenogenitale (AGS) è una enzimopatia ereditaria con iperplasia congenita della corteccia surrenale. La base della patologia è una violazione geneticamente determinata del processo di steroidogenesi. L'AGS è caratterizzata da ipersecrezione di androgeni da parte delle ghiandole surrenali, soppressione della produzione di ormoni gonadotropici e glucocorticoidi, alterata follicologenesi.

Nella medicina ufficiale, l'AGS è chiamata sindrome di Aper-Gamma. È caratterizzato da uno squilibrio ormonale nel corpo: un contenuto eccessivo di androgeni nel sangue e una quantità insufficiente di cortisolo e aldosterone. Le conseguenze della malattia sono le più pericolose per i neonati. Ci sono molti androgeni nei loro corpi e pochi estrogeni - ormoni sessuali maschili e femminili.

I primi segni clinici della malattia compaiono nei bambini subito dopo la nascita. In alcuni casi estremamente rari, l'AGS viene rilevata in individui di età compresa tra i 20 ei 30 anni. La prevalenza della sindrome varia significativamente tra i gruppi etnici: è la più alta tra ebrei, eschimesi e membri della razza europea.

Piccola anatomia

Le ghiandole surrenali sono ghiandole endocrine accoppiate situate sopra la parte superiore dei reni umani. Questo corpo assicura il buon funzionamento di tutti i sistemi del corpo e regola il metabolismo. Le ghiandole surrenali, insieme al sistema ipotalamico-ipofisario, forniscono una regolazione ormonale delle funzioni vitali del corpo.

Le ghiandole surrenali si trovano nello spazio retroperitoneale e sono costituite dal midollo esterno corticale e interno. Le cellule corticali secernono glucocorticosteroidi e ormoni sessuali. Gli ormoni corticosteroidi regolano il metabolismo e l'energia, forniscono al corpo le difese immunitarie, tonificano la parete vascolare e aiutano ad adattarsi allo stress. Nel midollo ha prodotto catecolamine - sostanze biologicamente attive.

Il cortisolo è un ormone del gruppo dei glucocorticosteroidi secreto dallo strato esterno delle ghiandole surrenali. Il cortisolo regola il metabolismo dei carboidrati e la pressione sanguigna, protegge il corpo dagli effetti di situazioni stressanti, ha un leggero effetto anti-infiammatorio e aumenta il livello di protezione immunitaria.

Aldosterone - il principale mineralcorticoide, prodotto dalle cellule ghiandolari della corteccia surrenale e che regola il metabolismo del sale marino nel corpo. Rimuove l'eccesso di acqua e sodio dai tessuti nello spazio intracellulare, previene la formazione di edema. Agendo sulle cellule renali, l'aldosterone è in grado di aumentare il volume del sangue circolante e aumentare la pressione sanguigna.

classificazione

Esistono 3 forme cliniche di AGS, che si basano su vari gradi di deficit di 21-idrossilasi:

  • La completa assenza di 21-idrossilasi nel sangue porta allo sviluppo della forma con perdita. È abbastanza comune e pericoloso per la vita. Nel corpo del neonato l'equilibrio di sale e acqua è disturbato e il riassorbimento nei tubuli renali, si verifica un'eccitazione eccessiva. Sullo sfondo dell'accumulo di sale nei reni, il lavoro del cuore viene disturbato e si verificano salti di pressione. Già il secondo giorno di vita, il bambino diventa letargico, assonnato, adamico. I pazienti spesso urinano, ruttano, lacrimano, quasi non mangiano. I bambini muoiono per disidratazione e disturbi metabolici. Nelle ragazze si osservano i fenomeni di pseudo-ermafroditismo.
  • La carenza parziale di 21-idrossilasi è dovuta alla tipica forma virile della sindrome. Allo stesso tempo, sullo sfondo di normali livelli di aldosterone e cortisolo nel sangue, aumenta il livello di androgeni. Questa patologia non è accompagnata da insufficienza surrenalica, ma si manifesta solo attraverso la disfunzione sessuale. Nelle ragazze, il quadro clinico della malattia è molto più luminoso che nei ragazzi. I primi sintomi compaiono immediatamente dopo il parto. Un aumento del clitoride va dalla sua ipertrofia insignificante alla completa formazione del pene maschile. In questo caso, le ovaie, l'utero e le tube di Falloppio si sviluppano normalmente. Il rilevamento tardivo della patologia e la mancanza di trattamento portano alla progressione della malattia. Nei ragazzi con AGS, il quadro clinico è meno pronunciato. I loro genitali alla nascita sono formati correttamente. La sindrome della pubertà prematura si manifesta clinicamente in 3-4 anni. Man mano che il ragazzo invecchia, si verifica un deterioramento della riproduzione: si sviluppa oligo o azoospermia.
  • Viene acquisita la forma atipica tardiva o post-puberale. Si sviluppa solo nelle donne che sono sessualmente attive e ha un quadro clinico scarso fino alla completa assenza di sintomi. La causa della patologia è di solito un tumore delle ghiandole surrenali. Nei pazienti con crescita accelerata, il clitoride viene ingrandito, appaiono acne, irsutismo, dismenorrea, ovaia policistica e infertilità. Con questa forma della sindrome, il rischio di aborto e morte prematura è alto. La forma atipica è difficile da diagnosticare, che è associata all'ambiguità dei sintomi e alla mancanza di disfunzione surrenalica pronunciata.

eziopatogenesi

AGS si verifica in individui con una carenza congenita dell'enzima C21 idrossilasi. Affinché la sua quantità nel corpo sia mantenuta a un livello ottimale, è necessario un gene a tutti gli effetti localizzato negli autosomi del sesto cromosoma. La mutazione di questo gene porta allo sviluppo della patologia - un aumento delle dimensioni e del deterioramento del funzionamento dello strato corticale delle ghiandole surrenali.

L'ereditarietà della sindrome viene effettuata in modo autosomico recessivo, immediatamente da entrambi i genitori. Il portatore di una sindrome del gene mutante non è clinicamente manifestato. La manifestazione della malattia è possibile solo se ci sono geni difettosi in entrambi gli autosomi della sesta coppia.

Modelli di trasmissione ereditaria della sindrome adrenogenitale:

  1. I bambini nati da genitori sani portatori del gene mutante possono ereditare iperplasia surrenale.
  2. I bambini nati da una madre sana da un padre malato sono portatori sani della malattia.
  3. I bambini nati da una madre sana da mutazioni del padre portatore, nel 50% dei casi, l'AHS farà male, e nel 50% di essi rimarranno portatori sani del gene affetto.
  4. I bambini nati da genitori malati erediteranno questa malattia nel 100% dei casi.

In casi estremamente rari, la sindrome adrenogenitale viene ereditata sporadicamente. L'insorgenza improvvisa della patologia è dovuta all'impatto negativo sul processo di formazione di cellule germinali femminili o maschili. In casi estremamente rari, i bambini malati sono nati da genitori assolutamente sani. La causa di queste anomalie può essere neoplasie surrenali e processi iperplastici nelle ghiandole.

Collegamenti patogenetici di AGS:

  • difetto del gene che codifica per l'enzima 21-idrossilasi,
  • mancanza di questo enzima nel sangue,
  • violazione della biosintesi di cortisolo e aldosterone,
  • attivazione del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene,
  • iperproduzione di ACTH,
  • stimolazione attiva della corteccia surrenale
  • un aumento dello strato corticale dovuto alla proliferazione di elementi cellulari,
  • accumulo del precursore del cortisolo nel sangue,
  • ipersecrezione di androgeni surrenali,
  • pseudo-ermafroditismo femminile,
  • sindrome di pubertà prematura nei ragazzi.

Fattori di rischio che attivano il meccanismo della patologia:

  1. prendere potenti farmaci
  2. aumento del livello di radiazioni ionizzanti,
  3. uso a lungo termine di contraccettivi ormonali,
  4. ferita
  5. malattie intercorrenti
  6. sollecitazioni,
  7. interventi operativi.

Le cause di AHS sono esclusivamente ereditarie, nonostante l'influenza di fattori provocatori.

sintomatologia

I principali sintomi di AGS:

  • I bambini malati in tenera età sono alti e hanno una grande massa corporea. Mentre il corpo del bambino si sviluppa, il loro aspetto cambia. Già all'età di 12 anni, la crescita si ferma e il peso corporeo ritorna normale. Gli adulti si distinguono per la bassa statura e il fisico sottile.
  • Segni di iperandrogenismo: un grande pene e piccoli testicoli nei ragazzi, clitoride simile a un pene e distribuzione dei capelli maschile nelle ragazze, presenza di altri segni maschili nelle ragazze, ipersessualità, voce ruvida.
  • Crescita rapida con deformazione ossea.
  • Stato mentale instabile
  • Ipertensione persistente nei bambini e dispepsia sono segni non specifici che sono presenti in molte malattie.
  • Iperpigmentazione della pelle del bambino.
  • Crampi periodici

La forma soleggiata differisce dal corso grave ed è rara. La malattia si manifesta:

  1. succhiare lentamente
  2. diminuzione della pressione sanguigna,
  3. diarrea,
  4. vomito grave
  5. convulsioni,
  6. tachicardia,
  7. disturbo del microcircolo,
  8. perdita di peso
  9. la disidratazione,
  10. acidosi metabolica,
  11. aumentando adynamia
  12. la disidratazione,
  13. arresto cardiaco dovuto a iperkaliemia.

La forma solterare è caratterizzata da iperkaliemia, iponatriemia, ipocloremia.

La forma semplice di AGS nei ragazzi di 2 anni si manifesta:

  1. ingrandimento del pene
  2. iperpigmentazione dello scroto,
  3. oscuramento della pelle attorno all'ano,
  4. ipertricosi,
  5. l'aspetto di un'erezione
  6. con voce bassa e ruvida
  7. la comparsa di acne vulgaris,
  8. mascolinizzazione,
  9. formazione ossea accelerata,
  10. bassa statura

La forma post-puberale si manifesta nelle ragazze adolescenti:

  1. menarca in ritardo
  2. ciclo mestruale instabile con una violazione della frequenza e della durata,
  3. oligomenorrea,
  4. crescita dei capelli in luoghi atipici
  5. pelle grassa sul viso,
  6. pori dilatati ed ingranditi
  7. fisico maschile
  8. mikromastiey.

Per provocare lo sviluppo di questa forma di AHS possono aborti, aborti, gravidanza non in via di sviluppo.
Nelle ragazze, la classica forma virile dell'AGS è manifestata dalla struttura intersessuale dei genitali esterni: un grande clitoride e un'estensione dell'apertura uretrale sulla sua testa. Le grandi labbra sembrano uno scroto, sotto le ascelle e i peli pubici iniziano a crescere precocemente, i muscoli scheletrici si sviluppano rapidamente. L'AGS pronunciata non sempre determina il sesso di un neonato. Le ragazze malate assomigliano molto ai ragazzi. Non crescono ghiandole mammarie, mestruazioni assenti o irregolari.

I bambini con ACS sono nel dispensario di endocrinologi per bambini. Con l'aiuto delle moderne tecniche terapeutiche, gli esperti conducono un trattamento medico-chirurgico della sindrome, che consente al corpo del bambino di svilupparsi correttamente in futuro.

L'AHS non è una malattia mortale, anche se alcuni dei suoi sintomi deprimono psicologicamente i pazienti, il che spesso provoca depressione o esaurimento nervoso. L'individuazione tempestiva della patologia nei neonati consente ai bambini malati di adattarsi nel tempo nella società. Quando una malattia viene rilevata nei bambini in età scolare, la situazione spesso sfugge al controllo.

Misure diagnostiche

La diagnosi di AGS si basa su dati anamnestici e fenotipici, nonché sui risultati di studi ormonali. Durante un esame generale, vengono valutate la figura dei pazienti, l'altezza, la condizione degli organi genitali, il grado di distribuzione dei capelli.

Diagnosi di laboratorio:

  • Emografia e biochimica del sangue.
  • Lo studio del set cromosomico - cariotipo.
  • Lo studio dello stato ormonale utilizzando il dosaggio immunoenzimatico, che mostra il contenuto di corticosteroidi e ACTH nel siero.
  • Il dosaggio radioimmunologico determina la quantità di cortisolo nel sangue e nelle urine.
  • In casi dubbi, la diagnosi corretta consente l'analisi genetica molecolare.

Diagnostica strumentale:

  1. La radiografia delle articolazioni del polso ci consente di stabilire che l'età ossea dei pazienti è in anticipo rispetto al passaporto.
  2. All'ecografia, le ragazze si trovano nell'utero e nelle ovaie. L'ecografia delle ovaie ha un importante valore diagnostico. I pazienti trovano ovaie multifollicolari.
  3. Uno studio tomografico delle ghiandole surrenali consente di escludere il processo tumorale e determinare la patologia esistente. Nell'AGS, la ghiandola a vapore è notevolmente ingrandita, mentre la sua forma è completamente preservata.
  4. La scansione dei radionuclidi e l'angiografia sono metodi diagnostici ausiliari.
  5. Puntura di aspirazione e esame istologico del puntato con lo studio della composizione cellulare sono eseguiti in casi particolarmente gravi e avanzati.

Lo screening neonatale viene eseguito il 4 ° giorno dopo la nascita del bambino. Una goccia di sangue viene prelevata dal tallone di un neonato e applicata a una striscia reattiva. Dal risultato ottenuto dipende l'ulteriore tattica del bambino malato.

trattamento

L'AGS richiede un trattamento ormonale permanente. Per le donne adulte, la terapia sostitutiva è necessaria per la femminilizzazione, per gli uomini viene eseguita per eliminare la sterilità e per i bambini per superare le difficoltà psicologiche associate allo sviluppo precoce delle caratteristiche sessuali secondarie.

La terapia farmacologica della malattia è l'uso dei seguenti farmaci ormonali:

  • Per la correzione della funzione ormonale delle ghiandole surrenali, ai pazienti vengono prescritti farmaci glucocorticoidi - "desametasone", "prednisolone", "idrocortisone".
  • Quando aborto spontaneo prescritto "Duphaston".
  • Le preparazioni di Estrogeno-androgeni sono mostrate a donne che non stanno pianificando una gravidanza futura - «Diane-35», «Marvelon».
  • Per normalizzare la funzione ovarica, è necessario assumere contraccettivi orali con progestinici.
  • Dai farmaci non ormonali riduce l'irsutismo "Veroshpiron".

È possibile prevenire le crisi di insufficienza surrenalica aumentando la dose di corticosteroidi di 3-5 volte. Il trattamento è considerato efficace se le donne hanno un ciclo mestruale normale, l'ovulazione si è verificata e la gravidanza è iniziata.

Il trattamento chirurgico di AHS viene effettuato per le ragazze di età compresa tra 4-6 anni. Consiste nella correzione degli organi genitali esterni - la plastica della vagina, la clitorectomia. La psicoterapia è indicata per quei pazienti che non sono in grado di adattarsi nella società e non si percepiscono come una persona a tutti gli effetti.

prevenzione

Se c'è una storia di iperplasia surrenale nella storia familiare, tutte le coppie dovrebbero consultare un genetista. La diagnosi prenatale è il monitoraggio dinamico di una donna incinta a rischio per 2-3 mesi.

La prevenzione dell'AGS include:

  1. controlli regolari presso l'endocrinologo,
  2. screening dei neonati
  3. attenta pianificazione della gravidanza
  4. esame dei futuri genitori per varie infezioni,
  5. eliminazione dell'impatto di fattori minacciosi
  6. visita la genetica.

prospettiva

La tempestiva diagnosi e la terapia sostitutiva della qualità rendono la prognosi della malattia relativamente favorevole. Il trattamento ormonale precoce stimola il corretto sviluppo degli organi genitali e consente di preservare la funzione riproduttiva nelle donne e negli uomini.

Se l'iperandrogenismo persiste o non è suscettibile di correzione con farmaci corticosteroidi, i pazienti rimangono di bassa statura e presentano difetti estetici caratteristici. Violi l'adattamento psicosociale e può portare a un esaurimento nervoso. Un trattamento adeguato consente alle donne con forme classiche di AHS di rimanere incinte, sopportare e dare alla luce un bambino sano.

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La sindrome adrenogenitale (AHS) è un disturbo grave che minaccia sia la tua tranquillità, la salute e la vita, sia le condizioni dei tuoi figli. Entrambi i neonati, gli adolescenti e le persone di età matura di entrambi i sessi sono soggetti ad esso. Pertanto, è importante scoprire quali sono i sintomi, le forme, i metodi di trattamento e la prevenzione di questa malattia. In questo articolo, prenderemo in considerazione tutti questi aspetti e formulare raccomandazioni su come prevenire il rischio di AHS nei bambini.

La sindrome adrenogenitale (AHS) è un disturbo grave che minaccia il benessere, la salute e la vita.

Sindrome adrenogenitale - che cos'è?

La sindrome adrenogenitale è una malattia ereditaria della corteccia surrenale. Porta problemi estetici, fisici e psicologici.

La patologia ha un carattere congenito (ereditario), accompagnato da un disturbo dei processi di sintesi ormonale nella corteccia surrenale. Quando questo si verifica, la produzione di una quantità eccessiva di androgeni - l'ormone sessuale maschile. Come risultato di questo processo, si osserva virilizzazione (l'aspetto o l'aggravarsi delle caratteristiche maschili sia negli uomini che nelle donne).

Quali sono le cause e la patogenesi della sindrome adrenogenitale?

La patologia è causata da mutazioni ereditarie dei geni che portano alla rottura del sistema degli enzimi surrenalici. Cosa dovrebbero aspettarsi i genitori:

  • Se la malattia è presente solo nel padre o nella madre del bambino, la violazione non sarà ereditata dal bambino.
  • Quando due genitori hanno la mutazione indicata, la probabilità che si verifichi nel neonato è fino al 25 percento.
  • Se uno dei genitori soffre di anomalie ormonali e l'altro è portatore di una mutazione genetica, il rischio di trovare una patologia in un feto aumenta al 75 per cento.

La patogenesi (processi che si verificano durante la malattia) della sindrome adrenogenitale è la produzione eccessiva dell'ormone androgeno a causa della carenza di un determinato enzima. Allo stesso tempo, il processo di produzione di altri ormoni (il cortisolo, che stimola la sintesi proteica e l'aldosterone, che è responsabile dello scambio di minerali nel corpo), è anormalmente ridotto. Il grado di malattia è determinato dall'intensità della secrezione (produzione) di sostanze in eccesso.

Le principali forme di sindrome adrenogenitale

Esistono diverse forme di AGS congenita con sintomi diversi:

  • Virilità. Le interruzioni del corpo si verificano già nella fase fetale. A causa dell'eccessiva secrezione dell'ormone con la sindrome adrenogenitale, le caratteristiche del falso ermafroditismo (mascolinizzazione) sono osservate nelle neonate, nei ragazzi - il pene troppo grande. I bambini con la forma virile di AGS hanno spesso una pelle eccessivamente pigmentata dei genitali esterni, dei capezzoli e dell'ano. All'età di 2 o 4 anni, esprimono le proprietà della pubertà precoce (acne, basso timbro di voci, peli del corpo), spesso tali bambini hanno bassa statura.
  • Solteryayuschaya. Causato da una mancanza di aldosterone, espressa sotto forma di vomito schizzante, non correlato all'assunzione di cibo, prolungata diminuzione della pressione sanguigna, diarrea in un bambino, convulsioni. Squilibrio di sale marino, un grave malfunzionamento del sistema cardiovascolare è caratteristico della forma di sindrome adrenogenitale che perde il sale. Questa forma si verifica più frequentemente ed è molto pericolosa perché minaccia la vita del paziente.
  • Ipertensiva. Raramente riscontrato, caratterizzato da un prolungato aumento della pressione sanguigna. Nel tempo, si verificano complicazioni di AHS ipertonica (emorragia cerebrale, disturbi del sistema cardiovascolare, diminuzione della vista, insufficienza renale).

A volte questo difetto ormonale può non essere congenito, ma acquisito (forma post-puberale). In questo caso, si sviluppa a causa di aldosteroma - un tumore che è sorto nella corteccia surrenale.

Forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale

I sintomi della sindrome adrenogenitale

Sopra, abbiamo elencato le caratteristiche dei sintomi di varie forme di AHS ereditaria. È necessario semplificare ciò che è stato detto e anche compilare l'elenco dei segni indicati.

Per il tipo semplice della forma virale della patologia, le caratteristiche comuni sono caratteristiche:

  • in un bambino, vomito, succhiamento lento, metabolismo compromesso, disidratazione, peso e altezza subito dopo la nascita;
  • Fisico "maschile" (arti corti, spalle larghe, corpo grande);
  • costantemente alta pressione sanguigna;
  • l'infertilità è possibile

Nelle donne, la sindrome adrenogenitale ha le seguenti manifestazioni:

  • pubertà precoce (all'età di 6-7 anni) in assenza del seno;
  • crescita dei capelli (corpo, viso, perineo, addome, gambe, petto e schiena);
  • tono di voce più basso;
  • sottosviluppo dei genitali;
  • l'inizio delle mestruazioni non è prima di 14-16 anni, la loro irregolarità (ritardo);
  • un gran numero di acne, pelle porosa e grassa del viso, schiena;
  • bassa statura, la figura di tipo "maschio".

I sintomi della sindrome adrenogenitale

Nei ragazzi, la sindrome adrenogenitale è accompagnata dai seguenti sintomi:

  • dimensioni del pene troppo grandi nell'infanzia;
  • pigmentazione eccessiva dello scroto e di altre aree cutanee;
  • spesso - bassa statura.

Per la forma di AGS post-puberale o non classica (acquisita), i seguenti segni sono caratteristici:

  • crescita dei capelli;
  • ritardi nel ciclo mestruale;
  • spesso - infertilità o aborto spontaneo;
  • atrofia delle ghiandole mammarie;
  • una diminuzione delle dimensioni delle ovaie, dell'utero, un piccolo aumento del clitoride (più comune nelle donne in età riproduttiva).

Per saperne di più sui segni più comuni di AHS, è possibile visualizzare una foto che illustra i sintomi della virilizzazione.

Com'è la diagnosi della sindrome adrenogenitale?

L'AGS viene diagnosticata esaminando un paziente con un numero di medici, tra cui:

  • genetista;
  • ostetrico-ginecologo o urologo-andrologo;

Devono essere esaminati da un endocrinologo

  • pelle e malattie veneree;
  • endocrinologo;
  • cardiologo pediatrico;
  • optometrista.

Il medico raccoglie l'anamnesi riguardante la malattia, analizza i reclami del paziente. Conduce un'ispezione di un potenziale paziente al fine di rilevare anomalie fisiche primarie indicative di AGS.

Successivamente, dovresti superare alcuni test:

  • Per determinare il livello di sodio, potassio, cloruri nel sangue.
  • Ormone. Dovresti controllare il rapporto tra gli ormoni sessuali e il lavoro della tiroide.
  • Clinica.
  • Biochimica.
  • Generale (urina).

È anche previsto un complesso di studi, il cui scopo è quello di smentire le malattie con segni simili a quelli di AHS. Tali studi includono:

  • Ultrasuoni (ultrasuoni) degli organi genitali;
  • Ecografia pelvica;

Ecografia pelvica

  • imaging a risonanza magnetica delle ghiandole surrenali e del cervello;
  • ECG (elettrocardiogramma);
  • radiografia.

Come viene trattata la sindrome adrenogenitale?

Le caratteristiche della lotta contro questo difetto sono le seguenti:

  • I medici raccomandano il trattamento per AHS con l'aiuto di farmaci ormonali che forniscono una sintesi equilibrata di ormoni della corteccia surrenale (compresse di idrocortisone per i bambini). Il corso di trattamento dura per tutta la vita.
  • I pazienti sono sotto la supervisione della vita da un ginecologo, un endocrinologo.
  • A volte (nel caso della diagnosi tardiva) le ragazze hanno bisogno di un intervento chirurgico (correzione dei genitali).
  • In caso di malattia con la perdita di AHS, la quantità di sale e di altri oligoelementi dovrebbe essere aumentata. Dieta obbligatoria
  • Bassa crescita, difetti estetici possono causare il bisogno di aiuto psicologico al paziente.
  • Nel caso di un difetto post-puberale, la terapia è necessaria solo quando si verificano problemi estetici o riproduttivi.

Il grado di cura dipende dal fatto che una diagnosi sia fatta prontamente. Una diagnosi tempestiva può prevenire i cambiamenti genitali nelle ragazze. Con il giusto approccio terapeutico alle forme classiche della malattia nelle donne, è possibile garantire la funzione della gravidanza e il normale svolgimento del processo di gravidanza.

Prevenzione della sindrome adrenogenitale

Come misura preventiva, i medici consigliano di ricorrere a:

  • consulenza genetica (specialmente quando si pianifica la concezione di un bambino);
  • evitamento di fattori negativi su una donna incinta.

risultati

La sindrome adrenogenitale è una malattia grave con gravi conseguenze sia per le donne che per gli uomini. Conoscere le caratteristiche di questa malattia ti aiuterà a evitare le sue complicazioni: infertilità, problemi estetici eccessivi e, in alcuni casi, morte.

Se hai intenzione di avere figli, dovresti monitorare attentamente i tuoi indicatori di salute. Assicurati di consultare il tuo medico.

Sindrome adrenogenitale

Sindrome adrenogenitale - un gruppo di disturbi, manifestato da un'eccessiva secrezione di ormoni della corteccia surrenale.

Segni di

Esistono tre forme di sindrome adrenogenitale: virilna, sale-perdere e ipertensione. I loro sintomi sono diversi.

Nel caso della forma virale della sindrome adrenogenitale, i disordini iniziano già nel periodo prenatale. A causa di un eccesso di androgeni, le ragazze che soffrono di questa malattia nascono con segni di un falso ermafroditismo femminile, e ragazzi con un pene grande. Nei bambini con la forma virile della sindrome adrenogenitale, la pelle degli organi genitali esterni è spesso iperpigmentata, attorno all'ano e agli aloni intorno ai capezzoli. In 2-4 anni, questi bambini mostrano segni di pubertà prematura - crescita precoce dei capelli, bassa voce, acne. I bambini con la forma virile della sindrome adrenogenitale sono generalmente brevi.

Vomito "fontana", non associato all'assunzione di cibo, feci molli e pressione arteriosa costantemente abbassata sono caratteristiche dei pazienti con la forma di perdita del sale della sindrome adrenogenitale. A causa di queste manifestazioni, l'equilibrio sale-acqua viene disturbato dopo un po 'di tempo, il lavoro del cuore viene disturbato e il bambino muore.

La forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale è rara. In questa forma, i bambini manifestano anche forte androgenizzazione, che è accompagnata da una prolungata ipertensione arteriosa. Dopo un po 'di tempo, la malattia è complicata da emorragia cerebrale, alterazione della funzionalità cardiaca, insufficienza renale e compromissione della vista.

descrizione

La ragione principale dello sviluppo della sindrome adrenogenitale è la mancanza di enzimi coinvolti nella sintesi degli ormoni steroidei surrenalici. Molto spesso, manca 21-idrossilasi, il gene per questo enzima si trova sul braccio corto del sesto cromosoma. Tuttavia, questa sindrome può anche svilupparsi con una carenza di 11-idrossilasi, 3-beta-ol-deidroginasi e alcuni altri enzimi. È a causa della mancanza di enzimi nel sangue che diminuisce il contenuto di cortisolo (ormone steroideo della corteccia surrenale, che stimola la sintesi proteica) e l'aldosterone (ormone steroideo della corteccia surrenale, che regola il metabolismo minerale del corpo). A causa del basso livello di cortisolo, aumenta la secrezione di ormone adrenocorticotropo, che contribuisce all'iperplasia della corteccia surrenale, e precisamente a quella della sua zona in cui gli androgeni sono sintetizzati. A causa di ciò, la concentrazione di androgeni nel sangue aumenta e la sindrome adrenogenitale si sviluppa.

Nel caso della forma virile della sindrome adrenogenitale, nel corpo del bambino si formano troppi ormoni sessuali maschili e, di conseguenza, il bambino sviluppa la mascolinizzazione. Questo è particolarmente evidente nelle ragazze.

Tuttavia, la forma di remissione del sale della sindrome adrenogenitale si sviluppa più frequentemente. Questa forma è associata a una bassa concentrazione di aldosterone nel sangue. È molto pericoloso, in quanto può essere fatale. Sfortunatamente, è lei che si incontra più spesso. Ma la forma ipertensiva raramente si sviluppa.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome adrenogenitale è una patologia congenita. Tuttavia, può essere acquisito. La sindrome adrenogenitale acquisita si sviluppa a causa di aldosteroma - un tumore benigno o maligno che si sviluppa nella zona reticolare della corteccia surrenale.

diagnostica

Per diagnosticare la sindrome adrenogenitale. È necessario essere esaminati da un genetista, ostetrico-ginecologo, urologo-andrologo, dermatovenereologo, cardiologo pediatrico, endocrinologo e oculista.

È anche necessario superare i test. È necessario determinare il livello di potassio e sodio e cloruri nel sangue, effettuare un esame del sangue per gli ormoni, un esame del sangue clinico, un esame del sangue biochimico, un test delle urine generale.

Le ragazze hanno bisogno di condurre un esame ecografico dell'utero e delle appendici, i ragazzi hanno bisogno di un esame ecografico dello scroto. Inoltre, è necessario eseguire un'ecografia degli organi retroperitoneali.

Per una diagnosi accurata sono necessari un elettrocardiogramma e una risonanza magnetica del cervello.

Differenzia la sindrome adrenogenitale con insufficienza surrenalica, ermafroditismo, tumori surrenali producenti androgeni. La forma del risolutore si differenzia con la stenosi del piloro.

trattamento

Per il trattamento della sindrome adrenogenitale, il Ministero della Salute raccomanda i farmaci ormonali. Inoltre, il paziente deve assumere questi farmaci per tutta la vita.

In alcuni casi, la diagnosi tardiva delle ragazze con sindrome adrenogenitale necessita di intervento chirurgico.

Con la forma che perde il sale della malattia, è necessario consumare più sale.

Poiché coloro che soffrono di sindromi adrenogenitali rimangono di bassa statura, e le ragazze spesso hanno anche difetti estetici, potrebbero aver bisogno dell'aiuto di uno psicologo.

Nel caso della forma virile, con una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato e, possibilmente, con un intervento chirurgico, la prognosi è favorevole.

I pazienti affetti da sindrome adrenogenitale sono sotto la supervisione di un endocrinologo, così come un ginecologo o un andrologo per tutta la vita.

prevenzione

Come profilassi della sindrome adrenogenitale, viene offerta solo la consulenza medica e genetica.

Sindrome adrenogenitale: una malattia nel neonato

Questa patologia è caratterizzata da deviazioni nella struttura e nel funzionamento dei genitali. L'origine della malattia non è stata ancora stabilita, ma i medici ritengono che la sindrome si sviluppi a causa dell'eccessiva produzione di androgeni da parte della corteccia surrenale. La malattia può essere causata da vari tumori o iperplasia delle ghiandole congenite.

Cos'è la sindrome adrenogenitale

L'iperplasia surrenale congenita è il tipo più comune di patologie verbalizzanti. La sindrome adrenogenitale è una malattia conosciuta nella medicina mondiale come la sindrome di Apera-Gama. Il suo sviluppo è associato ad un aumento della produzione di androgeni e ad una marcata diminuzione del livello di cortisolo e aldosterone, la cui causa è la disfunzione congenita della corteccia surrenale.

Le conseguenze di una deviazione possono essere gravi per un neonato, poiché la corteccia surrenale è responsabile della produzione di un'enorme quantità di ormoni che regolano il lavoro della maggior parte dei sistemi corporei. Come risultato della patologia nel corpo del bambino (questo può essere osservato sia nei ragazzi che nelle ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

Tipo di eredità

Ogni forma della malattia è associata a disturbi genetici: di norma, le anomalie sono di natura ereditaria e passano da entrambi i genitori a un bambino. Più raramente, il tipo di ereditarietà della sindrome adrenogenitale è sporadico - si verifica all'improvviso durante la formazione di un uovo o uno spermatozoo. L'ereditarietà della sindrome adrenogenitale si manifesta in modo autosomico recessivo (quando entrambi i genitori sono portatori del gene patologico). A volte la malattia colpisce bambini in famiglie sane.

La sindrome adrenogenitale (AHS) è caratterizzata dai seguenti schemi che influenzano la probabilità di colpire un bambino:

  • se i genitori sono sani, ma entrambi sono portatori del gene di carenza di StAR, c'è il rischio che il neonato soffra di iperplasia surrenale congenita;
  • se a una donna oa un uomo è stata diagnosticata la sindrome e il secondo partner ha una genetica normale, allora tutti i bambini della loro famiglia saranno sani, ma diventeranno portatori della malattia;
  • se uno dei genitori è malato e il secondo è portatore di patologia adrenogenetica, allora metà dei bambini della famiglia sarà malata, e l'altra metà porterà una mutazione nel corpo;
  • se entrambi i genitori hanno la malattia, tutti i loro bambini avranno deviazioni simili.

forma

La malattia androgenetica è suddivisa condizionalmente in tre tipi: viril semplice, salt-lose e post-puberale (non classico). Le varietà hanno serie differenze, quindi ogni paziente richiede una diagnosi dettagliata. Come sono le forme della sindrome adrenogenitale:

  1. Forma virile È caratterizzato dall'assenza di segni di insufficienza surrenalica. I restanti sintomi di AGS sono presenti in pieno. Questo tipo di patologia viene diagnosticata molto raramente nei neonati, più spesso negli adolescenti (maschi e femmine).
  2. Tipo di generatore. Viene diagnosticato esclusivamente nei neonati durante le prime settimane / mesi di vita. Nelle ragazze si osserva pseudo-ermafroditismo (gli organi genitali esterni sono simili agli organi maschili e gli organi interni sono femminili). Nei ragazzi, la sindrome da perdita di sale è espressa come segue: il pene ha una dimensione sproporzionatamente grande rispetto al vitello e la pelle dello scroto ha una pigmentazione specifica.
  3. Aspetto non classico. La patologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi poco chiari e l'assenza di disfunzione surrenalica marcata, che complica notevolmente la diagnosi di AHS.

Sindrome adrenogenitale - cause

La disfunzione congenita delle ghiandole surrenali è spiegata solo dalla manifestazione di una malattia ereditaria, pertanto, è impossibile acquisire nel corso della vita o essere infettati da tale patologia. Di regola, la sindrome si manifesta nei neonati, ma raramente l'AGS viene diagnosticata nei giovani di età inferiore ai 35 anni. Allo stesso tempo, fattori come la somministrazione di potenti farmaci, l'aumento del background di radiazioni e gli effetti collaterali dei contraccettivi ormonali possono attivare il meccanismo della patologia.

Qualunque sia lo stimolo per lo sviluppo della malattia, le cause della sindrome adrenogenitale sono ereditarie. La previsione è la seguente:

  • se la famiglia ha almeno un genitore sano, il bambino rischia di nascere senza patologia;
  • in una coppia in cui un portatore e l'altro sono malati di AGS nel 75% dei casi nascerà un bambino malato;
  • nei portatori del gene, il rischio di avere un figlio malato è del 25%.

sintomi

L'AHS non è una malattia mortale, ma alcuni dei suoi sintomi causano un grave disagio psicologico a una persona e spesso portano a un esaurimento nervoso. Quando diagnosticano una patologia in un neonato, i genitori hanno il tempo e l'opportunità di aiutare il bambino con un adattamento sociale, e se la malattia viene rilevata in età scolare o successiva, la situazione può sfuggire al controllo.

Per stabilire la presenza di AGS può solo dopo aver effettuato l'analisi genetica molecolare. I sintomi della sindrome adrenogenitale, che indicano la necessità di una diagnosi sono:

  • pigmentazione non standard della pelle del bambino;
  • aumento costante della pressione sanguigna;
  • bassa crescita inadatta all'età del bambino (a causa del rapido completamento della produzione dell'ormone corrispondente, la crescita si interrompe precocemente);
  • convulsioni periodiche;
  • Problemi digestivi: vomito, diarrea, grave formazione di gas;
  • le ragazze hanno labbra, il clitoride è sottosviluppato o, al contrario, ha aumentato le dimensioni;
  • nei ragazzi, i genitali esterni sono sproporzionatamente grandi;
  • le ragazze con ASD hanno problemi con le mestruazioni, la concezione di un bambino (l'infertilità spesso accompagna la malattia), il rilevamento del feto;
  • le pazienti di sesso femminile hanno spesso una crescita dei peli del corpo maschile, inoltre si osserva una crescita della barba e dei baffi.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La malattia può essere rilevata in una fase precoce dei neonati a causa dello screening neonatale 4 giorni dopo la nascita. Durante il test, una goccia di sangue dal tallone del bambino viene applicata sulla striscia reattiva: se la reazione è positiva, il bambino viene trasferito in un dispensatore endocrinologico e viene eseguita una diagnosi ripetuta. Dopo aver confermato la diagnosi, inizia il trattamento di AHS. Se la sindrome adrenogenitale viene diagnosticata precocemente nei neonati, allora la terapia è semplice: in caso di rilevamento tardivo della patologia adrenogenetica, aumenta la complessità del trattamento.

Nei ragazzi

La malattia nei bambini maschi si sviluppa, di solito con due o tre anni di età. C'è uno sviluppo fisico potenziato: i genitali sono ingranditi, si verifica una crescita attiva dei capelli, cominciano a comparire le erezioni. Allo stesso tempo, i testicoli rimangono indietro nella crescita e in futuro smettono completamente di svilupparsi. Come nelle ragazze, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi è caratterizzata da una crescita attiva, ma non dura a lungo e, di conseguenza, la persona rimane ancora bassa e tozza.

Nelle ragazze

La patologia nelle ragazze è spesso espressa immediatamente alla nascita nella forma virile. Falso ermafroditismo femminile, caratteristico di AGS, è caratterizzato da un aumento delle dimensioni del clitoride, con l'apertura dell'uretra direttamente sotto la sua base. Labia in questo caso assomiglia a uno scroto maschile diviso in forma (il seno urogenitale non è diviso nella vagina e nell'uretra, ma si arresta nello sviluppo e si apre sotto il clitoride simile al pene).

Non di rado, la sindrome adrenogenitale nelle ragazze è così pronunciata che alla nascita di un bambino è difficile determinarne immediatamente il sesso. Nel periodo di 3-6 anni, il bambino cresce attivamente i capelli sulle gambe, i peli pubici, la schiena e la ragazza sembra molto simile al ragazzo. I bambini con ASD crescono molto più velocemente dei loro pari sani, ma il loro sviluppo sessuale presto si ferma completamente. Mentre le ghiandole mammarie rimangono piccole e le mestruazioni sono completamente assenti o appaiono irregolari a causa del fatto che le ovaie sottosviluppate non riescono a svolgere pienamente le loro funzioni.

Diagnosi della sindrome adrenogenitale

È possibile identificare la malattia con l'aiuto di moderni studi di background ormonale e mediante ispezione visiva. Il medico prende in considerazione dati anamnestici e fenotipici, ad esempio, la crescita dei capelli in luoghi atipici per una donna, sviluppo della ghiandola mammaria, tipo di corpo maschile, aspetto generale / salute della pelle, ecc. L'AGS si sviluppa a causa della carenza di 17-alfa idrossilasi, quindi traccia il livello degli ormoni DEA-C e DEA, che sono i precursori del testosterone.

La diagnosi include anche un'analisi delle urine per la determinazione dell'indicatore 17-cc. L'analisi biochimica del sangue consente di impostare il livello degli ormoni 17-SNP e DEA-C nel corpo del paziente. La diagnosi completa, inoltre, comporta lo studio dei sintomi dell'iperandrogenismo e di altri disturbi del sistema endocrino. Allo stesso tempo, gli indicatori vengono controllati due volte, prima e dopo il test con glucocorticosteroidi. Se, durante l'analisi, il livello degli ormoni si riduce al 75% o più per cento, ciò indica che la produzione di androgeni avviene esclusivamente attraverso la corteccia surrenale.

Oltre ai test ormonali, la diagnosi di sindrome adrenogenitale comprende l'ecografia delle ovaie, in cui il medico determina l'anovulazione (può essere rilevato se si osservano follicoli di diversi livelli di maturità, non superiori ai volumi preovulatori). In tali casi, le ovaie sono ingrandite, ma il volume dello stroma è normale e non ci sono follicoli sotto la capsula degli organi. Solo dopo un esame completo e la conferma della diagnosi inizia il trattamento della sindrome adrenogenitale.

Sindrome adrenogenitale - trattamento

L'ABC non è una patologia fatale con esito fatale, quindi la probabilità di sviluppare cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente è estremamente ridotta. Tuttavia, il trattamento moderno della sindrome adrenogenitale non può vantare la sua efficacia ed efficienza. I pazienti con tale diagnosi sono costretti a prendere preparazioni ormonali per la vita al fine di compensare la carenza degli ormoni del gruppo dei glucocorticosteroidi e combattere la sensazione di inferiorità.

Le prospettive di tale terapia rimangono inesplorate, ma ci sono dati che indicano un'alta probabilità di sviluppo di concomitanti patologie AGS del cuore, delle ossa, dei vasi sanguigni, degli organi del tratto gastrointestinale, delle malattie oncologiche. Questo spiega la necessità di effettuare esami regolari per le persone con disfunzione della ghiandola surrenale - fare una radiografia delle ossa, un elettrocardiogramma, un'ecografia del peritoneo, ecc.

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Le informazioni presentate nell'articolo sono solo a scopo informativo. I materiali dell'articolo non richiedono auto-trattamento. Solo un medico qualificato può diagnosticare e consigliare il trattamento in base alle caratteristiche individuali di un particolare paziente.

Sindrome adrenogenitale - tutte le caratteristiche della patologia

Per le caratteristiche sessuali primarie e secondarie sono gli ormoni, alcuni dei quali sono prodotti nelle ghiandole surrenali. Esiste una malattia congenita caratterizzata da disfunzione di queste ghiandole endocrine e eccessiva secrezione di androgeni. L'eccesso di ormoni sessuali maschili nel corpo porta a cambiamenti significativi nella struttura del corpo.

Sindrome adrenogenitale - cause

La patologia coinvolta deriva da una mutazione ereditaria genetica congenita. Viene diagnosticato raramente, la frequenza di insorgenza della sindrome adrenogenitale è di 1 caso per 5000-6500. Un cambiamento nel codice genetico provoca un aumento delle dimensioni e del deterioramento della corteccia surrenale. La produzione di enzimi specifici che sono coinvolti nella produzione di cortisolo e aldosterone è ridotta. La loro carenza porta ad un aumento della concentrazione di ormoni sessuali maschili.

Sindrome adrenogenitale - classificazione

A seconda del grado di crescita della corteccia surrenale e della gravità dei sintomi, la malattia descritta esiste in diverse varianti. Forme di sindrome adrenogenitale:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (semplice);
  • postpubico (non classico, atipico).

Sindrome adrenogenitale - una forma che perde il sale

Il tipo più comune di patologia diagnosticata nei neonati o nei bambini del primo anno di vita. Nella forma solitaria della sindrome adrenogenitale, sono caratteristici lo squilibrio ormonale e l'insufficienza della funzione della corteccia surrenale. Questo tipo di malattia è accompagnato da una concentrazione troppo bassa di aldosterone. È necessario mantenere l'equilibrio di sale e acqua nel corpo. La sindrome adrenogenitale specificata provoca una violazione dell'attività cardiaca e dei salti della pressione sanguigna. Questo accade sullo sfondo dell'accumulo di sale nei reni.

Sindrome adrenogenitale - la forma virile

Una versione semplice o classica della patologia non è accompagnata da fenomeni di insufficienza surrenalica. La sindrome adrenogenitale descritta (AGS della forma virile) porta solo a cambiamenti negli organi genitali esterni. Questo tipo di malattia viene diagnosticato anche in tenera età o immediatamente dopo la nascita. All'interno del sistema riproduttivo rimane normale.

Forma post-puberale di sindrome adrenogenitale

Questo tipo di malattia è anche chiamato atipico, acquisito e non classico. Tale sindrome adrenogenitale si verifica solo nelle donne che sono sessualmente attive. La causa dello sviluppo della patologia può essere una mutazione congenita dei geni o un tumore della corteccia surrenale. Questa malattia è spesso accompagnata da infertilità, quindi, senza un'adeguata terapia, la sindrome adrenogenitale e la gravidanza sono concetti incompatibili. Anche con la concezione di successo di un alto rischio di aborto, il feto muore anche nelle fasi iniziali (7-10 settimane).

Sindrome adrenogenitale - sintomi

Il quadro clinico dell'anomalia genetica descritta corrisponde all'età e alla forma della malattia. La sindrome adrenogenitale nei neonati a volte non può essere determinata, a causa della quale il sesso del bambino può essere identificato in modo errato. Segni specifici di patologia diventano evidenti da 2-4 anni, in alcuni casi appare più tardi, nell'adolescenza o nella maturità.

Sindrome adrenogenitale nei ragazzi

Nella forma della malattia che perde il sale, ci sono sintomi di una violazione del bilancio del sale marino:

  • diarrea;
  • vomito grave;
  • bassa pressione sanguigna;
  • convulsioni;
  • tachicardia;
  • perdita di peso

La semplice sindrome adrenogenitale nei bambini maschi presenta i seguenti sintomi:

  • pene allargato;
  • eccessiva pigmentazione della pelle dello scroto;
  • epidermide scura intorno all'ano.

I maschi appena nati vengono diagnosticati raramente, perché il quadro clinico in tenera età è lieve. Più tardi (da 2 anni) la sindrome adrenogenitale è più evidente:

  • crescita dei peli sul corpo, compresi i genitali;
  • voce bassa e roca;
  • acne ormonale (acne vulgaris);
  • mascolinizzazione;
  • accelerazione della formazione ossea;
  • bassa statura.

Sindrome adrenogenitale nelle ragazze

È più facile identificare la malattia in esame nei neonati femminili, è accompagnata dai seguenti sintomi:

  • clitoride ipertrofico, sembra molto simile al pene;
  • le grandi labbra sembrano uno scroto;
  • la vagina e l'uretra sono combinati nel seno urogenitale.

Sullo sfondo dei segnali, le ragazze neonate vengono a volte scambiate per ragazzi e allevate secondo il genere errato. Per questo, a scuola o nell'adolescenza, questi bambini hanno spesso problemi psicologici. All'interno del sistema riproduttivo della ragazza è pienamente coerente con il genotipo femminile, quindi si sente come una donna. Il bambino inizia le contraddizioni interne e le difficoltà con l'adattamento nella società.

Dopo 2 anni, la sindrome adrenogenitale congenita è caratterizzata dai seguenti sintomi:

  • crescita prematura di peli pubici e ascelle;
  • gambe e braccia corte;
  • muscolosità;
  • comparsa di peli sul viso (dall'età di 8 anni);
  • fisico maschile (spalle larghe, bacino stretto);
  • mancanza di crescita delle ghiandole mammarie;
  • bassa statura e corpo massiccio;
  • voce grezza;
  • l'acne;
  • insorgenza tardiva delle mestruazioni (non prima di 15-16 anni);
  • ciclo instabile, frequenti ritardi mensili;
  • amenorrea o oligomenorrea;
  • infertilità;
  • salti di pressione sanguigna;
  • pigmentazione eccessiva dell'epidermide.

Sindrome adrenogenitale - diagnosi

Per identificare iperplasia e disfunzione della corteccia surrenale aiutare gli studi strumentali e di laboratorio. Per diagnosticare la sindrome congenita adrenogenitale nei bambini, viene eseguito un esame approfondito degli organi genitali e della tomografia computerizzata (o degli ultrasuoni). L'esame dell'hardware consente di rilevare le ovaie e l'utero nelle ragazze con genitali maschili.

Per confermare la diagnosi proposta, viene eseguita un'analisi di laboratorio della sindrome adrenogenitale. Include test delle urine e del sangue per i livelli di ormone:

  • 17-OH progesterone;
  • aldosterone;
  • cortisolo;
  • 17-chetosteroidi.
  • biochimica;
  • esame del sangue clinico;
  • test delle urine generale.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

È impossibile sbarazzarsi della patologia genetica considerata, ma le sue manifestazioni cliniche possono essere eliminate. Sindrome adrenogenitale - linee guida cliniche:

  1. Farmaci ormonali a vita. Per normalizzare il lavoro della corteccia surrenale e controllare l'equilibrio endocrino dovrà bere costantemente glucocorticoidi. L'opzione preferita è desametasone. Il dosaggio viene calcolato singolarmente e varia da 0,05 a 0,25 mg al giorno. Nel caso della forma che perde il sale della malattia, è importante prendere mineralcorticoidi al fine di mantenere l'equilibrio salino.
  2. Correzione di aspetto. I pazienti con la diagnosi descritta sono raccomandati vagina di plastica, clitorectomia e altre procedure chirurgiche per garantire che i genitali della forma e delle dimensioni corrette.
  3. Consultazioni regolari con uno psicologo (su richiesta). Alcuni pazienti hanno bisogno di aiuto per l'adattamento sociale e l'accettazione di se stessi come una persona a tutti gli effetti.
  4. Stimolazione dell'ovulazione Le donne che desiderano iniziare una gravidanza devono sottoporsi a un ciclo di farmaci speciali che assicurano la correzione del ciclo mestruale e la soppressione della produzione di androgeni. I glucocorticoidi sono presi per tutto il periodo della gestazione.

Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale è una malattia ereditaria delle ghiandole surrenali in cui la steroidogenesi è compromessa a causa del fallimento funzionale degli enzimi. Manifestata dalla virilizzazione dei genitali, dal fisico virile, dal sottosviluppo del seno, dall'irsutismo, dall'acne, dall'amenorrea o dall'oligomenorrea, dall'infertilità. Nel corso della diagnostica, vengono determinati i livelli di 17-idrossiprogesterone, 17-chetosteroidi, androstenedione, ACTH e viene eseguita l'ecografia delle ovaie. Ai pazienti viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi, estrogeni in combinazione con androgeni o progestinici di nuova generazione. Se necessario, eseguire la chirurgia plastica degli organi genitali.

Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale, o disfunzione congenita (iperplasia) della corteccia surrenale, è la più comune delle malattie ereditarie. La prevalenza della patologia differisce tra i rappresentanti di diverse nazionalità. Le varianti classiche di AGS nelle persone della razza caucasica si trovano con una frequenza di 1:14 000 bambini, mentre tra gli eschimesi dell'Alaska questo indicatore è 1: 282. L'incidenza tra gli ebrei è significativamente più alta. Pertanto, la forma non classica del disturbo adrenogenitale si trova nel 19% delle persone di nazionalità ebraica del gruppo Ashkenazi. La patologia viene trasmessa in modo autosomico recessivo. La probabilità di avere un bambino con questa sindrome con un portatore del gene patologico in entrambi i genitori raggiunge il 25%, nel portatore e nel matrimonio del paziente - il 75%. Se uno dei genitori ha il DNA completo, le manifestazioni cliniche della sindrome nei bambini non si sviluppano. In presenza di ADF nel padre e nella madre, anche il bambino sarà malato.

Cause della sindrome adrenogenitale

Nei pazienti con iperplasia surrenale ereditaria, un difetto genetico si manifesta con l'incoerenza dei sistemi enzimatici coinvolti nella secrezione degli ormoni steroidei. Nel 90-95% dei casi, la patologia si verifica quando un gene è danneggiato, che è responsabile della sintesi di 21-idrossilasi, un enzima che influenza la formazione di cortisolo. In altri casi clinici, a causa di un difetto del DNA, la produzione di altri enzimi che prevedono la steroidogenesi viene interrotta - Star / 20,22-desmolasi, 3-β-idrossi-steroid deidrogenasi, 17-α-idrossilasi / 17,20-liasi, 11-β-idrossilasi, Ossidoriduttasi P450 e aldosterone sintetasi.

Nei pazienti con segni di sindrome virilizzante invece del gene attivo CYP21-B nel braccio corto del 6o autosoma c'è uno pseudogeno funzionalmente incapace di CYP21-A. La struttura di queste sezioni della catena del DNA è largamente omologa, il che aumenta la probabilità di conversione genica nella meiosi, con il movimento di una sezione di un gene normale in uno pseudogeno o la cancellazione del CYP21-B. Apparentemente, questi meccanismi spiegano l'esistenza di forme latenti della malattia, che debuttano nella pubertà o nel periodo postpubertal. In questi casi, i segni clinici di patologia diventano evidenti dopo i carichi che riducono la corteccia surrenale: gravi malattie, ferite, avvelenamenti, effetti delle radiazioni, un lungo periodo di intenso lavoro, situazioni psicologicamente tese, ecc.

patogenesi

Il meccanismo di sviluppo della variante più comune della sindrome adrenogenitale con un difetto del gene CYP21-B è il principio del feedback. Il suo collegamento iniziale è la carenza di steroidi - cortisolo e aldosterone. Il fallimento dei processi di idrossilazione è accompagnato da una transizione incompleta del 17-idrossiprogesterone e del progesterone a 11-desossicortisolo e deossicorticosterone. Di conseguenza, la secrezione di cortisolo si riduce e per compensare questo processo nella ghiandola pituitaria, la sintesi di ACTH, un ormone che causa iperplasia compensatoria della corteccia surrenale, viene stimolata a stimolare la produzione di corticosteroidi.

In parallelo, la sintesi di androgeni aumenta e compaiono segni visibili della loro influenza su tessuti e organi sensibili. Con una moderata diminuzione dell'attività dell'enzima, l'insufficienza mineralcorticoide non si sviluppa, poiché il fabbisogno di aldosterone del corpo è quasi 200 volte inferiore al cortisolo. Solo un profondo difetto genetico causa sintomi clinici severi, che si manifestano sin dalla tenera età. La patogenesi dello sviluppo della malattia in violazione della struttura di altri segmenti di DNA è simile, ma il punto di partenza sono i disturbi in altri legami di steroidogenesi.

classificazione

La sistematizzazione di varie forme di iperplasia virilizzante delle ghiandole surrenali si basa sulle caratteristiche del quadro clinico della malattia, sulla gravità del difetto genetico e sul momento in cui compaiono i primi segni patologici. La gravità del disturbo è direttamente correlata al grado di danno al DNA. Gli specialisti nel campo dell'endocrinologia distinguono i seguenti tipi di sindrome adrenogenitale:

  • Solteryayuschy. La variante più grave della patologia, manifestata nel primo anno di vita di un bambino da gravi violazioni della struttura degli organi genitali esterni nelle ragazze e il loro aumento nei ragazzi. L'attività di 21-idrossilasi non supera l'1%. Una significativa violazione della steroidogenesi porta a gravi disturbi somatici - vomito, diarrea, convulsioni, eccessiva pigmentazione della pelle. Senza trattamento, questi bambini muoiono in tenera età.
  • Virilny semplice. Il decorso della malattia è meno grave rispetto alla variante che perde il sale. Predominano le manifestazioni dello sviluppo anormale dei genitali nelle femmine, l'aumento delle dimensioni nei maschi. I segni di insufficienza surrenale sono assenti. Il livello di attività 21-idrossilasi è ridotto all'1-5%. Con l'età, i pazienti aumentano i segni di virilizzazione a causa dell'azione stimolante degli androgeni.
  • Non classico (post puberale). La forma più favorevole di AHS, i cui evidenti segni si manifestano nella pubertà e nell'età riproduttiva. I genitali esterni hanno una struttura normale, il clitoride nelle donne e il pene negli uomini può essere ingrandito. La funzionalità di 21-idrossilasi è ridotta al 20-30%. La malattia viene rilevata per caso durante l'esame a causa di infertilità o disfunzione mestruale.

Solerare e semplici tipi virili di disturbi adrenogenitali appartengono alla categoria di patologia prenatale, che si forma in utero e si manifesta dal momento della nascita. Con un difetto nella struttura di altri geni, si osservano varianti più rare della malattia: ipertensiva - classica (congenita) e non classica (tardiva), ipertermica, lipidica, con manifestazioni principali di irsutismo.

I sintomi della sindrome adrenogenitale

Nelle forme prenatali della malattia (semplice viril e sale-perdente), il principale sintomo clinico è la virilizzazione visibile dei genitali. Le ragazze appena nate mostrano segni di pseudoermafroditismo femminile. Il clitoride è grande o a forma di pene, il vestibolo della vagina è profondo, il seno urogenitale si forma, le grandi labbra e le labbra sono ingrandite, il perineo è alto. I genitali interni sono sviluppati normalmente. Nei ragazzi, il pene è ingrandito e lo scroto è iperpigmentato. Inoltre, in caso di un disturbo adrenogenitale solitario, i sintomi di insufficienza surrenalica con gravi disturbi somatici che sono spesso incompatibili con la vita (diarrea, vomito, convulsioni, disidratazione, ecc.), Che si manifestano a partire da 2-3 settimane di età, sono espressi.

Nelle ragazze con AHS virale semplice, mentre maturano, i segni di virilizzazione aumentano, si forma un corpo displastico. A causa dell'accelerazione dei processi di ossificazione del paziente, sono caratterizzati da bassa statura, spalle larghe, bacino stretto e arti corti. Le ossa tubolari sono enormi. La pubertà inizia presto (fino a 7 anni) e procede con lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili secondarie. C'è un aumento del clitoride, una diminuzione del timbro della voce, un aumento della forza muscolare, la formazione della forma della cartilagine tiroide cricoide tipica degli uomini. Il petto non cresce, manca il menarca.

Meno specifici sono i sintomi clinici nelle forme non classiche della sindrome virilizzante che si sono manifestate nella pubertà e dopo carichi stressanti (aborto spontaneo in gravidanza, aborto medico, chirurgia, ecc.). Di solito, i pazienti ricordano di avere una leggera crescita di peli sotto le ascelle e la pelle pubica quando erano ancora a scuola. Successivamente, i segni di irsutismo si sono sviluppati con la crescita del pelo lungo il labbro superiore, lungo la linea bianca dell'addome, nello sterno, nella zona nipple-areolare. Le donne con AHS lamentano acne persistente, porosità e pelle grassa.

Menarche arriva tardi - da 15-16 anni. Il ciclo mestruale è instabile, gli intervalli tra le mestruazioni raggiungono 35-45 giorni o più. Spotting durante le mestruazioni è scarsa. Le ghiandole mammarie sono piccole. Il clitoride è leggermente aumentato. Tali ragazze e donne possono avere un bacino alto e stretto, spalle larghe. Secondo le osservazioni degli specialisti nel campo dell'ostetricia e della ginecologia, più tardi si sviluppano i disturbi adrenogenitali, meno visibili sono i segni esterni caratteristici degli uomini, e più spesso la rottura del ciclo mensile diventa il sintomo principale. Con difetti genetici più rari, il paziente può lamentare un aumento della pressione sanguigna o, al contrario, ipotensione con basse prestazioni e frequenti mal di testa, iperpigmentazione cutanea con sintomi di virilizzazione minimi.

complicazioni

La principale complicazione della sindrome adrenogenitale, di cui i pazienti si riferiscono ai ginecologi ostetrici, è la sterilità persistente. Prima si manifestava la malattia, minori erano le probabilità di rimanere incinta. Con una significativa carenza enzimatica e le manifestazioni cliniche della semplice sindrome virilizzante, la gravidanza non si verifica affatto. Le pazienti in stato di gravidanza con forme puberali e post-puberali hanno aborti spontanei nel primo periodo. L'insufficienza cervicale funzionale è possibile alla nascita. Tali donne sono più inclini al verificarsi di disturbi psico-emotivi - una tendenza alla depressione, comportamenti suicidari, manifestazioni di aggressività.

diagnostica

La diagnosi di tipi prenatali di AGS con cambiamenti caratteristici negli organi genitali non è difficile e viene effettuata immediatamente dopo il parto. Nei casi dubbi, il cariotipo viene utilizzato per confermare il cariotipo femminile (46XX). La ricerca diagnostica acquisisce maggiore importanza nel debutto clinico tardivo o nel flusso latente con manifestazioni esterne minime di virilizzazione. In tali situazioni, i seguenti metodi di laboratorio e strumentali sono utilizzati per identificare la sindrome adrenogenitale:

  • Progesterone di livello 17-OH. Un'alta concentrazione di 17-idrossiprogesterone, che è un precursore del cortisolo, è un sintomo chiave del deficit di 21-idrossilasi. Il suo contenuto è aumentato di 3-9 volte (da 15 nmol / l e superiori).
  • Profilo steroide (17-cs). L'aumento del livello di 17-chetosteroidi nelle urine delle donne di 6-8 volte indica un alto contenuto di androgeni prodotti dalla corteccia surrenale. Quando si eseguono campioni di prednisolone, la concentrazione di 17-KS viene ridotta del 50-75%.
  • Il contenuto di androstenedione nel siero. L'aumento delle prestazioni di questo metodo altamente specifico di diagnosi di laboratorio conferma l'aumento della secrezione dei precursori degli ormoni sessuali maschili.
  • Livello ACTH nel sangue. Per le forme classiche della malattia, l'ipersecrezione compensatoria dell'ormone adrenocorticotropo con la ghiandola pituitaria anteriore è caratteristica. Pertanto, con la sindrome da disfunzione virilizzante, l'indice è elevato.
  • Ultrasuoni delle ovaie. Nella corteccia, i follicoli sono determinati in diversi stadi di maturazione, non raggiungendo dimensioni preovulatorie. Le ovaie possono essere leggermente ingrossate, ma la crescita dello stroma non viene osservata.
  • Misurazione della temperatura basale. La curva della temperatura è tipica del ciclo anovulatorio: la prima fase è allungata, la seconda è accorciata a causa della mancanza di un corpo luteo, che non si forma a causa della mancanza di ovulazione.

Una maggiore concentrazione di renina nel plasma sanguigno è anche caratteristica della variante con perdita di AGS. La diagnosi differenziale dei disturbi adrenogenitali che si manifestano negli anni puberali e in età fertile viene effettuata con sindrome dell'ovaio policistico, androblastoma ovarico, androsteromi surrenali, sindrome virile di origine ipotalamica ed irsutismo costituzionale. Nei casi difficili, endocrinologi, urologi e genetisti sono attratti dalla diagnostica.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

Il modo principale per correggere la disfunzione virale surrenale è la terapia ormonale sostitutiva, che compensa la carenza di glucocorticoidi. Se una donna con AGS nascosta non ha piani riproduttivi, le manifestazioni cutanee di iperandrogenismo sono insignificanti e gli ormoni ritmici mensili non vengono utilizzati. In altri casi, la scelta del trattamento dipende dalla forma della patologia endocrina, dai sintomi principali e dal grado della sua gravità. Spesso, la nomina di farmaci glucocorticoidi integra altri metodi medici e chirurgici, selezionati in base a uno scopo terapeutico specifico:

  • Trattamento di sterilità Se ci sono piani per il parto, una donna sotto il controllo di ormoni androgeni assume glucocorticoidi fino a quando il ciclo mensile ovulatorio è completamente ripristinato e si verifica una gravidanza. Nei casi resistenti vengono anche prescritti stimolanti per l'ovulazione. Al fine di evitare aborto, la terapia ormonale continua fino alla 13a settimana del periodo gestazionale. Gli estrogeni sono raccomandati anche nel primo trimestre e gli analoghi del progesterone, che non hanno un effetto androgenico, sono raccomandati in II-III.
  • Correzione delle mestruazioni irregolari e virilizzazione. Se il paziente non sta pianificando una gravidanza, ma lamenta un disturbo mestruale, irsutismo, acne, è preferibile avere effetti estrogenici e antiandrogenici e contraccettivi orali contenenti l'ultima generazione di gestageni. L'effetto terapeutico si ottiene in 3-6 mesi, tuttavia, alla fine del trattamento in assenza di terapia ormonale sostitutiva, ricompaiono i segni di iperandrogenismo.
  • Trattamento di forme congenite di AHS. Alle ragazze con segni di falso ermafroditismo viene somministrata un'adeguata terapia ormonale e si esegue la correzione chirurgica della forma degli organi genitali - clitherotomia, introitoplastica (dissezione del seno urogenitale). In caso di disturbi adrenogenitali solitari, oltre ai glucocorticoidi, sotto il controllo dell'attività della renina, i mineralcorticoidi vengono prescritti con un aumento delle dosi terapeutiche in caso di malattie intercorrenti.

Alcune difficoltà nella gestione del paziente si verificano nei casi in cui la malattia non viene diagnosticata nell'ospedale ostetrico e la ragazza con grave virilizzazione dei genitali è registrata e allevata da ragazzo. Nella decisione di ripristinare l'identità di genere femminile, la chirurgia plastica e la terapia ormonale completano il supporto psicoterapeutico. La decisione di preservare il maschio civile e rimuovere l'utero con appendici viene presa in casi eccezionali su insistenza dei pazienti, ma questo approccio è considerato erroneo.

Prognosi e prevenzione

La prognosi per la rilevazione tempestiva della sindrome adrenogenitale e della terapia adeguatamente selezionata è favorevole. Anche nei pazienti con virilizzazione significativa dei genitali dopo la chirurgia plastica, sono possibili la vita sessuale normale e il parto naturale. La terapia ormonale sostitutiva in qualsiasi forma di AGS contribuisce alla rapida femminilizzazione - lo sviluppo delle ghiandole mammarie, l'apparizione delle mestruazioni, la normalizzazione del ciclo ovarico, il ripristino della funzione generativa. La prevenzione della malattia viene effettuata nella fase di pianificazione della gravidanza.

Se sono stati osservati casi di una patologia simile nel genere, viene indicata una consultazione genetica. Testare l'ACTH per entrambi i coniugi rende possibile diagnosticare il carrello eterozigote o forme latenti di disturbo adrenogenitale. In gravidanza, la sindrome può essere rilevata dai risultati di un'analisi genetica delle cellule di villi corionici o del contenuto di liquido amniotico, ottenuto con il metodo dell'amniocentesi. Lo screening neonatale, condotto il 5 ° giorno dopo la nascita, ha lo scopo di identificare elevate concentrazioni di 17-idroprogesterone per una rapida scelta di tattiche terapeutiche.

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In un numero significativo di metodi diagnostici di laboratorio, ci sono quelli che tutti sanno chi ha mai visitato la clinica (ad esempio, emocromo completo o biochimica), ma un gran numero di studi specifici rimane fuori dalla vista.

Come è meraviglioso quando il ciclo mestruale è stabile, non è necessario prendere nulla per l'ovulazione. Ma se guardi indietro, puoi vedere un sacco di ragazze che frequentano cliniche prenatali, persone che stanno facendo esami, che si sottopongono a cure.

Un litro di acqua di mare contiene circa 50 μg di iodio. Insieme alle precipitazioni, il microelemento entra nel terreno, da dove i prodotti - piante, frutti, carne di animali.