Principale / Sondaggio

Malattie delle ghiandole surrenali

Uno dei più complessi nella struttura degli organi del sistema endocrino sono le ghiandole surrenali (ghiandole surrenali, ghiandole surrenali, ghiandole surrenali). Queste ghiandole accoppiate si trovano dietro il peritoneo nell'area sopra i poli superiori del rene destro e sinistro.

Le ghiandole surrenali sono costituite da due parti morfologicamente e funzionalmente diverse: la corteccia (90%) e il midollo (10%). La ghiandola copre la capsula del tessuto connettivo. Dal guscio verso l'interno vanno mazzi di elastina e collagene con nervi e vasi sanguigni. Il sangue ossigenato entra nel tessuto ghiandolare attraverso le arterie superiore, media e inferiore. Il sangue venoso scorre attraverso le vene centrali e superficiali. Sopra le ghiandole surrenali c'è la fascia Gerota (guaina renale fibrosa).

La forma dell'organo associato giusto è una piramide e quella sinistra è un emisfero. La massa di entrambe le ghiandole surrenali negli adulti è in media 12-15 g.

Nelle ghiandole della corteccia ci sono tre zone:
· Fascio;
· Glomerulare;
· Maglia.

La zona del fascio è prodotta da mineralcorticoidi (aldosterone e altri). Questi ormoni regolano l'equilibrio sale-acqua dell'ambiente interno del corpo e influenzano la pressione sanguigna.

La zona glomerulare è una fonte di glucocorticoidi (cortisolo e altri). Queste sostanze biologicamente attive vitali influenzano il metabolismo dei carboidrati, dei lipidi, delle proteine ​​e degli elettroliti. Inoltre, il loro ruolo è elevato nella regolazione dell'immunità e dell'adattamento allo stress.

La zona mesh produce steroidi sessuali (deidroepiandrosterone e altri). Questi ormoni hanno un effetto anabolico e influenzano il comportamento sessuale.

Il midollo surrenale è relativamente omogeneo. Il suo tessuto cromaffino è una fonte di catecolamine (adrenalina, norepinefrina e dopamina). Questi ormoni forniscono una risposta rapida allo stress psicologico e fisico acuto.

L'attività delle ghiandole surrenali è regolata da:
· Organi centrali del sistema endocrino (zone glomerulare e reticolare della corteccia);
· Sistema renina-angiotensina (zona del raggio della corteccia);
· Sistema nervoso autonomo simpatico (strato cerebrale).

Le malattie delle ghiandole surrenali possono essere accompagnate da disturbi ormonali.

Tutte le malattie si verificano:
· Con una diminuzione della funzione ormonale;
· Con un aumento della funzione ormonale;
· Con disfunzione della sintesi ormonale;
· Con un normale background ormonale.

La mancanza di ormoni è osservata nell'insufficienza surrenalica acuta e cronica (primaria o secondaria). Un'aumentata attività funzionale si trova nei tumori maligni e benigni del cervello e dello strato corticale (feocromocitoma, aldosteromi, androsteromi, corticoestromi, corticosteroidi e altri). Lo squilibrio nella sintesi di sostanze biologicamente importanti può verificarsi con disfunzione congenita della corteccia surrenale di tutti i tipi.

Contro lo sfondo della norma nell'analisi di ormoni, alcuni dei tumori inattivi di una natura maligna e benigna procedono.

Malattie delle ghiandole surrenali

Le ghiandole surrenali svolgono un ruolo importante nel corretto funzionamento del corpo umano. Producendo ormoni, questo organo è responsabile del funzionamento di molti altri sistemi, rendendo una persona più resistente allo stress. La distruzione del funzionamento delle ghiandole surrenali porta al fallimento dell'intero organismo, allo sviluppo di gravi malattie e può portare a gravi conseguenze ea volte persino la morte.

Struttura e funzione delle ghiandole surrenali

Questo organo è considerato la coppia e appartiene alle ghiandole endocrine. Le ghiandole surrenali si trovano nella zona retroperitoneale sopra i reni. Il corpo svolge regolarmente la sua funzione, che è quella di regolare correttamente il metabolismo del corpo, la produzione di ormoni, aiuta il sistema nervoso umano a superare lo stress e recuperare rapidamente dopo di esso. Se le ghiandole surrenali funzionano correttamente, la persona che è sopravvissuta allo stress grave, va rapidamente in via di guarigione, non ha debolezza e affaticamento. Quelli con un organo rotto non sono in grado di riprendersi dopo esperienze emotive per lungo tempo. Queste persone per diversi giorni si sentono deboli, sopraffatte, sperimentano un attacco di panico e persino un senso di morte imminente.

Con situazioni di stress regolare, il corpo aumenta notevolmente di dimensioni, cessa di produrre gli ormoni necessari per la normale vita umana. Tutto ciò influenza notevolmente la qualità della vita e spesso comporta conseguenze molto tristi per la salute.

Le ghiandole surrenali hanno un midollo interno e uno strato corticale esterno. Nel primo strato viene sintetizzata la catecolamina, che è coinvolta nella normale regolazione del SNC, dell'ipotalamo e della corteccia cerebrale umana. La catecolamina a sua volta regola il sistema cardiovascolare e nervoso, influenza i processi metabolici del corpo. Lo strato corticale produce ormoni steroidei che influenzano il sistema riproduttivo umano, l'equilibrio di acqua e sale nel corpo e il metabolismo delle proteine.

malattia

Quando gli ormoni della ghiandola surrenale vengono interrotti, i sintomi di solito non compaiono immediatamente, ma si sviluppano gradualmente. I principali segni di uno squilibrio di ormoni sono considerati:

  • abbassare la pressione sanguigna;
  • debolezza muscolare;
  • stanchezza regolare;
  • irritabilità frequente;
  • nausea e costante bisogno di vomitare;
  • instabilità del riposo notturno (sonno);
  • oscuramento della pelle su alcune parti del corpo (vicino ai capezzoli, sui gomiti);
  • colore scuro delle mucose.

Sono questi sintomi che possono indicare la disfunzione delle ghiandole surrenali e la comparsa di malattie associate alle attività di questo organo.

Ci sono molte malattie associate al cattivo funzionamento delle ghiandole surrenali, ad esempio, come:

La malattia di Addison

Questa malattia si verifica con insufficienza cronica degli ormoni degli organi. Come risultato dello sviluppo della malattia, i tessuti dell'organo iniziano a disgregarsi, si osserva una diminuzione della produzione dell'ormone cortisolo. Nelle persone questa malattia ha ricevuto il nome di "malattia del bronzo". L'emergere della malattia del bronzo contribuisce a:

  1. malattie autoimmuni;
  2. tubercolosi surrenale;
  3. sistema endocrino di scarsa qualità;
  4. l'effetto di alcune sostanze chimiche sul corpo.

I sintomi della malattia del bronzo si manifestano sotto forma di frequenti raffreddori, rifiuto di mangiare, debolezza e stanchezza generale del corpo, tachicardia, ipotensione, tremito delle estremità e disturbi dispeptici. Inoltre, una persona malata è costantemente tormentata dalla sete, nelle donne il ciclo mestruale è disturbato, diventa difficile per il paziente stare al sole. Sulla pelle ci sono manifestazioni di pigmentazione aumentata, la pelle in alcune parti del corpo diventa marrone scuro. Da qui il nome della malattia di bronzo.

Malattia di Itsenko-Cushing

In questa malattia, le ghiandole surrenali iniziano a sintetizzare troppo il cortisolo. La sindrome può essere osservata spesso nelle donne, l'età dei pazienti varia da 20 a 45 anni. Sintomi della malattia:

  1. stati depressivi regolari;
  2. debolezza, stanchezza;
  3. l'aspetto del tessuto adiposo nel collo, nell'addome e nel viso;
  4. faccia da luna;
  5. debole tono muscolare;
  6. violazione o cessazione completa delle mestruazioni;
  7. le setole maschili appaiono sul viso, l'accresciuta crescita dei capelli avviene sulle braccia e sulle gambe;
  8. alterata circolazione del sangue, a seguito della quale i capillari diventano fragili, i lividi appaiono sul corpo e sul viso.

I pazienti sono in costante depressione, spesso riflettono sul suicidio. In un raro caso, è possibile lo sviluppo del diabete (steroido), in cui il pancreas rimane invariato.

Sindrome di Nelson

Si verifica principalmente dopo l'intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali a causa della sindrome di Itsenko-Cushing. I sintomi della malattia sono caratterizzati da frequenti mal di testa, una diminuzione delle papille gustative, perdita della vista, aumento della pigmentazione della pelle.

Iperplasia della corteccia surrenale

A causa dell'aumentata produzione di androgeni (ormoni maschili), le donne sviluppano caratteristiche sessuali maschili: aumento della stoppia, grossolanità della voce. Nelle ragazze adolescenti, le mestruazioni iniziano tardi, c'è l'acne sulla pelle e l'iperpigmentazione è osservata nei genitali esterni.

Infiammazione surrenale

Fondamentalmente, lo sviluppo dell'infiammazione contribuisce alla tubercolosi degli organi, come conseguenza del danno alla corteccia surrenale. Il decorso della malattia è molto lento, manifestato da mal di testa incessante, costante affaticamento. Può causare vomito e alitosi.

cisti

È principalmente una neoplasia benigna nelle ghiandole surrenali. La malattia si verifica raramente ed è pericolosa solo quando rinasce in un tumore maligno. È anche considerato pericoloso per la rottura di una cisti surrenalica. Una cisti viene diagnosticata molto male, a causa delle sue piccole dimensioni. Solo quando inizia a crescere, possiamo accertare la malattia. Sintomi di cisti:

  1. le ghiandole surrenali aumentarono di dimensioni;
  2. dolore alla schiena, alla parte bassa della schiena e ai lati;
  3. compromissione della funzionalità renale;
  4. cambiamento della pressione sanguigna a causa della spremitura dell'arteria renale.

Tubercolosi surrenale

Una malattia molto rara, caratterizzata dall'accumulo di calcificazioni nelle ghiandole surrenali. Si verifica principalmente negli adolescenti e nei bambini piccoli. Si sviluppa come conseguenza dell'ingresso di batteri patogeni dai polmoni, principalmente attraverso il flusso di sangue. Sintomi della malattia:

  1. violazione del tratto digestivo;
  2. ipotensione;
  3. ipoglicemia;
  4. debolezza del corpo;
  5. nausea con attacchi di vomito;
  6. diarrea;
  7. distrofia del muscolo cardiaco.

diagnostica

Inizialmente, condurre un esame generale del paziente e la raccolta di anamnesi. Quindi vengono prescritte le analisi delle urine e del sangue, gli esami del sangue per gli ormoni, gli ultrasuoni, la risonanza magnetica e la TC. Anche la diagnosi efficace è la radiografia del cranio, che determina la dimensione della ghiandola pituitaria, l'esame della radiazione delle ghiandole surrenali, la flebografia.

trattamento

L'efficacia del trattamento dipende dalla diagnosi, che è determinata dalla violazione delle ghiandole surrenali. È importante scoprire cosa ha causato la malattia e quanto è ridotta la funzionalità dell'organo.

Durante la terapia con i farmaci, è importante normalizzare lo squilibrio del background ormonale, per questo vengono usati gli ormoni sintetici. Inoltre, insieme agli ormoni, viene prescritto l'assunzione di complessi vitaminici, farmaci antivirali e antibatterici.

Se al farmaco non è stato dato il giusto risultato nel trattamento, al paziente può essere chiesto di sottoporsi a un'operazione per rimuovere le ghiandole surrenali (una o entrambe). L'operazione viene eseguita in 2 modi:

  1. Addominale - una procedura chirurgica standard, dopo di che il paziente subisce una lunga riabilitazione.
  2. Endoscopico - un metodo moderno in cui sono fatte diverse piccole incisioni. Tale operazione viene eseguita con attrezzature speciali ed è molto più facile, ed è più veloce tollerata dal paziente. Il periodo di riabilitazione è significativamente più breve di quello della chirurgia addominale. Gli svantaggi di questa operazione comprendono sfumature come l'alto costo della procedura e l'implementazione dell'intervento solo da un chirurgo esperto e qualificato.

prevenzione

Per escludere le malattie delle ghiandole surrenali, devi seguire regolarmente le semplici regole:

  • rinunciare a cattive abitudini;
  • mangiare bene, mangiare più vitamine e microelementi;
  • non stressarti;
  • svolgere regolarmente attività fisica;
  • esaminare e trattare tempestivamente le malattie identificate.

Puoi imparare cosa fare con la malattia delle ghiandole surrenali in questo video.

Malattie delle ghiandole surrenali: tipi e cause

Le ghiandole surrenali sono piccoli organi accoppiati situati, come suggerisce il nome, sopra i poli superiori dei reni.

Perché abbiamo bisogno di ghiandole surrenali?

Il compito principale delle ghiandole surrenali è la produzione di ormoni che regolano tutti i processi vitali nel corpo. Ad esempio, gli ormoni glucocorticoidi sono responsabili del metabolismo e del metabolismo energetico, i mineralcorticoidi sono coinvolti nel metabolismo dell'acqua e del sale, gli androgeni e gli estrogeni sono ormoni sessuali, adrenalina e noradrenalina - ormoni dello stress.

Cause della malattia surrenale:

  • sovrapproduzione dell'ormone pituitario ACTH, che regola il lavoro della ghiandola surrenale Itsenko-Cushing);
  • produzione eccessiva di ormoni da parte delle ghiandole surrenali stesse (ad esempio, con i loro tumori);
  • Carenza di ACTH - ormone ipofisario (insufficienza surrenalica secondaria);
  • produzione insufficiente di ormoni nelle ghiandole surrenali a causa del loro danno o assenza (insufficienza surrenalica acuta o cronica primaria).

I sintomi della malattia surrenale

Le manifestazioni di malattie delle ghiandole surrenali dipendono dal tipo di ormoni o ormoni prodotti in quantità insufficienti o eccessive. Ad esempio, un eccesso di mineralcorticoide provoca un aumento della pressione sanguigna e una diminuzione del livello di potassio, un eccesso di ormoni sessuali causa uno sviluppo sessuale compromesso, una crescita eccessiva di peli facciali, ecc. Una condizione potenzialmente letale è l'insufficienza surrenalica acuta, che si verifica quando la corteccia surrenale diminuisce bruscamente o smette di produrre ormoni.

Come trattare le malattie delle ghiandole surrenali?

Se sospetti una malattia delle ghiandole surrenali, dovresti consultare un endocrinologo. Analizzando il livello di ormoni nel sangue e nelle urine, i risultati di test speciali e studi strumentali (ultrasuoni, tomografia computerizzata, ecc.) Il medico sarà in grado di stabilire una diagnosi accurata e determinare la causa della malattia. Con una carenza di ormoni surrenali, ai pazienti viene spesso prescritta una terapia sostitutiva per tutta la vita con farmaci ormonali; con eccessiva produzione di ormoni può essere necessario un intervento chirurgico - surrenectomia (rimozione delle ghiandole surrenali).

Malattie surrenali - Endocrinologia

Le ghiandole surrenali sono piccoli organi accoppiati situati, come suggerisce il nome, sopra i poli superiori dei reni.

Il compito principale delle ghiandole surrenali è la produzione di ormoni che regolano tutti i processi vitali nel corpo. Ad esempio, gli ormoni glucocorticoidi sono responsabili del metabolismo e del metabolismo energetico, i mineralcorticoidi sono coinvolti nel metabolismo dell'acqua e del sale, gli androgeni e gli estrogeni sono ormoni sessuali, l'adrenalina e la noradrenalina sono ormoni dello stress.

Le malattie delle ghiandole surrenali possono essere causate da:

eccessiva produzione di ormone ipofisario ACTH, che regola il lavoro delle ghiandole surrenali (malattia di Itsenko-Cushing); produzione eccessiva di ormoni da parte delle ghiandole surrenali stesse (ad esempio, con i loro tumori); Carenza di ACTH dell'ormone ipofisario (insufficienza surrenalica secondaria); produzione insufficiente di ormoni nelle ghiandole surrenali a causa del loro danno o assenza (insufficienza surrenalica acuta o cronica primaria).

Le manifestazioni di malattie delle ghiandole surrenali dipendono dal tipo di ormoni o ormoni prodotti in quantità insufficienti o eccessive. Ad esempio, un eccesso di mineralcorticoide causa un aumento della pressione sanguigna e una diminuzione del potassio, un eccesso di ormoni sessuali causa uno sviluppo sessuale compromesso, un'eccessiva crescita dei capelli sul viso, ecc. Un'insufficienza surrenalica acuta che si verifica quando la corteccia surrenale diminuisce bruscamente o smette di produrre ormoni.

Se sospetti una malattia delle ghiandole surrenali, dovresti consultare un endocrinologo. Analizzando il livello di ormoni nel sangue e nelle urine, i risultati di test speciali e studi strumentali (ultrasuoni, tomografia computerizzata, ecc.), Il medico sarà in grado di stabilire una diagnosi accurata e determinare la causa prevista della malattia. Con una carenza di ormoni surrenali, ai pazienti viene spesso prescritta una terapia sostitutiva per tutta la vita con farmaci ormonali; con eccessiva produzione di ormoni, può essere necessaria la surrenalectomia (rimozione della ghiandola surrenale).

Qual è la funzione delle ghiandole surrenali nel corpo umano?

Quando le ghiandole surrenali di una persona feriscono, nella maggior parte dei casi si tratta di gravi violazioni. Le ghiandole surrenali sono un organo indispensabile e quegli ormoni che produce sono semplicemente vitali per il corpo. Quindi le funzioni delle ghiandole surrenali sono estremamente importanti e, se tali funzioni delle ghiandole surrenali sono compromesse, le conseguenze possono essere negative.

Le cause delle malattie possono essere diverse, spesso parlare di produzione ormonale elevata o di ormoni non è sufficiente. Inoltre, potrebbe non essere sufficiente, entrambi gli ormoni surrenali direttamente, e possono essere carenti nella ghiandola pituitaria. E questo è molto importante, dal momento che gli ormoni delle ghiandole surrenali e le loro funzioni svolgono un ruolo significativo nell'organizzazione del lavoro dell'intero corpo umano.

Qual è la ghiandola surrenale e quali sono le funzioni delle ghiandole surrenali

Quindi quali sono le ghiandole surrenali, dove si trovano, come normalizzarle, come curarle, qual è il loro ruolo ed effetto nel corpo? Stiamo parlando delle ghiandole della coppia natura, il loro luogo di lussazione si trova direttamente sopra i reni, cioè si trovano dietro il peritoneo. Le funzioni delle ghiandole surrenali sono importanti:

  • partecipare ai processi di scambio;
  • produzione di ormoni;
  • le reazioni di stress sono stimolate;
  • l'adrenalina inizia a essere prodotta insieme alla noradrenalina.

La struttura delle ghiandole surrenali ha le sue caratteristiche: se si verificano violazioni, si verificano gravi cambiamenti ormonali, il che è comprensibile se si considerano gli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali. Particolarmente pericoloso è l'infiammazione grave delle ghiandole surrenali. È interessante notare che la fisiologia delle ghiandole surrenali ha le sue caratteristiche, e la fisiologia delle ghiandole surrenali nelle donne ha differenze significative rispetto agli uomini.

Le ghiandole surrenali della loro malattia possono anche differire in uomini e donne, la patologia delle ghiandole surrenali femminili è direttamente correlata alla funzione riproduttiva. La funzione delle ghiandole surrenali nel corpo di ogni persona è così importante che i loro disturbi si sentono spesso molto rapidamente. Come già accennato, il loro effetto sul corpo è grande, quindi se fanno male, allora ci sono problemi.

Quali sono le malattie delle ghiandole surrenali - La sindrome di Cushing

Le malattie delle ghiandole surrenali possono essere diverse, tuttavia, una delle più comuni è la sindrome di Cushing (il nome, il nome può essere diverso, questo è usato più spesso). Con questa malattia, l'effetto sul corpo degli ormoni surrenali è molto pronunciato. Di norma, viene determinato quando si verifica un tumore o un tumore di un altro organo. I sintomi principali che una tale malattia ha sono i seguenti:

  • aumento della pressione;
  • c'è un eccesso di peso e lui ha un tipo maschile;
  • la faccia assume una forma lunare;
  • il metabolismo del glucosio è compromesso;
  • i muscoli si atrofizzano e diventano deboli;
  • spesso ci sono situazioni di natura depressiva;
  • costantemente mal di testa;
  • si possono formare bolle;
  • la circolazione del sangue è compromessa;
  • la potenza inizia a diminuire;
  • poiché i capillari diventano molto fragili, si verificano spesso lividi.

La corteccia surrenale può essere disturbata e le sue funzioni sono estremamente importanti. Quando la corteccia surrenale è disturbata, i sintomi possono essere diversi, tuttavia i sintomi e il trattamento devono essere studiati e eseguiti da specialisti esperti. Il fatto è che una tale malattia è grave, se lasci che la malattia faccia il suo corso, tutto può finire male. È difficile sopravvalutare la funzione della corteccia surrenale, ma sono proprio le malattie della corteccia surrenale che si verificano abbastanza spesso.

Informazioni sulla malattia di Addison

Quando sono elencate le malattie delle ghiandole surrenali, questo è uno dei più comuni. I tessuti dell'organo iniziano a subire la distruzione, che porta alla formazione di un'insufficienza primaria della corteccia surrenale. Se c'è un fallimento secondario in caso di disturbi cerebrali, allora l'ipofisi comincia ad essere attivata, e l'ipotalamo può anche essere colpito, ed è loro che tengono sotto controllo lo stato delle ghiandole. Per quanto riguarda la forma di carenza primaria, la sua osservazione è piuttosto rara, tuttavia, può essere osservata a qualsiasi età. Se tutto va secondo lo standard, allora il suo sviluppo si svolge in modo graduale.

Se c'è un fallimento secondario, i sintomi nella maggior parte dei casi sono gli stessi che si osservano nelle persone inclini a una tale malattia come la malattia di Addison, ma non ci sono manifestazioni sulla pelle. Se parliamo delle ragioni per l'insorgenza della malattia, esse sono della seguente natura:

  • l'immunità è violata;
  • può essere la tubercolosi surrenale;
  • si è verificata una terapia ormonale a lungo termine;
  • malattie di tipo fungine;
  • presenza di sarcoidosi;
  • il metabolismo delle proteine ​​è compromesso;
  • la presenza di AIDS;
  • è stata eseguita un'operazione per rimuovere questi importanti organi.

I sintomi principali che una tale malattia ha sono i seguenti:

  • una persona si stanca rapidamente, anche se è in vacanza;
  • una persona diventa debole, in quanto ha casi di stress o situazioni stressanti;
  • l'appetito inizia a deteriorarsi;
  • una persona è esposta a frequenti raffreddori;
  • le persone non tollerano le radiazioni ultraviolette;
  • il peso scende in modo significativo;
  • i capezzoli, le labbra e le guance diventano colori vivaci innaturali;
  • la pressione diminuisce;
  • il battito del cuore accelera;
  • una persona è spesso nauseabonda e vomitante;
  • problemi con le feci quando la diarrea lascia il posto alla stitichezza;
  • il livello di glucosio nel sangue è nettamente ridotto;
  • i reni cominciano a funzionare male, il che porta alla minzione notturna frequente;
  • una persona ha seriamente disturbato l'attenzione, la memoria si deteriora;
  • una persona spesso cade in uno stato depressivo, anche quando è a riposo;
  • se parliamo di donne, cominciano a perdere i capelli sul pube e sotto le braccia;
  • la libido è molto ridotta.

A proposito di iperaldosteronismo

Qui stiamo parlando di gravi disturbi in cui l'aldosterone è in gran parte prodotto da alcune ghiandole.

Tali errori possono verificarsi per una serie di motivi:

  • il fegato ha gravi anomalie;
  • c'è nefrite in una forma cronica;
  • la presenza di insufficienza cardiaca.

Se c'è una deficienza della corteccia, allora l'immunità può essere compromessa, il che porta a una completa distruzione dell'intero corpo umano. Per quanto riguarda le ragioni immediate per questo processo, sono:

  • dopo il parto potrebbe esserci necrosi;
  • la ghiandola pituitaria è colpita;
  • ci sono tumori maligni;
  • per lungo tempo il corpo è influenzato dall'infezione.

I segni con questi sono:

  • i muscoli diventano molto deboli;
  • l'emicrania ha inizio;
  • ci può essere tachicardia;
  • una persona si stanca molto velocemente;
  • possono verificarsi stati convulsi;
  • si verifica gonfiore;
  • ci possono essere problemi con le feci e, più spesso, la stitichezza è presente in quest'area, tuttavia, molte malattie delle ghiandole surrenali hanno questo sintomo.

Il verificarsi di tumori

Va notato che tali tumori spesso hanno un carattere benigno e il loro aspetto è piuttosto raro. Ma perché tali organi stanno iniziando a gonfiarsi, oggi non è noto esattamente, ma c'è motivo di credere che esista un fattore ereditario.

Tali organi iniziano la produzione ormonale, uno tiene sotto controllo il metabolismo, così come la pressione e gli ormoni del tipo sessuale, e gli ormoni surrenali umani sono molto importanti per il normale funzionamento del corpo. Se parliamo dei principali sintomi di una tale violazione, allora tutto è direttamente proporzionale a ciò che gli ormoni sono escreti in quantità eccessive.

Per quanto riguarda i segni di tumori, differiscono nelle seguenti caratteristiche:

  • la pressione è notevolmente aumentata, con un tale segno che altri disturbi possono essere diversi;
  • la frequenza cardiaca fallisce;
  • i muscoli si indeboliscono considerevolmente;
  • di notte una persona spesso vuole usare il bagno;
  • spesso mal di testa;
  • c'è molto sudore;
  • una persona spesso prova un senso di panico;
  • una persona diventa irritabile e, senza una ragione apparente;
  • mancanza di respiro, anche in uno stato di quiescenza;
  • una persona è spesso nauseabonda e vomitante;
  • l'addome e la zona del torace sono molto dolenti;
  • faccia arrossire o pallido;
  • lo sviluppo sessuale è compromesso;
  • cambiamenti di aspetto, e questo vale sia per gli uomini che per le donne;
  • la pelle diventa tinta bluastra;
  • crampi tormentati;
  • articolazioni costantemente doloranti;
  • i livelli di zucchero nel sangue sono disturbati;
  • una persona è spesso scossa, tremante;
  • la secchezza si fa sentire in bocca.

La retina dell'occhio è affetta da emorragia, i polmoni sono gonfiati, la circolazione cerebrale è compromessa. La corteccia surrenale può essere interessata.

Circa la sindrome di Nelson

Se si verifica un'insufficienza acuta, si verifica un coma acuto. Non è raro che una tale condizione possa interessare i neonati se si è verificato un parto difficile o un'infezione infettiva. Richiede cure mediche urgenti, l'ospedalizzazione di una persona è obbligatoria. E quali sintomi accompagnano una tale malattia:

  • il lavoro del cuore è seriamente disturbato;
  • perdite di carico;
  • intestino e stomaco sconvolto;
  • iniziare disturbi mentali;
  • pochissima forza;
  • una persona si sente costantemente debole;
  • l'appetito è rotto;
  • la pelle è influenzata dalla pigmentazione;
  • rapida perdita di peso;
  • i livelli di zucchero nel sangue stanno cadendo;
  • sudare abbondantemente;
  • mani e piedi si raffreddano;
  • la coscienza è disturbata;
  • minzione rara;
  • una persona spesso sviene e il coma può svilupparsi.

Le ghiandole surrenali possono mostrare sintomi di natura diversa, queste sono le più comuni. Va notato che i sintomi della malattia delle ghiandole surrenali umane possono spesso essere simili ad altri disturbi. Quindi, i problemi con le ghiandole surrenali umane non vengono presi raramente per altre malattie.

Quali sono le caratteristiche della malattia nelle donne?

Se le donne iniziano a produrre molti ormoni maschili, allora il corpo subisce cambiamenti significativi. Se ci sono molti ormoni di tipo maschile nel corpo, la violazione più importante è che una donna può concepire e realizzare un bambino. Pertanto, è molto importante che le donne con un eccesso di ormoni maschili siano costantemente sotto la supervisione di un ginecologo, in modo che la gravidanza non venga interrotta. È particolarmente importante che le ghiandole surrenali funzionino normalmente e che sia assicurato il normale apporto di sangue alle ghiandole surrenali e che la corteccia surrenale sia mantenuta il più possibile.

È molto importante monitorare regolarmente il livello degli ormoni maschili in modo che il trattamento possa essere regolato. Se parliamo dei metodi di trattamento, nella maggior parte dei casi, qui viene usato un analogo artificiale di cortisolo. Con l'aiuto di tali farmaci è possibile minimizzare l'effetto della ghiandola pituitaria sulle ghiandole.

La domanda è molto importante - come trattare le ghiandole surrenali nelle donne, ci sono alcune peculiarità qui, abbiamo bisogno di consigli da un ginecologo esperto, dal momento che la funzione delle ghiandole surrenali è molto importante.

Se le ghiandole surrenali hanno ormoni di tipo maschile, allora ci possono essere lesioni autoimmuni delle ghiandole surrenali femminili. La struttura dell'impatto sul corpo qui è estremamente negativa. Il processo infiammatorio può iniziare improvvisamente e questo processo può portare alle conseguenze più gravi.

Malattie surrenali

Le ghiandole surrenali sono piccoli organi accoppiati situati sopra i poli superiori dei reni.

Il compito principale delle ghiandole surrenali è la produzione di ormoni che regolano tutti i processi vitali nel corpo. Ad esempio, gli ormoni della corteccia surrenale glucocorticoidi (cortisolo) sono responsabili del metabolismo e del metabolismo energetico, mineralcorticoidi (Aldosterone) sono coinvolti nel metabolismo dell'acqua e del sale, gli androgeni e gli estrogeni sono ormoni sessuali. Gli ormoni della ghiandola surrenale del surrene, ghiandole surrenali, noradrenalina, dopamina (catecolamine) - ormoni dello stress.

Le malattie delle ghiandole surrenali possono essere causate da:

eccessiva produzione di ormone ipofisario ACTH, che regola il lavoro delle ghiandole surrenali (malattia di Itsenko-Cushing);

produzione eccessiva di ormoni da parte delle ghiandole surrenali stesse (ad esempio, con i loro tumori);

Carenza di ACTH - ormone ipofisario (insufficienza surrenalica secondaria);

produzione insufficiente di ormoni nelle ghiandole surrenali a causa del loro danno o assenza (insufficienza surrenalica acuta o cronica primaria).

tessuto di affinità tumorale, che produce un gran numero di sostanze biologicamente attive, catecolamine (adrenalina, noradrenalina, dopamina). I principali sintomi di questo tumore sono l'ipertensione arteriosa e disturbi metabolici.

Tessuto chromaffinico, capace di biosintesi, assorbimento, stoccaggio e secrezione di catecolamine (adrenalina, norepinefrina, dopamina). Con la stimolazione nervosa, questi ormoni vengono rilasciati nel sangue.

Il ruolo delle catecolamine nell'organismo è molto ampio: è l'adattamento dell'adattamento allo stress acuto.

Spesso, gli effetti dell'adrenalina si riferiscono a una reazione di "lotta":

Scollatura del tessuto adiposo (gli acidi grassi che entrano nel sangue forniscono energia al tessuto muscolare);

L'output di glucosio nel sangue, come principale fonte di energia per il sistema nervoso.

La produzione eccessiva di catecolamine porta a una violazione della regolazione del tono vascolare, una diminuzione del volume del fluido circolante, un effetto tossico sul miocardio e un disturbo del metabolismo dei carboidrati.

nel 90% dei casi - il midollo surrenale,

nel 10% dei casi, altre strutture del sistema nervoso.

La malattia è rara: 1-3 casi per 10.000 abitanti, ogni 1000 pazienti con ipertensione arteriosa hanno 1 caso di feocromocitoma.

I segni più tipici di feocromocitoma sono:

La classica triade: - improvviso forte mal di testa

Ipertensione arteriosa (il carattere parossistico o parossistico è osservato nel 25-50% di pazienti)

Ipotensione ortostatica (una forte diminuzione della pressione sanguigna in piedi)

Pallore della pelle

Il sintomo più comune di feocromocitoma è l'ipertensione arteriosa, che si verifica più spesso con ricorrenti crisi ipertensive. Durante la crisi, vi è un forte aumento della pressione arteriosa e, nel periodo intercrisico, la pressione sanguigna viene normalizzata.

Un po 'meno comune è una forma caratterizzata da un costante aumento della pressione sanguigna, contro il quale si sviluppano le crisi. Inoltre, il feocromocitoma può verificarsi senza crisi con pressione del sangue costantemente alta.

Durante un attacco, una sensazione di paura, ansia, tremore, brividi, pallore della pelle, mal di testa, dolore al petto, dolore al cuore, battito cardiaco accelerato, disturbi del ritmo cardiaco (che il paziente valuta come una sensazione di "fallimento" improvviso), nausea, vomito, febbre, sudorazione, secchezza delle fauci.

Sono stati osservati cambiamenti nell'analisi del sangue: un aumento del contenuto di leucociti, linfociti, eosinofili, un aumento del contenuto di glucosio (zucchero).

La crisi finisce così rapidamente come inizia. La pressione sanguigna ritorna ai suoi valori originali, il pallore della pelle è sostituito da rossore, a volte c'è sudorazione profusa. È assegnato fino a 5 litri di urina leggera. Dopo un attacco a lungo, persistono debolezza e debolezza generale.

Nei casi più gravi, la crisi può essere complicata da emorragia nella retina, una violazione della circolazione cerebrale (ictus), edema polmonare.

Gli attacchi si verificano, di regola, improvvisamente e possono essere provocati da ipotermia, stress fisico o emotivo, movimento improvviso, assunzione di alcol o alcuni farmaci. La frequenza degli attacchi varia: da 10 a 15 crisi al giorno a una per diversi mesi. Anche la durata dell'attacco è ineguale, da alcuni minuti a diverse ore.

Indicazioni dirette per l'esame del feocromocitoma:

Crisi ipertensive con ipertensione (> 200 mmHg) e tendenza alla auto-normalizzazione della pressione arteriosa

Aumento della pressione sanguigna nei bambini

La presenza di fattori che provocano una crisi ipertensiva (cambiamento di postura, stress emotivo, pressione sulla cavità addominale, pressione diretta sul tumore (ad es. Palpazione), trattamento, chirurgia, ecc.)

Per determinare la localizzazione del tumore vengono utilizzati:

tomografia computerizzata (CT)

risonanza magnetica (MRI)

scansione delle ghiandole surrenali dopo l'iniezione di una sostanza speciale (131J-metaiodobenzilguanidina)

inserire un catetere nella vena cava inferiore (attraverso una vena nella coscia) e prelevare campioni di sangue per determinare il contenuto di catecolamina.

Per la diagnosi di feocromocitoma determinare il contenuto di catecolamine nel sangue. Nei pazienti con escrezione giornaliera di catecolamine aumenta drammaticamente, e con la localizzazione del tumore nella ghiandola surrenale principalmente a causa di adrenalina (più di 50 mg), con localizzazione extra-surrenale - a causa di noradrenalina (più di 150 mg).

Viene anche determinata l'escrezione nelle urine del metabolita delle catecolamine, acido vanillindico, che aumenta 2-10 volte (normalmente non) - fino a 10 mg al giorno.

Una corretta diagnosi della malattia aiuta a condurre test speciali.

I campioni per la provocazione di un attacco sono applicati in forma di crisi.

Campione di istamina viene eseguito alla normale pressione sanguigna al basale. Un paziente in posizione orizzontale viene misurato per la pressione sanguigna, quindi 0,05 mg di istamina vengono iniettati per via endovenosa in 0,5 ml di soluzione salina e la pressione sanguigna viene misurata ogni minuto per 15 minuti. Nei primi 30 secondi dopo la somministrazione di istamina, la pressione arteriosa può diminuire, ma il suo aumento è ulteriormente osservato. L'aumento di numeri di 60/40 mm Hg. Art. contro la linea di base durante i primi 4 minuti dopo la somministrazione di istamina indica la presenza di feocromocitoma.

prova con tiramina.

Con ipertensione arteriosa costante e pressione arteriosa non inferiore a 160/110 mm Hg. Art. applicare testare con phentolamine (regitina) o tropaphen.Alle stesse condizioni del test con l'istamina, 5 mg di fentolamina o 1 ml di soluzione di tropafene all'1% o al 2% vengono iniettati per via endovenosa. Riduzione della pressione sanguigna entro 5 minuti a 40/25 mm Hg rispetto al basale, consente di sospettare la presenza di feocromocitoma. Va tenuto presente che dopo il test, i pazienti per 1,5-2 ore devono sdraiarsi.

Nella diagnosi differenziale di feocromocitoma e ipertensione, devono essere considerati i seguenti sintomi:

aumento del metabolismo basale, rilevato con l'ausilio di test speciali, con feocromocitoma; tuttavia, gli indicatori associati al lavoro della ghiandola tiroidea sono normali;

perdita di peso di 6-10 kg e in alcuni casi fino al 15% o più del peso corporeo ideale;

la giovane età dei pazienti e la durata dell'ipertensione arteriosa non più di 2 anni, così come l'insolita reazione della pressione arteriosa all'uso di alcuni farmaci che la riducono;

tolleranza ai carboidrati compromessa (ad esempio, un aumento periodico della glicemia).

Trattamento del cromosoma chirurgico - rimozione del tumore.

L'adrenalectomia laparoscopica è il metodo preferito per il trattamento chirurgico del feocromocitoma (attualmente considerato il "gold standard"). L'adrenalectomia prilaparoscopica riduce il tempo del paziente in ospedale.

Ma per alleviare i sintomi della crisi, per preparare l'operazione e ridurre la gravità della manifestazione della malattia e applicare un trattamento conservativo.

Per le crisi, si raccomanda la somministrazione endovenosa o intramuscolare di fentolamina (tropafen, regitina). Questi farmaci riducono l'effetto dell'adrenalina, la cui secrezione eccessiva da parte del tumore provoca lo sviluppo di una crisi. È stato anche notato un effetto positivo sull'uso del nitroprussiato, un farmaco che abbassa la pressione sanguigna. Se l'obiettivo viene raggiunto, la Phentolamina nella stessa dose continua ad essere somministrata ogni 2 o 4 ore, a seconda del livello di pressione sanguigna, durante il giorno. Quindi procedere all'uso di questi farmaci in pillole che continuano a prendere prima dell'intervento.

Il trattamento con nifedipina o nicardipina ha un effetto positivo. Oltre all'effetto vasodilatatore e all'abbassamento della pressione sanguigna, questi farmaci, prevenendo l'ingresso di calcio nelle cellule del feocromocitoma, riducono il rilascio di catecolamine dal tumore.

Nei pazienti che devono rimuovere il feocromocitoma, c'è il rischio che si sviluppi una crisi di catecolamina durante l'operazione (a causa dell'improvvisa rimozione di una fonte di produzione di ormoni), che può essere ridotta mediante la preparazione preoperatoria. Negli ultimi 3 giorni prima dell'operazione, la fluenoxibenzamina per via endovenosa viene somministrata giornalmente.

In una crisi di feocromocitoma, vengono somministrati:

in / in bloccanti α-adrenergici (2-4 mgfentolaminacloridrato o 1-2 ml di soluzione al 2%tropafenasulla soluzione isotonica di cloruro di sodio. Quindi iniettato nella / m con la transizione alla somministrazione orale (20-50 mg di fentolamina).

Nella tachicardia grave (più di 120 battiti al minuto), non spesso con un disturbo del ritmo, vengono prescritti β-bloccanti.

Se si sviluppa lo stato di emodinamica incontrollata, viene mostrata un'operazione di emergenza - rimozione del tumore.

Insufficienza surrenalica cronica.

L'insufficienza surrenalica cronica è una malattia della corteccia surrenale, caratterizzata da un'insufficiente formazione di ormoni in essi.

In accordo con la localizzazione del processo patologico si distinguono:

CNI primario (morbo di Addison, bronzite) - una diminuzione della produzione di ormoni della corteccia surrenale come risultato di un processo distruttivo nelle ghiandole surrenali stesse;

CNN secondaria: riduzione o assenza della secrezione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria;

Insufficienza surrenalica cronica primaria (morbo di Addison).

Le cause del CNI primario sono:

1) distruzione autoimmune della corteccia surrenale (85% di tutti i casi), che è spesso associata a danni ad altre ghiandole endocrine;

2) tubercolosi, metastasi tumorali, infezione da HIV, infezioni fungine, sifilide, amiloidosi;

3) fattori iatrogeni - rimozione delle ghiandole surrenali per la malattia di Itsenko-Cushing (sindrome di Nelson), emorragia bilaterale nelle ghiandole surrenali durante la terapia con anticoagulanti, trattamento con citostatici, trattamento a lungo termine di GCS.

La prevalenza della CNI primaria varia da 40-60 a 110 casi all'anno per 1 milione di abitanti. L'età media dei pazienti con la manifestazione della malattia varia da 20 a 50 anni (di solito 30-40 anni).

La causa più comune di questo è il processo autoimmune nelle ghiandole surrenali. Ma bastoni di tubercolosi e altri microrganismi possono causare la distruzione delle ghiandole surrenali. La malattia di Addison può essere di natura familiare. Nelle donne, la malattia si verifica in 2, 5 volte più spesso.

La mancanza di ormoni surrenali (cortisolo, corticosterone) provoca una violazione del metabolismo di proteine, grassi, carboidrati e acqua-elettrolita.

La malattia si sviluppa gradualmente.

I pazienti lamentano debolezza costante, affaticamento muscolare rapido, soprattutto alla fine della giornata, perdita di appetito, nausea, vomito, improvvisa perdita di peso, tendenza al cibo salato, mal di schiena. La pigmentazione è osservata in quasi tutti i pazienti. Il colore marrone dorato della pelle è più intenso nelle pieghe del collo, dei capezzoli delle ghiandole mammarie, nella zona delle articolazioni del gomito, del ginocchio e metacarpo-falangea, nonché sulle mucose (gengive, guance, palato molle). Alcuni pazienti sullo sfondo della pigmentazione sono aree luminose (depigmentazione). La temperatura è al di sotto della norma

La pressione sanguigna è bassa, il polso è frequente, è difficile da sentire. L'ipotensione è uno dei sintomi caratteristici dell'insufficienza surrenalica, spesso si verifica già nelle prime fasi della malattia.

La pressione arteriosa sistolica è di 90 o 80 mm Hg. Art., Diastolica - inferiore a 60 mm Hg. Art.

Vertigini e svenimenti sono associati a ipotensione nei pazienti.

Le principali cause di ipotensione sono la riduzione del volume plasmatico, la quantità totale di sodio nel corpo.

Durante una esacerbazione della malattia caratterizzata da attacchi di dolore addominale.

Ridotta secrezione di acido cloridrico dalla mucosa gastrica e dagli enzimi pancreatici.

Spesso si sviluppa una malattia ulcerosa gastritica cronica dello stomaco e del duodeno.

Una diminuzione della secrezione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali provoca ipoglicemia (diminuzione della glicemia), che si manifesta sotto forma di attacchi caratterizzati da debolezza, irritabilità, fame, sudorazione.

Le donne hanno la perdita dei capelli, le mestruazioni irregolari. Negli uomini, il desiderio sessuale è ridotto.

Pazienti inclini a depressione o psicosi acuta

Crisi Addison (surrenale o surrenale) è una complicanza acuta della malattia di Addison, accompagnata da manifestazioni acute di insufficienza surrenalica acuta (collasso vascolare, nausea, vomito, disidratazione, ipoglicemia, ipertermia, iponatremia, iperkaliemia).

Inoltre, si verifica una crisi addizionale:

in emorragia acuta nelle ghiandole surrenali o durante lo sviluppo di un infarto in loro (necrosi dei tessuti);

con meningite, sepsi, grave perdita di sangue (lesioni, parto), bruciare malattie.

Sintomi di insufficienza surrenalica acuta (crisi):

la pressione sanguigna è nettamente ridotta, che si manifesta con abbondante sudore, mani e piedi che si raffreddano, debolezza improvvisa;

la funzione cardiaca è disturbata, l'aritmia si sviluppa;

nausea e vomito, forte dolore addominale, diarrea;

l'escrezione di urina bruscamente diminuisce (oligoanuria);

All'inizio, il paziente è pigro, parla a malapena, la voce è tranquilla, incomprensibile. Poi ci sono allucinazioni, svenimenti, coma.

Per il sollievo dell'insufficienza surrenale acuta trascorri l'infusioneidrocortisoneinsieme con soluzione di cloruro di sodio allo 0,9% e soluzione di glucosio al 5%. Durante il primo giorno il paziente deve immettere 3-4 litri di liquido. Il secondo giorno, il liquido viene iniettato all'interno.

Dopo la stabilizzazione delle condizioni del paziente, la dose di idrocortisone viene gradualmente ridotta entro 5-6 giorni e trasferita a dosi di mantenimento di corticosteroidi.

Il trattamento viene effettuato sotto il controllo del livello di elettroliti nel sangue.

Per prevenire la crisi surrenale, è necessario condurre un'adeguata terapia ormonale sostitutiva nell'insufficienza surrenalica cronica e in altre malattie che richiedono l'uso continuo di corticosteroidi.

In nessun caso interrompere l'assunzione di corticosteroidi o ridurre il dosaggio. È necessario mantenere costantemente il contatto con l'endocrinologo, che regola la dose del medicinale a seconda dell'attività fisica e dello stato di salute del paziente.

La conferma diretta dell'insufficienza ormonale della corteccia surrenale sono studi del livello di cortisolo nel sangue nelle ore del mattino e del cortisolo libero nell'urina quotidiana.

Lo studio ACTH nel plasma consente la differenziazione del CNI primario e secondario. La secrezione di ACTH si presenta pulsante, e se l'ipofisi e l'ipotalamo sono intatti, aumenta in risposta all'ipocortisolemia. Il livello di ACTH superiore a 100 pg / ml, determinato utilizzando RIA o saggio di immunoassorbimento legato all'enzima, in presenza di clinica di insufficienza surrenalica, indica chiaramente la sua genesi primaria. Quando CNI secondario, di regola, c'è una diminuzione del livello di sangue ACTH.

Sono anche condotti test farmacologici.

Nel sangue di insufficienza surrenalica cronica, anemia normocromica o ipocromica, sono spesso rilevate leucopenia moderata, linfocitosi relativa ed eosinofilia.

Caratteristico è l'aumento del livello di potassio e creatinina nell'abbassamento del livello di sodio nel siero del sangue, che riflette l'effetto dei corticosteroidi sulla funzione renale e il cambiamento nel contenuto di elettroliti nello spazio extracellulare e intracellulare. La mancanza di gluco e mineralcorticoidi è la causa dell'eccessiva escrezione di sodio nelle urine.

Come accennato in precedenza, i pazienti con CNI sono caratterizzati da bassa glicemia a digiuno e una curva di zucchero piatta durante il test di tolleranza al glucosio.

Il 10-20% dei pazienti sviluppa un'ipercalcemia lieve o moderata, la cui causa rimane poco chiara. L'ipercalcemia è associata a ipercalciuria, sete, poliuria e ipostenuria. L'assorbimento del calcio nell'intestino e il suo rilascio dalle ossa aumentano. La normalizzazione del metabolismo del calcio avviene con un'adeguata terapia sostitutiva.

La base della moderna diagnosi eziologica della malattia di Addisson autoimmune è il rilevamento di anticorpi contro la 21-idrossilasi (P450c21) nel sangue dei pazienti.

Ultrasuoni e reni;

Tomografia computerizzata (TC) dello spazio retroperitoneale.

Biopsia di aspirazione con ago sottile delle ghiandole surrenali sotto il controllo di ultrasuoni (US) o CT.

Radiografia del cranio (vista laterale) e risonanza magnetica (MRI) del cervello per escludere il processo tumorale nella regione ipotalamo-ipofisaria.

I pazienti necessitano di una terapia sostitutiva costante con gli ormoni surrenali: gluco e mineralcorticoidi

(prednisone, desametasone, glucocortico, insufficienza

cortineff, florinerf - insufficienza mineralcorticoide).

Inoltre, vengono prescritti giornalmente 10 g di sale e acido ascorbico.

Con un trattamento adeguato per la malattia di Addison, la prognosi è favorevole.

L'aspettativa di vita è vicina alla norma.

CAPITOLO 4 MALATTIE DEGLI ADATTATORI

4.1. ANATOMIA E FISIOLOGIA DI ADRENSORI

La ghiandola surrenale è una ghiandola secernente interna situata nello spazio retroperitoneale sopra il polo superiore del rene. Le ghiandole surrenali si trovano al livello delle vertebre toraciche XI-XII (figura 4.1).

Le ghiandole surrenali sono costituite da due ghiandole endocrine morfofunzionalmente indipendenti - le sostanze cerebrali e corticali, che hanno diversa origine embrionale. Sostanza corticale dif-

Fig. 4.1. Ghiandole surrenali

È derivato dal tessuto interrenale, che è una parte del mesoderma situato tra i due reni primari. La sostanza cerebrale ha un'origine comune con il sistema nervoso, che si sviluppa dai simpaticoblasti, i quali, espulsi dal tronco simpatico, vengono introdotti nel corpo interrenale. Il tessuto cromaffina extraadrenale, che include i paragangli e i corpi cromaffini biforcati, ha un'origine simile.

Istologicamente, nella corteccia surrenale, che rappresenta l'80-90% del tessuto dell'intero organo, si distinguono 3 zone. Direttamente sotto la capsula c'è la zona glomerulare, che secernisce l'aldosterone. È adiacente alla zona del fascio, i cui prodotti principali sono gli ormoni glucocorticoidi. La zona più interna è quella reticolare, che principalmente secerne gli androgeni (figura 4.2).

Circa 50 diversi steroidi sono stati isolati dalla corteccia surrenale, la maggior parte dei quali sono prodotti intermedi della sintesi di ormoni attivi. Ormoni steroidei virtualmente no

Fig. 4.2. Struttura istologica della ghiandola surrenale

si accumulano nelle cellule della corteccia surrenale e entrano immediatamente nel flusso sanguigno non appena viene sintetizzato. In accordo con l'effetto predominante sul metabolismo, gli ormoni della corteccia surrenale (corticosteroidi) sono suddivisi in tre classi principali: mineralcorticoidi, glucocorticoidi e androgeni.

I corticosteroidi, come altri ormoni steroidei, sono sintetizzati dal colesterolo. La prima reazione nella sintesi degli ormoni steroidei è la conversione del colesterolo (C27-steroide) a pregnenolone (C21-steroide) scacciando il sesto gruppo di carbonio. Il complesso enzimatico che lo catalizza è denominato P450scc, cioè enzima di clivaggio della catena laterale (enzima di clivaggio della catena laterale inglese) o 20,22-desmolasi. Successivamente, l'idrossilazione sequenziale del nucleo steroideo si verifica con la formazione di un gran numero di ormoni steroidei (Figura 4.3).

Fig. 4.3. Schema della biosintesi di corticosteroidi. Nomi internazionali di enzimi:

P450scc - enzima di clivaggio della catena laterale (20,22-desmolasi); P450c17 - 17a-idrossilasi e C20-22 liasi; 3β-ΗSD - 3β-idrossisteroide deidrogenasi e Δ 5,4-isomerasi; P450c21 - 21-idrossilasi; P450c11 - 11β-idrossilasi; P450aldo - aldosteron sintetasi

Allo stesso modo, la steroidogenesi si verifica nei testicoli e nelle ovaie. La specificità della steroidogenesi è determinata dalla diversa espressione dei geni idrossilasi in questi organi. L'enzima P450c17 è assente nella zona glomerulare (17a-idrossilasi / C20-22-liasi), il che rende impossibile la sintesi di cortisolo e androgeni in esso. L'enzima P450s11 è presente solo nella zona glomerulare, il che rende impossibile sintetizzare l'aldosterone nelle zone del fascio e della mesh. L'azione dei corticosteroidi, come altri ormoni steroidei, è mediata dalle proteine ​​del recettore intracellulare, che sono fattori di trascrizione che modificano l'espressione di vari geni.

Funzionalmente, la corteccia surrenale può essere divisa in 2 parti: ACTH - la zona glomerulare indipendente e il fascio ACTH-dipendente e le zone reticolari. La secrezione di aldosterone nella zona glomerulare della corteccia surrenale è regolata dal sistema renina-angiotensina-aldosterone, autonomamente dagli effetti dell'ACTH della adenoipofisi. L'ACTH influenza solo le fasi iniziali della biosintesi dei mineralcorticoidi. Con il rilascio della secrezione di ACTH, la zona glomerulare, che funziona autonomamente (in contrasto con il puchal e il reticolare), non subisce atrofia. Questa è la ragione per il decorso più morbido dell'insufficienza surrenalica secondaria rispetto a quella primaria, in cui tutte le zone della corteccia surrenale vengono distrutte.

Per il fascio e le zone reticolari, che fanno parte del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene, lo stimolatore principale secretorio e trofico è l'ormone adrenocorticotropo (ACTH), il cui rilascio è regolato dall'ormone di rilascio della corticotropina (CRH) secondo il principio del feedback negativo. La dinamica giornaliera della concentrazione plasmatica di cortisolo è determinata dal ritmo circadiano della secrezione di ACTH. I valori massimi di entrambi gli ormoni sono raggiunti entro le 6 del mattino, il minimo - a 20-24 ore Il precursore dell'ACTH è una grande proteina, proopiomelanocortina (POMC), quando divide le molecole di cui ACTH, ormone melanocitostimolante (MSH) e ormone β-lipotropico (β-LPG ).

• La corteccia surrenale è un organo vitale, che è principalmente determinato da due funzioni principali: Ritardo nel corpo di sodio e mantenimento fisiologico

L'osmolarità dell'ambiente interno è fornita da aldosterone.

• Adattamento del corpo a fattori ambientali stressanti (l'intera gamma di effetti sul corpo: dagli agenti infettivi e traumatici allo stress emotivo) è fornita dai glucocorticoidi, il principale rappresentante di cui nell'uomo è il cortisolo (idrocortisone).

La funzione del sistema renina-angiotensina-aldosterone è la regolazione dell'omeostasi dell'acqua, degli elettroliti e del mantenimento della pressione arteriosa sistemica. L'angiotensina II, che è di per sé il più potente vasocostrittore fisiologico, stimola la sintesi di aldosterone, il principale organo bersaglio del quale è il rene, dove aumenta il riassorbimento del sodio nei tubuli contorti distali e nei tubuli collettori (Fig. 4.4).

I glucocorticoidi hanno un effetto multiforme sul metabolismo. Da un lato, attivando la gluconeogenesi epatica, e dall'altra, stimolando il rilascio di aminoacidi, i substrati della gluconeogenesi dai tessuti periferici (muscoli, linfoidi) aumentando il catabolismo proteico, i glucocorticoidi contribuiscono

Fig. 4.4. Sistema renina-angiotensina-aldosterone

lo sviluppo dell'iperglicemia, quindi essendo un ormone contrainsulare. Inoltre, i glucocorticoidi stimolano la glicogenogenesi, che porta ad un aumento delle riserve di glicogeno nel fegato. L'effetto principale dei glucocorticoidi sul metabolismo dei grassi è dovuto alla loro capacità di migliorare l'effetto lipolitico delle catecolamine e dell'ormone della crescita. Eccessivo glucocorticoide stimola la lipolisi in alcune parti del corpo (arti) e la lipogenesi in altri (viso, corpo) e porta ad un aumento del livello di acidi grassi liberi nel plasma. In generale, i glucocorticoidi hanno un effetto anabolico sul metabolismo delle proteine ​​e degli acidi nucleici nel fegato e catabolici in altri organi, inclusi muscoli, adiposo, tessuti linfoidi, pelle e ossa. Inibendo la crescita e la divisione dei fibroblasti, così come la produzione di collagene, i glucocorticoidi interrompono la fase riparativa del processo infiammatorio.

I principali androgeni surrenalici sono deidroepiandrosterone (DEA) e androstenedione. Nella sua attività androgena, il testosterone li supera, rispettivamente, di 20 e 10 volte. Prima della secrezione del 99% di DEA è solfato a DEA-C (deidroepiandrosterone solfato). Nel corpo di una donna 2 /3 il testosterone circolante è formato dalla conversione periferica da DEA e androstenedione. I livelli DEA e DEA-S aumentano progressivamente durante la pubertà (tra 7-8 e 13-15 anni di età), che corrisponde al periodo adrenarche. Il testosterone e anche gli estrogeni sono normali in quantità significative dalle ghiandole surrenali non sono prodotti.

Nello strato cerebrale delle ghiandole surrenali produce adrenalina. Al contrario, norepinephrine è un neurotrasmettitore ed è prevalentemente (80%) trovato in organi innervati da nervi simpatici. Il precursore delle catecolamine è l'amminoacido tirosina. L'emivita delle catecolamine è di soli 10-30 secondi. Il principale metabolita dell'adrenalina è l'acido vanillindico (80%). Una piccola parte degli ormoni (meno del 5%) viene escreta nelle urine in una forma invariata, i loro altri metaboliti (10-15%) sono metanefrina e normetaiefrina (Fig. 4.5).

Gli ormoni del sistema simpato-surrenale, a differenza dei corticosteroidi, non sono vitali. La loro funzione principale è l'adattamento del corpo allo stress acuto. L'adrenalina contribuisce all'attivazione della lipolisi, alla mobilizzazione del glucosio e inibisce la produzione di insulina. Le catecolamine agiscono attraverso due principali classi di adrenorecettori di membrana (a e β).

Fig. 4.5. Biosintesi e metabolismo delle catecolamine:

1 - tirosina idrossilasi; 2 - decarbossilasi DOPA; 3 - idrossilasi dopaminergica; 4 - feniletanolammina N-metiltransferasi (ΦΝΜΤ); 5 - MAO (monoammina ossidasi); 6 - COMT (catecol-0-metiltransferasi)

4.2. METODI DI ESAME DEI PAZIENTI CON MALATTIE DI ADRENALI

4.2.1. Metodi fisici

Anamnesi e dati sull'esame fisico sono della massima importanza nella diagnosi della patologia surrenale. La maggior parte delle malattie ha un quadro clinico vivido (morbo di Addison, sindrome di Cushing) e un ulteriore esame conferma solo la diagnosi. I metodi fisici di ricerca specifici per la patologia surrenale sono assenti.

4.2.2. Metodi di laboratorio

La significativa labilità dei livelli della maggior parte dei corticosteroidi, la breve emivita plasmatica e la presenza di una complessa regolazione multi-livello della loro secrezione sono la ragione per cui

La diagnosi di laboratorio delle malattie della corteccia surrenale utilizza un gran numero di test funzionali (Tabella 4.1). Una singola determinazione dei livelli plasmatici di cortisolo al di fuori dei test dinamici è, nella maggior parte dei casi, poco informativa.

Tabella. 4.1. Diagnosi della ridotta produzione di ormone surrenalico

Se i corticosteroidi e le catecolamine sono composti altamente stabili in vitro, l'ACTH e la renina decadono rapidamente sotto l'influenza di enzimi emolizzati formando elementi del sangue. Per un giudizio adeguato sul livello di questi ormoni, il sangue deve essere immesso in una provetta con un anticoagulante, quindi rapidamente plasma separato.

Oltre agli studi ormonali, un ruolo importante nella diagnosi è la determinazione del livello di elettroliti. Pertanto, l'ipercortisolismo e l'iperaldosteronismo sono caratterizzati da ipopotassiemia e ipernatriemia e per ipocorticismo - iperkaliemia e iposodiemia. Va ricordato che l'emolisi contribuisce alla sovrastima del livello reale di potassio nel sangue.

4.2.3. Metodi strumentali

I principali metodi di visualizzazione delle ghiandole surrenali sono la TC e la risonanza magnetica. Nella diagnosi delle malattie delle ghiandole surrenali, questi metodi hanno approssimativamente lo stesso contenuto informativo. Il vantaggio di CT

è il suo costo più basso. Il polo superiore della ghiandola surrenale appare nella sezione tomografica a livello della vertebra toracica XI-XII, il più delle volte sotto forma di una piccola striscia dietro la vena cava inferiore. A sinistra di esso si trova il peduncolo destro del diaframma e la parte intrafrenica dell'aorta addominale. A destra c'è il lobo destro del fegato. La ghiandola surrenale sinistra è solitamente vista nella forma della lettera "Y" o una formazione triangolare situata anteriormente e medialmente al polo superiore del rene sinistro. Anteriore alla ghiandola surrenale sinistra e dietro la coda del pancreas è l'arteria splenica. Corticale e midollo con CT e risonanza magnetica non sono differenziati. Entrambi i metodi consentono di determinare la dimensione delle ghiandole surrenali, identificare le formazioni patologiche e valutare la loro dimensione e forma (Fig. 4.6 e 4.7).

Prima di tutto, la visualizzazione delle ghiandole surrenali è indicata per malattie accompagnate da ipercorticismo. Se si sospettano tumori maligni delle ghiandole surrenali, si dovrebbe dare la preferenza alla risonanza magnetica, che consente di caratterizzare la relazione della ghiandola surrenale con le strutture circostanti. Con gli ultrasuoni, le ghiandole surrenali sono scarsamente visualizzate; un'eccezione può essere tumori di dimensioni maggiori di 3 cm di diametro. Un valore significativo nella diagnosi topica del feocromocitoma è scinti

Fig. 4.6. Il tomogramma computerizzato delle ghiandole surrenali è normale

grafico con 123 1-metaiodobenzylguanidine (131 1-MYBG). Nella diagnosi dell'iperaldosteronismo primario, in alcuni casi viene utilizzato uno studio angiografico con prelievo di sangue selettivo dalle vene surrenaliche per lateralizzare la lesione.

Fig. 4.7. Rappresentazione schematica di un computer o tomografia a risonanza magnetica delle ghiandole surrenali

4.3. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE

Oltre alle condizioni accompagnate da iper- e ipofunzione, nella patologia della corteccia surrenale, a differenza di altre ghiandole endocrine, c'è un gruppo di malattie caratterizzate da disfunzione d'organo. Con la disfunzione della corteccia surrenale, si verifica una produzione eccessiva di alcuni ormoni e altri insufficienti. Le malattie surrenali sono suddivise in base allo stato funzionale dell'organo: iperfunzione, ipofunzione, disfunzione (Tabella 4.2).

Tabella. 4.2. Classificazione delle malattie surrenali

4.4. SINDROME DI CUSHING

La sindrome di Cushing (ipercortisolismo, SC) è una sindrome clinica causata da iperproduzione endogena o prolungata somministrazione esogena di corticosteroidi (Tabella 4.3). Per la prima volta il quadro clinico dell'ipercortisolismo endogeno fu descritto nel 1912 da Harvey Cushing (1864-1939).

La classificazione eziologica di IC è presentata in tabella. 4.4. In conformità con l'eziologia SC è diviso in ACTH-dipendenti e ACTH-indipendente: nel primo caso è relativo a sovrapproduzione di corticosteroidi ACTH eccesso (raramente AWG), nel secondo - no.

Tabella. 4.3. La sindrome di Cushing

Tabella. 4.4. Classificazione eziologica della sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing pituitaria ACTH-dipendente è tradizionalmente indicata come malattia di Cushing (CD). Quest'ultima è una base patogeno malattia neuroendocrino che è la formazione kortikotropinomy kortikotrofov pituitaria iperplasia o, in combinazione con un aumento della soglia di sensibilità del sistema ipotalamo-ipofisi l'effetto inibitorio di cortisolo, con conseguente secrezione alterata di ACTH dinamiche giornalieri con lo sviluppo di iperplasia surrenalica bilaterale. Pertanto, nonostante la sovraproduzione a volte significativa del cortisolo, quest'ultima non sopprime la produzione di ACTH, come è normale. Quindi, c'è una violazione del meccanismo di feedback negativo della secrezione di cortisolo. Il substrato morfologico di BC è un adenoma pituitario (nel 90% dei casi un microadenoma), che è un tumore monoclonale. Nel CD, a differenza della sindrome ACTH ectopica, la produzione di ACTH da parte dell'adenoma ipofisario non è completamente autonoma.

L'eziologia della SC, causata da tumori surrenali che producono cortisolo (corticosteroidi, corticosteroidi maligni) non è nota. In questo caso, stiamo parlando di iperproduzione di cortisolo, che non dipende da ACTH ed è completamente autonomo. ectopica

sindrome da ACTH, la sindrome o la produzione (vnegipofizarnoy) ACTH ectopica (CWP significativamente meno) causata dalla sovrapproduzione di ACTH alcuni tumori (carcinoma polmonare a piccole cellule, timoma, tumore del pancreas). Le ragioni per cui questi tumori acquisiscono la capacità di produzione paraneoplastica di ATKG sono sconosciute.

La base della patogenesi dei cambiamenti patologici che si sviluppano nella SC dalla maggior parte degli organi e dei sistemi è principalmente la sovrapproduzione di cortisolo. L'ultima in concentrazioni non fisiologiche ha un effetto catabolico sulla struttura delle proteine ​​e la matrice di maggior parte dei tessuti e strutture (ossa, muscoli, compreso il miocardio e levigare la pelle, organi interni, ecc), che si sviluppano progressivamente distrofici pronunciato e modifiche atrofiche. Disturbi del metabolismo dei carboidrati sono la stimolazione persistente della gluconeogenesi e della glicolisi nei muscoli e nel fegato, che porta all'iperglicemia (diabete steroideo). Sul metabolismo dei grassi di cortisolo in eccesso ha un effetto complesso: su alcune parti del corpo c'è eccessiva deposizione, e dall'altro - atrofia del grasso, a causa della diversa sensibilità dei singoli compartimenti grasso al GC. Un componente importante della patogenesi della SC sono i disturbi elettrolitici (ipopotassiemia, ipernatriemia), che sono causati dall'effetto di un eccesso di cortisolo sui reni. Una diretta conseguenza di questi cambiamenti elettrolitici è l'ipertensione arteriosa e l'aggravamento della miopatia, principalmente cardiomiopatia, che porta allo sviluppo di scompenso cardiaco e aritmie. L'effetto immunosoppressivo dell'HA causa la suscettibilità alle infezioni.

La variante più frequente dell'IC, che i medici affrontano nella maggior parte delle specialità, è la SC esogena, sviluppata durante il corso della terapia GK; la sua prevalenza attuale è sconosciuta. La frequenza di nuovi casi di BC è 2 per milione di abitanti l'anno. Per ogni 5 casi di BC, c'è 1 caso di corticostero Sia BC che corticosteroidi sono 8-15 volte più comuni nelle donne. Principalmente quelli di 20-40 anni sono malati. La sindrome della produzione ectopica di ACTH si verifica in circa il 12% dei pazienti con ipercorticismo endogeno, si osserva in età avanzata (40-60

Fig. 4.8. L'aspetto del paziente con la sindrome di Cushing

anni), più spesso negli uomini (rapporto 1: 3). Iperplasia nodulare bilaterale ACTH-indipendente delle ghiandole surrenali si verifica principalmente nei bambini e negli adolescenti. L'ipercorticoidismo totale nei bambini è estremamente raro, mentre in contrasto con gli adulti, i tumori della corteccia surrenale dominano, e tra questi i corticosteroidi maligni.

I dati dell'esame fisico del paziente (ispezione) sono di importanza decisiva nella diagnosi di SC, ma quasi mai permettono di sospettare una particolare forma (ipofisaria o surrenale). In alcuni casi, sulla base dei dati del quadro clinico, può essere sospettata la sindrome ectopica dell'ACTH.

1. L'obesità è osservata nel 90% dei pazienti. Il grasso è memorizzato displasia (tipo cushingoide obesità) sullo stomaco, torace, collo, viso (fronte di luna cremisi-rosso, a volte con una sfumatura cianotica - "matronizm") e ritorno ( "menopausa gobba") sul retro del tessuto mano adiposo e la pelle visibilmente più sottile, con altre forme di obesità non si osserva. Anche in assenza di obesità in pazienti estremamente gravi c'è una ridistribuzione del tessuto adiposo sottocutaneo (Fig. 4.8).

2. L'atrofia muscolare è particolarmente pronunciata e visibile sul cingolo scapolare e sulle gambe. Atrofia tipica dei muscoli gluteo e femorale ("natiche oblique"). Quando il paziente cerca di sedersi e stare in piedi, entrambi questi movimenti saranno notevolmente ostacolati, soprattutto alzandosi. Atrofia dei muscoli della parete addominale anteriore ("pancia della rana") porta alla comparsa di protuberanze ernarie lungo la linea bianca dell'addome. Per la sindrome ectopica ACTH è caratterizzata da una sindrome miastenica particolarmente pronunciata associata a grave ipopotassiemia e distrofia muscolare.

3. La pelle è assottigliata, ha un aspetto marmoreo con un pattern vascolare accentuato, è asciutta, con aree di sudorazione regionale,

Fig. 4.9. Striae nella sindrome di Cushing

Fig. 4.10. Osteoporosi della colonna vertebrale toracica e lombare con la sindrome di Cushing

si stacca La combinazione di obesità progressiva e la rottura del collagene della pelle spiega l'aspetto delle bande elastiche - le smagliature. Le strie hanno un colore viola-rosso o viola, situato sulla pelle dell'addome, interno cosce, seno, spalle e la loro larghezza può raggiungere diversi centimetri (Fig. 4.9). Sulla pelle, eruzioni cutanee come l'acne, numerose piccole emorragie sottocutanee sono spesso rilevate. In alcuni casi, l'iperpigmentazione può essere osservata con il CD e naturalmente con la sindrome ectopica dell'ACTH. In quest'ultimo caso, il melasma può essere particolarmente pronunciato, mentre l'obesità è molto moderata, e in alcuni casi è completamente assente, così come la caratteristica ridistribuzione del grasso.

4. L'osteoporosi è una grave complicazione dell'ipercortisolismo, che si sviluppa nel 90% dei pazienti. I cambiamenti più pronunciati nella colonna vertebrale e toracica, accompagnati da una diminuzione dell'altezza dei corpi vertebrali e delle fratture da compressione (Fig. 4.10). Sulla radiografia sullo sfondo di piastre terminali prominenti, il corpo vertebrale può essere completamente traslucido ("vertebre di vetro"). Le fratture sono molto spesso accompagnate

dolore severo, a volte sintomi di compressione delle radici del midollo spinale. In combinazione con l'atrofia dei muscoli della schiena, tali cambiamenti spesso portano alla scoliosi e alla cifoscoliosi. Se la malattia inizia nell'infanzia, vi è un ritardo significativo nella crescita del bambino a causa dell'inibizione dello sviluppo della cartilagine epifisaria sotto l'influenza di un eccesso di glucocorticoidi.

5. La cardiomiopatia nella SC ha una genesi mista. Il suo sviluppo è facilitato dagli effetti catabolici degli steroidi sul miocardio, dai cambiamenti dell'elettrolita e dall'ipertensione arteriosa. È clinicamente manifestato da disturbi del ritmo cardiaco (fibrillazione atriale, extrasistole) e insufficienza cardiaca, che nella maggior parte dei casi è la causa diretta della morte per i pazienti.

6. Sistema nervoso. I sintomi vanno dalla letargia e dalla depressione all'euforia e alle psicosi steroidee. Spesso c'è una discrepanza tra i pochi reclami sulla gravità della condizione.

7. Il diabete mellito steroideo si verifica nel 10-20% dei pazienti; è caratterizzato da un decorso delicato e da un risarcimento sullo sfondo della terapia dietetica e sulla prescrizione di compresse che riducono lo zucchero.

8. Il sistema riproduttivo. La secrezione eccessiva di androgeni surrenali induce le donne a sviluppare irsutismo (eccessiva crescita dei peli maschili). La violazione sotto l'influenza dell'eccesso di androgen rilascio ciclico di GnRH provoca lo sviluppo di amenorrea.

1. La determinazione del livello basale di cortisolo e ACTH ha un basso valore diagnostico nella diagnosi di SC. Come test di screening, è più informativo determinare l'escrezione giornaliera di cortisolo libero nelle urine, ma questo studio è inferiore alla sensibilità e alla specificità di un piccolo test al desametasone.

2. Se il paziente ha sintomi o manifestazioni di SC, è prima necessario dimostrare o rifiutare la sovrapproduzione endogena di cortisolo con l'aiuto di un piccolo test al desametasone. In conformità con il protocollo più comune il 1 ° giorno alle 8-9 del mattino, il paziente è determinato dal livello di cortisolo nel siero. A 24 in punto lo stesso giorno (di notte), il paziente prende dentro 1 mg di desametasone. Alle 8-9 del mattino del giorno successivo, viene nuovamente determinato il livello di cortisolo nel siero del paziente. Normalmente e in condizioni che non sono accompagnate da ipercorticismo endogeno, dopo somministrazione di desametasone, il livello di cortisolo diminuisce di oltre 2 volte. In qualsiasi variante del CI, la produzione di cortisolo non è adeguatamente soppressa.

3. Nel caso in cui nel test del piccolo desametasone non si sia verificata la corretta soppressione del livello di cortisolo,

Fig. 4.11. Tomogramma computerizzato delle ghiandole surrenali nella sindrome di Cushing: corticosteroma della ghiandola surrenale destra

diagnosi differenziale tra varianti patogenetiche della SC, di regola, tra CD e corticosteroidi surrenali. A tal fine, eseguire un test di desametasone di grandi dimensioni. Il suo protocollo differisce da quello con un piccolo test desametasone solo con la dose del farmaco: al paziente vengono prescritti 8 mg di desametasone. Con BK, dopo aver assunto desametasone, i livelli di cortisolo diminuiscono di oltre il 50% rispetto al basale; con corticosteroide e sindrome ectopica ACTH della diminuzione del cortisolo specificato non si verifica.

4. La diagnosi topica di CD coinvolge la risonanza magnetica per rilevare un adenoma pituitario. Inoltre, viene eseguita la TC o la risonanza magnetica delle ghiandole surrenali, in cui viene rilevata iperplasia bilaterale nel caso di CD. Gli stessi metodi sono usati per visualizzare i corticosteroidi (Figura 4.11). La visualizzazione di un tumore che causa la sindrome ectopica dell'ACTH è in alcuni casi difficile. Di regola, è localizzato nei polmoni o nel mediastino (molto meno frequentemente nel tratto gastrointestinale) e ha ampie metastasi al momento della diagnosi.

5. La diagnosi delle complicanze dell'IC coinvolge l'esame spinale a raggi X per rilevare le fratture da compressione.

cellule della colonna vertebrale, uno studio biochimico per diagnosticare i disturbi elettrolitici e il diabete steroideo, e così via.

È effettuato con malattie e condizioni le cui manifestazioni cliniche assomigliano a quelle di SC. L'ipodiagnosi di SC è spesso il caso, ei pazienti ricevono cure specialistiche dopo circa 3-5 anni dall'apparizione di manifestazioni anche ovvie della malattia.

♦ L'obesità nell'adolescenza, spesso in combinazione con una rapida crescita lineare, è spesso accompagnata da sintomi quali ipertensione transitoria, comparsa di striature rosa. Dalla SC, questo stato ci permette di differenziare l'assenza di miopatia e altri cambiamenti di organi e ossa caratteristici della SC. Nell'eseguire il test desametasone, la necessità è molto rara.

♦ Lo "psevdokushing" alcolico si sviluppa in pazienti che abusano cronicamente di alcol. Tuttavia, alcuni sintomi clinici sono molto simili a quelli del Regno Unito. Pertanto, l'obesità si sviluppa nel tipo superiore con la deposizione di grasso nell'addome e nelle guance, la pelle del viso assume una colorazione rossastra, caratterizzata da miopatia, in particolare i muscoli delle gambe. Inoltre, l'alcolismo è spesso accompagnato da patologia cardiovascolare, di regola, ipertensione arteriosa.

♦ Le manifestazioni separate che si verificano nella SC, come l'ipertensione, l'osteoporosi, il diabete mellito, l'ipopotassiemia, la miopatia generalizzata, specialmente se combinate, spesso richiedono un piccolo test al desametasone.

♦ Un piccolo test del desametasone o una determinazione dell'eliminazione giornaliera di cortisolo nelle urine è incluso nell'algoritmo per l'esame di pazienti con ghiandola surrenale accidentale (una lesione in serie rilevata accidentalmente) (vedere paragrafo 4.9).

1. Gli inibitori della steroidogenesi (chloditan, aminoglutetimide) dopo la diagnosi sono prescritti per la maggior parte dei pazienti con ipercorticismo endogeno. I pazienti a cui viene assegnata la terapia protonica alla ghiandola pituitaria, sono costretti a ricevere farmaci per un lungo periodo, fino a un anno o più, in previsione dello sviluppo dell'effetto della terapia protonica.

2. La rimozione transfenoidale della coritropinomia pituitaria è il metodo di scelta per il CD in una situazione in cui la risonanza magnetica è chiaramente

visualizzare l'adenoma. La remissione si sviluppa nel 90% dei pazienti operati. Prognosticamente favorevole dopo l'adenomectomia è lo sviluppo di ipocorticismo transitorio, che può durare da diversi mesi a un anno.

3. La terapia protonica sulla ghiandola pituitaria è indicata per i pazienti con CD, nei quali l'adenoma ipofisario non è visualizzato. Lo sviluppo di una remissione stabile del CD può essere previsto circa un anno dopo la terapia protonica.

4. L'adrenalectomia è il trattamento principale per i corticosteroidi surrenali. In alcuni casi, nei casi gravi di CD, quando il paziente viene sottoposto a terapia protonica, viene eseguita una surrenectomia unilaterale, che consente di ridurre leggermente la gravità dell'ipercorticismo. L'adrenalectomia bilaterale per il trattamento del CD negli ultimi decenni è stata difficilmente utilizzata. Tuttavia, in alcuni casi, con un decorso estremamente grave della malattia, deve essere fatto ricorso a. Dopo adrenalectomia bilaterale con BK, può verificarsi un significativo aumento dell'adenoma ipofisario (sindrome di Nelson).

5. Con una sindrome ACTH ectopica, il trattamento dipenderà dalla posizione e dall'entità del processo tumorale. Nella maggior parte dei casi non è possibile un trattamento radicale dovuto a metastasi diffuse. In alcuni casi, è indicata l'adrenalectomia bilaterale sintomatica.

6. La terapia sintomatica per l'ipercorticismo include la prescrizione di farmaci antipertensivi, potassio, farmaci che riducono il glucosio e farmaci per il trattamento dell'osteoporosi.

In assenza di un trattamento adeguato, la mortalità in SC nei primi 5 anni dall'esordio della malattia raggiunge il 30-50% dei pazienti. La prognosi è più favorevole per la SC, causata da un corticosteroide benigno, sebbene il recupero della funzione della seconda ghiandola surrenale non si verifichi in tutti i pazienti (80%). In caso di CD, la prognosi è favorevole per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Dopo aver raggiunto l'eucorticismo, la maggior parte dei pazienti richiede un trattamento a lungo termine delle complicanze che si sono sviluppate, principalmente l'osteoporosi. La prognosi più sfavorevole per la sindrome ectopica dell'ACTH e per la diffusa metastasi dei corticosteromi maligni. Con corticosteroidi maligni, la sopravvivenza a 5 anni è fino al 20-25%; l'aspettativa di vita media del paziente è di 14 mesi.

Insufficienza surrenalica (HH, insufficienza corticale surrenalica, ipocorticismo) è una sindrome clinica causata da insufficiente secrezione di ormoni della corteccia surrenale a seguito di disfunzione di uno o più legami del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene (Tabella 4.5). L'HH è diviso in primario, che è il risultato della distruzione della corteccia surrenale stessa e secondaria (ipotalamo-ipofisi), derivante dalla mancanza di secrezione di ACTH da parte dell'adenoipofisi. Nella pratica clinica, l'insufficienza surrenale cronica primaria più comune (95% dei casi) (1-HNN). La malattia causata dal processo distruttivo nelle ghiandole surrenali fu descritta per la prima volta nel 1855 dal medico inglese Thomas Addison (1793-1860). L'ipocorticismo primario di eziologia autoimmune e tubercolare viene indicato come morbo di Addison.

Tabella. 4.5. gipokortitsizm

La fine del tavolo. 4.5

* I sintomi sono solo 1-HH.

Le cause principali di 1-HNN sono:

♦ Distruzione autoimmune della corteccia surrenale (adrenalite autoimmune) (98% dei casi). Gli anticorpi dell'enzima 21-idrossilasi (P450c21) sono rilevati nel sangue della maggior parte dei pazienti. Inoltre, il 60-70% dei pazienti sviluppa altre malattie autoimmuni, la tiroidite più frequente autoimmune. La genesi autoimmune 1-CNN è un componente delle sindromi poliglandolari autoimmuni

♦ La tubercolosi surrenale (1-2%) si sviluppa a causa della diffusione ematogena dei micobatteri. La maggior parte dei pazienti soffre di tubercolosi polmonare.

♦ Adrenoleucodistrofia (ALD) (1-2%) - malattia recessiva legata all'X, che eredita un difetto nei sistemi enzimatici che scambiano gli acidi grassi a catena lunga, con conseguente loro accumulo nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e della corteccia surrenale, portando a cambiamenti distrofici. Fenotipicamente, l'ALD varia da forme neurodegenerative gravi a condizioni in cui 1-CNI domina nel quadro clinico.

♦ Cause rare (coagulopatia dustoronny emorragica miocardico surrenalica (sindrome di Waterhouse-Friderichsen), metastasi tumorali, surrenectomia bilaterale, complesso HIV-correlati. Le principali cause di hypocorticoidism secondaria sono vari processi neoplastici e distruttivi nella regione ipotalamo-pituitario. Acuta insufficienza surrenale (addisonichesky crisi), nella stragrande maggioranza dei casi, ha le stesse ragioni della cronica e rappresenta il suo scompenso.

Nell'ipocorticismo primario, a seguito della distruzione di oltre il 90% della corteccia di entrambe le ghiandole surrenali, si forma una deficienza di aldosteroide.

su e cortisolo. La carenza di aldosterone porta a perdita di sodio, ritenzione di potassio (iperkaliemia) e progressiva disidratazione. Una conseguenza dei disturbi idrici ed elettrolitici sono i cambiamenti nei sistemi cardiovascolare e digestivo. La carenza di cortisolo porta ad una diminuzione della capacità adattativa dell'organismo, una diminuzione dei processi di gluconeogenesi e sintesi del glicogeno. A questo proposito, 1-CNI si manifesta sullo sfondo di vari stress fisiologici (infezioni, lesioni, scompenso delle comorbidità). Un meccanismo di feedback negativo del cortisolo porta ad un aumento della produzione di ACTH e del suo predecessore, proopiomelanocortina (POMC). Come risultato della proteolisi di quest'ultimo, oltre all'ACTH, si forma anche l'ormone stimolante i melanociti (MSH). Pertanto, in caso di ipocorticismo primario, parallelo a un eccesso di ACTH, si forma un eccesso di MSH, che causa il sintomo più evidente di 1-HNN - iperpigmentazione della pelle e delle mucose.

A causa del fatto che la produzione di aldosterone da parte della corteccia surrenale si verifica quasi indipendentemente dagli effetti dell'ACTH, con l'ipocorticismo secondario dovuto alla mancanza di ACTH, c'è una carenza di cortisolo da solo e la produzione di aldosterone rimane. Questo è ciò che determina il fatto che l'ipocorticismo secondario ha una rotta relativamente più facile rispetto a quella primaria.

Fig. 4.12. Iperpigmentazione della pelle nella malattia di Addison (a, b)

Ipocorticoidismo primario si verifica con una frequenza di 40-60 nuovi casi all'anno per 1 milione di adulti. La prevalenza dell'ipocorticismo secondario è sconosciuta.

I principali sintomi clinici dell'ipocorticismo primario (morbo di Addison) sono:

1. Iperpigmentazione della pelle e delle mucose. La gravità dell'iperpigmentazione corrisponde alla gravità e alla durata del processo. All'inizio, le parti aperte del corpo più esposte al sole si scuriscono - il viso, il collo, le mani e i luoghi che sono normalmente più pigmentati (capezzoli, scroto, genitali esterni) si scuriscono (Fig. 4.12). L'iperpigmentazione dei siti di attrito e delle mucose visibili è di grande valore diagnostico. L'iperpigmentazione delle linee palmari, che si stagliano sullo sfondo relativamente leggero del tessuto circostante, è accompagnata da oscuramento dei siti di attrito con vestiti, un colletto, una cintura. Il tono della pelle può variare da fumoso, bronzo (bronzite), colorito abbronzato, pelle sporca, iperpigmentazione diffusa grave. L'iperpigmentazione delle mucose delle labbra, delle gengive, delle guance, del palato molle e duro è piuttosto specifica, ma non sempre espressa. L'assenza di melasma è un argomento piuttosto serio contro la diagnosi di 1-HNN, tuttavia, ci sono casi di cosiddetto "addisonismo bianco", quando l'iperpigmentazione è quasi assente. Sullo sfondo dell'iperpigmentazione, nei pazienti si riscontrano spesso macchie non pigmentate (vitiligine). Le loro dimensioni vanno da piccole, appena visibili a grandi, con contorni irregolari, che si stagliano chiaramente sullo sfondo scuro generale. La vitiligine è caratteristica esclusiva della genesi autoimmune 1-hNN.

2. Dimagrimento. La sua gravità varia da moderata (3-6 kg) a significativa (15-25 kg), soprattutto quando inizialmente sovrappeso.

3. Debolezza generale, astenia, depressione, diminuzione della libido. La debolezza generale progredisce da lieve a completa perdita di prestazioni. I pazienti sono depressi, pigri, privi di emozioni, irritabili, a metà di loro viene diagnosticata una patologia depressiva.

4. L'ipotensione arteriosa all'inizio può avere solo un carattere ortostatico; i pazienti spesso segnalano condizioni di svenimento che sono innescate da vari stress. Rilevazione di ipertensione arteriosa in un paziente è un argomento forte contro la diagnosi di insufficienza surrenalica, anche se la 1-CNN ha sviluppato

sullo sfondo della precedente malattia ipertensiva, la pressione arteriosa può essere normale.

5. Disturbi dispeptic. I più frequentemente osservati sono scarso appetito e dolori diffusi nell'epigastrio, alternando diarrea e stitichezza. Con grave decompensazione della malattia compaiono nausea, vomito, anoressia.

6. La dipendenza da cibi salati è associata alla progressiva perdita di sodio. In alcuni casi, si tratta dell'uso del sale nella sua forma pura.

7. L'ipoglicemia sotto forma di attacchi tipici praticamente non si verifica, ma può essere rilevata durante le ricerche di laboratorio.

Il quadro clinico dell'ipocorticismo secondario si distingue per l'assenza di iperpigmentazione e sintomatologia associata a deficit di aldosterone (ipotensione, dipendenza da cibi salati, dispepsia). In prima linea ci sono sintomi così poco specifici, come la debolezza generale e gli attacchi di ipoglicemia, che sono descritti come episodi di malessere diverse ore dopo aver mangiato.

Il quadro clinico dell'insufficienza surrenalica acuta

(crisi addizionale) è rappresentato da un complesso di sintomi, la cui prevalenza può essere suddivisa in tre forme cliniche:

• Forma cardiovascolare. In questa variante domina il fenomeno dell'insufficienza circolatoria acuta: pallore del viso con acrocianosi, estremità fredde, ipotensione grave, tachicardia, polso filamentoso, anuria, collasso.

• Forma gastrointestinale. In sintomatologia, può assomigliare a un'infezione da cibo tossico o anche a uno stato di addome acuto. Dolore addominale spasmodico, nausea, vomito sfrenato, perdita di feci, prevalenza di flatulenza.

• Forma neuropsichica. Mal di testa, sintomi meningei, convulsioni, sintomi focali, delirio, letargia, stupore predominano.

1. Conferma di laboratorio dell'ipocorticismo. Iperkaliemia, iponatriemia, leucopenia, linfocitosi, ridotti livelli di cortisolo e aldosterone, alti livelli di ACTH e renina sono caratteristici di 1-CNI. Come accennato, la determinazione informativa del livello basale di cortisolo è limitata. Nel cuore del laboratorio

La diagnosi di 1-CNN è un test con 1-24 ACTH (synacthene). 1-24 L'ACTH viene somministrato per via endovenosa alla dose di 250 μg, o per via intramuscolare alla dose di 500-1000 μg (deposito di Synacthen). Nel primo caso, il livello di cortisolo è stimato in 60 minuti, nel secondo - in 8-12 ore. Se il livello di cortisolo sullo sfondo della stimolazione supera i 500 mmol / l, può essere esclusa la diagnosi di 1-CNI.

2. Diagnosi eziologica. Il marcatore per la genesi autoimmune 1-XHN è anticorpi contro P450c21. Un aumento dei livelli ematici di acidi grassi a catena lunga (C24: 0 - C26: 0), nonché cambiamenti piuttosto specifici rilevati dalla RMN del cervello e del midollo spinale (demielinizzazione simmetrica, che coinvolge il corpo calloso e la sostanza peri-ventipolare periventricolare) sono caratteristici dell'adrenoleucodistrofia. Quando l'origine tubercolare da 1 hnn è quasi sempre rivelata dai cambiamenti nei polmoni.

1. Conferma di laboratorio dell'ipocorticismo. A tal fine, viene eseguito un test con l'ipoglicemia da insulina, che normalmente porta ad un significativo rilascio di ACTH da parte della ghiandola pituitaria e ad un successivo aumento della produzione di cortisolo. L'insulina ad azione rapida viene somministrata a stomaco vuoto ad una dose di 0,1-0,2 U / kg; se non si raggiunge l'ipoglicemia, la dose di insulina aumenta. Sullo sfondo dell'ipoglicemia, viene prelevato il sangue per determinare il livello di cortisolo; se quest'ultimo supera 500 nmol / l, l'HH può essere escluso. Il campione è controindicato nei pazienti anziani con patologia cardiovascolare.

2. Diagnosi eziologica. La causa dell'ipocorticismo secondario, di regola, è evidente dai dati anamnestici (adenoma ipofisario, chirurgia sulla ghiandola pituitaria, ecc.). Se necessario, viene eseguita la risonanza magnetica della ghiandola pituitaria.

Altre cause di melanoderma (emocromatosi, sclerodermia, cloasma, intossicazione (arsenico, argento), sindrome da malassorbimento, sindrome di Peutz-Jagers, perdita di peso (tireotossicosi, tumori, ecc.), Ipotensione, disturbi dispeptici.

Include una terapia sostitutiva permanente con corticosteroidi. Dopo la diagnosi, nella maggior parte dei casi, il trattamento inizia con idrocortisone per via intramuscolare o endovenosa (100-150 mg / die per 2-3 iniezioni). L'effetto positivo pronunciato della terapia con idrocortisone è una prova importante della correttezza della diagnosi stabilita. dopo

la stabilizzazione delle condizioni del paziente con 1-CNN è prescritta terapia di supporto: una combinazione di farmaci con attività gluco-e mineralcorticoidi (Tabella 4.6).

Tabella. 4.6. Terapia sostitutiva per insufficienza surrenalica cronica

Per imitare il ritmo circadiano della produzione di cortisolo 2 /3 dosi di glucocorticoidi sono di solito somministrate nelle prime ore del mattino e 1 /3 dosi - all'ora di pranzo. L'adeguatezza della terapia corrisponde a una regressione graduale dell'iperpigmentazione, del normale benessere e della pressione sanguigna, e nessun edema. Per qualsiasi malattia infettiva, la dose di idrocortisone deve essere aumentata di 2-3 volte; nelle gravi malattie febbrili, potrebbe essere necessario passare alle iniezioni di idrocortisone. Prima di varie procedure mediche invasive (estrazione del dente, gastroscopia, ecc.), È necessaria una singola iniezione di 50-100 mg di idrocortisone. La peculiarità della terapia sostitutiva nell'ipocorticismo secondario è l'assenza della necessità di fludrocortisone, ad eccezione dei casi isolati di grave ipotensione.

Il trattamento dell'insufficienza surrenalica acuta si basa sui seguenti principi di base:

• Terapia di reidratazione: una soluzione isotonica in un volume di 2-3 litri il primo giorno in combinazione con una soluzione di glucosio al 10-20%.

• Massima terapia sostitutiva con idrocortisone: 100 mg IV, quindi ogni 3-4 ore, 50-100 mg IV / IM. Quando le condizioni del paziente si stabilizzano, la dose viene ridotta al mantenimento. In assenza di idrocortisone, ad esempio, al momento della consegna del paziente alla clinica, è possibile assegnare dosi equivalenti di prednisone.

• Terapia sintomatica di malattie concomitanti che hanno causato scompenso della CNN (più spesso terapia antibatterica di malattie infettive).

La durata e la qualità della vita dei pazienti orientati nella loro malattia, che, se necessario, possono modificare adeguatamente la dose di glucocorticoidi in comorbidità che non hanno effetti di overdose di corticosteroidi, differiscono poco da quelli normali. La prognosi peggiora con lo sviluppo di malattie autoimmuni concomitanti. La prognosi per l'adrenoleucodistrofia è scarsa ed è determinata dalla velocità del processo demielinizzante nel SNC e non dall'ipocortismo. La mortalità da insufficienza surrenale acuta può arrivare al 40-50%.

4.6. Disfunzione congenita della corteccia surrenale

La disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCH, sindrome adrenogenitale) è un gruppo di disordini autosomici recessivamente ereditari della sintesi di corticosteroidi. Oltre il 90% di tutti i casi di CDMA è dovuto a un deficit di 21-idrossilasi (P450c21). Le restanti forme di VDKN sono casinisticamente rare.

Tabella. 4.7. Disfunzione congenita della corteccia surrenale (deficienza P450s21)

Tabella Okonchaniet. 4.7

Il gene dell'enzima P450c21 si trova sul braccio corto del cromosoma 6. Esistono due geni: il gene attivo CYP21-B, che codifica per P450c21, e lo pseudogeno inattivo, CYP21-A. Questi geni sono in gran parte omologhi. La presenza di una sequenza di DNA omologa vicino al gene codificante porta spesso a disordini di accoppiamento nella meiosi e, di conseguenza, alla conversione genica (movimento di un frammento del gene attivo in uno pseudogeno) o alla cancellazione di una parte del gene senso. In entrambi i casi, la funzione del gene attivo viene interrotta. Sul cromosoma 6, accanto ai geni CYP21, vi sono i geni HLA ereditati in modo codominante, in conseguenza dei quali tutti i fratelli omozigoti avranno un identico aplotipo HLA.

Fig. 4.13. Patogenesi della disfunzione congenita della corteccia surrenale con una carenza di P450c21

L'essenza patogenetica del WDCN è l'inibizione della produzione di alcuni corticosteroidi con un aumento simultaneo della produzione di altri a causa della mancanza di un enzima che fornisce uno degli stadi della steroidogenesi. Come risultato del deficit di P450c21, la transizione del 17-idrossiprogesterone a 11-desossicortisolo e progesterone a desossicorticosterone è disturbata (Fig. 4.13).

Pertanto, a seconda della gravità del deficit enzimatico, si sviluppa una deficienza di cortisolo e aldosterone. Il meccanismo di feedback negativo stimola la produzione di ACTH, il cui effetto sulla corteccia surrenale porta alla sua iperplasia e alla stimolazione della sintesi di corticosteroidi "sopra il blocco", vale a dire. la steroidogenesi si sta spostando verso la sintesi degli androgeni in eccesso. Si sviluppa l'iperandrogenismo della genesi surrenale. Il fenotipo clinico è determinato dal grado di attività del gene mutato CYP21-B. Con la sua completa perdita, si sviluppa una versione perdente della sindrome, in cui la sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi è compromessa. Pur mantenendo un'attività enzimatica moderata, l'insufficienza mineralcorticoide non si sviluppa a causa del fatto che il fabbisogno fisiologico di aldosterone è circa 200 volte inferiore a quello del cortisolo. Ci sono 3 opzioni per il deficit di P450s21:

- Carenza di P450s21 con una sindrome da perdita di sali;

- forma virile semplice (incompleta carenza di P450s21);

- forma non classica (post puberale).

La prevalenza di VDCH varia considerevolmente tra le diverse nazionalità. Tra i rappresentanti della razza europea, la prevalenza delle varianti classiche (solitarie e semplici) della carenza di P450c21 è di circa 1 su 14000 nati. Significativamente superiore a quello degli ebrei (non classico

il deficit di P450c21 è fino al 19% degli ebrei ashkenaziti). Tra gli eschimesi dell'Alaska, la prevalenza delle forme classiche di carenza di P450c21 è di 1 su 282 nati.

Fig. 4.14. Genitali esterni in una ragazza con disfunzione congenita della corteccia surrenale (ipertrofia clitoridea grave)

Carenza di saldatura P450c21

1. L'eccesso di androgeni, a partire dalle prime fasi dello sviluppo fetale, nelle neonate provoca la struttura intersessuale dei genitali esterni (pseudoermafroditismo femminile). La gravità dei cambiamenti varia dalla semplice ipertrofia del clitoride alla completa mascolinizzazione dei genitali: un clitoride simile a un pene con un'estensione dell'apertura uretrale sulla sua testa (Fig. 4.14). La struttura dei genitali interni nei feti con un genotipo femminile è sempre normale con CDCH. I ragazzi mostrano un aumento delle dimensioni del pene e iperpigmentazione dello scroto. In assenza di trattamento nel periodo postnatale, vi è una rapida progressione della virilizzazione. Le zone di crescita ossea vengono rapidamente chiuse, a causa della quale si osserva solitamente la mancanza nei pazienti adulti. Nelle ragazze senza trattamento, l'amenorrea primaria è associata alla soppressione del sistema pituitario-ovarico con un eccesso di androgeni.

2. Insufficienza surrenalica (carenza di aldosterone e cortisolo) si manifesta con sintomi come succhiamento lento, vomito, disidratazione, acidosi metabolica, aumento della adynamia. sviluppare

l'elettrolita cambia caratteristica di HH e disidratazione. Questi sintomi si manifestano nella maggior parte dei casi tra la seconda e la terza settimana dopo il parto. Una delle manifestazioni di carenza di glucocorticoidi è l'iperpigmentazione progressiva.

La semplice forma virile della carenza di P450c21 si sviluppa a causa di una moderata carenza dell'enzima e la sindrome da perdita di sale (insufficienza surrenalica) non si sviluppa. Ma un pronunciato eccesso di androgeni, a partire dal periodo prenatale, determina le manifestazioni di virilizzazione sopra descritte.

Forma di deficienza non classica (post-puberale) P450c21

La virilizzazione prenatale dei genitali esterni e segni di insufficienza surrenalica sono assenti. Il quadro clinico varia considerevolmente. Molto spesso, questa forma della sindrome viene diagnosticata in donne in età riproduttiva con esame mirato per oligomenorrea (50% dei pazienti), infertilità, irsutismo (82%), acne (25%). In alcuni casi, le manifestazioni cliniche e il declino della fertilità sono praticamente assenti.

Il marcatore principale della carenza di P450c21 è un alto livello di precursore del cortisolo - 17-idrossiprogesterone (17-OHPg). Normalmente, non supera i 5 nmol / l. Il livello di 17-OHPg superiore a 15 nmol / l conferma la carenza di P450c21. Nella maggior parte dei pazienti con forme VDKH classiche, il livello 17-OHPg supera 45 nmol / l. Al livello limite di 17-OHPg (5-15 nmol / l), è indicato un test con 1-24 ACTH (synacthen) e la diagnosi della forma post-puberale sarà confermata solo nel 20% dei casi. Viene utilizzato principalmente per diagnosticare la forma non classica della carenza di P450c21. Se, dopo la somministrazione di 1-24 ACTH, il livello di 17-OHPg non supera 30 nmol / l, può essere esclusa la diagnosi di CDCH dovuta a carenza di P450c21.

Inoltre, il deficit di P450c21 è caratterizzato da un aumento del livello di DEA-C e di Androstenedione. Un aumento del livello di renina plasmatica è tipico per la forma che perde il sale, che riflette la deficienza di aldosterone e la disidratazione. Nelle forme classiche, insieme a questo, aumenta il livello di ACTH.

In un certo numero di paesi, tra cui la Federazione Russa, lo screening neonatale di VDCH viene effettuato a causa di una carenza di P450c21.

La semplice variante virale della sindrome deve essere differenziata dai tumori che producono androgeni delle ghiandole surrenali e delle gonadi, pubertà prematura idiopatica nei ragazzi. La sindrome di Solterary con una mancanza di P450c21 deve esser differenziata da varianti rare di VDKN, pseudohyperaldosteronism e parecchie altre condizioni.

Il problema diagnostico differenziale più comune è l'interpretazione di un livello elevato di 17-OHPg limite. Poiché 17-OHPg è parzialmente prodotto dal corpo luteo, il suo livello può essere alquanto elevato nella seconda fase del ciclo mestruale e quasi sempre durante la gravidanza. Insieme a questo, durante la gravidanza, di regola, il livello di testosterone totale e di altri androgeni è alquanto elevato, il che può portare a una sovradiagnosi della forma non classica di CDMA.

Nelle forme classiche, ai bambini vengono prescritte compresse di idrocortisone in una dose giornaliera di 15-20 mg / m2 di superficie corporea o di prednisone 5 mg / m2. La dose è suddivisa in 2 dosi: 1/3 dosi al mattino, 2/3 dosi notturne per la massima soppressione della produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria. Nel caso della forma che perde il sale, è inoltre necessaria l'aggiunta di fludrocortisone (50-200 μg / giorno). In caso di gravi malattie concomitanti e interventi chirurgici, la dose di glucocorticoidi deve essere aumentata. In caso di diagnosi tardiva della forma virale VDKN in individui con sesso geneticamente femminile, possono essere necessari interventi chirurgici per la plastica dei genitali esterni.

La forma postpubitale (non classica) di PDKN dovuta alla carenza di P450c21 richiede la terapia solo in presenza di problemi estetici pronunciati (irsutismo, acne) o con una diminuzione della fertilità. Di solito prescritto 0,25-0,5 mg di desametasone o 2,5-5 mg di prednisone per la notte. L'irsutismo e l'acne possono anche essere corretti più efficacemente con gli antiandrogeni (ciproterone), di regola, con gli estrogeni come parte dei contraccettivi orali. Non è richiesto l'intervento di uomini con carenza non classica del trattamento con P450c21.

Nelle forme classiche, dipende completamente dalla tempestività della diagnosi (impedisce lo sviluppo del pronunciato

la struttura dei genitali esterni nelle ragazze) e la qualità della terapia sostitutiva, nonché la tempestività della chirurgia plastica sui genitali esterni. Il continuo iperandrogenismo o, al contrario, il sovradosaggio con corticosteroidi, contribuisce al fatto che la maggior parte dei pazienti rimane di bassa statura, che, insieme a possibili difetti estetici (mascolinizzazione della figura nelle donne), viola l'adattamento psicosociale. Con un trattamento adeguato nelle donne con forme classiche VDKN (compresa quella che perde il sale), è possibile la comparsa e la normale gestazione della gravidanza.

L'iperaldosteronismo è un eccesso di aldosterone nel corpo, che può avere genesi primaria e secondaria. Iperaldosteronismo primario (PHA) è una sindrome clinica che si sviluppa a causa dell'eccessiva produzione di aldosterone, manifestata da ipertensione a bassa radice in combinazione con ipopotassiemia. La causa più comune è un tumore surrenogenico che produce aldosterone (sindrome di Conn) (Tabella 4.15). Per la prima volta, l'ipertensione arteriosa (AH), accompagnata da iperproduzione di aldosterone in combinazione con un tumore della corteccia surrenale, è stata descritta da Jerome Conn nel 1954.

Iperaldosteronismo secondario (HAV) è un aumento del livello di aldosterone, che si sviluppa a seguito dell'attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone in vari disturbi del metabolismo idrico-elettrolitico, a causa di un aumento della produzione di renina.

La causa più comune di PHA è un singolo adenoma che produce aldosterone (Tabella 4.16). Il tumore spesso ha una piccola dimensione - fino a 3 cm di diametro. Gli aldosteromi maligni sono estremamente rari. Iperaldosteronismo primario idiopatico è caratterizzato da iperplasia bilaterale non tumorale della zona glomerulare della corteccia surrenale con o senza cambiamenti micro-macronodulari; la sua causa è anche sconosciuta.

Nel PHA, un eccesso di aldosterone colpisce il nefrone distale e contribuisce alla ritenzione di sodio e alla perdita di potassio. Di conseguenza, c'è un ritardo nel fluido corporeo, un aumento del volume ematico circolante (BCC) e ipertensione arteriosa. Un aumento di BCC porta alla soppressione della produzione di renina da parte del rene. L'ipokaliemia grave e prolungata porta a cambiamenti distrofici dei tubuli renali (rene calipenico). Nei pazienti con PHA, oltre al rischio di sviluppare complicazioni causate da ipertensione arteriosa, si sviluppa una complicazione specifica per iperaldosteronismo - ipertrofia miocardica indotta da aldosteron.

Tabella. 4.15. Iperaldosteronismo primario

Tabella Okonchaniet. 4.15

Con l'HAV, un aumento della produzione di aldosterone è un cambiamento secondario e compensativo in risposta a una diminuzione del flusso ematico renale di qualsiasi origine. Ciò si verifica nella stenosi dell'arteria renale, in violazione della circolazione del sangue in un ampio cerchio con insufficienza cardiaca (rene congestizio), con una diminuzione del BCC durante la terapia diuretica e in molte altre condizioni.

Tabella. 4.16. Eziologia dell'iperaldosteronismo

Il PHA viene diagnosticato nell'1-2% di quelli con ipertensione arteriosa (AH). Circa l'1% delle lesioni di massa surrenalica rilevate per caso sono aldosteromi (incidentalomi). aldosteronoma

2 volte più spesso rilevato nelle donne. La prevalenza di CAA è sconosciuta, ma è molte volte superiore a quella di PGA.

1. Ipertensione arteriosa, di regola, di gravità moderata, mentre spesso resistente alla terapia antipertensiva standard.

2. Le complicanze dell'ipokaliemia sono rare: debolezza muscolare, convulsioni, parestesie; grave ipokaliemia può essere complicata da alterazioni distrofiche renali, manifestate clinicamente da poliuria e nicturia (diabete insipido ipofalemico nefrogenico).

L'iperaldosteronismo secondario non ha manifestazioni cliniche specifiche, poiché è un fenomeno compensatorio in molte malattie e condizioni e le alterazioni elettrolitiche caratteristiche del PHA non si sviluppano mai.

L'indicazione principale per l'esame di un paziente per PHA è l'ipertensione arteriosa associata a ipopotassiemia. Va tenuto presente che in alcuni casi il livello di potassio nel PHA non scende al di sotto di 3,5-3,6 mmol / l. Altre indicazioni per l'esame sono ipertensione resistente alla terapia antipertensiva convenzionale e / o alle persone di età inferiore ai 40 anni. La base della diagnosi di PHA è la determinazione del livello di aldosterone e renina e il calcolo del loro rapporto. Il PGA è caratterizzato da alti livelli di aldosterone, bassa attività plasmatica della renina (ARP) e, soprattutto, un elevato rapporto aldosterone / renina. A seconda delle unità in cui i livelli ormonali cambiano, il rapporto aldosterone / renina al PHA supera il valore critico indicato di seguito:

Per determinare correttamente il livello di ARP, è necessaria una stretta osservanza delle regole del prelievo di sangue: il sangue viene raccolto in una provetta con un anticoagulante, il plasma viene separato mediante centrifugazione. Prima dell'analisi, il paziente deve cancellare ACE-inibitori, diuretici, β-bloccanti e calcio-antagonisti per diverse settimane; veroshpiron (spironolattone) deve essere cancellato almeno 6 settimane prima.

Se il rapporto aldosterone / ARP supera un livello di soglia specificato, per il paziente è indicato un test di marcia (ortostatico). Si basa sul fatto che al mattino dopo un pernottamento in posizione orizzontale, il livello di aldosterone e ATM prima di andare in posizione verticale è inferiore di circa il 30%. Il primo prelievo di sangue per determinare il livello di aldosterone e ARP viene effettuato alle 8 del mattino, a letto prima di alzarsi. Dopo questo, al paziente viene chiesto di stare in piedi per 3-4 ore; poi il sangue viene ripreso. Quando il PHA si sviluppa come risultato dell'ipersecrezione di adenoma autonomo aldosterone aldosterone, il livello di ARP è inizialmente ridotto e non aumenta dopo il carico ortostatico. Il livello di aldosterone è inizialmente aumentato e non aumenta normalmente, ma diminuisce al contrario. Questo è perché la perdita a seconda del livello di secrezione di aldosterone della produzione di angiotensina II inizia la sua obey ritmo circadiano della secrezione di ACTH, che è caratterizzata dalla diminuzione della secrezione di mezzogiorno.

La fase successiva della diagnosi è la visualizzazione delle ghiandole surrenali mediante TC o risonanza magnetica. L'aldosteroma viene visualizzato come una formazione volumetrica di una delle piccole ghiandole surrenali. Nel PHA idiopatico, le ghiandole surrenali non sono cambiate, o ci sono formazioni a piccoli segmenti. In caso di difficoltà con la lateralizzazione della lesione, ad esempio, nel rilevamento delle lesioni in entrambe le ghiandole surrenali, viene mostrato un cateterismo delle vene surrenali con la definizione e il confronto del livello di aldosterone e cortisolo sinistro e destro.

L'HAV non è una malattia indipendente e non richiede un rilevamento mirato.

1. Ipertensione sintomatica essenziale e di altro tipo.

2. La differenziazione di PGA e HAV consente la determinazione dell'attività della renina plasmatica e del test ortostatico.

3. Le maggiori difficoltà sorgono con la differenziazione del processo unilaterale (aldosteroma) e bilaterale (PHA idiopatico). Anche se in una delle ghiandole surrenali della TC viene determinata una formazione solitaria del volume, ciò non significa che stiamo parlando di un aldosterone. Questo può essere la formazione del volume ormone-inattivo in combinazione con iperplasia idiopatica della corteccia di entrambe le ghiandole surrenali, e quindi la rimozione della ghiandola surrenale con l'educazione sarà inefficace. Aiutare nella diagnosi può cateterizzazione selettiva delle vene surrenali.

Quando l'aldosteroma mostra surrenectomia. Idiopatica PHA (bilaterale iperplasia surrenalica) trattamento conservativo: assegnato veroshpiron (200-400 mg al giorno) in combinazione con altri farmaci: ACE-inibitori, antagonisti dei canali del calcio.

Dopo surrenectomia per aldosteroma, i livelli di pressione arteriosa e di potassio sono normalizzati nel 70-80% dei pazienti che non hanno avuto il tempo di sviluppare cambiamenti irreversibili nei reni.

Feocromocitoma (da phaios - marrone scuro; Cromolitografia - cromo) - tumore del midollo surrenale cromaffini tessuto o ekstraadrenalovoy secernenti catecolamine (adrenalina, noradrenalina), che si manifesta clinicamente maligna krizovoe ipertensione (AH) (Tabella 4.17.).

Le cellule cromaffini del midollo surrenale e del sistema nervoso simpatico hanno un'origine embrionale comune - sono formate dalle cellule della capesante del tubo neurale. Oltre al midollo surrenale, le cellule cromaffini si trovano in gran numero nei gangli simpatici e in numerose cellule cromaffini onnipresenti.

Tabella. 4.17. feocromocitoma

La fine del tavolo. 4.17

Grandi accumuli di cellule cromaffini si trovano nell'area della biforcazione dell'aorta e delle vene iliache (organo Tsurekkandl). Tutte queste strutture possono essere una fonte di feocromocita extra-surrenalico

feocromocitomi bilaterali (tumori determinati in entrambe le ghiandole surrenali), il 10% si trovano - Feocromocitoma chiamato "tumore del 10%", perché il 10% dei tumori è localizzato al surrene (rispettivamente, il 90% in una delle ghiandole surrenali), 10% feocromocitomi - cancerose, il 10% feocromocitomi nel quadro della sindrome di più neoplasie endocrine di tipo 2 (MEN-2) (vedi § 9.2.2). L'eziologia dei feocromociti sporadicamente riscontrati è sconosciuta. Quando il feocromocitoma nella struttura di MEN-2, viene rilevata una mutazione del proto-oncogene RET sul cromosoma 10.

Fig. 4.15. Possibili varianti della localizzazione dei feocromociti

Associata al espressa abbondantemente nel corpo di catecolamine (adrenalina e / o noradrenalina), che, agendo sui recettori adrenergici, provocano sintomi e cambiamenti corrispondenti. La produzione di catecolamine da parte di un tumore può avvenire in modo costante o, più spesso, in modo pulsato, che determina il carattere di crisi dell'ipertensione. Il rilascio di catecolamine da parte del tumore può essere innescato da varie influenze esterne: attività fisica, trauma emotivo, cambiamento di postura, manipolazioni mediche e così via. Nella patogenesi dei cambiamenti nel sistema cardiovascolare, che sono spesso di natura fatale, l'ipercatecolaminemia (cardiomiopatia catecolamina tossica o necrosi catecolamina del miocardio) svolge un ruolo importante.

È una malattia rara. Meno dello 0,1% dei casi di ipertensione arteriosa è associato a feocromocitoma e tra quelli con ipertensione all'età di 30-50 anni - 1%. La prevalenza è secondo varie fonti da 1 a 10.000 a 1 per 200.000 della popolazione, e l'incidenza è di 1 caso ogni 1,5-2 milioni di persone all'anno. Per 100 mila autopsie, il feocromocitoma viene rilevato in 20-150 casi. La malattia può svilupparsi a qualsiasi età, ma più frequentemente il feocromocitoma viene rilevato nelle persone di 30-50 anni, un po 'più spesso nelle donne.

1. L'ipertensione arteriosa può essere costante, ma più spesso è di natura di crisi, mentre la pressione sanguigna raggiunge spesso un livello molto alto (sistolica superiore a 250 mm Hg). AH è spesso combinato con ipotensione ortostatica nel periodo interictale. Palpitazioni, dispnea, sensazioni dolorose di varia localizzazione (torace, addome)

2. Sintomi generali: sudorazione, sensazione di caldo, ansia, nausea, stitichezza.

3. Manifestazioni neurologiche: mal di testa, parestesia, disturbi visivi. Spesso gli attacchi si verificano come un attacco di panico con pronunciata agitazione psicomotoria (crisi simpatico-surrenale).

4. Oltre all'iperproduzione di catecolamine, i feocromocitomi maligni sono caratterizzati da crescita invasiva e metastasi (linfonodi, ossa, fegato, mediastino).

5. Le complicanze del feocromocitoma sono insufficienza cardiaca, infarto del miocardio, edema polmonare, alterazione della circolazione cerebrale, encefalopatia ipertensiva, ridotta tolleranza ai carboidrati. In assenza di trattamento tempestivo, i pazienti quasi inevitabilmente muoiono durante una crisi di feocromocitoma con sintomi di insufficienza cardiaca e emodinamica incontrollata (ipertensione grave, seguita da un calo della pressione arteriosa resistente agli adrenomimetici).

I. Diagnosi di laboratorio

• Determinare il livello di catecolamine nel sangue per la diagnosi di feocromocitoma non è informativo.

• La determinazione del livello dei prodotti intermedi del metabolismo delle catecolamine è del più grande valore diagnostico: metanefrina libera (metanefrina e normetanefrina) nel plasma e metanefrina coniugata nelle urine.

• Meno informativo, ma tradizionalmente ampiamente utilizzato è la determinazione dell'escrezione del metabolita finale delle catecolamine - acido vanilliammina (IUD) e catecolamine libere nelle urine, mentre la concentrazione di IUD può essere studiata nell'urina quotidiana o nelle urine raccolte poche ore dopo una crisi ipertonica.

II. Diagnosi topica

• La TC (risonanza magnetica) delle ghiandole surrenali è uno studio molto istruttivo, dal momento che il 90% del feocromocita ha localizzazione surrenalica. Le maggiori difficoltà sorgono nella diagnosi dei feocromociti non surrenalici. Quando il tumore non è chiaro, viene eseguita un'ecografia del cuore (pericardio), della vescica, della risonanza magnetica con l'esame delle zone paravertebrale e para-aortica, scansione TC del torace.

• La scintigrafia con metaiodobenzylguanidine (MYBG) è la ricerca più preziosa nella diagnosi topica di feocromocita non surrenalico. Il MYBG è concentrato nelle cellule del tessuto cromaffino, mentre il normale tessuto surrenalico assorbe raramente l'isotopo, ma viene assorbito dal 90% del feocromocita.

III. Studio di screening per le comorbidità, principalmente carcinoma midollare della tiroide e iperparatiroidismo (sindrome MEN-2, vedere paragrafo 9.2.2): determinazione del livello di calcitonina e calcio nel sangue.

Ipertensione essenziale della crisi, tireotossicosi, attacchi di panico (crisi simpatico-surrenale), nevrosi isterica, distonia neurocircolatoria, incidentaloma surrenalico (con o senza ipertensione arteriosa).

Adrenalectomia aperta o endoscopica. Dopo la diagnosi e come parte della preparazione preoperatoria, i pazienti devono ricevere una terapia combinata composta da agenti α-adrenergici (doxazosina, fenossibenzamina, prazosina) e β-bloccanti (propranololo).

La mortalità nelle strutture chirurgiche specializzate è dell'1% -4%. Dopo surrenectomia per feocromocitoma, il tasso di sopravvivenza a 5 anni supera il 95%. Il tasso di recidiva non supera il 10%, mentre si tratta della comparsa di un tumore nella ghiandola surrenale controlaterale. La sopravvivenza a cinque anni per il feocromocitoma maligno è di circa il 40%.

4.9. ISTRUZIONE VOLIDICA INCIDENTALE (IDENTIFICATA IN MODO ACCIDENTALE)

Incidentaloma (incidentale - improvvisa, accidentale) - una formazione di massa surrenalica rilevata accidentalmente che non ha manifestazioni cliniche (Tabella 4.18).

Le ghiandole surrenali si trovano in un'area che è molto spesso visualizzata con TC, risonanza magnetica ed ecografia, che vengono eseguite secondo numerose indicazioni per diagnosticare malattie di altri organi. Allo stesso tempo, le formazioni di massa surrenale che non hanno manifestazioni si rivelano casuali.

Tabella. 4.18. Incidentaloma surrenale

Nel 98% dei casi parliamo di formazioni benigne ormone-inattive. I tumori maligni si trovano in meno dell'1% dei casi, ormone-attivo - in meno del 2% dei casi (Tabella.

La stragrande maggioranza delle spese accessorie non ha alcun significato patologico per l'organismo. Le eccezioni sono tumori maligni e ormono-attivi.

Tabella. 4.19. Morfologia surrenale ghiandola surrenale

Nella popolazione generale, la prevalenza dell'incidente della ghiandola surrenale è di circa il 5% e, secondo i dati dell'autopsia, raggiunge il 10%.

Sono assenti, sebbene in molti pazienti l'incidentalom sia accompagnato da una patologia, che può essere potenzialmente associata all'attività ormonale della formazione (ipertensione, obesità, diabete, ecc.).

Fig. 4.16. Algoritmo per la diagnosi e il trattamento degli incidentalomi surrenalici

Lo scopo della ricerca diagnostica è di escludere l'attività ormonale e la natura maligna della formazione (Figura 4.16). A tal fine, conduci:

- piccolo test al desametasone (alternativa - determinazione dell'eliminazione dei rifiuti di cortisolo nelle urine);

- determinazione dei livelli sierici di potassio e sodio, e con ipertensione arteriosa concomitante - livelli di renina e aldosterone;

- determinazione del livello di metanefrina (alternativa - escrezione di catecolamine e IUD);

- osservazione dinamica (TC o RM) con formazioni ormone-inattive con un diametro inferiore a 5 cm con un intervallo di 6, quindi 12 e poi di 24 mesi.

Tumori maligni e ormonalmente attivi.

Il trattamento chirurgico (adrenalectomia aperta o endoscopica) è indicato nelle seguenti situazioni:

• Formazione del volume superiore a 5 cm di diametro; con formazioni di oltre 6 cm, le indicazioni sono piuttosto severe a causa dell'aumentato rischio di malignità.

• Crescita progressiva nella formazione professionale.

Nei restanti casi, viene mostrata l'osservazione dinamica con TC (risonanza magnetica) delle ghiandole surrenali con un intervallo di 6, 12 e 24 mesi.

Nella maggior parte dei casi, favorevole.

Ulteriori Articoli Su Tiroide

Un dispositivo che misura la glicemia è chiamato glucometro. Esistono molti modelli di questo dispositivo, che si differenziano per caratteristiche tecniche e funzioni aggiuntive.

Uno degli ormoni con cui il cervello regola l'attività degli organi riproduttivi del sistema è l'ormone follicolo-stimolante o FSH. Pertanto, per un lavoro chiaro e ben coordinato del sistema riproduttivo è molto importante che la quantità di questo ormone sia normale.

Il ferro è l'elemento traccia più importante. In grandi quantità, fa parte dell'emoglobina. Inoltre, il ferro è presente nel siero e nelle cellule.