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Disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN)

VDCN (disfunzione congenita della corteccia surrenale) non è una singola malattia, ma un intero gruppo di malattie ereditarie. La malattia associata alla compromissione della sintesi degli ormoni surrenali, si chiama VDKN. Ciao, caro lettore. Sei sul blog "Gli ormoni sono OK!". Mi chiamo Dilyara Lebedeva, sono l'autore di questo blog. Leggi di me sulla pagina "Informazioni sull'autore" per conoscermi meglio.

Il WDCN è ereditato in modo autosomico recessivo, cioè la malattia si manifesta con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze. La sindrome adrenogenitale, iperplasia della corteccia surrenale sono tutti sinonimi di VDKN.

Nella sintesi degli ormoni della corteccia surrenale (corticosteroidi), che comprendono cortisolo, aldosterone e androgeni, sono coinvolti numerosi enzimi. Un difetto genetico in ciascuno di essi porta a qualche forma di questa malattia. Pertanto, ci sono molte diverse forme di iperplasia congenita, molte delle quali sono incompatibili con la vita. Pertanto, i neonati con tali forme muoiono subito dopo la nascita.

Nel 90% dei casi, l'iperplasia congenita della corteccia surrenale è causata da un difetto dell'enzima 21-idrossilasi (P450c21). Le forme rimanenti sono raramente trovate.

In questo articolo ci concentreremo su questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale. Puoi leggere altre forme nell'articolo "Forme rare di iperplasia surrenale congenita".

VDCN causato da un difetto 21-idrossilasi

Nelle persone di diverse nazionalità, la prevalenza di questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale varia notevolmente. Nella razza bianca, una carenza di 21-idrossilasi si verifica in circa 1:14 000 neonati. Questo indicatore è significativamente più alto negli ebrei ashkenaziti - fino al 19% dei neonati. Tra gli eschimesi dell'Alaska - 1 per 282 neonati.

Come si sviluppa VDKN?

A causa di una malattia genetica dell'enzima, la sintesi di solo cortisolo e aldosterone diminuisce, causando insufficienza surrenalica. Una diminuzione degli ormoni surrenalici porta ad un aumento di ACTH (l'ormone ipofisario che regola le ghiandole surrenali). L'ACTH, a sua volta, causa iperplasia surrenale e aumento della sintesi di androgeni.

Poiché 21-idrossilasi non è coinvolta nella sintesi degli androgeni, non vi è alcun blocco sulla sintesi di questi ormoni e la loro sintesi è potenziata dall'azione dell'ACTH. Come risultato di un aumento del livello di androgeni, si sviluppa l'iperandrogenismo, che causa cambiamenti negli organi genitali, così come la crescita dei capelli in luoghi indesiderati. Pertanto, prima questa malattia era chiamata sindrome adrenogenitale. Vi consiglio di leggere l'articolo "L'irsutismo nelle donne è sempre una patologia?", Con il quale è possibile valutare il grado di irsutismo e scoprire la natura approssimativa dell'aumento della massa corporea.

La gravità dei sintomi può essere diversa. Dipende dall'entità del difetto dell'enzima 21-idrossilasi. A seconda della gravità del difetto, si distinguono 3 varianti di VDCH.

  1. Forma solitaria.
  2. Semplice forma virilna.
  3. Forma non classica (postpubital).

Informazioni su ogni modulo più ulteriormente.

Solerti forma

Con un blocco completo del lavoro dell'enzima 21-idrossilasi, si sviluppa la forma di saldatura di VDCH. In questa forma, la sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, i cui principali rappresentanti sono rispettivamente il cortisolo e l'aldosterone, è compromessa.

Con una diminuzione del livello di aldosterone, c'è una perdita di sodio e acqua, quindi questa forma è così chiamata. Rappresenta circa il 75% di tutti i casi di iperplasia congenita associata a un difetto di 21-idrossilasi. Quindi, la forma che perde il sale è la forma più comune di questa malattia.

Nella clinica della forma in perdita VDKN, si distinguono 2 sindromi:

  1. Insufficienza surrenalica
  2. Eccesso di androgeni

Lo sviluppo della disfunzione congenita della corteccia surrenale inizia nello sviluppo fetale. Le manifestazioni di questa malattia sono già evidenti alla nascita.

Nelle ragazze, appare come segue:

Il cosiddetto ermafroditismo femminile si trova già nella neonata, poiché c'è un eccesso di androgeni nello sviluppo del feto.

L'ermafroditismo femminile è quando il genotipo è femminile e i genitali sono formati secondo il tipo maschile.

In una ragazza con VDKN, l'ermafroditismo può manifestarsi in diversi modi: da un semplice aumento del clitoride alla fusione delle labbra con la formazione di uno pseudo-scroto e un clitoride simile a un pene con un buco nell'uretra. La struttura degli organi genitali interni (vagina, utero e ovaie) con disfunzione surrenale è sempre normale.

I ragazzi si manifestano come segue:

I ragazzi hanno un aumento delle dimensioni del pene e iperpigmentazione dello scroto (scroto scuro).

Se non inizi il trattamento, la malattia progredisce rapidamente. Le zone di crescita ossea si chiudono rapidamente e i pazienti rimangono sottodimensionati. Nelle ragazze, sotto l'azione di un eccesso di androgeni non appariranno le mestruazioni.

Insufficienza surrenalica si sviluppa a causa di una diminuzione della sintesi di cortisolo e aldosterone. I sintomi dell'insuccesso iniziano a manifestarsi già 2-3 settimane dalla vita del bambino.

Nel neonato, l'insufficienza surrenalica si manifesta con una sonnolenta suzione, vomito, disidratazione e ridotta mobilità come un sintomo importante - un aumento dell'iperpigmentazione (oscuramento della pelle). Puoi leggere di più sulle manifestazioni di insufficienza surrenale nell'articolo "Insufficienza surrenale".

Forma virile semplice

Con l'attività enzimatica moderatamente mantenuta 21-idrossilasi, l'insufficienza surrenalica non si sviluppa. Ma rimane lo stesso eccesso pronunciato di androgeni, che causa cambiamenti negli organi genitali esterni, come nel caso della forma con perdita.

Forma non classica (post puberale)

Quando il difetto genetico dell'enzima è insignificante, la diminuzione di cortisolo e aldosterone è moderata. Pertanto, ACTH è leggermente aumentato, il che, a sua volta, non aumenta notevolmente la sintesi degli androgeni.

Pertanto, quando la forma non classica insufficienza surrenalica VDNK non si sviluppa, così come violazioni nella struttura degli organi genitali esterni alla nascita non viene rilevato.

La patologia viene rilevata quando una donna inizia ad essere esaminata per l'infertilità e disturbi mestruali - nel 50% dei casi, per irsutismo (aumento della crescita dei capelli) - nel 82% dei casi, per l'acne (acne) - nel 25% dei casi.

Ma a volte non ci possono essere manifestazioni cliniche o una diminuzione della funzione riproduttiva, cioè c'è un difetto genetico, ma non è così pronunciato da non causare alcun significativo problema di salute.

Diagnosi della disfunzione corticale surrenale congenita

Come risultato del blocco della sintesi di cortisolo e aldosterone, la sintesi di non solo androgeni, ma anche dei loro predecessori aumenta, poiché un aumento del livello di ACTH (ormone ipofisario che colpisce le ghiandole surrenali) fornisce ancora una stimolazione avanzata della corteccia surrenale.

Il marker principale di VDCH causato da un difetto di 21-idrossilasi è il precursore del cortisolo 17-idrossiprogesterone (17-OHPg). Norm 17-OHPg nel sangue - fino a 6 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg è superiore a 30 nmol / l, ciò conferma la presenza di un deficit di enzima 21-idrossilasi. Nei pazienti con forme classiche di VDKN, il livello di 17-OHPg è superiore a 45 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg ha un valore limite (6-30 nmol / l), si consiglia un test di 24 ore con Sinakten (ACTH).

Il campione è il seguente. Dopo aver determinato il livello basale di 17-OHPg, 1 mg di deposito di synacthen viene iniettato nel muscolo, quindi ripetere 17-OHPg dopo 24 ore. Se il livello di 17-OHPg non supera 30 nmol / l, allora questa diagnosi può essere esclusa.

Ma ultimamente ci sono stati alcuni problemi con il test a causa della mancanza del farmaco, quindi tutti i pazienti con risultati discutibili sono stati esaminati geneticamente per la presenza di mutazioni nel gene CYP21.

Oltre all'aumento di 17-OHPg, questa forma di VDKN è caratterizzata da un aumento degli androgeni: deidroepiandrostenedione-solfato (DEA-C) e androstenedione.

E per la forma di perdita di sale, è caratteristico un aumento dell'attività della renina plasmatica, che riflette una carenza di aldosterone. Inoltre, con forme classiche, il livello di ACTH sarà aumentato.

Se è una malattia congenita, come può essere rilevata nei neonati? A tale scopo, lo screening neonatale viene condotto nel nostro paese, così come nei paesi sviluppati. Consiste nel prelevare campioni di sangue dal tallone di un neonato per 4-5 giorni e determinare il marcatore principale di questa patologia, cioè 17-OHP, come nel caso di rilevare ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e altre malattie congenite.

Trattamento VDCN

Prima di tutto, vorrei dire che il trattamento di questa patologia sta nell'assunzione permanente di droghe, poiché il difetto degli enzimi è genetico e non c'è modo di influenzarlo.

Nel caso di una forma che perde il sale e di una semplice forma virile, ai bambini vengono somministrate compresse di idrocortisone in una dose giornaliera di 15-20 mg per metro quadrato di superficie corporea o prednisone - 5 mg per metro quadrato di superficie corporea allo scopo di trattare l'insufficienza surrenale. Le dosi sono divise in modo tale che 1/3 sia assunto al mattino e 2/3 durante la notte per la massima soppressione dell'ACTH.

Il fludrocortisone (mineralcorticoide) alla dose di 50-200 mg / giorno viene anche aggiunto nel caso di una forma che perde il sale.

Quando una donna è genotipizzata, la diagnosi viene fatta in ritardo e i genitali sono già sviluppati secondo il tipo maschile, l'intervento chirurgico può essere necessario per la plastica degli organi genitali esterni.

La rimozione dei peli superflui viene effettuata con vari metodi di rimozione dei peli.

La forma non classica viene trattata quando ci sono manifestazioni cliniche pronunciate sotto forma di difetti estetici (aumento della massa corporea o acne), nonché una diminuzione della funzione riproduttiva.

In questa forma, 0,25-0,5 mg di desametasone o 2,5-5 mg di prednisolone vengono somministrati durante la notte per sopprimere la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria. Inoltre, l'acne e l'irsutismo sono ben trattati nelle donne con antiandrogeni, come il ciproterone, che fa parte dei contraccettivi orali, per esempio Diane-35.

Negli uomini, la forma non classica del deficit di 21-idrossilasi non ha bisogno di trattamento.

prospettiva

La prognosi dipende completamente dalla tempestività della diagnosi, che previene disturbi pronunciati nella struttura degli organi genitali esterni nelle ragazze. Anche l'adeguatezza della terapia è importante, cioè se la dose di farmaci è insufficiente o se vi sono segni di sovradosaggio, allora la maggior parte dei pazienti rimane corta e le donne hanno mascolinizzazione della figura.

Tutto ciò porta a una violazione dell'adattamento psicosociale. Ma con un trattamento adeguato, anche nelle donne con una forma che perde il sale, è possibile un inizio normale e una gestazione della gravidanza.

Con calore e cura, l'endocrinologa Dilyara Lebedeva

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

La disfunzione congenita della corteccia surrenale è un intero gruppo di malattie ereditarie derivanti dalla presenza di un difetto nei composti proteici di trasporto che sono coinvolti nella produzione dell'ormone cortisolo nella corteccia surrenale. Gli ormoni secreti dalle ghiandole surrenali sono coinvolti nella regolazione della crescita e dello sviluppo del corpo. Altrimenti, questa patologia viene chiamata sindrome adrenogenitale o iperplasia della corteccia surrenale. Le malattie di questo gruppo sono associate a un meccanismo di sviluppo comune associato a una diminuzione della sintesi del cortisolo, che porta ad un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo, a seguito della quale si sviluppa un ispessimento della corteccia surrenale.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale è una patologia ereditaria e l'incidenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze è la stessa. Ci sono sei varianti cliniche di disfunzione congenita della corteccia surrenale, la maggior parte delle quali sono incompatibili con la vita, il che spiega l'alto tasso di mortalità dei neonati con questa patologia.

Secondo le statistiche mediche, la stragrande maggioranza dei casi (circa il 90%) di iperplasia surrenale congenita è dovuta a un difetto della proteina 21-idrossilasi. La prevalenza di questa forma di malattia è correlata alla nazionalità. Ad esempio, nella razza bianca, la malattia si verifica in un bambino ogni 14.000 neonati e tra gli eschimesi, 1 caso per 280 bambini.

Oggi, il problema di diagnosticare questa patologia nella maggior parte dei paesi sviluppati del mondo viene risolto conducendo uno screening neonatale per un deficit di 21-idrossilasi, che si basa sulla determinazione del livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone di un neonato. Questo studio è condotto allo scopo di individuare il più presto possibile la disfunzione congenita della corteccia surrenale, che consente di iniziare a iniziare la terapia ormonale sostitutiva prima dei sintomi di insufficienza surrenalica.

I fattori che aumentano il rischio di sviluppare disfunzioni congenite della corteccia surrenale comprendono la presenza di questa patologia in uno dei genitori, o se i genitori portano il gene che causa il difetto nelle proteine ​​di trasporto necessarie per la sintesi del cortisolo dalla corteccia surrenale. Se entrambi i genitori hanno un tale gene, in un quarto dei casi esiste un rischio di patologia nel bambino.

Il meccanismo di sviluppo della disfunzione congenita della corteccia surrenale

Il risultato di una violazione genetica delle proteine ​​di trasporto è una diminuzione della produzione di cortisolo e aldosterone nella corteccia surrenale, portando a insufficienza surrenalica, che a sua volta provoca un aumento della produzione di ormone adrenocorticotropo dalla ghiandola pituitaria che regola le ghiandole surrenali. L'ipersecrezione di ormone adrenocorticotropo contribuisce allo sviluppo di iperplasia surrenale e migliora la produzione di ormoni sessuali maschili - androgeni. Un aumento della concentrazione di androgeni porta ad un iperandrogenismo, manifestato clinicamente nei cambiamenti negli organi genitali e nella crescita eccessiva dei capelli sul viso e sul corpo.

I sintomi della disfunzione surrenale congenita

Il quadro clinico della disfunzione congenita della corteccia surrenale causata da un difetto dell'enzima 21-idrossilasi dipende dalla sua gravità e si manifesta in tre forme:

- forma virile semplice;

La forma di perdita del sale di disfunzione della corteccia surrenale congenita è la più comune (si verifica in tre casi su quattro) e si sviluppa a seguito del blocco completo della proteina 21-idrossilasi, che danneggia la produzione di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, tra cui cortisolo e aldosterone. Ripartendo nel periodo prenatale, la disfunzione congenita della corteccia surrenale appare quasi immediatamente dopo la nascita con sintomi di insufficienza surrenalica e un eccesso di androgeni.

Le ragazze neonate soffrono di ermafroditismo femminile, che si manifesta con la formazione dei loro organi genitali di tipo maschile, vale a dire un aumento del clitoride, la sua somiglianza con il pene e l'unione delle grandi labbra come lo scroto. Allo stesso tempo, gli organi genitali interni non cambiano la loro forma anatomica. Tuttavia, a causa di un eccesso di androgeni, in assenza di misure terapeutiche, le ragazze non avranno le mestruazioni.

Nei neonati, la disfunzione congenita della corteccia surrenale si manifesta sotto forma di un aumento delle dimensioni del pene e una maggiore pigmentazione dello scroto, con conseguente scurimento del colore. Se non si esegue una correzione tempestiva dell'iperandrogenismo, la malattia è soggetta a una rapida progressione, che porta alla rapida chiusura delle zone di crescita delle ossa, con il risultato che i bambini rimangono rachitici. Inoltre, i ragazzi di età compresa tra 2-3 anni hanno un primo ingrossamento della voce, uno sviluppo eccessivo dei muscoli e una crescita dei capelli nella zona inguinale.

Concentrazioni ridotte di cortisolo e aldosterone nella disfunzione congenita della corteccia surrenale portano a insufficienza surrenalica, che si manifesta clinicamente sotto forma di aspirazione pigra, vomito, disidratazione, diminuzione dell'attività e scurimento della pelle.

La semplice forma virile di disfunzione congenita della corteccia surrenale si sviluppa con la parziale conservazione dell'attività enzimatica della 21-idrossilasi, pertanto i sintomi di insufficienza surrenalica non vengono osservati e la trasformazione degli organi genitali è simile a quella in forma solitaria.

La forma postpubale di disfunzione congenita della corteccia surrenale si sviluppa con un leggero difetto dell'enzima 21-idrossilasi, che porta ad una moderata diminuzione del livello di cortisolo e di aldosterone e un leggero aumento della concentrazione di ormone adrenocorticotropo. Questo è precisamente il motivo per cui i bambini non hanno sintomi di insufficienza surrenalica e una violazione della struttura degli organi genitali esterni. La malattia può essere rilevata dal trattamento di pazienti affetti da problemi di infertilità o disfunzione mestruale, oltre che dalla crescita eccessiva dei peli maschili. In alcuni casi, il difetto genetico dell'enzima è così insignificante da non manifestarsi clinicamente nel corso della vita.

Diagnosi della disfunzione corticale surrenale congenita

Insieme all'analisi dei dati anamnestici, che consente di rivelare la presenza di una patologia simile nella storia familiare, un esame obiettivo, il criterio principale per la diagnosi sono i dati degli studi di laboratorio. Determinare il livello di 17-idrossiprogesterone (un precursore del cortisolo) e il livello di androgeni è uno dei principali criteri diagnostici per la disfunzione congenita della corteccia surrenale causata da un difetto dell'enzima 21-idrossilasi.

Una deficienza dell'ormone della ghiandola surrenale - l'aldosterone - può essere rilevata misurando il livello di attività della renina nel plasma sanguigno, un aumento in cui è caratteristica della forma patologica che perde il sale. Inoltre, viene esaminato il livello di ormone adrenocorticotropo nel sangue, i cui alti indicatori, in combinazione con altri dati di laboratorio, confermeranno la presenza di disfunzione congenita della corteccia surrenale. I moderni metodi di diagnosi coinvolgono anche l'analisi genetica per identificare il gene che danneggia gli enzimi di trasporto.

Lo screening neonatale, eseguito a 4-5 giorni dalla nascita di un bambino e che coinvolge lo studio del 17-idrossiprogesterone nel sangue del tallone di un neonato, consente di rilevare la disfunzione congenita della corteccia surrenale nei primissimi periodi.

Trattamento della disfunzione congenita della corteccia surrenale

Sulla base del motivo dello sviluppo della patologia e della mancanza di influenza su di esso, le misure terapeutiche consistono nel mantenere la terapia ormonale sostitutiva del paziente per tutta la vita, assumendo una compensazione per la carenza di cortisolo e la soppressione della produzione di androgeni nella corteccia surrenale. Il dosaggio dei glucocorticoidi viene selezionato individualmente, in base all'età e alla superficie corporea totale del paziente (la dose di mantenimento giornaliera media è di 10-15 mg / m² di superficie corporea). Il prednisolone e il desametasone, che hanno un effetto prolungato, sono più favorevoli per l'uso da parte di pazienti adulti, poiché causano un effetto di ritardo della crescita indesiderato per il corpo di un bambino. Per i bambini, l'uso di idrocortisone glucocorticoide naturale nelle compresse di Cortef è considerato ottimale.

Se l'attività renina nel plasma sanguigno è aumentata, il che indica un livello ridotto di aldosterone, è necessaria la nomina di mineralcorticoidi. L'uso più comune di fludrocortisone, la cui dose deve essere selezionata sulla base dei dati degli studi di laboratorio sull'attività della renina, ed è approssimativamente di 0,05-0,15 mg / die. Occasionalmente, è necessaria l'introduzione di soluzioni saline (cloruro di sodio) se si verifica la saturazione con mineralcorticoidi.

Tali forme di disfunzione congenita della corteccia surrenale, che si verificano con una marcata violazione della produzione di androgeni, richiedono, a partire dall'adolescenza, la nomina della terapia ormonale sostitutiva con steroidi sessuali basata sul sesso selezionato. Se la diagnosi della malattia viene effettuata con un ritardo e i genitali femminili sono sviluppati secondo il tipo maschile, ricorrono all'intervento chirurgico, che implica la chirurgia plastica degli organi genitali esterni.

L'eccesso di pelosità deve essere combattuto con vari metodi di rimozione dei peli. La forma non classica di disfunzione congenita della corteccia surrenale richiede il trattamento solo in presenza di irsutismo o acne, così come in violazione della fertilità. In questo caso, i contraccettivi orali vengono mostrati alle donne: Diane, Jeanine, ecc.

La prognosi della malattia è direttamente correlata alla tempestività della diagnosi di disfunzione congenita della corteccia surrenale e alla scelta corretta dello schema di correzione.

Le consultazioni di pazienti con malattie delle ghiandole surrenali sono effettuate:

Sleptsov Ilya Valerievich,
chirurgo endocrinologo, dottore in scienze mediche, professore di chirurgia con un corso di endocrinologia chirurgica, membro della European Association of Endocrine Surgeons

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endocrinologo, Candidato di Scienze Mediche.
Assistente del Dipartimento di Endocrinologia prende il nome dall'accademico VG Baranov della North-West State Medical University dal nome di I.I. Mechnikov.
Membro della European Society of Endocrinologists, International Endocrinological Community, Associazione di Endocrinologi di San Pietroburgo.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endocrinologo della più alta categoria di qualificazione, candidato di scienze mediche, specialista del Centro Nord-Ovest di Endocrinologia. Uno dei chirurghi più esperti in Russia che esegue operazioni sulle ghiandole surrenali. Le operazioni sono eseguite con accesso retroperitoneoscopico minimamente traumatico attraverso punture lombari, senza incisioni.

- Filiale Petrogradsky (San Pietroburgo, viale Kronverksky, 31, a 200 metri dalla stazione della metropolitana Gorkovskaya, telefono per la registrazione (812) 498-10-30, dalle 7.30 alle 20.00, tutti i giorni);

- Primorsky Branch (San Pietroburgo, Savushkina St., 124, edificio 1, 250 metri a destra dalla stazione della metropolitana Begovaya, telefono per la registrazione (812) 344-0-344 dalle 7.00 alle 21.00 nei giorni feriali e dalle 7.00 alle 19.00 nel fine settimana).

Per la consultazione, si prega di portare tutti i risultati del sondaggio.

ATTENZIONE DEI PAZIENTI!

Attualmente, il Centro di Endocrinologia nord-occidentale sta conducendo un esame gratuito di pazienti con neoplasie surrenali in condizioni stazionarie. L'indagine viene effettuata nell'ambito del programma CHI (assicurazione medica obbligatoria) o del programma SMP (assistenza medica specialistica). Il paziente trascorre 3-4 giorni in un ospedale situato all'indirizzo: San Pietroburgo, Argine del fiume Fontanka, 154. Come parte dell'esame, la diagnosi è chiarita e viene presa una decisione se esistono o meno prove per il trattamento chirurgico di un tumore surrenale. L'esame viene effettuato sotto la supervisione di endocrinologi e chirurghi endocrini del centro.

Per la registrazione dell'ospedalizzazione gratuita a pazienti non residenti, è necessario inviare copie dei documenti (passaporto: pagina con foto e dati di base, pagina con registrazione, polizza di assicurazione sanitaria obbligatoria, SNILS, risultati degli esami esistenti - un elenco dettagliato è presentato di seguito) [email protected]

Domande sull'ospedalizzazione possono essere richieste all'endocrinologo Maria Vasilyeva Evgenievna al telefono +7 931 2615004 (nei giorni feriali, dalle 9 alle 17 ore).

Il pacchetto di esami necessari dovrebbe includere il seguente elenco (in assenza dei risultati degli studi elencati, devono essere comunque completati):

  • TC o risonanza magnetica della cavità addominale, se è presente solo un'ecografia, è necessario eseguire una scansione TC della cavità addominale senza contrasto, indicando la densità nativa della neoplasia surrenale (questo articolo, se necessario, stamparlo e mostrarlo al medico prima dell'esame).

I seguenti parametri di laboratorio dovrebbero essere determinati:

  • Aldosterone, renina, potassio nel sangue, in caso di assunzione di farmaci diuretici, la loro cancellazione preliminare è richiesta per tre settimane (i test sono presi la mattina dalle 8 alle 9 del mattino, prima di sedersi per 15 minuti), dopo aver preso questi esami del sangue, riprendendo i farmaci precedenti;
  • Analisi dell'urina quotidiana o del sangue per metanefrine generali;
  • Eseguendo un test con 1 mg di desametasone (alla sera, alle 23, prendendo 2 compresse di desametasone, determinando il livello di cortisolo nel sangue dalla mattina successiva dalle 8 alle 9), il test viene eseguito separatamente dagli altri, l'ultimo.

Non è necessario recarsi in ospedale per gli esami elencati, possono essere eseguiti nel luogo di residenza o nel laboratorio più vicino.

I pazienti di San Pietroburgo dovrebbero preferibilmente essere contattati prima di entrare nella clinica per la consultazione interna (entrata per telefono (812) 344-0-344, filiale Primorsky del centro, indirizzo: Savushkina st 124, bld.1, entrata per telefono (812 ) 498-1030, filiale di Pietrogrado del centro, indirizzo: Kronverksky pr., 31).

Pubertà precoce

La pubertà precoce è una sindrome in cui l'aspetto delle caratteristiche sessuali secondarie è osservato prima del solito, in particolare nelle femmine di età inferiore a 8 anni e nei bambini maschi fino a 9 anni

corticosteroma

Corticosteroma - neoplasma ormonalmente attivo della corteccia surrenale, che si manifesta con sintomi di ipercortisolismo (sindrome di Itsenko-Cushing)

Analisi a San Pietroburgo

Una delle fasi più importanti del processo diagnostico è l'esecuzione di test di laboratorio. Molto spesso, i pazienti devono eseguire un esame del sangue e delle analisi delle urine, ma spesso altri materiali biologici sono oggetto di ricerche di laboratorio.

Consultazione dell'endocrinologo

Gli specialisti del Centro di Endocrinologia Nord-Occidentale diagnosticano e curano le malattie degli organi del sistema endocrino. Gli endocrinologi del centro nel loro lavoro si basano sulle raccomandazioni dell'Associazione europea degli endocrinologi e dell'Associazione americana degli endocrinologi clinici. Le moderne tecnologie diagnostiche e terapeutiche forniscono il risultato ottimale del trattamento.

Analisi ACTH

Il test ACTH viene utilizzato per diagnosticare malattie associate a funzionamento alterato della corteccia surrenale, nonché durante il follow-up dopo la pronta rimozione dei tumori.

Consultazione ginecologo-endocrinologo

Ginecologo-endocrinologo è uno dei più ricercati specialisti del Centro Nord-Ovest di Endocrinologia. Le consultazioni del ginecologo a San Pietroburgo sono tra le più ambite e soprattutto le consultazioni del ginecologo-endocrinologo. La stragrande maggioranza delle malattie che portano le donne alla consultazione di un ginecologo hanno i loro problemi nel sistema endocrino interrotti. Questo è il motivo per cui molti pazienti che cercano aiuto da un centro endocrinologico devono consultare un ginecologo-endocrinologo e in alcuni casi hanno anche bisogno di un consiglio da un terapeuta-endocrinologo.

Dosaggio di Aldosterone

L'aldosterone è un ormone prodotto dalla corteccia surrenale. La sua funzione principale è la regolazione dei sali di sodio e di potassio nel sangue.

Ultrasuoni delle ghiandole surrenali

Ultrasuoni delle ghiandole surrenali - uno studio volto a descrivere le dimensioni e la struttura interna delle ghiandole surrenali. Viene eseguito contemporaneamente all'ecografia del rene

Consultazione con un urologo-andrologo

L'andrologia è un campo medico che studia gli uomini, l'anatomia e la fisiologia maschile, le malattie dell'area genitale maschile e i metodi per il loro trattamento. Al momento non esiste una specializzazione in andrologia in Russia, quindi gli specialisti che desiderano studiare questo campo di medicina dovrebbero ricevere un'istruzione di base in urologia con successiva specializzazione aggiuntiva in endocrinologia.

Consultazione dell'endocrinologo dei bambini

Molto spesso, i pazienti di età inferiore ai 18 anni si rivolgono a un appuntamento con specialisti del Centro di Endocrinologia del Nord-Ovest. Per loro, medici speciali - gli endocrinologi dei bambini lavorano al centro.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

Il termine VDKN combina diverse malattie ereditarie associate a interruzioni dello sviluppo ormonale e fisico. Anormalità congenita - disfunzione della corteccia surrenale, causa un difetto negli enzimi responsabili della produzione di ormoni. Ci sono varie manifestazioni di questa violazione, alcune delle quali sono in pericolo di vita, mentre altre riducono solo il livello di comfort. Se la diagnosi viene effettuata correttamente e la terapia ormonale viene introdotta in tempo, la malattia non influenzerà la crescita e la formazione delle caratteristiche sessuali.

sintomi

Poiché il bambino nasce con questa patologia, nella maggior parte dei casi può essere rilevato immediatamente dopo la nascita. Un eccesso di ormoni steroidi androgeni provoca uno sviluppo simile a quello maschile. I sintomi di disfunzione della corteccia surrenale sono i sintomi di ermafroditismo nelle ragazze, sono nati con falsi genitali maschili. Non è sempre chiaramente visibile, a volte la patologia è espressa da un leggero aumento delle labbra, mentre gli organi interni si sviluppano senza patologie.

Nei maschi durante l'infanzia, l'organo genitale di dimensioni maggiori, lo scroto diventa di colore scuro. A volte il sesso di un neonato viene determinato in modo errato e la patologia viene rilevata solo pochi anni dopo. Se la malattia viene ignorata, all'inizio i sintomi della disfunzione surrenalica si manifestano in rapida crescita, ci sono capelli sul petto e sull'addome. Il paziente può provare eccitazione sessuale fin dalla tenera età.

Nell'adolescenza, la disfunzione congenita della corteccia surrenale porta ad una battuta d'arresto nello sviluppo del sistema scheletrico, una persona smette di crescere. L'infertilità può svilupparsi, nelle femmine non c'è il ciclo mestruale, l'utero è sottosviluppato, le ovaie di piccole dimensioni con cisti. Proporzioni del corpo irregolari - spalle larghe, fianchi stretti, nelle ragazze adolescenti, le ghiandole mammarie non si sviluppano normalmente. Oltre ai problemi con la fisiologia, i pazienti spesso incontrano difficoltà nell'adattamento sociale.

Cause e sequenza di sviluppo della malattia

La malattia ereditaria nei bambini dipende da molti fattori e, in alcuni gruppi etnici, la disfunzione congenita della corteccia surrenale è più comune. Come risultato delle mutazioni genetiche nello strato corticale, gli ormoni iniziano a essere prodotti in modo errato. Come effetto collaterale, l'insufficienza surrenalica si sviluppa, la sintesi di enzimi è soppressa dalle ghiandole accoppiate.

Tali cambiamenti nel corpo portano ad un contenuto eccessivo dell'ormone ACTH, prodotto dalla ghiandola pituitaria. Provoca un aumento delle ghiandole surrenali in termini di dimensioni e una maggiore produzione di ormoni maschili - androgeni.

La mancanza di glucocorticoidi è la causa dell'insufficiente produzione di glucosio da parte del fegato. La mancanza di questo composto porta alla debolezza, alla diminuzione dell'attività motoria, allo sviluppo dell'atrofia muscolare. Di conseguenza, l'insulina aumenta, inizia l'ipoglicemia. Una diminuzione di aldosterone si manifesta come segue: il potassio sostituisce il sodio, un eccesso di un metallo alcalino e una carenza di un altro si verificano. La pressione del paziente diventa bassa a causa della mancanza di liquidi nel corpo.

Lo sviluppo della patologia porta ad una diminuzione della pressione sanguigna contribuisce alla mancanza di catecolamine. La condizione delle navi sta peggiorando, l'afflusso di sangue ai vasi periferici è disturbato. Gli organi interni non hanno abbastanza nutrizione, il loro lavoro è interrotto. La tripsina non è sintetizzata nel pancreas, la produzione di acido cloridrico a causa dello stomaco diminuisce. A causa di malfunzionamenti nel funzionamento del tratto gastrointestinale, la nausea è spesso presente, il cibo non viene assorbito, l'appetito scompare.

La base per gli ormoni sessuali è il colesterolo e la loro mancanza porta allo sviluppo dell'infertilità. Pertanto, i pazienti hanno problemi con il concepimento e il bambino nato può essere ereditato. Per minimizzare il danno da carenza di ormoni, il sistema nervoso centrale produce grandi quantità di corticotropina. Successivamente, i melanociti vengono attivati, causando l'oscuramento della pelle.

Solerti forma

Una caratteristica caratteristica è il blocco completo dell'enzima 21-idrossilasi. La produzione di aldosterone e cortisolo è compromessa. Quando l'aldosterone diminuisce con VDCH, l'acqua e il sodio vengono escreti dal corpo. La forma di perdita del sale di patologia congenita si manifesta sin dai primi giorni di vita, i pazienti hanno insufficienza surrenalica e un aumento del contenuto di androgeni. In assenza di trattamento tempestivo, la morte è possibile.

I genitali esterni nelle femmine sono simili nell'aspetto al maschio. Nei ragazzi all'età di due anni, la muscolatura eccessivamente pronunciata, la vegetazione appare nella zona inguinale. Il deterioramento inizia 5 giorni dopo la nascita:

  • C'è vomito;
  • Il bambino diventa letargico, a malincuore prende il seno;
  • Il bambino perde molto peso.

Forma virile semplice

Virilic VDKN è meno pericoloso del solitario, poiché la produzione di 21-idrossilasi è ridotta, ma non si ferma completamente. Questa patologia è meno comune e si verifica senza lo sviluppo di insufficienza surrenalica. Così come la forma di perdita di sale, porta a un disturbo nello sviluppo degli organi genitali esterni, a partire dalla dodicesima settimana dello sviluppo fetale. Ma le anomalie di equilibrio di sale dell'acqua non sono osservate.

Forma non classica

Porta ad una diminuzione di aldosterone e cortisolo, tuttavia, gli indicatori non raggiungono un punto critico. Contenuto leggermente aumentato di ormone adrenocorticotropo. Pertanto, nei bambini, i genitali si sviluppano senza anomalie, l'insufficienza surrenalica non viene osservata. Nelle femmine è possibile rilevare le malattie delle ghiandole surrenali dopo la comparsa di segni di virilizzazione nell'adolescenza. Di solito, i pazienti vanno dal medico con problemi di eccessiva crescita dei capelli, fallimenti mestruali o infertilità. Ci sono casi in cui una persona vive con patologia per tutta la vita e non nota alcun disagio.

Moderni metodi diagnostici

Prima di inviare il paziente alla diagnosi, il medico dovrebbe ascoltare le sue lamentele e fare un quadro completo della malattia. Lo screening neonatale viene utilizzato per diagnosticare la VDCN nei paesi avanzati. Dopo 4-5 giorni dalla nascita, viene prelevato un esame del sangue dal bambino. 17-idrossiprogesterone agisce come marcatore per questa violazione. I dati di laboratorio di una persona in buona salute non devono mostrare più di 6 nmol / litro.

Uno studio degli esami ecografici della ghiandola, che consentono di determinare lo stato del sistema scheletrico in forma congenita. Gli studi dimostrano che i pazienti con elevati livelli di zucchero nel sangue sono carenti di ormoni steroidei. Abbastanza spesso, la presenza di patologia viene giudicata dopo aver superato esami del sangue e delle urine, che non sono costosi come gli studi genetici. Una maggiore quantità di renina, così come l'escrezione di sodio insieme all'urina, indica una forma di perdita.

Trattamento VDCN

È impossibile curare completamente la malattia, ma qualsiasi disturbo ormonale, disfunzione surrenale, con sintomi pronunciati, richiede un trattamento. Prescrivere il trattamento dovrebbe un medico che può scegliere la medicina giusta. Il dosaggio può anche essere calcolato solo da un medico. Per ripristinare gli ormoni, prendere gli ormoni, che includono:

  • idrocortisone;
  • desametasone;
  • Fludkortizon.

Dopo che il quadro clinico è stato compilato, il paziente deve seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico. Prerequisiti per la manifestazione di miglioramenti - mantenere uno stile di vita e un'alimentazione sani. Se i farmaci non vengono assorbiti attraverso il tratto gastrointestinale, o se la malattia procede in forma grave, è necessaria la somministrazione endovenosa o intramuscolare di farmaci. È importante rispettare il dosaggio prescritto di farmaci e non smettere di prenderli.

Se una ragazza ha genitali malformati, potrebbe essere necessario un intervento di chirurgia plastica. Per sbarazzarsi di acne e capelli in posti indesiderati, vengono prescritti contraccettivi orali. È inoltre possibile eliminare la pelosità aumentata dopo la depilazione laser. Se un paziente è stressato o soffre di una sensazione di inferiorità, ha bisogno di una visita a uno psicologo.

prevenzione

L'unico modo per proteggersi da una malattia è testarlo in una struttura medica prima di concepire un bambino. Il medico realizzerà una carta di salute riproduttiva dei genitori, che determinerà la probabilità di avere un bambino con mutazioni. Spesso, le patologie compaiono solo se la madre e il padre sono portatori del gene mutato. Naturalmente, i portatori potrebbero non essere consapevoli di avere problemi con la genetica.

Dopo la consultazione, i medici effettuano i test. Gli indicatori normali suggeriscono che una coppia può avere un bambino sano. Se VDKN viene rilevato solo in uno degli sposi, il gene potrebbe non essere trasmesso al bambino. È particolarmente importante passare tali studi a donne che hanno avuto aborti spontanei. Pertanto, il medico sarà in grado di raccogliere farmaci, la cui ammissione consentirà anche ai pazienti con patologie identificate di acquisire bambini.

Dieta per pazienti con VDKN

Poiché la produzione di ormoni sessuali contribuisce al colesterolo, è importante includere alimenti ricchi di questo composto nella dieta. È contenuto in alimenti di origine animale, quindi è altamente indesiderabile attenersi a una dieta vegetariana. I pazienti con una forma che perde il sale non hanno bisogno solo di grassi animali, ma anche di cibi salati. È importante consumare abbastanza liquidi, ma bere caffè e tè è indesiderabile. Il beneficio porterà verdure fresche e frutta che devono essere incluse quotidianamente nel menu.

prospettiva

Il trattamento precedente è iniziato, maggiore è la probabilità di miglioramento. Tuttavia, nel caso della forma dimagrante, c'è un grande tasso di mortalità infantile. La mancanza di appetito e la distrofia del tessuto muscolare possono essere le cause dell'anoressia. Nel caso della forma virile, la prognosi è positiva, ma spesso la femmina richiede un intervento chirurgico. Quando si rileva la sindrome androgenitale, una persona dovrebbe essere sotto la supervisione dei medici per tutta la sua vita.

Nei pazienti che monitorano la salute, i sintomi appaiono molto meno. Se assumi regolarmente farmaci ormonali, a partire dall'infanzia, le ossa si svilupperanno fino alla normalità. Il paziente non sarà corto, formerà una figura senza disturbare le proporzioni. Sarà possibile concepire e dare alla luce un bambino sano.

Come procede la gravidanza con la disfunzione della corteccia surrenale

Non sempre la disfunzione della corteccia surrenale nelle donne porta alla sterilità. Ci sono molti casi in cui i pazienti riescono a rimanere incinta anche senza farmaci ormonali. Gli androgeni sono coinvolti nella sintesi degli estrogeni, ma se questo processo è compromesso, si osserva un'ovulazione debole o non si avvia affatto. La parte interna della mucosa uterina nella prima metà del ciclo non matura abbastanza e alla fine non è pronta per il trasporto di un bambino. Di conseguenza, il feto non può consolidare o aumenta il rischio di aborto spontaneo.

Pertanto, la nomina di farmaci che sopprimono la sintesi di androgeni, dà risultati solo nel caso di VDCH pronunciato. Spesso, i contraccettivi orali o OK con effetti antiandrogeni sono prescritti ai pazienti. Dopo la gravidanza, le donne in gravidanza sono controindicati assunzione di metilprednisolone e desametasone, in quanto questi farmaci possono causare aborto spontaneo.

VDCN causato da 21 difetti di idrossilasi

Sotto l'influenza dell'enzima 21 idrossilasi, il 17a-idrossiprogesterone viene convertito in 11-desossicortisolo e progesterone in 11-desossicortico. Oltre ai composti ottenuti si formano gli ormoni aldosterone e cortisolo. La sindrome congenita si sviluppa sullo sfondo di difetti enzimatici che riducono il contenuto di questi ormoni. Di conseguenza, c'è una maggiore sintesi di androsterone, che causa l'androgenizzazione.

Se vengono rilevati segni di VDCH, è necessario contattare un endocrinologo, che compilerà un quadro clinico completo e fornirà indicazioni per il test. Solo i risultati degli esami di laboratorio possono consentire al medico di effettuare una diagnosi accurata e prescrivere un trattamento. L'automedicazione in questo caso può solo danneggiare, ma il paziente può migliorare le condizioni generali se conduce uno stile di vita sano.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale: forme della malattia, cause, trattamento e prognosi

La sindrome adrenogenitale è un gruppo di enzimopatie ereditarie che si sviluppano sullo sfondo di problemi con la sintesi di corticosteroidi. La disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN) influisce negativamente sul corpo.

Man mano che il bambino cresce e si sviluppa, il quadro clinico diventa più pronunciato, compaiono problemi di adattamento psicosociale. Le ragioni, i segni caratteristici di una malattia ereditaria, la diagnosi e i metodi di terapia sono descritti nell'articolo.

Moduli VDKN

Sindrome adrenogenitale - una patologia che si verifica quando la sintesi sbagliata di corticosteroidi.

Nella maggior parte dei casi (fino al 90%), i sintomi negativi si sviluppano sullo sfondo di una produzione insufficiente di 21-idrossilasi.

I glomeruli della corteccia surrenale contengono un'alta concentrazione dell'enzima.

Senza una produzione sufficiente di una sostanza importante, la sintesi ottimale degli ormoni è impossibile: cortisolo, aldosterone.

I disturbi genetici autosomici recessivi provocano un cambiamento nella forma e nelle dimensioni degli organi genitali esterni nei ragazzi e nelle ragazze.

Senza terapia di mantenimento, trattamento adeguato, si sviluppano disturbi riproduttivi.

I processi negativi iniziano con un primo periodo di sviluppo fetale, i cambiamenti patologici progrediscono dopo la nascita.

Leggi l'infarto della ghiandola pituitaria o la cosiddetta sindrome di Shihan, vedi il link.

Riguardo al primario iperbilanciato o al cosiddetto Sindpo Rom vedi qui.

Solter forma vdn

Segni clinici contro la mancanza di cortisolo e aldosterone nei neonati:

  • la disidratazione;
  • aumentando adynamia;
  • seno pigro che succhia;
  • pigmentazione eccessiva;
  • vomito;
  • lo sviluppo di acidosi metabolica;
  • livelli di elettrolito compromessi.

Sintomi con una quantità eccessiva di androgeni:

  • lo pseudo-ermafroditismo femminile si forma nel feto nelle prime settimane durante lo sviluppo della gravidanza. La mascolinizzazione degli organi genitali è di vari gradi: da moderata a pronunciata. Gli organi genitali interni con la sindrome adrenogenitale non soffrono;
  • I principali segni della perdita della forma VDKN nei ragazzi - iperpigmentazione della superficie dello scroto, il pene è ingrandito. Le zone di crescita ossea nei bambini sono chiuse prima della norma, gli uomini adulti hanno una crescita inferiore alla media;
  • effetti negativi degli androgeni in eccesso nelle ragazze - amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) con scarso funzionamento del sistema ipofisario-ovarico.

Forma non classica

Durante l'infanzia, i medici hanno notato l'assenza di segni di insufficienza surrenalica e difetti dei genitali esterni.

Le manifestazioni cliniche dipendono da molti fattori, l'estensione della lesione varia notevolmente.

La mancanza di sintomi caratteristici rende difficile la diagnosi di VDKN in forma postpubbertica.

La maggior parte delle donne apprende una grave malattia genetica durante l'esame sullo sfondo di oligomenorrea, irsutismo, infertilità, forme gravi di acne.

Forma virale semplice di vdc

  • la sindrome di perdita non si sviluppa;
  • i medici rilevano insufficienza moderata 21-idrossilasi;
  • il corpo produce una quantità eccessiva di androgeni. Nei maschi e nelle femmine, ci sono segni che assomigliano a manifestazioni di mascolinizzazione nella forma di una patologia genetica che perde il sale.

motivi

I cambiamenti negativi si sviluppano in violazione della sintesi degli ormoni surrenali.

La sindrome adrenogenitale è il risultato di una produzione insufficiente di 21-idrossilasi e altri enzimi.

Disfunzione della corteccia surrenale

Carenza di GCS, eccesso di androgeno - cause di disturbi endocrini.

La sintesi di corticosteroidi al di sopra o al di sotto del normale provoca la comparsa di segni di mascolinizzazione, problemi con la capacità di concepire e di avere un figlio.

sintomi

Le manifestazioni di VDKN dipendono dalla forma della malattia.

Nella forma virile solitaria e semplice, i sintomi negativi sono evidenti fin dalla tenera età, si nota una mascolinizzazione eccessiva nei ragazzi e nelle ragazze.

Una caratteristica di una forma non classica di patologia è l'assenza di cambiamenti nella struttura degli organi genitali, il corpo sintetizza una quantità insufficiente di corticosteroidi.

Il risultato di una carenza di ormone è l'ovaio policistico, manifestazioni moderate di irsutismo, compromissione della funzione riproduttiva.

Con una carenza di ipertensione arteriosa 11-idrossilasi si sviluppa sullo sfondo di accumulo di deossicortico, compaiono segni di mascolinizzazione e virilizzazione.

Diagnosi e trattamento vdn

Quando una struttura anormale dei genitali viene rilevata in un neonato, i medici conducono test di laboratorio per determinare la cromatina sessuale. È importante studiare il cariotipo.

Marker VDKN - 17-OH-progesterone. Con la sindrome adrenogenitale, il livello ormonale supera più volte la norma. Lo studio fornisce informazioni elevate sul secondo o quinto giorno della vita di un bambino.

Le analisi mostrano spesso bassi livelli di sodio, potassio e cloro.

La perdita di sali viola l'equilibrio elettrolitico dell'acqua, provoca debolezza muscolare, rottura del muscolo cardiaco, convulsioni, aumento della pressione.

È importante differenziare la VDCN con ermafroditismo maschile vero e falso. A tale scopo, è stato prescritto il cariotipo e la chiarificazione della quantità di 17-OH-progesterone nel sangue. Se l'iperkaliemia è inoltre presente, i medici sospettano lo sviluppo della stenosi pilorica.

Terapia VDCN

Il difetto nella produzione di enzimi è una patologia ereditaria, è impossibile influenzare i processi. Per questo motivo, l'intera vita richiede una terapia mirata a mantenere la norma degli ormoni in caso di malfunzionamento delle ghiandole surrenali.

  • con una semplice forma virale e salina di patologia ereditaria, l'idrocortisone o il prednisone sono prescritti giornalmente. La tariffa giornaliera è suddivisa in un certo modo: un terzo al mattino, due terzi del dosaggio prima di andare a dormire. Il regime ottimale di pillole consente di sopprimere al massimo l'ACTH;
  • Mineralocorticoide Fludrocortisone - un farmaco efficace per il trattamento dell'insufficienza surrenalica. La composizione è prescritta sotto forma di patologia congenita con perdita di sale;
  • nella forma non classica, l'endocrinologo raccomanda la terapia per eliminare l'acne e aumentare i peli del corpo: assumere antiandrogeni come parte dei contraccettivi orali. In caso di insuccessi del ciclo mestruale, compromissione della funzione riproduttiva, è necessaria una correzione ormonale. Per ridurre il livello di ACTH, sono prescritti corticosteroidi: Prednisone o desametasone. Il trattamento di pazienti maschi con la forma classica di patologia genetica non viene eseguito;
  • con irsutismo (eccessiva pelosità), l'epilazione viene eseguita con metodi moderni, a seconda della zona di crescita dei capelli;
  • Correzione chirurgica di ragazzi e ragazze con vdn - in effetti è una plastica degli organi genitali - un metodo che consente di correggere vari difetti. Il trattamento chirurgico viene effettuato con un aumento del clitoride e con mascolinizzazione completa dell'area genitale all'età di 4-6 anni.

Anche con lo sviluppo della forma di perdita VDKN, una donna può sopportare e dare alla luce un bambino sano, a condizione che la correzione ormonale tempestiva sia combinata con la chirurgia per eliminare i difetti dei genitali.

Guarda qui le cause, i sintomi e la diagnosi di stereismo dell'iperaldox.

prospettiva

Un bambino con VDKN è osservato da diversi specialisti: un endocrinologo, un terapeuta, uno psicologo. È importante ridurre il rischio di crisi nell'insufficienza surrenalica: secondo la testimonianza, il medico prescrive dosi più elevate di glucocorticosteroidi.

Quando si seleziona la dose ottimale di ormoni, è possibile prevenire la mascolinizzazione della figura nelle donne e bassa statura negli uomini. Problemi con l'adattamento psicosociale richiedono non solo la terapia farmacologica, ma anche l'allenamento con uno psicologo.

La diagnosi tardiva provoca gravi irregolarità nella struttura dei genitali. Il trattamento chirurgico (chirurgia plastica genitale) corregge le carenze.

La rilevazione della disfunzione congenita della corteccia surrenale richiede attenzione alla salute e allo sviluppo del bambino. La diagnosi precoce è la chiave per l'inizio di una terapia tempestiva per la correzione dei disturbi endocrini, l'eliminazione dei segni di eccessiva mascolinizzazione. Con un'adeguata terapia di supporto, si riduce il rischio di problemi con la funzione riproduttiva, si verificano irsutismo e acne meno gravi.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

Una delle patologie genetiche più comuni è la disfunzione congenita della corteccia surrenale. Questo termine riunisce un intero gruppo di malattie. La causa dello sviluppo della malattia è la produzione impropria di enzimi che formano il materiale da costruzione per gli ormoni. La malattia è accompagnata da disturbi nello sviluppo dei genitali e dell'iperandrogenismo.

Il lavoro degli organi appaiati di secrezione interna è strettamente correlato al funzionamento dell'ipotalamo e dell'ipofisi. L'ormone adrenocorticotropo o ACTH è sintetizzato nella ghiandola pituitaria e colpisce il funzionamento del sistema endocrino. Lo scopo principale dell'ACTH è la sintesi di glucocorticoidi che stimolano le cellule e le ghiandole. In caso di malfunzionamento del corpo, viene prodotto un eccesso di alcuni ormoni e non abbastanza altri.

VDCN viene trasmesso e manifestato, a condizione che entrambi i genitori siano portatori del gene mutante, in modo autosomico recessivo. L'incidenza di ragazzi e ragazze è la stessa.

Il meccanismo di sviluppo della disfunzione congenita

Le ghiandole endocrine accoppiate hanno due strati: il cervello e la corteccia. La corteccia consiste di tre strati, ognuno dei quali sintetizza gli ormoni steroidi di un particolare gruppo. In totale ci sono tre tipi di ormoni, i glucocorticoidi, tutti prodotti dal colesterolo:

  1. L'aldosterone è prodotto nella zona glomerulare, aumenta la quantità di sodio nei reni, rimuove l'eccesso di potassio e cloruri. Regola la circolazione sanguigna e la pressione sanguigna. Segnala ai reni quali sostanze dovrebbero essere prodotte nel corpo e con quale velocità saranno eliminate.
  2. Il cortisolo o glucocorticoide - formato nella zona del raggio, distrugge le proteine. Responsabile dello scambio di energia, regolato dallo scambio di glucosio.
  3. Androgeni ed estrogeni - ormoni sessuali, sono sintetizzati nella parte interna della corteccia della zona reticolare.

Affinché il colesterolo diventi un ormone, deve legarsi a un enzima specifico. Se manca qualche enzima, l'altro enzima viene miscelato con il colesterolo. Di conseguenza, invece di aldosterone e cortisolo, si possono produrre solo androgeni e il loro numero viene superato più volte. Di conseguenza, i processi metabolici nel corpo sono disturbati:

  • La mancanza di glucocorticoidi porta a interruzioni nella formazione del glucosio. Si avverte la debolezza generale, si riduce la capacità lavorativa, si esaurisce l'esaurimento, aumenta l'affaticabilità.
  • Carenza di aldosterone - il sodio viene escreto durante la minzione, il contenuto di potassio aumenta. Insieme al sodio, il fluido viene espulso dal corpo, con conseguente riduzione della pressione. Il tono vascolare diminuisce, c'è una carenza di catecolamine.
  • La mancanza di ormoni sessuali porta ad una diminuzione della gravità delle caratteristiche sessuali secondarie, nelle ragazze il clitoride può assomigliare al pene e le labbra diventano come uno scroto. I ragazzi possono nascere con falsi segni femminili. I bambini all'età di due anni iniziano a crescere i peli pubici. L'infertilità è diagnosticata in molti pazienti.
  • Funzionamento scorretto del tubo digerente - ridotta produzione di acido cloridrico e tripsina. Il paziente non può mangiare, dopo ogni pasto si sente nausea, il suo appetito diminuisce.
  • L'insufficienza renale colpisce il sistema nervoso centrale.
  • Inizia la produzione di corticotropina, che contribuisce all'iperpigmentazione della pelle e delle mucose.
  • Il paziente si sente depresso, con l'età può sviluppare complessi, un senso di inferiorità.

I sintomi della disfunzione surrenale congenita

Le manifestazioni della malattia sono evidenti fin dai primi giorni di vita di un bambino. Ma se il paziente inizia il trattamento e non perde la droga, sarà in grado di sbarazzarsi della maggior parte dei sintomi caratteristici. La malattia può indicare varie manifestazioni:

  • Dopo un pieno sonno di otto ore, non c'è nessuna sensazione di allegria: una persona rimane stanca, è difficile per lui concentrarsi.
  • Brusco cambiamento di zucchero nel sangue.
  • Debolezza durante il giorno - ogni movimento è difficile, il paziente non tollera lo sforzo fisico, è difficile per lui parlare ed esprimere i suoi pensieri.
  • Non c'è appetito, il cibo è scarsamente assorbito, una quantità sufficiente di acido cloridrico non viene rilasciata nello stomaco.
  • Perdita di peso - perché il cibo non viene quasi assorbito, la persona diventa debole e disidratata.
  • Bassa pressione sanguigna fino allo svenimento.
  • In alcune forme di iperplasia o ipertensione, il paziente può avere una pressione sanguigna elevata.
  • Aumento della pigmentazione - appare principalmente sulle aree aperte del corpo, che riceve radiazioni ultraviolette. Inoltre, si formano macchie di pigmento su capezzoli, genitali e parti del corpo che si sfregano sui vestiti.
  • Nei bambini con VDKN, il peso delle ghiandole endocrine associate è 5-10 volte superiore al normale.
  • Eccesso di peli sul pube e sotto le ascelle.
  • Le ragazze sono nate con organi di sesso falso del sesso opposto, e l'androgogenizzazione può essere diagnosticata anche nei ragazzi. Possibile crescita del clitoride nelle femmine, l'utero non raggiunge dimensioni normali, come il petto. Il pene è troppo grande per i ragazzi.

Diagnostica ospedaliera

Test per la disfunzione congenita della corteccia delle ghiandole endocrine - le ghiandole surrenali possono essere eseguite sia prima che prima della nascita di un bambino. Poiché la malattia a volte non appare immediatamente, i test passano immediatamente dopo la scoperta dei sintomi. Se sia il padre che la madre della famiglia hanno sofferto di VDKN, è consigliabile essere esaminati prima della gravidanza. Il medico può scoprire in anticipo quanto è alta la probabilità di avere un figlio malato.

Per la ricerca prendere il tessuto o il liquido amniotico. Nell'adolescenza basta esami del sangue ed esami da un medico. Se un bambino nasce con organi genitali esterni virilizzati, allora è semplicemente necessario un esame. Questo è l'unico modo per prescrivere prontamente il trattamento ed evitare complicazioni.

Ora ci sono nuovi modi per prevedere i possibili rischi. Condotto un'analisi genetica a livello molecolare. È importante testare regolarmente il 17OH-progesterone, che è un ormone precursore del cortisolo. In caso di deviazioni dalla norma di mantenimento, è possibile valutare la presenza di varie patologie del sistema endocrino. Un aumento dell'ormone può essere dovuto alla comparsa di tumori. In ogni caso, secondo la dinamica del contenuto di 17OH-progesterone, il medico sarà in grado di rilevare sintomi allarmanti o assicurarsi che lo stato sia stabile.

Regime di trattamento

Il compito principale è ridurre la produzione di corticosteroidi e compensare la mancanza di glucocorticoidi. Una malattia genetica non può essere completamente eliminata, ma i sintomi possono essere ridotti. Per fare questo, il paziente deve assumere farmaci ormonali che riducano la produzione di androgeni. I preparati della classe dei glucocorticoidi, come il Prednisolone, aiutano a normalizzare la produzione di ormoni sessuali e ad eliminare l'infertilità. Per ridurre rapidamente l'iperfunzione androgena, vengono prescritti alti dosaggi.

Il desametasone è un glucocorticosteroide di origine sintetica. È un analogo degli ormoni dello strato corticale. Il meccanismo d'azione è vicino a Prednisolone. Ha effetto antinfiammatorio e sedativo, penetra nel sistema nervoso centrale. Incluso nella lista dei farmaci essenziali. Detiene il sodio e l'acqua nel corpo, promuove l'escrezione di potassio. Arrossisce il calcio dal tessuto osseo, abbassa la mineralizzazione del tessuto articolare. Assunzione di glucocorticoidi contribuisce alla femminilizzazione nelle ragazze. I pazienti iniziano a iniziare le mestruazioni. Nei ragazzi compare la spermatogenesi e inizia il normale sviluppo degli organi genitali.

In caso di sviluppo solitario della malattia, l'idrocortisone viene prescritto insieme al fludrocortisone. Il dosaggio è selezionato individualmente. Gli agenti ormonali contro la disfunzione ereditaria congenita della corteccia surrenale sono prescritti solo da un endocrinologo qualificato. Il trattamento deve essere eseguito per tutta la vita, senza interruzione. Una sospensione temporanea del corso è dannosa per la salute - si verificano recidive, i tumori si possono formare nelle ghiandole surrenali.

Poiché nella maggior parte dei casi i genitali hanno una struttura anormale, può essere necessario un intervento chirurgico. Se il clitoride e le labbra sono formate con patologie, possono essere corrette con la chirurgia plastica. Ma dovrebbe essere effettuato in tenera età. Inoltre, fare riferimento al chirurgo in stadi gravi quando è richiesta la rimozione di un tumore o dell'intero organo.

Cause e sequenza di sviluppo della malattia

La base della disfunzione congenita o iperplasia della corteccia è una violazione dei composti proteici di trasporto. Gli ormoni sono necessari non solo per la crescita, ma anche per il normale funzionamento del corpo. Questa patologia è caratterizzata da una violazione della sintesi del cortisolo. La conseguenza dell'anormalità congenita è l'eccesso dell'ormone prodotto dalla adenoipofisi, che è responsabile del normale funzionamento del sistema endocrino. Come risultato della manifestazione di un gene recessivo, può essere interessato solo un enzima.

Lo sviluppo dei sintomi della malattia dipende dallo stadio di sviluppo dell'embrione nel momento in cui gli androgeni iniziano ad influenzarlo. A questo punto, si forma il sesso del bambino, si sviluppano i genitali. Alla nascita, i bambini con genitali VDKN hanno spesso una struttura sbagliata. A volte non funziona nemmeno senza un esame speciale per determinare correttamente il sesso del neonato.

Le manifestazioni di una malattia genetica

La disfunzione congenita della corteccia surrenale può essere causata da una deficienza di uno dei seguenti enzimi:

  1. 21-idrossilasi - il pericolo di una varietà di malattie, in cui l'enzima è completamente bloccato. In questo caso, si sviluppa la sindrome da perdita di sale. Con il rifiuto del trattamento in ospedale, i bambini muoiono prima che raggiungano un anno.
  2. 3 - ol-deidrogenasi - è abbastanza raro, fortemente tollerato dall'organismo. Disturbi sono osservati nelle fasi iniziali della produzione di aldosterone e cortisolo. C'è una perdita di sindrome del sale. Nelle femmine, la virilizzazione è debole.
  3. 11-idrossilasi - è il ritardo di cloruri e sodio. I bambini hanno genitali non correttamente formati, la pressione è solitamente aumentata. I sintomi assomigliano alla forma virile, ma con manifestazioni di ipertensione arteriosa.
  4. 17 - idrossilasi - problemi con la sintesi degli ormoni sessuali - estrogeni e androgeni. Ipertensione rivelata, mancanza di potassio, alcalosi. Nei bambini con lo sviluppo di non sviluppare completamente i genitali.
  5. 18-idrossilasi - la mancanza di aldosterone porta a forme gravi della sindrome da perdita di sale della disfunzione congenita della corteccia delle ghiandole del sistema endocrino - le ghiandole surrenali. Alta mortalità tra i neonati.
  6. 20, 22-desmolasi - non sintetizzato aldosterone, androgeni e cortisolo. C'è una perdita di sali minerali. Questa forma diventa spesso la causa della morte in giovane età. Nei bambini di sesso femminile, i genitali si formano senza deviazioni, ei ragazzi nascono con genitali femminilizzati. Allo stesso tempo, i maschi non sono ermafroditi. Gli organi esterni femminili sono falsi.

Oltre alle manifestazioni elencate di patologia, ci sono alcune forme più rare. Ce ne sono solo due: uno con crisi ipoglicemizzanti e l'altro con febbre etiocololonica frequente.

Forma ipertensiva di disfunzione congenita della corteccia delle ghiandole endocrine - le ghiandole surrenali sono causate da una carenza di 11-idrossilasi. Questa sottospecie è una conseguenza rara e pericolosa. L'aumento della pressione in questo caso non è trattato con farmaci classici per i pazienti ipertesi. Questo può portare a insufficienza renale o alterata circolazione cerebrale.

VDCN causato da un difetto 21-idrossilasi

La forma più comune di disfunzione congenita della corteccia delle ghiandole endocrine - le ghiandole surrenali, si verifica nel 90% dei pazienti. A causa della mancanza di processi metabolici 21-idrossilasi sono disturbati. Una carenza di glucocorticoidi - aldosterone e cortisolo. Di conseguenza, viene attivata la produzione di ACTH, che provoca iperplasia. Viene prodotta una quantità eccessiva di androgeni - ormoni maschili, il cui eccesso è pericoloso non solo per le donne, ma anche per gli uomini.

Ci sono diverse varianti di questa patologia. VDCN si manifesta in quattro forme principali:

  • Solterarya - il più grave, causa una carenza di mineralcorticoidi e glucocorticoidi nel corpo. I genitali esterni hanno una struttura anormale.
  • Viril simple - si trova in moderata carenza di enzimi. C'è un eccesso di androgeni che causa la formazione anormale dei genitali, segni maschili e peli del corpo nelle ragazze.
  • Non classico o post-tubercolare: lieve carenza di 21-idrossilasi. I segni di ermafroditismo nei bambini sono assenti. La produzione di androgeni aumenta leggermente. Solo nel 20-50% delle pazienti femminili ci sono manifestazioni di sindrome androgenitale. Spesso si sviluppano infertilità, assenza completa di mestruazioni o ciclo mestruale mancato.

Il più comune è la forma virile. Anche spesso osservato solterario. La malattia inizia a svilupparsi mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Poco dopo la nascita, compaiono i sintomi. Ci sono delle eccezioni, in alcuni casi, la patologia viene diagnosticata quando il bambino cresce.

Aiuto con condizioni acute

Insufficienza acuta della funzione surrenale nei bambini è una condizione pericolosa per la patologia congenita - disfunzione della corteccia surrenale. Può essere fatale se non agisci in tempo. Il contenuto di minerali e glucocorticoidi diminuisce rapidamente. La perdita di H20 aumenta rapidamente. Ha manifestato un collasso del sistema cardiovascolare. Forti sentimenti di insufficienza gastrointestinale, il cuore può fermarsi.

Ci possono essere molte ragioni per il fallimento, ad esempio:

  1. Lesioni alla nascita o soffocamento nei bambini.
  2. Crisi - un improvviso aumento della malattia
  3. Una varietà di virus e infezioni in caso di mancanza di produzione di ormoni.
  4. Emorragia nei processi infiammatori gravi.
  5. Rimozione per intervento chirurgico delle ghiandole surrenali nella malattia di Cushing.
  6. Principali fratture, ustioni, ferite sanguinanti.

Quando si osserva un danno acuto, non c'è abbastanza tempo per la diagnosi. È necessario fornire cure mediche immediate. La vita del paziente dipende dalla velocità delle operazioni. Manifestazioni di insufficienza surrenalica acuta:

  • Riduzione progressiva della pressione sanguigna fino a 30 mm. Hg. Art.
  • Tachicardia, alternanza di bradicardia.
  • Disturbi digestivi, vomito e feci molli.
  • Sanguinamento nei siti di iniezione.
  • Debolezza muscolare, crampi, svenimenti.

Pronto soccorso in situazioni difficili:

  • Viene somministrato plasma per via endovenosa. Inserire anche la soluzione di glucosio attraverso il contagocce e il cloruro di sodio. È vietato l'uso di compresse di potassio. Nello stesso momento effettui la terapia ormonale sostitutiva con idrocortisone.
  • Il primo dosaggio del farmaco è suddiviso come segue: metà di esso deve essere iniettato per via endovenosa, un'altra parte per via intramuscolare per creare un apporto di ormoni.
  • Il resto del farmaco viene somministrato a dosi uguali ogni tre o quattro ore.
  • In caso di insufficienza vascolare, che è difficile da fermare, è necessario introdurre desossicorticosterone acetato.
  • Se la pressione del sangue è molto bassa, la dopamina deve essere somministrata per via endovenosa.
  • Per le convulsioni in combinazione con poco zucchero nel sangue, iniettare la soluzione di glucosio per via endovenosa.

Dieta per pazienti con VDKN

Ottimizzare il lavoro delle ghiandole endocrine aiuta non solo la terapia farmacologica. Con l'aiuto di una dieta è possibile rimuovere o ridurre le manifestazioni di sintomi spiacevoli. È necessario aderire alle seguenti raccomandazioni:

  • Poiché il corpo produce ormoni dal colesterolo, è necessario assicurarsi che il suo livello non diminuisca. Contiene colesterolo nel burro fuso e carne di pollo.
  • Fegato brasato consigliato e qualsiasi carne magra.
  • Le carenze nutrizionali supplementari aiuteranno i semi di zucca.
  • È importante che ci siano sempre verdure fresche nel menu.
  • È auspicabile abbandonare lo zucchero e i suoi sostituti, i prodotti di farina contenenti cereali senza glutine.
  • Cerca di non bere tè e caffè.
  • Aumentare il livello di aldosterone può aiutare il sale, meglio il mare.
  • Per evitare di abbassare i livelli di cortisolo nel mezzo della giornata, mangiare cibi proteici.

È consigliabile assumere cibi ipercalorici al mattino. Caricare lo stomaco prima di dormire è dannoso. Le persone con disfunzione della corteccia delle ghiandole endocrine - le ghiandole surrenali sono controindicate per l'esercizio eccessivo.

Le ghiandole surrenali sono le ghiandole del sistema endocrino. Svolgono un ruolo importante nella regolazione dei processi all'interno del corpo. Se una persona scopre di soffrire di patologia congenita - disfunzione della corteccia surrenale, deve registrarsi presso l'endocrinologo. Senza un trattamento tempestivo, la malattia può portare non solo a complicazioni, ma anche alla morte. I bambini dovrebbero essere esaminati almeno due volte l'anno.

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