Principale / Sondaggio

Disfunzione della corteccia surrenale

Lascia un commento 1,390

Gli ormoni hanno la principale influenza sul corretto sviluppo intrauterino del feto e sull'ulteriore maturazione del bambino. La disfunzione congenita della corteccia surrenale è un nome generico per una serie di anomalie genetiche nella sintesi del corticosteroide nelle ghiandole surrenali, che influisce sulla struttura delle caratteristiche sessuali esterne nelle ragazze. Nella forma acuta della malattia è probabile che sia fatale.

Cos'è?

Ghiandole surrenali - ghiandole associate situate nella parte superiore dei reni, appartenenti al sistema endocrino. Più spesso, il lavoro di queste ghiandole è associato alla produzione di adrenalina, ma questa è lontana da una funzione esaustiva. Nelle ghiandole surrenali sotto l'influenza degli enzimi viene sintetizzato l'ormone cortisolo, che può essere di quattro tipi:

  • estrogeni;
  • androgeni;
  • glucocorticoidi;
  • mineralcorticoidi.

Estrogeni e androgeni sono gli ormoni sessuali coinvolti nella formazione del sesso del feto nell'utero e nella futura maturazione. Glucocorticoidi - ormoni coinvolti nel metabolismo dei carboidrati, formano un sistema immunitario. Mineralcorticoid: fornisce il normale equilibrio del sale marino nel corpo.

Una violazione nella sintesi di una di queste specie è possibile nel feto durante i primi mesi di gravidanza e causa vari tipi di questa malattia. L'iperplasia renale è una malattia genetica e in alcuni casi è fatale. Per questo motivo, molti neonati muoiono nei primi minuti di vita. Il decorso della malattia non è sempre lo stesso e in rari casi i sintomi possono essere osservati molto più tardi.

La disfunzione congenita nella maggior parte dei casi è diagnosticata nei bambini e si manifesta ugualmente in entrambi i sessi. La sindrome adrenogenitale è uno dei possibili nomi per la malattia delle ghiandole surrenali. Il nome è doppiato da uno dei sintomi dell'iperplasia - una violazione nella formazione di segni di genere (falso ermafroditismo). Questo sintomo è osservato solo nelle ragazze. In questo caso, il clitoride e le labbra cambiano, acquisendo somiglianze con il pene e lo scroto maschili, ma la struttura interna della femmina è l'utero, la vagina e le ovaie.

Cause e meccanismo di sviluppo della disfunzione congenita della corteccia surrenale

La disfunzione della corteccia surrenale è una malattia ereditaria. Se uno dei due genitori ha un gene dell'iperplasia e l'altro genitore è sano, allora il gene viene ereditato, ma non si manifesta nella vita. I popoli che abitano nell'estremo nord sono i più sensibili a questa malattia: il rapporto tra bambini malati e sani è di circa 1: 300, e per i bambini della razza bianca più volte meno - 1: 14.000.

La malattia si manifesta a causa di una violazione della produzione di enzimi che assicurano il normale funzionamento delle ghiandole surrenali. La ragione di questo è il difetto ereditario della 21-idrossilasi (in alcuni casi, l'11b-idrossilasi è violata), l'enzima che è più concentrato nella ghiandola surrenale glomerulare. In questo contesto, c'è una reazione a catena che influenza il lavoro di altre ghiandole endocrine. Una quantità insufficiente di 21-idrossilasi provoca un aumento della produzione di ormone adrenocorticotropo (ACTH) nell'ipofisi e influenza direttamente la secrezione della corteccia surrenale. L'aumento del contenuto di ACTH contribuisce alla maggiore produzione di altri enzimi da parte delle ghiandole surrenali - mineralcorticoid (forma che perde il sale) o androgeno (semplice virale).

Il meccanismo di sviluppo è lo stesso nei tre tipi di disfunzione congenita della corteccia surrenale, la differenza sta nel tipo di ormone che aumenta la produzione. Poiché la secrezione di ciascuno di essi dipende direttamente da un determinato enzima e reciprocamente non sono bloccati, il decorso e il tipo di malattia sono determinati dall'ormone dominante.

Manifestazioni cliniche

Manifestazioni di violazioni possono essere viste anche nei primi minuti della vita di un bambino. Ciò è dovuto al fatto che le ghiandole iniziano a funzionare già nella 12a settimana e tutte le possibili deviazioni nel loro lavoro sono immediatamente visualizzate sul feto. In alcuni casi, le manifestazioni di deviazioni possono essere viste più tardi - all'età di 2-4 anni. Esiste anche la possibilità che l'iperplasia si manifesti nel periodo postpubertal. Sulla base di questo, ci sono tre principali tipi di manifestazioni cliniche di disfunzione della corteccia surrenale.

Solerti forma

Questa è una forma complessa e grave, causata dalla secrezione completamente bloccata di 21-idrossilasi. Ciò porta a disturbi nel metabolismo dei carboidrati e nell'equilibrio del sale marino. L'insufficienza surrenalica sta nel fatto che l'aldosterone e il cortisolo sono prodotti in quantità insufficiente. In tali condizioni, lo scambio di acqua è disturbato: la quantità di acqua non trattata sta crescendo e questo rimuove il sodio dal corpo. È caratterizzato da minzione frequente, feci molli, vomito. Circa ¾ di tutte le malattie dell'iperplasia congenita hanno una forma che perde il sale. Puoi identificarlo nei primi compleanni, ma i sintomi variano a seconda del sesso del bambino.

Sintomi nelle ragazze

La mancanza di enzimi contribuisce all'insufficiente secrezione di ormoni femminili, a causa della quale l'androgeno è prodotto in eccesso. La forma salina della disfunzione congenita nei neonati di sesso femminile modifica la struttura delle caratteristiche sessuali esterne, causando il cosiddetto falso ermafroditismo. In questo caso, si vede immediatamente un clitoride ingrandito, che sembra molto simile all'organo sessuale maschile, in alcuni casi le labbra possono crescere insieme formando qualcosa di simile allo scroto. In questo caso, la struttura interna è completamente corretta - c'è la vagina, l'utero e le ovaie.

Quando si cresce, c'è una maggiore muscolatura del corpo, molto simile a un maschio. Durante la pubertà, le mestruazioni non si verificano, le ghiandole mammarie non si sviluppano. Questo è causato da una quantità eccessiva di androgeno nel corpo, che blocca la produzione di gonatropine. La situazione può essere modificata con l'aiuto di una terapia ormonale tempestiva. Questo permetterà di avere una prole con il tempo.

La manifestazione di iperplasia nei ragazzi

Le anomalie genetiche nei ragazzi sono espresse in un aumento significativo del pene e della pelle scura alla nascita. L'eccessivo contenuto di androgeni provoca un aumento del tasso di maturazione del corpo rispetto alla crescita ossea. In 2 anni, i pazienti sviluppano caratteristiche sessuali secondarie, in 4-5 anni l'organo sessuale aumenta, la rottura della voce è possibile, a volte compare un'erezione. All'età di 8 anni, il corpo di un bambino si forma secondo un tipo di adulto e all'età di 10 anni la crescita si arresta completamente. La tempestività qui è un fattore importante nel trattamento del fallimento.

Forma virile semplice

Questo tipo di disfunzione della corteccia surrenale congenita è caratterizzato da un blocco parziale della sintesi di 21-idrossilasi. Allo stesso tempo, gli androgeni sono ancora prodotti in quantità eccessiva e schiacciante, tuttavia, non ci sono sintomi della forma precedente: feci molli, abbondanza di minzione, vomito, debolezza. Le caratteristiche sessuali esterne nei bambini sono deformate come nella forma della forma perdente.

Forma non classica

Questa è probabilmente la forma più facile della malattia, quando la 21-idrossilasi viene prodotta in un volume leggermente inferiore alla norma. In tali condizioni, i genitali sono sviluppati correttamente, i segni possono essere visti solo nel periodo postpubertal. Questo tipo di insufficienza surrenalica si verifica nelle donne e causa i seguenti problemi:

  • violazione del ciclo delle mestruazioni;
  • l'acne;
  • problemi con la gravidanza;
  • aumento dell'ovorescenza di alcune aree del corpo (alopecia androgenetica).

A volte le deviazioni sono minori e non influenzano la funzione riproduttiva. La forma non classica può procedere senza deviazioni visibili nel lavoro dei sistemi corporei. Molto probabilmente, si trova nelle donne quando la gravidanza non si verifica per un lungo periodo. Nei ragazzi, la forma non classica di trattamento non richiede.

Diagnosi della malattia

Diagnosticare la disfunzione congenita della corteccia surrenale mediante test. Puoi farli entrambi durante la gravidanza e dopo la nascita. A causa della possibilità di manifestazione tardiva dei sintomi, i test necessari possono essere eseguiti anche quando appaiono. La necessità di un appuntamento può essere assegnata se entrambi i genitori hanno pazienti con iperplasia in famiglia. Un liquido amniotico o un tessuto vengono presi per l'esame. Per determinare l'insufficienza corticale congenita negli adolescenti, un esame fisico e l'analisi del sangue e delle urine sono sufficienti per determinare il livello degli ormoni.

Trattamento dell'iperplasia

Poiché l'insufficienza congenita è una malattia ereditaria, non può essere curata con una singola esposizione. Il trattamento dell'insufficienza surrenalica congenita è un'assunzione permanente di ormoni. Durante il trattamento della disfunzione della corteccia surrenale del virile e della forma che perde il sale, vengono somministrati idrocortisone e Fludrocortisone. Le dosi, l'ora di ricevimento sono scritte esclusivamente dal dottore.

Se la disfunzione congenita nelle donne viene diagnosticata in ritardo, allora è possibile eseguire la chirurgia plastica per formare la corretta struttura delle caratteristiche sessuali esterne. I peli indesiderati possono essere epilati. Per il trattamento della capacità riproduttiva, il medico prescrive "Prednisolone" e "Desametasone". Questi farmaci riducono l'attività della ghiandola pituitaria, riducendo la secrezione nella corteccia surrenale.

Previsione dei risultati del trattamento

La cosa principale nel trattamento della disfunzione corticale congenita è la determinazione tempestiva della malattia. Prima, maggiori sono le possibilità di socializzazione normale dei pazienti, soprattutto per le ragazze. Se la terapia è prescritta in modo errato, può portare a una eccessiva muscolosità, il corpo è costruito secondo il tipo maschile e la produzione di ormoni femminili viene soppressa dagli androgeni. Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta alla forma perdente di disfunzione surrenale, in quanto può essere fatale.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN)

VDCN (disfunzione congenita della corteccia surrenale) non è una singola malattia, ma un intero gruppo di malattie ereditarie. La malattia associata alla compromissione della sintesi degli ormoni surrenali, si chiama VDKN. Ciao, caro lettore. Sei sul blog "Gli ormoni sono OK!". Mi chiamo Dilyara Lebedeva, sono l'autore di questo blog. Leggi di me sulla pagina "Informazioni sull'autore" per conoscermi meglio.

Il WDCN è ereditato in modo autosomico recessivo, cioè la malattia si manifesta con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze. La sindrome adrenogenitale, iperplasia della corteccia surrenale sono tutti sinonimi di VDKN.

Nella sintesi degli ormoni della corteccia surrenale (corticosteroidi), che comprendono cortisolo, aldosterone e androgeni, sono coinvolti numerosi enzimi. Un difetto genetico in ciascuno di essi porta a qualche forma di questa malattia. Pertanto, ci sono molte diverse forme di iperplasia congenita, molte delle quali sono incompatibili con la vita. Pertanto, i neonati con tali forme muoiono subito dopo la nascita.

Nel 90% dei casi, l'iperplasia congenita della corteccia surrenale è causata da un difetto dell'enzima 21-idrossilasi (P450c21). Le forme rimanenti sono raramente trovate.

In questo articolo ci concentreremo su questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale. Puoi leggere altre forme nell'articolo "Forme rare di iperplasia surrenale congenita".

VDCN causato da un difetto 21-idrossilasi

Nelle persone di diverse nazionalità, la prevalenza di questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale varia notevolmente. Nella razza bianca, una carenza di 21-idrossilasi si verifica in circa 1:14 000 neonati. Questo indicatore è significativamente più alto negli ebrei ashkenaziti - fino al 19% dei neonati. Tra gli eschimesi dell'Alaska - 1 per 282 neonati.

Come si sviluppa VDKN?

A causa di una malattia genetica dell'enzima, la sintesi di solo cortisolo e aldosterone diminuisce, causando insufficienza surrenalica. Una diminuzione degli ormoni surrenalici porta ad un aumento di ACTH (l'ormone ipofisario che regola le ghiandole surrenali). L'ACTH, a sua volta, causa iperplasia surrenale e aumento della sintesi di androgeni.

Poiché 21-idrossilasi non è coinvolta nella sintesi degli androgeni, non vi è alcun blocco sulla sintesi di questi ormoni e la loro sintesi è potenziata dall'azione dell'ACTH. Come risultato di un aumento del livello di androgeni, si sviluppa l'iperandrogenismo, che causa cambiamenti negli organi genitali, così come la crescita dei capelli in luoghi indesiderati. Pertanto, prima questa malattia era chiamata sindrome adrenogenitale. Vi consiglio di leggere l'articolo "L'irsutismo nelle donne è sempre una patologia?", Con il quale è possibile valutare il grado di irsutismo e scoprire la natura approssimativa dell'aumento della massa corporea.

La gravità dei sintomi può essere diversa. Dipende dall'entità del difetto dell'enzima 21-idrossilasi. A seconda della gravità del difetto, si distinguono 3 varianti di VDCH.

  1. Forma solitaria.
  2. Semplice forma virilna.
  3. Forma non classica (postpubital).

Informazioni su ogni modulo più ulteriormente.

Solerti forma

Con un blocco completo del lavoro dell'enzima 21-idrossilasi, si sviluppa la forma di saldatura di VDCH. In questa forma, la sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, i cui principali rappresentanti sono rispettivamente il cortisolo e l'aldosterone, è compromessa.

Con una diminuzione del livello di aldosterone, c'è una perdita di sodio e acqua, quindi questa forma è così chiamata. Rappresenta circa il 75% di tutti i casi di iperplasia congenita associata a un difetto di 21-idrossilasi. Quindi, la forma che perde il sale è la forma più comune di questa malattia.

Nella clinica della forma in perdita VDKN, si distinguono 2 sindromi:

  1. Insufficienza surrenalica
  2. Eccesso di androgeni

Lo sviluppo della disfunzione congenita della corteccia surrenale inizia nello sviluppo fetale. Le manifestazioni di questa malattia sono già evidenti alla nascita.

Nelle ragazze, appare come segue:

Il cosiddetto ermafroditismo femminile si trova già nella neonata, poiché c'è un eccesso di androgeni nello sviluppo del feto.

L'ermafroditismo femminile è quando il genotipo è femminile e i genitali sono formati secondo il tipo maschile.

In una ragazza con VDKN, l'ermafroditismo può manifestarsi in diversi modi: da un semplice aumento del clitoride alla fusione delle labbra con la formazione di uno pseudo-scroto e un clitoride simile a un pene con un buco nell'uretra. La struttura degli organi genitali interni (vagina, utero e ovaie) con disfunzione surrenale è sempre normale.

I ragazzi si manifestano come segue:

I ragazzi hanno un aumento delle dimensioni del pene e iperpigmentazione dello scroto (scroto scuro).

Se non inizi il trattamento, la malattia progredisce rapidamente. Le zone di crescita ossea si chiudono rapidamente e i pazienti rimangono sottodimensionati. Nelle ragazze, sotto l'azione di un eccesso di androgeni non appariranno le mestruazioni.

Insufficienza surrenalica si sviluppa a causa di una diminuzione della sintesi di cortisolo e aldosterone. I sintomi dell'insuccesso iniziano a manifestarsi già 2-3 settimane dalla vita del bambino.

Nel neonato, l'insufficienza surrenalica si manifesta con una sonnolenta suzione, vomito, disidratazione e ridotta mobilità come un sintomo importante - un aumento dell'iperpigmentazione (oscuramento della pelle). Puoi leggere di più sulle manifestazioni di insufficienza surrenale nell'articolo "Insufficienza surrenale".

Forma virile semplice

Con l'attività enzimatica moderatamente mantenuta 21-idrossilasi, l'insufficienza surrenalica non si sviluppa. Ma rimane lo stesso eccesso pronunciato di androgeni, che causa cambiamenti negli organi genitali esterni, come nel caso della forma con perdita.

Forma non classica (post puberale)

Quando il difetto genetico dell'enzima è insignificante, la diminuzione di cortisolo e aldosterone è moderata. Pertanto, ACTH è leggermente aumentato, il che, a sua volta, non aumenta notevolmente la sintesi degli androgeni.

Pertanto, quando la forma non classica insufficienza surrenalica VDNK non si sviluppa, così come violazioni nella struttura degli organi genitali esterni alla nascita non viene rilevato.

La patologia viene rilevata quando una donna inizia ad essere esaminata per l'infertilità e disturbi mestruali - nel 50% dei casi, per irsutismo (aumento della crescita dei capelli) - nel 82% dei casi, per l'acne (acne) - nel 25% dei casi.

Ma a volte non ci possono essere manifestazioni cliniche o una diminuzione della funzione riproduttiva, cioè c'è un difetto genetico, ma non è così pronunciato da non causare alcun significativo problema di salute.

Diagnosi della disfunzione corticale surrenale congenita

Come risultato del blocco della sintesi di cortisolo e aldosterone, la sintesi di non solo androgeni, ma anche dei loro predecessori aumenta, poiché un aumento del livello di ACTH (ormone ipofisario che colpisce le ghiandole surrenali) fornisce ancora una stimolazione avanzata della corteccia surrenale.

Il marker principale di VDCH causato da un difetto di 21-idrossilasi è il precursore del cortisolo 17-idrossiprogesterone (17-OHPg). Norm 17-OHPg nel sangue - fino a 6 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg è superiore a 30 nmol / l, ciò conferma la presenza di un deficit di enzima 21-idrossilasi. Nei pazienti con forme classiche di VDKN, il livello di 17-OHPg è superiore a 45 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg ha un valore limite (6-30 nmol / l), si consiglia un test di 24 ore con Sinakten (ACTH).

Il campione è il seguente. Dopo aver determinato il livello basale di 17-OHPg, 1 mg di deposito di synacthen viene iniettato nel muscolo, quindi ripetere 17-OHPg dopo 24 ore. Se il livello di 17-OHPg non supera 30 nmol / l, allora questa diagnosi può essere esclusa.

Ma ultimamente ci sono stati alcuni problemi con il test a causa della mancanza del farmaco, quindi tutti i pazienti con risultati discutibili sono stati esaminati geneticamente per la presenza di mutazioni nel gene CYP21.

Oltre all'aumento di 17-OHPg, questa forma di VDKN è caratterizzata da un aumento degli androgeni: deidroepiandrostenedione-solfato (DEA-C) e androstenedione.

E per la forma di perdita di sale, è caratteristico un aumento dell'attività della renina plasmatica, che riflette una carenza di aldosterone. Inoltre, con forme classiche, il livello di ACTH sarà aumentato.

Se è una malattia congenita, come può essere rilevata nei neonati? A tale scopo, lo screening neonatale viene condotto nel nostro paese, così come nei paesi sviluppati. Consiste nel prelevare campioni di sangue dal tallone di un neonato per 4-5 giorni e determinare il marcatore principale di questa patologia, cioè 17-OHP, come nel caso di rilevare ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e altre malattie congenite.

Trattamento VDCN

Prima di tutto, vorrei dire che il trattamento di questa patologia sta nell'assunzione permanente di droghe, poiché il difetto degli enzimi è genetico e non c'è modo di influenzarlo.

Nel caso di una forma che perde il sale e di una semplice forma virile, ai bambini vengono somministrate compresse di idrocortisone in una dose giornaliera di 15-20 mg per metro quadrato di superficie corporea o prednisone - 5 mg per metro quadrato di superficie corporea allo scopo di trattare l'insufficienza surrenale. Le dosi sono divise in modo tale che 1/3 sia assunto al mattino e 2/3 durante la notte per la massima soppressione dell'ACTH.

Il fludrocortisone (mineralcorticoide) alla dose di 50-200 mg / giorno viene anche aggiunto nel caso di una forma che perde il sale.

Quando una donna è genotipizzata, la diagnosi viene fatta in ritardo e i genitali sono già sviluppati secondo il tipo maschile, l'intervento chirurgico può essere necessario per la plastica degli organi genitali esterni.

La rimozione dei peli superflui viene effettuata con vari metodi di rimozione dei peli.

La forma non classica viene trattata quando ci sono manifestazioni cliniche pronunciate sotto forma di difetti estetici (aumento della massa corporea o acne), nonché una diminuzione della funzione riproduttiva.

In questa forma, 0,25-0,5 mg di desametasone o 2,5-5 mg di prednisolone vengono somministrati durante la notte per sopprimere la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria. Inoltre, l'acne e l'irsutismo sono ben trattati nelle donne con antiandrogeni, come il ciproterone, che fa parte dei contraccettivi orali, per esempio Diane-35.

Negli uomini, la forma non classica del deficit di 21-idrossilasi non ha bisogno di trattamento.

prospettiva

La prognosi dipende completamente dalla tempestività della diagnosi, che previene disturbi pronunciati nella struttura degli organi genitali esterni nelle ragazze. Anche l'adeguatezza della terapia è importante, cioè se la dose di farmaci è insufficiente o se vi sono segni di sovradosaggio, allora la maggior parte dei pazienti rimane corta e le donne hanno mascolinizzazione della figura.

Tutto ciò porta a una violazione dell'adattamento psicosociale. Ma con un trattamento adeguato, anche nelle donne con una forma che perde il sale, è possibile un inizio normale e una gestazione della gravidanza.

Con calore e cura, l'endocrinologa Dilyara Lebedeva

Disfunzione congenita della corteccia surrenale: forme della malattia, cause, trattamento e prognosi

La sindrome adrenogenitale è un gruppo di enzimopatie ereditarie che si sviluppano sullo sfondo di problemi con la sintesi di corticosteroidi. La disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN) influisce negativamente sul corpo.

Man mano che il bambino cresce e si sviluppa, il quadro clinico diventa più pronunciato, compaiono problemi di adattamento psicosociale. Le ragioni, i segni caratteristici di una malattia ereditaria, la diagnosi e i metodi di terapia sono descritti nell'articolo.

Moduli VDKN

Sindrome adrenogenitale - una patologia che si verifica quando la sintesi sbagliata di corticosteroidi.

Nella maggior parte dei casi (fino al 90%), i sintomi negativi si sviluppano sullo sfondo di una produzione insufficiente di 21-idrossilasi.

I glomeruli della corteccia surrenale contengono un'alta concentrazione dell'enzima.

Senza una produzione sufficiente di una sostanza importante, la sintesi ottimale degli ormoni è impossibile: cortisolo, aldosterone.

I disturbi genetici autosomici recessivi provocano un cambiamento nella forma e nelle dimensioni degli organi genitali esterni nei ragazzi e nelle ragazze.

Senza terapia di mantenimento, trattamento adeguato, si sviluppano disturbi riproduttivi.

I processi negativi iniziano con un primo periodo di sviluppo fetale, i cambiamenti patologici progrediscono dopo la nascita.

Leggi l'infarto della ghiandola pituitaria o la cosiddetta sindrome di Shihan, vedi il link.

Riguardo al primario iperbilanciato o al cosiddetto Sindpo Rom vedi qui.

Solter forma vdn

Segni clinici contro la mancanza di cortisolo e aldosterone nei neonati:

  • la disidratazione;
  • aumentando adynamia;
  • seno pigro che succhia;
  • pigmentazione eccessiva;
  • vomito;
  • lo sviluppo di acidosi metabolica;
  • livelli di elettrolito compromessi.

Sintomi con una quantità eccessiva di androgeni:

  • lo pseudo-ermafroditismo femminile si forma nel feto nelle prime settimane durante lo sviluppo della gravidanza. La mascolinizzazione degli organi genitali è di vari gradi: da moderata a pronunciata. Gli organi genitali interni con la sindrome adrenogenitale non soffrono;
  • I principali segni della perdita della forma VDKN nei ragazzi - iperpigmentazione della superficie dello scroto, il pene è ingrandito. Le zone di crescita ossea nei bambini sono chiuse prima della norma, gli uomini adulti hanno una crescita inferiore alla media;
  • effetti negativi degli androgeni in eccesso nelle ragazze - amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) con scarso funzionamento del sistema ipofisario-ovarico.

Forma non classica

Durante l'infanzia, i medici hanno notato l'assenza di segni di insufficienza surrenalica e difetti dei genitali esterni.

Le manifestazioni cliniche dipendono da molti fattori, l'estensione della lesione varia notevolmente.

La mancanza di sintomi caratteristici rende difficile la diagnosi di VDKN in forma postpubbertica.

La maggior parte delle donne apprende una grave malattia genetica durante l'esame sullo sfondo di oligomenorrea, irsutismo, infertilità, forme gravi di acne.

Forma virale semplice di vdc

  • la sindrome di perdita non si sviluppa;
  • i medici rilevano insufficienza moderata 21-idrossilasi;
  • il corpo produce una quantità eccessiva di androgeni. Nei maschi e nelle femmine, ci sono segni che assomigliano a manifestazioni di mascolinizzazione nella forma di una patologia genetica che perde il sale.

motivi

I cambiamenti negativi si sviluppano in violazione della sintesi degli ormoni surrenali.

La sindrome adrenogenitale è il risultato di una produzione insufficiente di 21-idrossilasi e altri enzimi.

Disfunzione della corteccia surrenale

Carenza di GCS, eccesso di androgeno - cause di disturbi endocrini.

La sintesi di corticosteroidi al di sopra o al di sotto del normale provoca la comparsa di segni di mascolinizzazione, problemi con la capacità di concepire e di avere un figlio.

sintomi

Le manifestazioni di VDKN dipendono dalla forma della malattia.

Nella forma virile solitaria e semplice, i sintomi negativi sono evidenti fin dalla tenera età, si nota una mascolinizzazione eccessiva nei ragazzi e nelle ragazze.

Una caratteristica di una forma non classica di patologia è l'assenza di cambiamenti nella struttura degli organi genitali, il corpo sintetizza una quantità insufficiente di corticosteroidi.

Il risultato di una carenza di ormone è l'ovaio policistico, manifestazioni moderate di irsutismo, compromissione della funzione riproduttiva.

Con una carenza di ipertensione arteriosa 11-idrossilasi si sviluppa sullo sfondo di accumulo di deossicortico, compaiono segni di mascolinizzazione e virilizzazione.

Diagnosi e trattamento vdn

Quando una struttura anormale dei genitali viene rilevata in un neonato, i medici conducono test di laboratorio per determinare la cromatina sessuale. È importante studiare il cariotipo.

Marker VDKN - 17-OH-progesterone. Con la sindrome adrenogenitale, il livello ormonale supera più volte la norma. Lo studio fornisce informazioni elevate sul secondo o quinto giorno della vita di un bambino.

Le analisi mostrano spesso bassi livelli di sodio, potassio e cloro.

La perdita di sali viola l'equilibrio elettrolitico dell'acqua, provoca debolezza muscolare, rottura del muscolo cardiaco, convulsioni, aumento della pressione.

È importante differenziare la VDCN con ermafroditismo maschile vero e falso. A tale scopo, è stato prescritto il cariotipo e la chiarificazione della quantità di 17-OH-progesterone nel sangue. Se l'iperkaliemia è inoltre presente, i medici sospettano lo sviluppo della stenosi pilorica.

Terapia VDCN

Il difetto nella produzione di enzimi è una patologia ereditaria, è impossibile influenzare i processi. Per questo motivo, l'intera vita richiede una terapia mirata a mantenere la norma degli ormoni in caso di malfunzionamento delle ghiandole surrenali.

  • con una semplice forma virale e salina di patologia ereditaria, l'idrocortisone o il prednisone sono prescritti giornalmente. La tariffa giornaliera è suddivisa in un certo modo: un terzo al mattino, due terzi del dosaggio prima di andare a dormire. Il regime ottimale di pillole consente di sopprimere al massimo l'ACTH;
  • Mineralocorticoide Fludrocortisone - un farmaco efficace per il trattamento dell'insufficienza surrenalica. La composizione è prescritta sotto forma di patologia congenita con perdita di sale;
  • nella forma non classica, l'endocrinologo raccomanda la terapia per eliminare l'acne e aumentare i peli del corpo: assumere antiandrogeni come parte dei contraccettivi orali. In caso di insuccessi del ciclo mestruale, compromissione della funzione riproduttiva, è necessaria una correzione ormonale. Per ridurre il livello di ACTH, sono prescritti corticosteroidi: Prednisone o desametasone. Il trattamento di pazienti maschi con la forma classica di patologia genetica non viene eseguito;
  • con irsutismo (eccessiva pelosità), l'epilazione viene eseguita con metodi moderni, a seconda della zona di crescita dei capelli;
  • Correzione chirurgica di ragazzi e ragazze con vdn - in effetti è una plastica degli organi genitali - un metodo che consente di correggere vari difetti. Il trattamento chirurgico viene effettuato con un aumento del clitoride e con mascolinizzazione completa dell'area genitale all'età di 4-6 anni.

Anche con lo sviluppo della forma di perdita VDKN, una donna può sopportare e dare alla luce un bambino sano, a condizione che la correzione ormonale tempestiva sia combinata con la chirurgia per eliminare i difetti dei genitali.

Guarda qui le cause, i sintomi e la diagnosi di stereismo dell'iperaldox.

prospettiva

Un bambino con VDKN è osservato da diversi specialisti: un endocrinologo, un terapeuta, uno psicologo. È importante ridurre il rischio di crisi nell'insufficienza surrenalica: secondo la testimonianza, il medico prescrive dosi più elevate di glucocorticosteroidi.

Quando si seleziona la dose ottimale di ormoni, è possibile prevenire la mascolinizzazione della figura nelle donne e bassa statura negli uomini. Problemi con l'adattamento psicosociale richiedono non solo la terapia farmacologica, ma anche l'allenamento con uno psicologo.

La diagnosi tardiva provoca gravi irregolarità nella struttura dei genitali. Il trattamento chirurgico (chirurgia plastica genitale) corregge le carenze.

La rilevazione della disfunzione congenita della corteccia surrenale richiede attenzione alla salute e allo sviluppo del bambino. La diagnosi precoce è la chiave per l'inizio di una terapia tempestiva per la correzione dei disturbi endocrini, l'eliminazione dei segni di eccessiva mascolinizzazione. Con un'adeguata terapia di supporto, si riduce il rischio di problemi con la funzione riproduttiva, si verificano irsutismo e acne meno gravi.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

Il termine VDKN combina diverse malattie ereditarie associate a interruzioni dello sviluppo ormonale e fisico. Anormalità congenita - disfunzione della corteccia surrenale, causa un difetto negli enzimi responsabili della produzione di ormoni. Ci sono varie manifestazioni di questa violazione, alcune delle quali sono in pericolo di vita, mentre altre riducono solo il livello di comfort. Se la diagnosi viene effettuata correttamente e la terapia ormonale viene introdotta in tempo, la malattia non influenzerà la crescita e la formazione delle caratteristiche sessuali.

sintomi

Poiché il bambino nasce con questa patologia, nella maggior parte dei casi può essere rilevato immediatamente dopo la nascita. Un eccesso di ormoni steroidi androgeni provoca uno sviluppo simile a quello maschile. I sintomi di disfunzione della corteccia surrenale sono i sintomi di ermafroditismo nelle ragazze, sono nati con falsi genitali maschili. Non è sempre chiaramente visibile, a volte la patologia è espressa da un leggero aumento delle labbra, mentre gli organi interni si sviluppano senza patologie.

Nei maschi durante l'infanzia, l'organo genitale di dimensioni maggiori, lo scroto diventa di colore scuro. A volte il sesso di un neonato viene determinato in modo errato e la patologia viene rilevata solo pochi anni dopo. Se la malattia viene ignorata, all'inizio i sintomi della disfunzione surrenalica si manifestano in rapida crescita, ci sono capelli sul petto e sull'addome. Il paziente può provare eccitazione sessuale fin dalla tenera età.

Nell'adolescenza, la disfunzione congenita della corteccia surrenale porta ad una battuta d'arresto nello sviluppo del sistema scheletrico, una persona smette di crescere. L'infertilità può svilupparsi, nelle femmine non c'è il ciclo mestruale, l'utero è sottosviluppato, le ovaie di piccole dimensioni con cisti. Proporzioni del corpo irregolari - spalle larghe, fianchi stretti, nelle ragazze adolescenti, le ghiandole mammarie non si sviluppano normalmente. Oltre ai problemi con la fisiologia, i pazienti spesso incontrano difficoltà nell'adattamento sociale.

Cause e sequenza di sviluppo della malattia

La malattia ereditaria nei bambini dipende da molti fattori e, in alcuni gruppi etnici, la disfunzione congenita della corteccia surrenale è più comune. Come risultato delle mutazioni genetiche nello strato corticale, gli ormoni iniziano a essere prodotti in modo errato. Come effetto collaterale, l'insufficienza surrenalica si sviluppa, la sintesi di enzimi è soppressa dalle ghiandole accoppiate.

Tali cambiamenti nel corpo portano ad un contenuto eccessivo dell'ormone ACTH, prodotto dalla ghiandola pituitaria. Provoca un aumento delle ghiandole surrenali in termini di dimensioni e una maggiore produzione di ormoni maschili - androgeni.

La mancanza di glucocorticoidi è la causa dell'insufficiente produzione di glucosio da parte del fegato. La mancanza di questo composto porta alla debolezza, alla diminuzione dell'attività motoria, allo sviluppo dell'atrofia muscolare. Di conseguenza, l'insulina aumenta, inizia l'ipoglicemia. Una diminuzione di aldosterone si manifesta come segue: il potassio sostituisce il sodio, un eccesso di un metallo alcalino e una carenza di un altro si verificano. La pressione del paziente diventa bassa a causa della mancanza di liquidi nel corpo.

Lo sviluppo della patologia porta ad una diminuzione della pressione sanguigna contribuisce alla mancanza di catecolamine. La condizione delle navi sta peggiorando, l'afflusso di sangue ai vasi periferici è disturbato. Gli organi interni non hanno abbastanza nutrizione, il loro lavoro è interrotto. La tripsina non è sintetizzata nel pancreas, la produzione di acido cloridrico a causa dello stomaco diminuisce. A causa di malfunzionamenti nel funzionamento del tratto gastrointestinale, la nausea è spesso presente, il cibo non viene assorbito, l'appetito scompare.

La base per gli ormoni sessuali è il colesterolo e la loro mancanza porta allo sviluppo dell'infertilità. Pertanto, i pazienti hanno problemi con il concepimento e il bambino nato può essere ereditato. Per minimizzare il danno da carenza di ormoni, il sistema nervoso centrale produce grandi quantità di corticotropina. Successivamente, i melanociti vengono attivati, causando l'oscuramento della pelle.

Solerti forma

Una caratteristica caratteristica è il blocco completo dell'enzima 21-idrossilasi. La produzione di aldosterone e cortisolo è compromessa. Quando l'aldosterone diminuisce con VDCH, l'acqua e il sodio vengono escreti dal corpo. La forma di perdita del sale di patologia congenita si manifesta sin dai primi giorni di vita, i pazienti hanno insufficienza surrenalica e un aumento del contenuto di androgeni. In assenza di trattamento tempestivo, la morte è possibile.

I genitali esterni nelle femmine sono simili nell'aspetto al maschio. Nei ragazzi all'età di due anni, la muscolatura eccessivamente pronunciata, la vegetazione appare nella zona inguinale. Il deterioramento inizia 5 giorni dopo la nascita:

  • C'è vomito;
  • Il bambino diventa letargico, a malincuore prende il seno;
  • Il bambino perde molto peso.

Forma virile semplice

Virilic VDKN è meno pericoloso del solitario, poiché la produzione di 21-idrossilasi è ridotta, ma non si ferma completamente. Questa patologia è meno comune e si verifica senza lo sviluppo di insufficienza surrenalica. Così come la forma di perdita di sale, porta a un disturbo nello sviluppo degli organi genitali esterni, a partire dalla dodicesima settimana dello sviluppo fetale. Ma le anomalie di equilibrio di sale dell'acqua non sono osservate.

Forma non classica

Porta ad una diminuzione di aldosterone e cortisolo, tuttavia, gli indicatori non raggiungono un punto critico. Contenuto leggermente aumentato di ormone adrenocorticotropo. Pertanto, nei bambini, i genitali si sviluppano senza anomalie, l'insufficienza surrenalica non viene osservata. Nelle femmine è possibile rilevare le malattie delle ghiandole surrenali dopo la comparsa di segni di virilizzazione nell'adolescenza. Di solito, i pazienti vanno dal medico con problemi di eccessiva crescita dei capelli, fallimenti mestruali o infertilità. Ci sono casi in cui una persona vive con patologia per tutta la vita e non nota alcun disagio.

Moderni metodi diagnostici

Prima di inviare il paziente alla diagnosi, il medico dovrebbe ascoltare le sue lamentele e fare un quadro completo della malattia. Lo screening neonatale viene utilizzato per diagnosticare la VDCN nei paesi avanzati. Dopo 4-5 giorni dalla nascita, viene prelevato un esame del sangue dal bambino. 17-idrossiprogesterone agisce come marcatore per questa violazione. I dati di laboratorio di una persona in buona salute non devono mostrare più di 6 nmol / litro.

Uno studio degli esami ecografici della ghiandola, che consentono di determinare lo stato del sistema scheletrico in forma congenita. Gli studi dimostrano che i pazienti con elevati livelli di zucchero nel sangue sono carenti di ormoni steroidei. Abbastanza spesso, la presenza di patologia viene giudicata dopo aver superato esami del sangue e delle urine, che non sono costosi come gli studi genetici. Una maggiore quantità di renina, così come l'escrezione di sodio insieme all'urina, indica una forma di perdita.

Trattamento VDCN

È impossibile curare completamente la malattia, ma qualsiasi disturbo ormonale, disfunzione surrenale, con sintomi pronunciati, richiede un trattamento. Prescrivere il trattamento dovrebbe un medico che può scegliere la medicina giusta. Il dosaggio può anche essere calcolato solo da un medico. Per ripristinare gli ormoni, prendere gli ormoni, che includono:

  • idrocortisone;
  • desametasone;
  • Fludkortizon.

Dopo che il quadro clinico è stato compilato, il paziente deve seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico. Prerequisiti per la manifestazione di miglioramenti - mantenere uno stile di vita e un'alimentazione sani. Se i farmaci non vengono assorbiti attraverso il tratto gastrointestinale, o se la malattia procede in forma grave, è necessaria la somministrazione endovenosa o intramuscolare di farmaci. È importante rispettare il dosaggio prescritto di farmaci e non smettere di prenderli.

Se una ragazza ha genitali malformati, potrebbe essere necessario un intervento di chirurgia plastica. Per sbarazzarsi di acne e capelli in posti indesiderati, vengono prescritti contraccettivi orali. È inoltre possibile eliminare la pelosità aumentata dopo la depilazione laser. Se un paziente è stressato o soffre di una sensazione di inferiorità, ha bisogno di una visita a uno psicologo.

prevenzione

L'unico modo per proteggersi da una malattia è testarlo in una struttura medica prima di concepire un bambino. Il medico realizzerà una carta di salute riproduttiva dei genitori, che determinerà la probabilità di avere un bambino con mutazioni. Spesso, le patologie compaiono solo se la madre e il padre sono portatori del gene mutato. Naturalmente, i portatori potrebbero non essere consapevoli di avere problemi con la genetica.

Dopo la consultazione, i medici effettuano i test. Gli indicatori normali suggeriscono che una coppia può avere un bambino sano. Se VDKN viene rilevato solo in uno degli sposi, il gene potrebbe non essere trasmesso al bambino. È particolarmente importante passare tali studi a donne che hanno avuto aborti spontanei. Pertanto, il medico sarà in grado di raccogliere farmaci, la cui ammissione consentirà anche ai pazienti con patologie identificate di acquisire bambini.

Dieta per pazienti con VDKN

Poiché la produzione di ormoni sessuali contribuisce al colesterolo, è importante includere alimenti ricchi di questo composto nella dieta. È contenuto in alimenti di origine animale, quindi è altamente indesiderabile attenersi a una dieta vegetariana. I pazienti con una forma che perde il sale non hanno bisogno solo di grassi animali, ma anche di cibi salati. È importante consumare abbastanza liquidi, ma bere caffè e tè è indesiderabile. Il beneficio porterà verdure fresche e frutta che devono essere incluse quotidianamente nel menu.

prospettiva

Il trattamento precedente è iniziato, maggiore è la probabilità di miglioramento. Tuttavia, nel caso della forma dimagrante, c'è un grande tasso di mortalità infantile. La mancanza di appetito e la distrofia del tessuto muscolare possono essere le cause dell'anoressia. Nel caso della forma virile, la prognosi è positiva, ma spesso la femmina richiede un intervento chirurgico. Quando si rileva la sindrome androgenitale, una persona dovrebbe essere sotto la supervisione dei medici per tutta la sua vita.

Nei pazienti che monitorano la salute, i sintomi appaiono molto meno. Se assumi regolarmente farmaci ormonali, a partire dall'infanzia, le ossa si svilupperanno fino alla normalità. Il paziente non sarà corto, formerà una figura senza disturbare le proporzioni. Sarà possibile concepire e dare alla luce un bambino sano.

Come procede la gravidanza con la disfunzione della corteccia surrenale

Non sempre la disfunzione della corteccia surrenale nelle donne porta alla sterilità. Ci sono molti casi in cui i pazienti riescono a rimanere incinta anche senza farmaci ormonali. Gli androgeni sono coinvolti nella sintesi degli estrogeni, ma se questo processo è compromesso, si osserva un'ovulazione debole o non si avvia affatto. La parte interna della mucosa uterina nella prima metà del ciclo non matura abbastanza e alla fine non è pronta per il trasporto di un bambino. Di conseguenza, il feto non può consolidare o aumenta il rischio di aborto spontaneo.

Pertanto, la nomina di farmaci che sopprimono la sintesi di androgeni, dà risultati solo nel caso di VDCH pronunciato. Spesso, i contraccettivi orali o OK con effetti antiandrogeni sono prescritti ai pazienti. Dopo la gravidanza, le donne in gravidanza sono controindicati assunzione di metilprednisolone e desametasone, in quanto questi farmaci possono causare aborto spontaneo.

VDCN causato da 21 difetti di idrossilasi

Sotto l'influenza dell'enzima 21 idrossilasi, il 17a-idrossiprogesterone viene convertito in 11-desossicortisolo e progesterone in 11-desossicortico. Oltre ai composti ottenuti si formano gli ormoni aldosterone e cortisolo. La sindrome congenita si sviluppa sullo sfondo di difetti enzimatici che riducono il contenuto di questi ormoni. Di conseguenza, c'è una maggiore sintesi di androsterone, che causa l'androgenizzazione.

Se vengono rilevati segni di VDCH, è necessario contattare un endocrinologo, che compilerà un quadro clinico completo e fornirà indicazioni per il test. Solo i risultati degli esami di laboratorio possono consentire al medico di effettuare una diagnosi accurata e prescrivere un trattamento. L'automedicazione in questo caso può solo danneggiare, ma il paziente può migliorare le condizioni generali se conduce uno stile di vita sano.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini: eziopatogenesi, clinica, trattamento

L'articolo evidenzia i principi di regolazione della steroidogenesi nelle ghiandole surrenali in salute e patologia. Vengono forniti i dati attuali sull'eziologia, patogenesi, clinica, trattamento della disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini.

Si occupa delle regole della regolazione della steroidogenesi e dell'ambiente surrenale. Vengono presentati dati moderni sull'eziologia, patogenesi, presentazione clinica, trattamento dell'iperplasia surrenale congenita.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDKN, iperplasia virilizzante congenita della corteccia surrenale, sindrome adrenogenitale) è una malattia ereditaria, basata su un difetto enzimatico a vari stadi della steroidogenesi, che porta a una carenza nella sintesi di cortisolo e / o aldosterone. Allo stato attuale, sono state ottenute informazioni sui difetti genetici di questa malattia e sono stati sviluppati metodi per lo screening prenatale e neonatale per il deficit di 21-idrossilasi. La diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato contribuiscono alla normale formazione dello sviluppo fisico e sessuale.

Fisiologia surrenale

Le ghiandole surrenali sono composte da due strati anatomici: corticale e midollare. Il tessuto corticale ha tre zone che producono vari ormoni steroidei: glomerulare, fascio e reticolare. La struttura iniziale della biosintesi di questi ormoni è il colesterolo. È sintetizzato nelle ghiandole surrenali dall'acetato e parzialmente proviene da microparticelle di lipoproteine ​​a bassa densità. Il pregnenolone è formato dal colesterolo nei mitocondri. Nelle diverse zone, quest'ultimo subisce varie trasformazioni.

Nella zona glomerulare si forma il progesterone, seguito dalla sintesi del deossicorticosterone (DOC), un composto con attività mineralcorticoide moderata. Il principale prodotto della zona glomerulare è l'aldosterone con un effetto mineralcorticoide massimo. L'aldosterone nei tubuli renali trattiene il sodio e rimuove il potassio.

Nella zona del fascio, pregnenolone viene convertito in 17a-idrossiprogesterone attraverso una serie di intermedi, quest'ultimo convertito in 11-desossicortisolo, il precursore del cortisolo, dall'azione dell'enzima 21-idrossilasi.

Tra i prodotti del fascio e le zone mesh sono gli steroidi C-19 con attività androgenica - deidroepiandrosterone (DHEA), androstenedione, testosterone. L'attività androgena degli steroidi surrenali è dovuta principalmente alla loro capacità di convertirsi al testosterone.

Diversi sistemi enzimatici sono coinvolti nel processo di steroidogenesi. La biosintesi di cortisolo e aldosterone richiede 21-idrossilasi e 11-idrossilasi, che sono espresse solo nelle ghiandole surrenali. Altri enzimi sono comuni alle ghiandole surrenali e alle gonadi [1]. Controlla la funzione glucocorticoide delle ghiandole surrenali, l'ormone adrenocorticotropo dell'ipofisi (ACTH) per il tipo di feedback. La sintesi e la secrezione di aldosterone dipendono dal sistema renina-angiotensina, dal livello di potassio sierico e in misura minore dalla ghiandola pituitaria.

eziopatogenesi

I difetti enzimatici nel CDMA sono causati da mutazioni geniche. Allo stato attuale, sono state identificate numerose mutazioni puntiformi dei geni che determinano l'uno o l'altro deficit di enzimi correlato alla clinica di insufficienza glucocortica e mineralcorticoide e gravità della virilizzazione.

Le ghiandole surrenali secernono steroidi, il cui unico substrato è il colesterolo. Sotto l'influenza di 11α-idrossilasi, tutti i precursori di corticosteroidi sono formati da esso. Con il difetto di questo enzima, la sintesi di tutti gli ormoni della corteccia surrenale - glucocorticoidi, mineralcorticoidi, androgeni - viene disturbata e si forma iperplasia lipoidea delle ghiandole surrenali, una forma molto rara della malattia. Quasi tutti i pazienti muoiono nella prima infanzia.

Il cortisolo, il sito di sintesi di cui è la corteccia surrenale con la partecipazione degli enzimi 17-idrossilasi, 21-idrossilasi, 3β-idrossisteroide deidrogenasi (3β-HSD), si forma attraverso i prodotti intermedi dello scambio 17a-oxyhydroprogesterone e 11-deossicortisolo.

I mineralcorticoidi sono sotto il controllo di 3β-HSD, 21-idrossilasi, 11β-idrossilasi e sono sintetizzati nella zona glomerulare delle ghiandole surrenali.

La sintesi dell'androgeno si verifica nello strato reticolare della corteccia surrenale e nella maggior parte dei pazienti con VDKN non ne risente.

Nel numero travolgente di casi, viene rilevata una deficienza dell'enzima 21-idrossilasi, che si verifica con una frequenza di 1:14 000 neonati e nella Federazione Russa 1: 9500. La diagnosi di questa malattia è importante dalla prima settimana di vita di un bambino. Altre forme di VDCH sono rare: difetto di STAR, carenza di 11α-idrossilasi, carenza di 17α-idrossilasi, 3β-HSD, deficit di 21-idrossilasi, carenza di 11β-idrossilasi, deficit di ossidoriduttasi [2].

Una carenza di 11β-idrossilasi causa una violazione della sintesi del cortisolo e porta a un'eccessiva produzione di 11-desossicortico, che contribuisce alla ritenzione di sodio e acqua nel corpo. L'ipertensione arteriosa e la virilizzazione degli organi genitali esterni sono uno schema tipico per questa forma di VDKN.

L'enzima 3β-HSD è coinvolto nella biosintesi di mineralcorticoidi, glucocorticoidi, androgeni. Con una carenza di questo enzima, i sintomi di disidratazione e vomito si sviluppano precocemente. I genitali esterni in ragazze e ragazzi hanno caratteristiche di una struttura ermafrodita a causa di una carenza di androgeni attivi.

La diminuzione dell'attività di 17-idrossilasi porta a una compromissione della sintesi di cortisolo e ormoni sessuali, che causa un sottosviluppo dei genitali esterni nei ragazzi e l'ipogonadismo nelle ragazze durante il periodo puberale.

La 21-idrossilasi è coinvolta nella biosintesi di cortisolo e mineralcorticoidi. Con una moderata carenza di questo enzima, la produzione di cortisolo diminuisce, causando un aumento della secrezione di ACTH. L'insufficienza di mineralcorticoidi è spesso accompagnata da una grave carenza di 21-idrossilasi. La riduzione della produzione di deossicorticosterone e aldosterone stimola l'attività renina plasmatica e, di conseguenza, l'angiotensina II.

Quando VDCH è un difetto nei sistemi enzimatici elencati che forniscono la sintesi di glucocorticoidi nel sistema ipotalamo-ipofisi-surrene, il principio di feedback provoca un rilascio eccessivo di adenoipofisi dell'ACTH, che porta ad un aumento significativo dei precursori del cortisolo o dell'aldosterone con eccessiva produzione simultanea di androgeni surrenali.

Oltre all'ACTH, gli ormoni a-e-β-melanociti-stimolanti si formano nelle cellule basali dell'adenoipofisi, un precursore comune di cui è proopiomelanocortina. La produzione di quest'ultimo è stimolata dalla corticoliberina, l'ormone dell'ipotalamo ed è inibita dal cortisolo.

Caratteristiche cliniche

Nella pratica del medico, ci sono tre forme principali della malattia: virilna, sale-perdere e, meno comunemente, ipertensiva.

La forma virilny di VDCH si sviluppa con una moderata carenza dell'enzima 21-idrossilasi ed è associata all'azione degli androgeni surrenali, senza i sintomi pronunciati dell'insufficienza glucocortico e mineralcorticoide.

La virilizzazione attiva del feto inizia alle 20-25 settimane di gestazione, quando inizia l'asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Alla nascita, i genitali esterni delle ragazze hanno una struttura eterosessuale: vari gradi di ipertrofia del clitoride; le grandi labbra impiombate assomigliano allo scroto, che forma un'apertura urogenitale comune alla base del clitoride - il seno urogenitale. In alcuni pazienti, l'androgenizzazione prenatale è così pronunciata che i genitali esterni sono estremamente simili al maschio e spesso alle ragazze viene dato il sesso maschile maschio alla nascita. Il clitoride ipertrofico assomiglia a un pene normale, l'apertura urogenitale si apre più spesso dal fondo del tronco a diversi livelli della sua lunghezza, dando origine a una diagnosi di "ipospadia" [3].

La formazione degli organi genitali esterni nei ragazzi avviene in forma isosessuale - con la nascita di un bambino si può notare un leggero aumento del pene. Va notato che nel periodo neonatale, è molto difficile diagnosticare la forma virale VDKN nei ragazzi, dal momento che non ci sono disturbi definiti nello sviluppo degli organi genitali. Tuttavia, in alcuni pazienti maschi dalla nascita, si può notare un aumento del pene, scroto rugoso, pigmentazione della sutura della linea mediana del pene, pelle scrotale, linea mediana dell'addome e areola capezzolo.

Nel periodo post-prenatale, continua la secrezione eccessiva di androgeni, i sintomi di virilizzazione aumentano. Se non hanno fatto la diagnosi VDKN in modo tempestivo, non è stato iniziato il trattamento appropriato, quindi a causa dell'effetto anabolico degli androgeni, i bambini crescono rapidamente nei primi anni, i loro muscoli scheletrici si sviluppano attivamente, appare una voce ruvida, irsutismo (crescita dei peli maschili sul viso, torace, addome, arti), cioè, segni di mascolinizzazione. Nelle ragazze, la dimensione del clitoride aumenta, si nota la sua tensione. Nei ragazzi, la crescita del pene è accelerata, compaiono le prime erezioni.

Nelle ragazze nei periodi pre e puberale non ci sono caratteristiche sessuali secondarie e le mestruazioni. L'aumento della secrezione di androgeni da parte delle ghiandole surrenali secondo il principio di feedback blocca il rilascio di gonadotropine nella adenoipofisi. Nelle ragazze per questo motivo, le ovaie sono di dimensioni ridotte, con più cisti, l'utero è sottosviluppato, e nei maschi lo sviluppo dei testicoli è inibito - rimangono prima della pubertà. Negli adulti, i pazienti non trattati, l'oligospermia è spesso osservata. Nelle persone di entrambi i sessi, la differenziazione scheletrica è significativamente accelerata (l'età "ossea" è anteriore all'età del passaporto). Dall'età di 10-12 anni, le zone epifisarie della crescita ossea si chiudono, il che determina la bassa statura finale dei pazienti. Le proporzioni del corpo che hanno violato: un ampio cingolo scapolare, una pelvi stretta, muscoli ben sviluppati. Le ragazze non sviluppano ghiandole mammarie [4].

La gravità dell'effetto degli androgeni con un deficit di 21-idrossilasi è associata alle caratteristiche individuali del metabolismo dei precursori degli androgeni e alla differenza nell'attività dei recettori androgeni periferici.

Forma solitaria a causa di una deficienza più pronunciata dell'enzima 21-idrossilasi. La malattia si manifesta sin dalle prime settimane dopo la nascita e rappresenta una seria minaccia per la vita del bambino malato. Clinicamente, questa forma è caratterizzata da vomito, disturbo delle feci, disidratazione, abbassamento della pressione sanguigna (BP). In questi bambini dovrebbe prestare attenzione all'oscuramento della pelle, almeno - le mucose. C'è una rapida perdita di peso corporeo del bambino, che può essere descritta come una crisi addizionale. Le manifestazioni cliniche della malattia sono associate a una diminuzione della biosintesi dell'aldosterone, che porta alla perdita di sodio attraverso i reni, l'intestino e le ghiandole sudoripare. Questi sintomi della malattia stanno conducendo e spesso portano a una diagnosi di tossicosi intestinale acuta ed esicosi, sia infettiva che enzimatica (deficit di lattasi).

Caratteristiche in violazione della struttura degli organi genitali esterni nelle ragazze dirigono rapidamente i pensieri del medico alla possibilità di VDKN. Nei ragazzi, la diagnosi causa certe difficoltà. Tuttavia, è questa forma della malattia che conduce per la prima volta alla corretta diagnosi in loro con disturbi elettrolitici appropriati e i risultati di altri metodi strumentali di laboratorio di esame.

La forma ipertensiva VDKN si trova nella popolazione 10 volte inferiore rispetto alle forme precedenti ed è causata da un difetto nel gene che controlla 11β-idrossilasi. La mancanza di questo enzima porta alla formazione insufficiente di cortisolo, che stimola la produzione di ACTH. Il numero di steroidi che precedono l'unità enzimatica aumenta: 11-desossicortisolo e 11-desossicorticosterone, androgeni surrenalici. Nel quadro clinico della malattia, oltre ai sintomi della virilizzazione, un aumento della pressione arteriosa dovuto all'11-desossicortico, che ha attività mineralcorticoide. Contribuisce alla ritenzione di sodio e fluidi corporei. Gli ultimi due fattori portano ad un aumento della pressione arteriosa, che si trova a causa della difficoltà di misurarlo nei bambini piccoli di 3-4 anni e, a causa dell'ipertensione a lungo termine, si possono esprimere cambiamenti agli occhi, al cuore e ai reni. Esiste una correlazione tra il grado di virilizzazione degli organi genitali esterni e l'ipertensione arteriosa. In questa forma di VDCH, non vi è iperplasia dell'apparato iuxtaglomerulare e il livello di attività renina plasmatica non è elevato [3].

Quando VDKN nei bambini di entrambi i sessi la vera pubertà viene dopo. Nelle ragazze, il normale ciclo mestruale può essere solo con una terapia ormonale bilanciata. Ma nei bambini il cui trattamento è iniziato in ritardo, dopo la comparsa di un osso sesamoide (radiografia della mano), è possibile uno sviluppo sessuale prematuro. La ragione di questo fenomeno è spiegata dall'attivazione dell'ipotalamo dopo aver ridotto il rilascio di androgeni surrenali a seguito della terapia con glucocorticoidi. In questi casi, la previsione di crescita peggiora.

Nelle ragazze con un deficit di 21-idrossilasi in tenera età prevale il tipo di corpo maschile, così come i tratti comportamentali maschili - una preferenza per i giocattoli meccanici, un tipo più rigido di comunicazione con i pari. Lo sviluppo intellettuale di questi bambini non soffre.

Un neonato con una struttura bisessuale degli organi genitali esterni deve essere esaminato da un endocrinologo e un urologo. È necessario effettuare la palpazione nell'area dello scroto spaccato per la presenza di testicoli. In assenza di questi, viene prescritta una ecografia (ecografia) degli organi pelvici e delle ghiandole surrenali. Nei pazienti con un sesso biologico femminile, è visibile un utero ipoplasico, le ghiandole surrenali sono di dimensioni maggiori, uniformi, con evidenti contorni uniformi. Con un lungo decorso della malattia, le ghiandole surrenali diventano adenomatose con bordi frastagliati.

diagnostica

Dai primi giorni della vita di un bambino, il virile e le forme di perdita del sale della malattia sono caratterizzati da un alto livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue, che è 10-100 volte più alto dei livelli normali (15-20 nmol / l). Tenendo conto del ritmo giornaliero, è sufficiente effettuare uno studio del 17-idrossiprogesterone una volta, nell'intervallo tra le 7 e le 9 del mattino, per il quale è necessario prelevare una goccia di sangue del bambino su carta da filtro per 2-5 giorni di vita. Lo screening neonatale è efficace per diagnosticare forme classiche di deficit di 21-idrossilasi. È nota la possibilità di eseguire questo test con la saliva del bambino, così come nel liquido amniotico nel primo trimestre di gravidanza ai fini della diagnosi prenatale del CDCH. Nel nostro paese, lo screening neonatale è stato effettuato dal 2006. Con un risultato positivo, lo studio viene ripetuto. In casi dubbi, al fine di confermare la malattia, il test viene eseguito utilizzando la spettrometria di massa tandem e l'analisi genetica molecolare [5, 6].

Un criterio diagnostico importante è la definizione di testosterone, ma in un secondo momento - da 4-5 mesi di vita. Il suo livello di solito aumenta di 5-10 volte rispetto agli indicatori normali (0,17-0,7 nmol / ml).

Aiuti nella diagnosi della carenza di 21-idrossilasi aumenta il livello di ACTH, e nei pazienti con la forma di perdita di sale aumenta anche l'attività renina plasmatica. Nella forma ipertensiva VDKN, il livello di 11-desossicortisolo e 11-desossicorticosterone nel sangue, i precursori immediati del blocco dell'enzima 11β-idrossilasi, è elevato. Nella diagnosi della forma non classica del deficit di 21-idrossilasi e nella diagnosi differenziale di forme rare di VDCH, un campione di sinacthen viene utilizzato per determinare un'ampia gamma di steroidi.

Alla nascita di un bambino con una struttura inter- o eterosessuale dei genitali esterni, la definizione di cromatina sessuale e cariotipo dovrebbe essere un metodo diagnostico di ricerca obbligatorio. Il rilevamento del cariotipo 46XX in tale bambino è più probabile che indichi la presenza di deficit di 21-idrossilasi. A volte questi studi sono necessari nei ragazzi con criptorchidismo addominale bilaterale e ipospadia dell'uretra, che possono anche causare dubbi nella corretta determinazione del sesso del bambino.

Una caratteristica della forma di perdita del sale VDNH nella ricerca di laboratorio è un aumento del livello di sodio e cloro. Cambia il rapporto tra sodio e potassio verso il basso. L'iperkaliemia può anche essere rilevata sull'elettrocardiografia. Tutti i neonati maschi con segni clinici di disidratazione, combinati con iperkaliemia e iposodiemia, dovrebbero esaminare i livelli ematici di 17-idrossiprogesterone.

Per diagnosticare VDKN e chiarire il genere, è necessario eseguire un'ecografia delle ghiandole surrenali, dell'utero, delle ovaie. Normalmente sugli ultrasuoni, le ghiandole surrenali hanno una forma triangolare o arrotondata, nel CDCH si determina la loro iperplasia, che deve anche essere differenziata dall'androsteroma. Per i tumori surrenali, il campione con desametasone deve essere negativo, un'alta concentrazione di DHEA-C non cambia in questo contesto. Attualmente ha utilizzato anche la tomografia computerizzata delle ghiandole surrenali e dei genitali interni.

trattamento

L'obiettivo principale del trattamento è la terapia sostitutiva con glucocorticoidi nella forma virile e gluco-e mineralcorticoidi - nel caso della forma di perdita del sale VDNK. La somministrazione di questi ormoni inibisce l'eccessiva secrezione di ACTH e riduce il livello di steroidi, la cui secrezione è aumentata a causa di un difetto enzimatico. Con l'uso regolare di corticosteroidi, la virilizzazione dei genitali diminuisce, i bambini crescono normalmente, le ragazze sviluppano ghiandole mammarie sotto l'influenza dei loro stessi ormoni ovarici, il ciclo mestruale sta diventando. Nei ragazzi, durante i periodi normali, inizia il vero sviluppo sessuale, appare la spermatogenesi.

Nel trattamento della forma virale VDCH si usano glucocorticoidi: idrocortisone, prednisone, desametasone. Gli ultimi due farmaci hanno un effetto prolungato, quindi possono portare rapidamente a sintomi di sovradosaggio. Attualmente, a causa della comparsa di compresse di idrocortisone (Cortef), si consiglia di iniziare il trattamento, specialmente per i bambini piccoli, con questo farmaco. Viene nominato al ritmo di 10-20 mg / m2 di superficie corporea. Nei neonati, il fabbisogno giornaliero di idrocortisone può essere maggiore, ma l'uso prolungato di questo alla dose massima può causare effetti indesiderati. Il farmaco viene distribuito uniformemente durante il giorno (7,00-15,00-20,00). Il prednisolone e in particolare il desametasone hanno un effetto inibitorio più pronunciato sulla produzione di ACTH della ghiandola pituitaria anteriore. Questi farmaci dovrebbero essere raccomandati per i bambini più grandi le cui zone di crescita sono prossime alla chiusura. La dose giornaliera di questi farmaci è selezionata singolarmente e ammonta a 2-4 mg / m2 per prednisone e 0.25-0.3 mg / m2 per desametasone. Il prednisone deve essere distribuito secondo il ritmo giornaliero dell'ACTH in 2 dosi: alle 6-7 1 / 2-1 / 3 dosi e 2/3 o 1/2 alla sera prima di andare a dormire. Il desametasone, data la sua attività biologica a lungo termine (36 ore), viene assunto una volta la sera. Il trattamento con glucocorticoidi deve essere effettuato quotidianamente e per tutta la vita [7].

I criteri di compensazione per la forma virile della malattia sono la normalizzazione della crescita e dello sviluppo sessuale, la maturazione scheletrica, nessun segno di progressione della virilizzazione e crisi di insufficienza surrenalica acuta, una diminuzione del 17a-idroprogesterone e del testosterone nel sangue. Quando si verificano malattie intercorrenti nei pazienti, è necessario aumentare le dosi di glucocorticoidi di 1,5-2 volte.

Ai bambini con una forma di perdita di sali VDKN dovrebbero essere assegnati i mineralcorticoidi. Il fludrocortisone è ampiamente usato nella pratica, con una compressa contenente 0,1 mg del farmaco. La dose giornaliera è di 0,05-0,3 mg ed è suddivisa in 2-3 dosi: al mattino, prima di pranzo, a volte prima di coricarsi. Il trattamento deve iniziare con dosi più piccole - 1 / 4-1 / 2 compresse. In futuro, sotto il controllo delle condizioni generali del paziente e del livello di elettrolito nel sangue, oltre ai dati dell'elettrocardiografia (ECG), la dose viene corretta. Nei bambini del primo anno di vita, il fabbisogno di mineralcorticoidi è più alto e in alcuni bambini può essere di 0,3 mg al giorno. Con il cibo si raccomanda di assumere anche sale da tavola (1-4 g). L'adeguatezza della dose applicata può essere giudicata dal tasso di attività della renina, che diminuisce con una dose in eccesso e aumenta con l'insufficienza.

I criteri per il corretto trattamento della forma di perdita VDKN sono la scomparsa di disidratazione, nausea, vomito, normalizzazione della pressione arteriosa, contenuto di sodio e potassio nel siero del sangue. L'attenzione dovrebbe essere prestata alla necessità del trattamento più adeguato di questi pazienti. Va ricordato che una interruzione del trattamento porta inevitabilmente a una ricaduta della malattia, e forti dosi di glucocorticoidi portano ad un rapido aumento di peso, ipertensione, smagliature sulla pelle, matronismo, osteoporosi, diminuzione dell'immunità, formazione di ulcere nello stomaco e nell'intestino e un aumento dei livelli di zucchero nel sangue. A questo proposito, è necessario controllare sistematicamente la dose del farmaco secondo il 17NOP, così come il livello di attività della renina plasmatica. Il contenuto di 17ONP nel siero può superare i valori normali di non più di 2 volte.

In caso di malattie intercorrenti che si verificano nei pazienti con VDKN che soffrono di febbre, vomito e interventi chirurgici, è necessario aumentare le dosi di glucocorticoidi di 2-3 volte. In alcuni casi, è necessario trasferire il paziente alla somministrazione parenterale di idrocortisone in una dose di 100 mg / m2, distribuendo la dose in 4 dosi.

Una grave complicazione della forma di perdita del sale VCDK è una crisi acuta di insufficienza surrenalica, che si manifesta con pallore della pelle, acrocianosi, estremità fredde, sudore abbondante, ipotermia, nausea, vomito e feci liquide. Nei bambini piccoli, i sintomi di exsiccosi sono in rapido aumento - retrazione di una fontanella grande, caratteristiche appuntite, pelle secca, ridotto turgore tissutale, diminuzione della pressione sanguigna, tachicardia. Il livello di potassio aumenta nel sangue e il contenuto di sodio diminuisce, il rapporto tra sodio e potassio cambia, diminuisce a 20 e sotto (norma 30). L'iperkaliemia può causare un blocco cardiaco e quindi fermarlo. Tutto ciò richiede un'assistenza medica urgente ai pazienti. Per uscire dalla crisi, non è necessaria solo la terapia ormonale sostitutiva, ma anche la lotta contro la disidratazione. A questo scopo si usa una flebo di soluzione salina per via endovenosa e soluzione glucosata al 5% in ragione di 100-150 ml per kg di peso corporeo al giorno e iniezione endovenosa di idrocortisone 10-30 mg per kg di peso corporeo al giorno o prednisone 10-15 mg per kg di peso corporeo, distribuito su 4-6 dosi, così come DOXA non meno di 2-3 mg durante il primo giorno.

Va notato che l'uso di prednisolone, che ha scarso effetto sulla ritenzione di liquidi, invece di idrocortisone, porta a una più lenta compensazione dei processi metabolici durante le crisi addizionali. Inoltre, l'uso di farmaci come il desametasone o il metilprednisolone, in questa situazione, non è pratico perché hanno solo attività glucocorticoide in contrasto con l'idrocortisone.

Nei giorni successivi, la terapia infusionale continua con una diminuzione graduale dei glucocorticoidi e dei mineralcorticoidi. Dopo aver migliorato la condizione, il trattamento orale con idrocortisone è 12,5-25-50 mg ogni 6 ore. Invece di DOXA con un miglioramento costante in 3-5 giorni, viene prescritto il trattamento con fludrocortisone, che ha una pronunciata proprietà mineralcorticoide (5-10 volte maggiore della doxa) e un moderato effetto glucocorticoide. Il trattamento deve iniziare con dosi più piccole - 1/4 o 1/2 compresse una volta al mattino. In futuro, sotto il controllo delle condizioni generali del paziente e del livello di elettroliti nel sangue, così come i dati dell'ECG, la dose di fludrocortisone viene aumentata a 1 e talvolta fino a 2 compresse al giorno e la dose di idrocortisone o prednisolone può essere ridotta.

Nell'appuntamento dei mineralcorticoidi è necessario monitorare i sintomi di un possibile sovradosaggio del farmaco: comparsa di edema, aumento della pressione sanguigna, parestesia, paralisi, aumento di sodio nel sangue. In questi casi, è sufficiente ridurre la dose del farmaco o annullarlo temporaneamente, per interrompere la somministrazione di sale da cucina. Il cloruro di potassio deve essere somministrato in soluzione o in polvere. Nell'ipopotassiemia grave, sono indicate iniezioni di gocciolamento endovenoso di cloruro di potassio al 4% in 10-15 ml in 250 ml di soluzione di glucosio al 5%.

In assenza di vomito e normalizzazione delle feci, il regime di trattamento viene raffinato. Come già accennato, il modulo ipertensivo VDKN nei bambini è molto raro. Nel trattamento di questa forma, insieme ai glucocorticoidi, vengono prescritti farmaci antipertensivi. L'uso di farmaci antipertensivi non è efficace.

Il trattamento chirurgico per AECD è utilizzato in pazienti con sesso genetico e gonadico femminile per eliminare i disturbi virali dei genitali esterni e viene effettuato solo in cliniche specializzate. La chirurgia plastica correttiva sullo sfondo di un'adeguata terapia ormonale viene effettuata un anno dopo l'inizio del trattamento: al primo stadio viene eseguita la procedura e, al secondo stadio, il seno urogenitale viene aperto (introitoplastica) più vicino al periodo della pubertà. Anche con una forte virilizzazione dei genitali esterni, non si tratta della formazione di una vagina artificiale, poiché si sviluppa in dimensioni normali sotto l'influenza di un trattamento sistematico con farmaci glucocorticoidi. Il trattamento chirurgico è dettato non solo dalla necessità estetica. La struttura eterosessuale dei genitali esterni può portare alla formazione patologica della personalità e persino al suicidio. La chirurgia correttiva è finalizzata a realizzare la possibilità di una vita sessuale normale e di svolgere una funzione di fertilità [5].

La scelta del genere nei pazienti con VDKN è una questione molto importante che può essere risolta correttamente con il riconoscimento precoce della malattia - nella prima settimana di vita. Ma, sfortunatamente, spesso con una severa virilizzazione degli organi genitali esterni, le ragazze vengono registrate come ragazzi dalla nascita e ricevono un'istruzione appropriata. Quando VDKN nelle persone con sesso femminile genetico e gonadico, l'unica decisione utile è quella di scegliere una femmina non solo nei primi 2 anni di vita, ma in qualsiasi età in cui il sesso femminile biologico è stato correttamente determinato per la prima volta.

Tuttavia, l'inversione di genere è un problema molto difficile per il paziente, specialmente nel periodo pre-adolescenziale. È necessario, data l'età del paziente, conoscere i suoi atteggiamenti psicosociali e psicosessuali. A volte è necessaria una preparazione psicologica graduale a lungo termine e, dopo un cambiamento nel sesso civile, un adattamento a lungo termine. Spesso la famiglia del paziente deve cambiare il proprio luogo di residenza per una minore traumatizzazione psicologica del bambino e dell'intera famiglia. I pazienti che desiderano preservare il genere maschile erroneamente assegnato a loro sono condannati alla sterilità, all'impossibilità di una vita piena a causa del difetto evolutivo del "pene", alla necessità di utilizzare gli androgeni sullo sfondo della terapia con glucocorticoidi. Inoltre, è necessario ricorrere alla chirurgia - rimozione degli organi genitali interni (utero e le sue appendici), che può portare allo sviluppo della sindrome post-attrito. Autori domestici considerano un errore medico preservare un paziente maschio con sesso femminile genetico e gonadico. In alcuni casi, la conservazione del maschio è una conseguenza dell'insufficiente preparazione psicologica del paziente, che deve essere eseguita da un urologo, ginecologo, psicoterapeuta, sessuologo (a seconda dell'età del paziente).

Allo stesso tempo, con il giusto approccio al cambiamento del sesso civile e l'inizio del trattamento con glucocorticoidi, la femminilizzazione avviene rapidamente - lo sviluppo delle ghiandole mammarie, l'apparizione delle mestruazioni e la possibilità di svolgere la funzione riproduttiva in futuro diventa reale. Va sottolineato che il cambiamento del sesso civile dovrebbe essere soggetto a tutte le norme legali.

Con un trattamento tempestivo e adeguatamente somministrato, specialmente della forma virale del QDCN, la prognosi per la vita e il lavoro può essere piuttosto favorevole.

Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta alla forma che perde il sale della malattia, che dà esacerbazioni gravi in ​​un bambino quando si uniscono a malattie intercorrenti, condizioni stressanti o trattamento irregolare.

I pazienti VDKN dovrebbero essere presso il dispensario presso l'endocrinologo, perché hanno bisogno di un uso permanente di farmaci ormonali. A seconda dell'età e dell'adeguatezza della terapia, i bambini vengono esaminati da un endocrinologo almeno 2 volte l'anno (più spesso secondo le indicazioni); almeno due volte durante l'anno dovrebbero essere monitorati gli indicatori 17ONP.

letteratura

  1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M., Kreminskaya V. M. Diagnosi differenziale e trattamento di malattie endocrine. Hand-in. M.: Medicina, 2002. 752 p.
  2. Guida all'endocrinologia pediatrica / Ed. C. G. D. Brooke, R. Lind, S. Brown / Trans. dall'inglese di ed. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 p.
  3. Peterkova V. A., Semecheva T. V., Kuznetsova E. S., Kareva M. A., Yarovaya I. S. Disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini. M., 2003. 45 p.
  4. Dedov I., I. Semecheva, TV, V. Peterkova Sviluppo sessuale dei bambini: Norma e patologia. M., 2002. 232 p.
  5. Raccomandazioni cliniche federali - protocolli per la gestione dei pazienti con disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini a partire dal 01 2013. M. 14 p.
  6. Bhavani N. Ipertensione endocrina pediatrica // Indian J Endocrinol Metab. 2011 ottobre; 15 (Suppl4): S361 - S366.
  7. Dedov I. I., Peterkova V. A. Linee guida cliniche federali (protocolli) per la gestione dei bambini con malattie endocrine. M.: Praktika, 2014. 442 p.

V.V. Smirnov, MD, professore

GBOU VPO RNIMU loro. N.I.Pirogov Ministero della Salute della Federazione Russa, Mosca

Ulteriori Articoli Su Tiroide

Uno dei problemi che possono causare ansia e persino panico in una persona sta soffocando in gola. In questa condizione patologica, i muscoli della faringe o della laringe si contraggono bruscamente, causando un restringimento delle vie aeree o addirittura la loro completa sovrapposizione.

Il progesterone negli alimenti e nelle erbe non è contenuto nella sua forma pura. Ma una dieta speciale e l'uso di decotti, le impostazioni a base di piante medicinali influenzano la concentrazione di uno dei principali ormoni femminili.

Il diabete è una malattia grave che può verificarsi in assoluto ogni persona. La causa di questa malattia è la produzione insufficiente di pancreas dell'insulina ormonale.